Genética Forense

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13/09/2021 17:09 Estácio
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Disciplina: Perícia Forense - Genética Forense
Aula 1: Conceitos básicos em Genética e Leis Mendelianas
Apresentação
Os estudos em Genética avançaram muito rapidamente e hoje vivemos na era da
biotecnologia. Os conhecimentos sobre a natureza das moléculas que compõem os
organismos vivos e suas funções proporcionaram o desenvolvimento de técnicas de
grande impacto devido a sua aplicabilidade prática e suas perspectivas futuras, que
têm gerado euforia e também apreensão por parte da comunidade científica e da
população em geral.
Nesta primeira aula, estudaremos os conceitos fundamentais necessários à
compreensão da área de estudo da Genética. Veremos também que estes conceitos
são resultantes dos estudos de Gregor Mendel, considerado o “pai” da Genética, pois,
a partir de suas observações em populações de ervilhas, ele conseguiu determinar os
mecanismos básicos de transmissão da hereditariedade.
Objetivos
Reconhecer a Genética como a ciência da hereditariedade, assim como seus
conceitos básicos;
Identificar os princípios básicos da transmissão das características de uma
espécie ao longo das gerações;
Reconhecer a importância dos estudos de Mendel para o entendimento da
hereditariedade.
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A Genética e a descoberta do DNA
A Genética é a ciência que estuda a Hereditariedade, ou seja, a transmissão
de características de pais para filhos ao longo das gerações.
Esta área da Biologia pode, por exemplo, explicar como
um casal de olhos escuros pode ter um filho de olhos
claros. Ou como um casal normal para a cor da pele pode
ter um filho albino.
Os mecanismos de hereditariedade estão presentes em todos os seres vivos,
desde bactérias, até os vegetais e animais. Devido à descoberta do DNA, a
Genética está dividida em dois momentos:
Genética Clássica
Gregor Johann Mendel , antes da descoberta do DNA.1
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Genética Moderna
Watson e Crick (1953), após a descoberta da estrutura do DNA.
Conceitos básicos
Antes de falarmos sobre o trabalho de Mendel, precisamos compreender
alguns termos muito usados na Genética:
Caráter ou característica
Corresponde a um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um
gene. Observe alguns exemplos na galeria a seguir!
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A coloração que cada flor irá adquirir...
Com qual altura ficará uma árvore.
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O tipo de cabelo das pessoas...
Qual a cor da pele...
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E a cor dos olhos.
E até mesmo por anomalias, como o albinismo.
Gene
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Segmento da molécula de DNA que contém uma informação genética. Cada
gene, geralmente, tem uma informação que corresponde à sequência de
aminoácidos que será usada para a síntese de uma proteína. A proteína,
dessa forma, determinará uma característica do indivíduo.
Genótipo
Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou mais características. É a
própria constituição genética do indivíduo.
É representado por letras:
A, a, B
Usamos letra maiúscula para representar genes
dominantes 
e letra minúscula para representar genes
recessivos.
Se os genes são alelos, 
usa-se a mesma letra.
Ex:
Aa, Bb, Dd
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Se os genes não são alelos, 
usa-se letras diferentes.
Ex:
aB, Ab
Fenótipos
Formas variáveis que uma determinada característica ou caráter apresenta.

Exemplo
Sistema ABO apresenta 4 fenótipos: A, B, AB e O.
Representa o conjunto de aspectos visíveis ou não de um indivíduo
resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.
Os fenótipos podem ser morfológicos ou
fisiológicos.
A seguir, veja exemplos mais práticos:
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A cor dos olhos e dos cabelos são aspectos visíveis do indivíduo e, por
isso, morfológicos.
Já o tipo sanguíneo do indivíduo não é um aspecto visível, ou seja, é
necessário coletar uma gota de sangue e adicionar um anticorpo a ela,
para saber o fenótipo do indivíduo para essa característica (tipo
sanguíneo A, B, AB ou O).
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Resumindo, não temos como saber o tipo
sanguíneo 
de uma pessoa somente olhando para ela.
FENOTIPO
GENOTIPO
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FENOTIPO
GENOTIPO
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Arte baseada em imagem de: static.todamateria.com.br
Basicamente significa que as características observáveis de um organismo
(fenótipo), dependem de uma combinação de fatores genéticos (genótipo), e
do ambiente em que o organismo se desenvolve.
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Um exemplo muito interessante é a coloração dos flamingos e de uma
ave brasileira em extinção conhecida como Guará (retratado na imagem /
autor: J. Patrick Fischer).
Quando nos deparamos com imagens dessas espécies, acreditamos que
a coloração natural de suas plumagens é a cor rosa/vermelha.
Entretanto, não há informação no genótipo dessas espécies para o
fenótipo vermelho das penas. Na imagem, flamingos, por Smileus.
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A cor rosa/vermelha está intimamente relacionada à alimentação dessas
espécies de aves, uma vez que essa coloração é decorrente da
alimentação rica em crustáceos e carotenoides (uma classe de pigmento
avermelhado).
Disponível em: blogs.unicamp.br/
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Atividade
1. “Em bancos de sangue são usadas enzimas para remover os antígenos
A e B dos tipos sanguíneos A e B. Isto torna o sangue tipo O. Este tipo de
procedimento...” – Marque a alternativa que completa a sentença:
 a) Altera o fenótipo
 b) Altera o genótipo
Cromossomos homólogos
São os cromossomos de um mesmo par que possuem o mesmo tamanho e a
mesma forma. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Lócus gênico
É o local específico nos cromossomos onde estão situados os genes. O plural
de locus é Loci.
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Genes alelos
São genes que ocupamo mesmo locus em cromossomos homólogos e que,
portanto, determinam o mesmo caráter ou característica.

Exemplo
O tipo de sangue que cada um possui (A, B, AB ou O) é determinado por
alelos presentes em um loco do cromossomo 9.
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Esses alelos podem ser I , I ou i. Cada indivíduo apresenta, no par do
cromossomo 9, a combinação de dois desses alelos, que determinam o
seu tipo sanguíneo.
Assim, teremos as seguintes combinações possíveis:
Alelos 
(Genótipo)
Tipo de sangue 
(Fenótipo)
I I A
I i A
I I B
I i B
I I AB
ii O
Homozigoto
Corresponde ao indivíduo que possui os dois alelos iguais em um certo locus,
sendo considerado puro para o caráter.
O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
Homozigoto
Genes alelos iguais
(AA) homozigoto
A B
A A
A
B B
B
A B
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(bb) homozigoto
Heterozigoto
Corresponde ao indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo
locus.
Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado;
são impuros ou híbridos (Aa).
Heterozigoto
Genes alelos diferentes
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Geralmente, para cada uma de nossas
características, existem duas variáveis.
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Pele com pigmentação normal; pele sem pigmentação normal
(albinismo).
Pele com sardas; pele sem sardas.
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Lábios grossos; lábios finos.
Alelos Dominantes
São aqueles que determinam o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como
em heterozigose.
Gene dominante
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
Exemplo
Alelos que determinam características dominantes na espécie humana:
Gene que determina olhos escuros;
Gene para visão normal;
Gene para cabelo escuro.
Alelos Recessivos
São aqueles que só se expressam quando estão em homozigose.
Gene recessivo
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
Exemplo
Alelos que determinam características recessivas na espécie humana:
Gene para o albinismo;
Gene para olhos verdes;
Gene para lábios finos;
Gene para cabelo claro.
Hereditariedade
Antes mesmo de saber o que a palavra hereditariedade significava, o homem
já tentava manipular cruzamentos na tentativa de “selecionar” características
de interesse.
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Cruzamentos entre variedades de vacas na tentativa de obter vacas que
produzissem mais leite.
Há o caso também de tentar obter galinhas maiores ou que colocassem
mais ovos.
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No entanto, tudo era feito a partir de
observações, ou seja, só contemplavam a vaca
que produzia mais leite ou a galinha que era
maior do que as outras. Eles nada sabiam sobre
processos genéticos.
Os experimentos de Mendel
Mendel realizou uma série de cruzamentos entre ervilhas. Como ele era
matemático, todos os resultados obtidos receberam um tratamento estatístico
em sua análise.
Com base nesses resultados, Mendel constatou que os caracteres estudados
se manifestavam nas ervilhas descendentes, segundo regras que ficaram
conhecidas como as Leis de Mendel.
Nesse período, nada se sabia sobre os mecanismos de divisão celular, muito
menos sobre DNA e sua estrutura. Mais tarde, essas informações foram
constatadas, confirmando as propostas de Mendel sobre a hereditariedade.
 Close up em ervilhas. (Fonte: Jenniki / Shutterstock)
As ervilhas
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Conhecidas como ervilhas-de-cheiro, essa planta apresenta várias
características que favoreceram a pesquisa de Mendel. Entre elas, podemos
citar:
É uma planta que se reproduz por autofecundação, além de ser de fácil
polinização.
Apresenta desenvolvimento rápido, com grande número de descendentes e
características bem visíveis, fáceis de serem observadas.
O método de Mendel
Podemos dividir o método de Mendel em, basicamente, 5 passos:
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Primeiro passo
Primeiro ele selecionou as características a serem estudadas.
Forma
da
semente
Cor da
semente
Cor da
casca da
semente
Forma da
vagem
Cor da
vagem
Posição
das
flores
Altura
das
flores
Lisa Amarela Cinza Inflada Verde Axilar Alta
Rugosa Verde Branca Comprimida Amarela Terminal Baixa
 Fonte: pontobiologia.com.br
<//www.pontobiologia.com.br>
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Segundo passo
Depois, começou a realizar os cruzamentos entre plantas com sementes
de cor amarela e sementes de cor verde.
Esse grupo inicial de plantas, constituído por linhagens puras, foi
chamado de geração parental (P).
VV
×
vv
Geração 
Parental
Vv
×
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Vv
Geração F1
Autofecundação
Vv
Vv
Vv
Vv
Geração F2
3 amarelas : 1 verde
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 Fonte: todamateria.com.br
<//www.todamateria.com.br>
Terceiro passo
Após o cruzamento da geração parental, Mendel observou que todos os
descendentes desse primeiro cruzamento (geração F1) apresentavam
sementes de cor amarela.
Como isso aconteceu se metade das plantas da geração parental
tinha sementes verdes? Para onde teria ido a característica “cor
verde” das sementes?
Quarto passo
Na tentativa de obter a resposta, ele deixou a planta se autofecundar (F1
x F1). A maioria das plantas resultantes da autofecundação, ou seja, do
cruzamento de F1 com F1, apresentavam sementes de cor amarela (3
em 4, ou seja 75%). Porém, algumas apresentavam sementes de cor
verde (1 em 4, ou seja, 25%).
Quinto passo
Mendel, então, concluiu que a cor verde não havia desaparecido, apenas
não havia se manifestado na 1ª geração (F1). Era como se ela tivesse
sido dominada pela cor amarela, mas reapareceu (em menor proporção)
na 2ª geração (F2).
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A partir desses resultados, Mendel verificou que
algumas características são dominantes sobre
outras. Neste caso, a cor amarela era dominante
sobre a cor verde (recessiva).
Ele repetiu esse mesmo experimento para todas as demais características e
obteve resultados semelhantes. Sempre uma característica dominava
sobre a outra, ou seja, em todas as vezes havia uma característica que
aparecia sozinha na primeira geração e outra que somente aparecia na
segunda geração e sempre em menor proporção. Essa proporção era sempre
de 3:1 (para cada 3 ervilhas de cor amarela, havia um grão de cor verde).
DOMINANTE
RECESSIVO
Formada semente
Lisa
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Rugosa
Cor da semente
Amarela
Verde
Cor da casca da semente
Cinza
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Branca
Forma da vagem
Inflada
Comprimida
Cor da vagem
Verde
Amarela
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Posição das flores
Axilar
Terminal
Altura das flores
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Alta
Baixa
Conclusões
Cada caráter era determinado por um par de fatores (atualmente chamados
de genes).
Os descendentes recebem apenas um fator de cada par, sendo um materno e
um paterno.
Esses fatores são transmitidos através dos gametas.
Os filhos herdarão dos pais apenas um gene de cada característica, podendo
ocorrer então a manifestação apenas da característica dominante .
Esse princípio, que compreende a segregação dos “fatores”, constitui a 1ª Lei
de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes ou ainda, Lei da Pureza dos
Gametas:
2
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
As células somáticas contêm fatores que se encontram
aos pares, e estes se separam na formação dos
gametas; cada gameta receberá apenas um fator de
cada par.
A próxima curiosidade de Mendel foi saber se características dominantes
estariam sempre juntas, ou seja, se a semente de cor amarela seria também
lisa ou se poderia ser amarela e rugosa. Ele queria entender as relações
existentes entre os “fatores”.
Então, continuou a realizar cruzamentos, selecionando plantas para estudar a
transmissão de mais de uma característica, ou seja, de dois ou mais
diferentes “fatores” simultaneamente.
Assim, cruzou plantas com sementes amarelas e lisas (“cor amarela” e
“textura lisa” são fatores dominantes) com outras que exibiam sementes
verdes e rugosas (“cor verde” e “textura rugosa” são fatores recessivos).
P
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Planta pura com 
semente lisa e amarela
×
Planta pura com 
semente verde e rugosa
F
Plantas com semente lisa e amarela
F × F
Autopolinização
Planta com semente 
lisa e amarela
×
1
1 1
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Planta com semente 
lisa e amarela
 Fonte: todamateria.com.br
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Lembre-se mais uma vez que as plantas da
geração parental são sempre “puras”.
VVRR
×
vvrr
Geração 
Parental
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VvRr
×
VvRr
Geração F1
Autofecundação
Todas as plantas da primeira geração, como esperado, apresentaram apenas
sementes amarelas e lisas. Isso significa que os fatores dominantes e
recessivos foram misturados entre si e as características desenvolvidas
referem-se aos fenótipos dominantes.
Mendel cruzou entre si as plantas da geração F1:
Cor da semente
V = amarela
v = verde
Textura da semente
R = lisa
r = rugosa
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Proporção genotípica de F
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
Proporção fenotípica de F
2
2
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Amarela-lisa
9/16
Amarela-rugosa
3/16
Verde-lisa
3/16
Verde-rugosa
1/16
 Fonte: Think Bio
<https://thinkbio.wordpress.com/2012/02/03/a-
segunda-lei-de-mendel/> .
Com a geração F2, Mendel obteve os seguintes resultados:
https://thinkbio.wordpress.com/2012/02/03/a-segunda-lei-de-mendel/
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A maioria das plantas da segunda geração (mais precisamente 9/16) tinha
sementes amarelas e lisas.
3/16 exibiam sementes amarelas e rugosas.
3/16 tinha sementes verdes e lisas.
1/16 tinham sementes verdes e rugosas.
Dessa forma, Mendel constatou de que aquelas características das ervilhas,
escolhidas por ele, e que estavam juntas nas plantas originais (semente
amarela + textura lisa; ou semente verde + textura rugosa) foram separadas
entre si, quando da realização dos cruzamentos, ou seja, não permaneciam
juntas nas gerações seguintes.
Portanto, foi concluído que o surgimento, em F2, de sementes amarelas
rugosas e verdes lisas, diferente da geração parental, tratava-se de uma
separação independente dos alelos de um par, ou seja, os genes que
determinam a cor das sementes estariam separados daqueles que
determinam a textura da semente. Assim, Mendel propôs a Lei da Segregação
Independente dos Fatores ou 2ª Lei de Mendel:
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
Fatores (genes) que condicionam dois ou mais
caracteres separam-se durante a formação dos
gametas, recombinam-se ao acaso, de maneira a
estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

Atenção
Relembrando que, quando Mendel realizou seus experimentos, ainda não
se sabia da existência dos cromossomos. Portanto, hoje sabe-se que a 2ª
Lei é válida apenas para genes localizados em cromossomos diferentes,
ou seja, cromossomos não homólogos.
Para finalizarmos a aula, assista ao vídeo a seguir, que foi produzido pela TED
ed. Ele sintetiza a importância das experiências de Mendel em uma animação
bem didática:
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
How Mendel's pea plants helped us understand genetics
<https://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE> – por Hortensia Jiménez Díaz |
Acione as legendas em português no ícone da barra do player do vídeo.
https://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE
Atividades
2. Algumas variedades de canário mudam de cor de acordo com a
alimentação. Isso indica que o:
 a) Fenótipo depende do ambiente.
 b) Fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
 c) Fenótipo depende da exposição à luz solar.
 d) Fenótipo depende da combinação de alimento com a luz solar.
 e) Genótipo depende do número completo de genes.
3. Cruzando-se ervilhas verdes (vv) com ervilhas amarelas (Vv), os
descendentes serão:
 a) 100% vv, verdes
 b) 100% VV, amarelas
 c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes
 d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas
 e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes
https://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE
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4. Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:
I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e,
como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta
recebe apenas um fator do par;
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na
meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do
par;
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica
e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para
célulasdiferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em:
 a) I, somente
 b) II, somente
 c) I e II, somente
 d) II e III, somente
 e) I, II e III
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Notas
Gregor Johann Mendel 
Em meados do século XIX, um monge que vivia na Áustria, chamado Gregor
Johann Mendel, ao observar uma plantação de ervilhas existente no mosteiro
onde ele vivia, achou curioso que algumas tinham grãos amarelos e outras
tinham grãos verdes; algumas eram altas e outras eram baixas; algumas
tinham a flor de cor branca enquanto outras tinha a cor púrpura.
Então ele se perguntou: como podem ter características tão
diferentes mesmo sendo da mesma espécie?
Procurando responder, Mendel planejou cuidadosamente uma série de
experimentos para estudar como acontecia a transmissão de características
de uma geração para outra.
Mendel cultivou e analisou cerca de 10.000 plantas de ervilhas, para elaborar
suas duas leis que formaram as bases da Genética.
Ao apresentar os seus resultados à comunidade científica, Mendel não teve
muita sorte. Não deram muita importância ao seu trabalho e este ficou
esquecido por cerca de 35 anos, sendo então descobertos por três
pesquisadores independentes, em 1900.
Esses pesquisadores, ao realizarem experimentos semelhantes e obterem
resultados parecidos, redescobriram o trabalho de Mendel e, claro, deram
todo o mérito a ele. Desde, então, ele é conhecido como o “pai da Genética”.
1
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Característica dominante 
Pois os dois genes se separam (ou seja, se segregam) durante a formação
dos gametas, indo apenas um gene para cada gameta.
Referências
FARAH, S. B. DNA segredos e mistérios. 2. ed. São Paulo: Sarvier, 2007.
PAULINO, W. R. Biologia: genética, evolução e ecologia. 1. ed. São Paulo:
Ed. Ática, 2005.
Próximos Passos
Estrutura da molécula de DNA;
Genes;
Cromossomos.
2
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Explore mais
A National Geographic fez um programa sobre o Mendel, chamado Mendel e
a ervilha, contando um pouco de sua vida e das experiências que ele
realizou. Esse documentário está disponível no Youtube, dublado, em 3
partes, conforme os links de acesso a seguir:
1. Mendel e a ervilha (parte 1 de 3) – A estranha ervilha na vagem
<https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM> ;
2. Mendel e a ervilha (parte 2 de 3) – A simples ervilha
<https://www.youtube.com/watch?
v=VVIr37xPkk0&feature=related> ;
3. Mendel e a ervilha (parte 3 de 3) – Minha hora chegará
<https://www.youtube.com/watch?
v=hEdc96wxyZ8&feature=related> .
https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
https://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0&feature=related
https://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8&feature=related
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Disciplina: Perícia Forense - Genética Forense
Aula 2: Estrutura do DNA, genes e cromossomos
Apresentação
A genética molecular ou a engenharia genética (termo mais moderno) teve seu desenvolvimento a
partir da descoberta da estrutura da molécula de DNA, em 1853, por dois pesquisadores chamados
Watson e Crick. Desde então, os cientistas puderam entender a causa de muitas doenças
hereditárias, estudando os genes, identificando erros em suas sequências e as formas de
transmissão para os filhos. Além de compreender a causa de doenças, outras puderam ser
realmente tratadas, como o diabetes.
Nesta segunda aula, portanto, estudaremos a estrutura da molécula de DNA, desde suas unidades
formadoras e como a informação contida nesta molécula é transmitida para uma molécula de RNA
mensageiro que depois será traduzida em uma proteína, produzida no citoplasma de nossas células,
que determinará as nossas características. Veremos também que esses genes estão contidos em
estruturas chamadas de cromossomos e que, através destes, os genes são transmitidos de pais para
filhos ao longo das gerações.
Objetivos
Reconhecer o DNA como a molécula responsável pela transmissão das características
hereditárias ao longo das gerações;
Descrever a constituição da molécula de DNA e seus processos de replicação, transcrição e
tradução;
Reconhecer os genes como unidades determinantes das características de um organismo e que
estes estão presentes nos cromossomos.
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DNA, a molécula da vida!
Vamos iniciar nossa aula com uma das mais recentes descobertas da Ciência envolvendo a
molécula de DNA.
A nova descoberta de edição do material genético do
DNA
Várias foram as descobertas que tentaram decifrar a existência da vida. Mas
nenhuma delas foi tão marcante na Ciência como a descoberta da dupla hélice
de DNA, o código genético da vida.
Até então, não era sabido qual a principal ligação entre os seres vivos que
habitavam a terra. Com essa descoberta, a ciência deu um grande salto.
O DNA se tornou o precursor da vida, a fita que tinha um código encontrado em
todos os seres humanos. A ligação entre esses códigos permite a formação de um
ser, algo que é muito complexo.
Nas várias divisões celulares necessárias para a formação de um novo ser,
contudo, erros podem ocorrer. Daí é que surgem as doenças genéticas e também
as hereditárias, pois a dupla hélice de DNA é composta de genes que herdamos
de nossos progenitores.
Agora, em pleno século XXI, cientistas americanos descobriram uma nova maneira
de lidar com a complexidade do DNA e buscam mais uma vez decifrar a incógnita
que gira em torno da fita da vida. Eles descobriram uma nova maneira de editar
o DNA humano, o método Crispr-Cas9.
Segundo os cientistas que realizaram o estudo, essa, inclusive, é a maneira
mais barata de editar o DNA. Isso foi visto no meio científico como algo
animador, pois o método poderá ser a solução para a cura de várias doenças
genéticas como câncer, Alzheimer e até mesmo a Aids.
Adaptado de: bastingnews.com <https://br.blastingnews.com/ciencia-
saude/2017/07/a-nova-descoberta-de-edicao-do-material-genetico-do-dna-
001860105.html>
O papel dos ácidos nucleicos
Em 1860, Johann Friedrich Miescher, ao estudar células do pus de curativos, isolou uma
substância ácida. Essa substância foi então chamada de ácido nucleico, porque foi isolada do
núcleo. Apresentava grandes quantidades de nitrogênio e fósforo e, na época, a sua
importância não pôde ser avaliada.
https://br.blastingnews.com/ciencia-saude/2017/07/a-nova-descoberta-de-edicao-do-material-genetico-do-dna-001860105.html
13/09/2021 17:11 Estácio
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A existência de cadeias polinucleotídicas, principais componentes do material ácido, só foi
documentada na década de 1940. Até então não eram reconhecidas como o material
genético. Esse papel pensava-se ser desempenhado pelas proteínas, que apresentavam
maior potencial de variação.
A função dos ácidos nucleicos na estocagem e na transmissão de informações genéticas só
foi estabelecida em 1944 e a estrutura da dupla hélice só foi descoberta em 1953. Muitos
geneticistas estavam relutantes em aceitar a ideia de que os ácidos nucleicos, e não as
proteínas, tinham a informação genética, pois esses ácidos exibiam menos variabilidade
estrutural do que as proteínas, pois estas apresentavam 20 aminoácidos diferentes em sua
estrutura, enquanto o DNA tinha somente quatro diferentes nucleotídeos.
Estrutura do nucleotídeo
 Baseado em imagem de:
geneticavirtual.webnode.com.br
<https://geneticavirtual.webnode.com.br/_files/200000182-3c3683d306/sdasd.jpg>
Estrutura e função da molécula de DNA
Antes de 1953, os cientistas sabiam que os genes se encontravam nos cromossomos e
sabiam que os cromossomos eram constituídos de DNA + proteínas. Porém, em 1953, James
Watson e Francis Crick postularam o modelo da estrutura de dupla hélice. A partir de então, a
estrutura e a função dos genes poderiam ser compreendidas a nível molecular.
https://geneticavirtual.webnode.com.br/_files/200000182-3c3683d306/sdasd.jpg
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O DNA (Ácido desoxirribonucleico) foi descrito como formado de unidades menores,
denominadas nucleotídeos. Sendo cada nucleotídeo formado por uma base nitrogenada, um
açúcar e um resíduo de ácido fosfórico ligados de forma covalente.
Essas bases nitrogenadas podem ser de dois tipos:
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Pirimidinas
Citosina (C), timina (T) e uracila (U), que apresentam um anel aromático.
Timina
Citosina
Uracila
Grupamento fosfato
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Purinas
Adenina (A) e guanina (G), compostas de dois anéis aromáticos.
Adenina
Guanina
2-desoxirribose
O DNA é constituído por duas cadeias longas de nucleotídeos, ou seja, a molécula tem duas
fitas. Cada fita tem um esqueleto de açúcar-fosfato, isto é, cada nucleotídeo se mantém
ligado ao outro por ligações chamadas fosfodiéster.
Por sua vez, as duas fitas se mantém unidas por ligações
chamadas pontes de hidrogênio estabelecidas entre as bases
nitrogenadas (A – T; C – G).
Os dois filamentos ou fitas de uma dupla hélice de DNA são denominados complementares e,
devido ao pareamento específico entre as bases, podemos determinar a sequência de bases
de um filamento a partir da sequência conhecida do filamento complementar.
13/09/2021 17:11 Estácio
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Esquema de moléculas de DNA, no plano e retorcida
Cadeia de nucleotídeos
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Duas cadeias pareadas, no plano
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Dupla hélice
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Dupla hélice
 Adaptado do livro Biologia, de Cesar e Sezar.
Análises da composição química do DNA de muitos organismos
diferentes, realizadas por Erwin Chargaff e colaboradores (1949-
1953), demonstraram que a concentração de timina era sempre igual
à de adenina e a concentração de citosina era sempre igual à de
guanina.
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T = A
C ≡ G
Cada fita de DNA tem uma “direção”
Em uma extremidade 5’, que possui o grupo fosfato, e a outra extremidade 3’, que apresenta
a hidroxila livre.
As bases nitrogenadas se posicionam em eixos perpendiculares ao esqueleto açúcar-fosfato.
A característica mais importante da estrutura dos ácidos nucleicos é a sequência de bases
nitrogenadas, pois carrega a informação genética.
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 Fonte: Blog do Prof. Djalma Santos
<//www.djalmasantos.wordpress.com> .
No momento da síntese da molécula de DNA, a inserção de um novo
nucleotídeo na cadeia, ou seja, na fita, será sempre onde se encontra
o radical hidroxila, portanto, no carbono 3´. Por isso, o sentido da
replicação do DNA será 5´ → 3´.
Tipos de ácidos nucleicos
Há dois tipos de ácidos nucleicos:
DNA
RNA
O RNA, como veremos mais à frente, comanda a síntese de proteínas. Existem, portanto,
diferenças entre essas duas moléculas:
https://www.djalmasantos.wordpress.com/
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A molécula de RNA é constituída por nucleotídeos, mas estes formam apenas uma
única fita. Portanto, o RNA é apenas uma fita simples, enquanto o DNA é uma fita
dupla.
O RNA é sintetizado a partir de uma das fitas da molécula de DNA, seguindo a
complementariedade das bases. Mas, com relação às bases, o RNA tem uma
diferença: a Timina (T) é substituída pela Uracila (U), ou seja, no RNA a Adenina se liga
com a Uracila (A – U).
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Atividade
1. Observando a figura abaixo, como podemos saber quais sequências de nucleotídeos
são referentes à molécula de DNA e qual a sequência seria constituinte da molécula de
RNA?
I
A T C C G G A T G C T T
T A G G C C T A C G A A
II
A T C C G G A T G C T T
⇓
U A G G C C U A C G A A
III
U A G G C C U A C G A A
Replicação do DNA
A cada vez que uma célula precisar se dividir para originar duas novas células iguais a ela,
todo o DNA desta célula precisará ser duplicado ou replicado, dando origem a uma nova
molécula de DNA com a mesma sequência de bases existente na original. Assegurando,
assim, que as funções que executam serão perpetuadas na sua descendência.
A replicação do DNA envolve a separação das duas fitas parentais e a produção de duas
novas fitas, tendo as parentais como molde. Cada nova molécula de DNA contém uma fita
parental e uma fita recém-sintetizada, caracterizando a replicação semiconservativa.
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Esse processo de replicação é complexo e envolve a participação de muitas enzimas:
Replicação do DNA
1. Topoisomerase
Para que a replicação possa começar é necessário que a dupla hélice seja desenrolada
— ação executada pela enzima Topoisomerase.
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2. Helicase
Em seguida, as fitas devem ser separadas, ou seja, a molécula tem que ser aberta. Para
isso, as ligações pontes de hidrogênio precisam ser quebradas — a enzima que atua
nessa abertura das fitas se chama Helicase.
3. SSB
A medida que a dupla fita vai sendo aberta, proteínas chamadas SSB (proteínas que se
ligam à fita simples) chegam para estabilizar as fitas, agora simples, até que a
replicação se complete.
4. DNAs polimerases
As DNAs polimerases são responsáveis pela adição de nucleotídeos ao filamento em
crescimento da extremidade 5’ para a 3’. No terminal 5’ do açúcar, há um grupo fosfato
e, no 3’, existe uma hidroxila livre onde se estabelece a ligação fosfodiéster com o
nucleotídeo que está sendo incorporado.
Para iniciar seu trabalho, a DNA polimerase III precisa reconhecer um pequeno
filamento de nucleotídeos (esse filamento é de RNA), chamado de iniciador ou primer.
5. Primase
Ao reconhecer esse pequeno filamento, esta enzima adiciona os nucleotídeos seguintes.
A Primase é a enzima que faz a adição desses iniciadores.
Durante o processo de replicação do DNA, uma das fitas novas é formada
continuamente na direção 5’ → 3’ (fita líder) e a outra de maneira descontínua e no
sentido inverso para mantera mesma direção 5’ → 3’ (fita retardatária).
13/09/2021 17:11 Estácio
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6. Fragmentos de Okasaki
A fita descontínua é replicada através de fragmentos de Okasaki (1000 a 2000
nucleotídeos). Cada um desses fragmentos apresenta, além do DNA recém sintetizado,
um RNA iniciador que será substituído por desoxirribonucleotídeos pela DNA
polimerase I e a DNA ligase reconstituirá a nova fita.
O filamento líder possui apenas um RNA iniciador que também será substituído pela
DNA polimerase I.
Transcrição do DNA
Após ser replicado, a informação contida no DNA precisa ser repassada para moléculas de
RNA. A cada vez que a célula precisar produzir uma proteína, o ribossomo precisa saber qual
será a sequência de aminoácidos dessa proteína. Essa informação está contida em uma
determinada sequência de nucleotídeos da molécula de DNA.
Porém, o DNA se encontra no núcleo da célula, enquanto o ribossomo está no citoplasma.
Então, alguém tem que trazer até o ribossomo uma cópia da informação presente no DNA.
Quem faz esse intercâmbio de informações é a molécula de RNA mensageiro.
Portanto, a transcrição é a síntese de uma molécula de ácido ribonucleico (RNA)
complementar a um filamento molde de ácido desoxirribonucleico (DNA). A enzima
responsável pela síntese dos RNAs chama-se RNA polimerases.
Após ser replicado, a informação contida no DNA precisa ser repassada para moléculas de
RNA. A cada vez que a célula precisar produzir uma proteína, o ribossomo precisa saber qual
será a sequência de aminoácidos dessa proteína. Essa informação está contida em uma
determinada sequência de nucleotídeos da molécula de DNA.

Porém, o DNA se encontra no núcleo da célula, enquanto o ribossomo está no citoplasma.
Então, alguém tem que trazer até o ribossomo uma cópia da informação presente no DNA.
Quem faz esse intercâmbio de informações é a molécula de RNA mensageiro.

Portanto, a transcrição é a síntese de uma molécula de ácido ribonucleico (RNA)
complementar a um filamento molde de ácido desoxirribonucleico (DNA). A enzima
responsável pela síntese dos RNAs chama-se RNA polimerases.
Todos os RNAs são sintetizados na direção 5’ para 3’ e todas as RNAs polimerases são
capazes de iniciar a síntese de RNA.
13/09/2021 17:11 Estácio
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Existem três tipos de RNA:
RNA ribossômico
(RNAr)
RNA transportador
(RNAt)
RNA mensageiro
(RNAm)
Quando o RNAm é sintetizado a partir de uma das fitas da molécula de DNA, ele é chamado
de transcrito primário ou pré-RNAm.
No caso de eucariotos, o genoma é geralmente complexo, apresentando regiões codificantes
para aminoácidos (ÉXONS) e regiões não codificantes para aminoácidos (ÍNTRONS).
Portanto, o RNAm de eucariotos precisará ser processado (splicing) antes de seguir para o
citoplasma da célula. Esse processamento normalmente envolve a remoção dos íntrons e a
ligação dos éxons.
 Adaptado de: Ast, G. Scientific American Brasil. Nº 36.
Maio de 2005.
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Dessa forma, o RNAm maduro apresenta somente regiões de éxons,
ou seja, regiões que codificam para aminoácidos.
Tradução da molécula de DNA
A tradução consiste na síntese de uma molécula de proteína, que é um componente funcional
das células vivas.
O processo de tradução envolve três componentes principais:
O RNA mensageiro (RNAm)
Que contém a informação necessária para direcionar a síntese de proteínas.
O RNA transportador (RNAt)
Que carrega os aminoácidos que serão incorporados à proteína.
Os ribossomos que reúnem o RNAm e o RNAt
Que permite que o aminoácido correto seja incorporado à proteína.
A informação para a síntese da proteína está contida no DNA na forma de um código (código
genético), a partir da combinação de três nucleotídeos. Dessa forma, o ribossomo vai
movendo-se ao longo do RNAm a cada 3 bases nitrogenadas (códon). Cada códon especifica
um aminoácido.
Segunda base do códon
U C A G
e 
d
o 
có
d
on
e 
d
o 
có
d
on
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U U
C
UAA UGA A
UAG G
C
U
C
A
G
A
U
C
A
AUG G
G
U
C
A
G
O código é degenerado, porque mais de um códon pode codificar o
mesmo aminoácido, e é universal, pois é o mesmo em bactérias ou no
homem.
Para iniciar a tradução, o ribossomo precisa encontrar o códon AUG (códon de iniciação)
que especifica o aminoácido metionina.
Para terminar a síntese da proteína, existem três códons ((UAA, UAG e UGA) chamados
de terminação.
O primeiro desses que o ribossomo encontrar entende que a síntese da proteína deve
terminar. Lembrando que esses códons de parada ou terminação não especificam
aminoácidos.
DNA
transcrição
RNA
tradução
Proteína
Armazena as informações
P
ri
m
ei
ra
 b
as
Te
rc
ei
ra
 b
as
e
13/09/2021 17:11 Estácio
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Mensageiro
Exerce as funções celulares
DNA
Armazena as informações
transcrição
RNA
Mensageiro
tradução
Proteína
Exerce as funções celulares
 Replicação, transcrição e tradução do DNA constituem o
dogma central da Biologia.
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O que é um gene?
O conceito de gene pode ser definido como uma sequência de nucleotídeos na molécula
de DNA que têm a informação necessária para a síntese de uma proteína ou um RNA.
O genoma humano tem aproximadamente 30.000 genes.
O gene é constituído por uma região promotora, regiões de éxons e regiões de íntrons.
A região promotora é o sítio de ligação para a RNA polimerase, enzima responsável pela
síntese do RNA mensageiro.
Promotor = Sequência de DNA que permite a transcrição de um gene
Os genes estão distribuídos ao longo da molécula de DNA que constitui os nossos
cromossomos.
O que são os cromossomos?
O DNA é empacotado em cromossomos individuais associados a proteínas especiais
chamadas de histonas. Cada cromossomo contém uma única molécula de DNA. Os
cromossomos variam em número entre as espécies.
Exemplo:
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos em suas células diploides;
As vacas têm 39 pares de cromossomos;
Crocodilos têm 16 pares de cromossomos.
Nas células humanas existem 46 cromossomos, dos quais 44 formam 22 pares
compostos por elementos idênticos e são chamados de autossomos.
Os outros dois cromossomos formam o par sexual, que na mulher é composto por 2
cromossomos X e no homem por um X e um Y.
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
Saiba mais
Você sabia que o DNA de uma célula humana apresenta um comprimento total de quase
2 metros? Clique aqui e leia mais.
Atividade
2. A anemia falciforme é uma condição hereditária em que os portadores têm hemácias
mal formadas, em desenho de foice, devido à mutação no gene que determina uma das
cadeias β da proteína hemoglobina.
A mutação é chamada pontual, pois é decorrente da troca de uma base Timina por uma
Adenina, ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina. Essa
simples troca determina a deformação das hemácias desses indivíduos, gerando uma
série de sintomas como hemorragias, perda do baço, insuficiência renal crônica e
acidente vascular cerebral.
Contudo, nem sempre a troca de uma base nitrogenada por outra determinará a troca
do aminoácido e, assim, um defeito da proteína. Justifique.
3. Pesquise sobre o conceito de célula diploide e célula haploide, citando exemplos.https://estacio.webaula.com.br/cursos/gon958/aula2.html
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4. Os ácidos nucleicos são moléculas formadas pelo encadeamento de um grande
número de unidades chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por uma base
nitrogenada, uma pentose e um radical fosfato.
Em relação às substâncias químicas que formam os nucleotídeos, considere as
assertivas:
I. Existem cinco tipos principais de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G),
citosina (C), timina (T) e uracila (U);
II. A adenina e a guanina são bases pirimídicas por possuírem em comum um anel da
substância conhecida como pirimidina;
III. O açúcar presente nos ácidos nucleicos pode ser a ribose ou desoxirribose;
IV. O RNA aparece associado à proteína nos cromossomos, possuindo filamento de
nucleotídeos duplo.
Agora, assinale a alternativa com as opções CORRETAS:
 a) Apenas a I está correta.
 b) Apenas I e III estão corretas.
 c) Apenas II e IV estão corretas.
 d) Todas estão corretas.
 e) Todas estão incorretas.
5. Se a timina perfaz 15% das bases em uma certa fita de DNA, qual seria a
porcentagem de citosina neste mesmo DNA?
6. Um certo segmento de DNA tem a seguinte sequência de nucleotídeos em uma fita:
5’ ATTGGCTCT 3’
Qual seria a sequência da outra fita?
13/09/2021 17:11 Estácio
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Notas
Curiosidade
Uma vez que existem aproximadamente 1014 células no corpo humano, isso significa que o
comprimento total de todo o nosso DNA representa mais de 500.000 vezes a distância entre
a Terra e a Lua!
Como uma molécula de quase 2 metros de comprimento pode ficar armazenada no interior
do núcleo celular?
Este DNA é enrolado em torno de proteínas pequenas chamadas histonas.
Os cromossomos estão envolvidos na transmissão da informação genética de célula a célula
e de geração a geração.
Os cromossomos somente são observados ao microscópio óptico durante a divisão celular.
Visto no microscópio óptico, o cromossomo replicado é formado por duas cromátides irmãs
que são duas cópias idênticas do cromossomo parental unidas por um centrômero.
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Referências
FARAH, S. B. DNA segredos e mistérios. 2. ed. São Paulo: Sarvier, 2007.
ZAHA, A.; FERREIRA, H. B.; PASSAGLIA, L. M. P. Biologia Molecular Básica. 5. ed. Porto
Alegre. Artmed, 2014.
Próximos Passos
Histórico da Genética Forense;
Evidências biológicas;
Cadeia de custódia.
Explore mais
Leia o artigo “Aspectos moleculares da anemia falciforme
<//www.scielo.br/pdf/%0D/jbpml/v39n1/v39n1a10.pdf> ”, escrito por Gentil
Claudino de Galiza Neto e Maria da Silva Pitombeira.
Depois assista aos seguintes vídeos:
Animação sobre a Replicação do DNA
<https://www.youtube.com/watch?v=T3RK7w0nfOc>
60 Anos - Descoberta Estrutura DNA <https://www.youtube.com/watch?
v=C5x073iElaA>
https://www.scielo.br/pdf/%0D/jbpml/v39n1/v39n1a10.pdf
https://www.youtube.com/watch?v=T3RK7w0nfOc
https://www.youtube.com/watch?v=C5x073iElaA
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Disciplina: Perícia Forense - Genética Forense
Aula 3: História da Genética Forense e evidências biológicas em locais de crime – cadeia de
custódia
Apresentação
A genética forense permite a identificação de determinadas variações na molécula de DNA existente entre os indivíduos de uma
mesma população. Por isso, a análise do DNA tem sido uma ferramenta tão importante na elucidação de crimes, no sentido de
determinar culpados, mas também inocentes, além de permitir a comprovação de relações de parentesco.
Portanto, nesta aula, veremos todo o contexto histórico, nacional e internacional, do desenvolvimento desta ciência até os dias
atuais. Daremos início também ao estudo sobre as evidências biológicas em locais de crimes e a importância da cadeia de
custódia para a confiabilidade dessas evidências em processos judiciais.
Objetivos
Explicar que o desenvolvimento da Genética Forense está diretamente associado à evolução das técnicas que permitem
identificar as diferenças presentes na molécula de DNA entre os indivíduos de uma mesma população;
Reconhecer a importância do exame de DNA para a elucidação de crimes e para o estabelecimento de relações de
parentesco (teste de paternidade);
Identificar as evidências biológicas possivelmente encontradas em locais de crimes, compreendendo também a importância
dos procedimentos constituintes da cadeia de custódia.
13/09/2021 17:12 Estácio
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Histórico da genética forense
Apesar de todos os indivíduos da população humana serem pertencentes a espécie Homo sapiens sapiens e, portanto,
partilharem muitas características, incluindo o mesmo material genético, este não é exatamente igual em sua sequência
de nucleotídeos. Existem pequenas diferenças no DNA, que fazem de nós pessoas únicas.
Dessa forma, cada um de nós tem o seu próprio perfil de DNA ou perfil genético, baseado na identificação dessas
diferenças. Quando essas diferenças são estudadas e detectadas, é possível fazer a identificação dos indivíduos.
Assim, a Genética Forense foi estabelecida e teve a sua evolução, a partir de 1985, quando Alec Jeffreys e seus
colaboradores da Universidade de Leicester, no Reino Unido, desenvolveram uma técnica para analisar essas
características particulares de cada pessoa.
Essa metodologia foi chamada de DNA fingerprinting, ou seja, a “impressão digital do DNA”.
A determinação do perfil genético baseado nas diferenças do DNA de cada um, pode ser usada para:
01
Evidenciar a culpa de criminosos.
02
Isentar pessoas inocentes de determinados crimes.
03
Determinar a paternidade em caso de dúvidas, elucidando possíveis trocas de bebês em berçários de maternidades, por
exemplo.
04
Determinar relações familiares em casos de imigração.
A análise feita em seu DNA e de sua família, que residia na Inglaterra, comprovou a relação de parentesco, permitindo
assim o regresso de Alec ao lar.
13/09/2021 17:12 Estácio
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O gato como testemunha
Em 1994, o corpo de Shirley Duguay, 32 anos e mãe de 5 filhos, foi encontrado em uma cova, enterrado alguns meses antes,
na Província de Prince Edward Island, Canadá. Seu companheiro, Douglas Beamish, era o principal suspeito do crime.
Durante a busca do corpo, a polícia descobriu um saco plástico contendo uma jaqueta de couro com manchas de sangue, que
o exame de DNA comprovou ser da vítima. A jaqueta também estava coberta com pelo de gato.
Os policiais imediatamente lembraram-se que havia um gato branco peludo na casa de Douglas. Se fosse possível comprovar
que o pelo presente na jaqueta pertencia ao gato do suspeito, seu envolvimento no crime poderia ser estabelecido.
 A vítima: Shirley Duguay tinha 32 anos.
 O suspeito: Douglas Beamish.
Entretanto, o DNA do gato não poderia ser avaliado a partir do mesmo perfil de polimorfismos estabelecido para humanos.
Os policiais então procuraram uma pesquisadora do Laboratório de Diversidade Genômica em Frederik, Maryland, que
conseguiu provar que o pelo encontrado na jaqueta realmente pertencia ao gato do suspeito do crime.
Esse foi o primeiro caso registrado em que o DNA de um animal foi aceito como evidência na resolução de um crime. A partir
disso, surgiu interesse do Departamento de Justiça americano em criar o banco de dados nacional em felinos.
Portanto, desde esse relato, gatos e cachorros têm fornecido evidências em dezenas de crimes nos EstadosUnidos e Canadá.
(FARAH, S.B. DNA: segredos e mistérios, 2007)
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Tipagem sanguínea
A primeira tentativa de se fazer a identificação de pessoas foi a partir da tipagem sanguínea. Os grupos
sanguíneos do sistema ABO foram descobertos em 1900 por um médico chamado Karl Landsteiner.
Esse acabou sendo o primeiro sistema a ser sugerido como uma maneira de solucionar crimes, identificando o tipo
sanguíneo de um suspeito e comparando ao encontrado na cena do crime, por exemplo. Isso permite a prova de
exclusão, ou seja, é possível provar que uma amostra não pertence a certa pessoa.
Entretanto, provar que uma amostra realmente pertence a uma pessoa específica, prova de inclusão, se torna mais
difícil porque depende de informações genotípicas.
O caso Pitchfork, Inglaterra:
primeiro caso de condenação por
meio do DNA
Lynda Mann, uma menina de 15 anos, foi estuprada e assassinada em 1983, na vila de Narborough, ao sul de Leicester. Na
época, foi recolhido sêmen do seu corpo e foi estabelecido que pertencia a um indivíduo que apresentava um perfil de
enzimas coincidente com 10% da população masculina. Sem outras evidências o caso foi arquivado.
Em 1986, Dawn Ashworth, também com 15 anos, foi estuprada e estrangulada na mesma área. De acordo com a amostra de
sêmen colhida no corpo da garota, a polícia confirmou que o criminoso tinha o mesmo tipo sanguíneo do assassino de Lynda.
Um rapaz local, Richard Buckland, acabou confessando o assassinato de Dawn, mas não o de Lynda. Para esclarecer o crime,
a polícia entrou em contato com Alec Jeffrey para que ele pudesse usar a sua técnica e comparar o DNA das duas amostras
de sêmen com o DNA de Richard, pois eles acreditavam que o rapaz teria cometido os dois crimes.
13/09/2021 17:12 Estácio
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 O padeiro, Colin Pitchfork.
Jeffrey não encontrou combinação entre o DNA das amostras e o DNA de Richard, mas esclareceu que as duas amostras de
sêmen eram pertencentes a mesma pessoa.
A polícia, então, decidiu coletar amostras de 5.000 homens da cidade e, após 6 meses de trabalho, não foi encontrada
nenhuma combinação com o DNA das amostras de sêmen.
Um ano depois, uma mulher ouviu um rapaz comentar que Ian Kelly havia doado a amostra de sangue no lugar do seu amigo
Colin Pitchfork, um padeiro local.
Colin foi preso e, após a coleta de amostras, foi constatada a combinação do seu DNA com o encontrado nas amostras de
sêmen das vítimas. Ele, então, confessou os dois crimes e, em 1998, foi condenado à prisão perpétua.

Saiba mais
O Reino Unido apresenta um banco de dados de amostras de DNA desde 1995. É o mais antigo e conhecido pela
sigla NDNAD (National DNA Database). É também a maior e a mais abrangente base de dados forenses de DNA
nacional em todo o mundo.
Impressões digitais
Como vimos no histórico, as impressões digitais também podem ser usadas na elucidação de crimes, já que são
características de cada pessoa e se mantêm em um mesmo padrão por toda a vida.
Porém, essas impressões nem sempre podem ser identificadas de maneira total em cenas de crimes.
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O DNA, por outro lado, pode ser extraído de uma única célula a partir de qualquer material biológico.

Saiba mais
O projeto Inocência foi criado em 1992, na Escola de Direito Benjamin N. Cardozo, em Nova York, por Barry C.
Scheck e Peter J. Neufeld, com a proposta de analisar casos jurídicos após condenação, nos quais evidências de
DNA poderiam produzir provas conclusivas da inocência do indivíduo condenado. Até o momento, mais de 300
pessoas nos Estados Unidos foram inocentadas por testes de DNA. Eram presos que cumpriram uma média de 13
anos de prisão antes de serem inocentados e liberados.
(Fonte: cardozo.yu.edu - Acesso em 04/05/18.)
Florida × Andrews
Nos Estados Unidos, em 1986, houve a primeira aceitação de identificação de DNA em cortes americanas. O caso ficou
conhecido como Florida × Andrews e a análise do DNA foi usada para identificar a pessoa responsável por invadir 20
residências e cometer estupros durante essas invasões.
Em 1993, o acusado do caso “Estado de Maryland X Bloodsworth”, que estava preso desde 1984, foi inocentado, após a
análise de DNA, do crime de estupro seguido de morte de uma menina de 9 anos.
A partir de 1987, o FBI e laboratórios de criminalística de vários países passaram a aceitar amostras de materiais biológicos
encontrados em locais de crime como evidências e até mesmo como prova.
13/09/2021 17:12 Estácio
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 Bloodsworth, preso em 1993 foi solto em 1984, graças ao exame de DNA.
Atividade
1. De acordo com o que foi estudado na aula 2, sobre a estrutura da molécula de DNA, pesquise sobre o principal
mecanismo que promove as diferenças no DNA que permite a obtenção do perfil genético de cada indivíduo.
Histórico da Genética Forense no Brasil
1992
A Genética Forense no Brasil começou a ser desenvolvida a partir de 1992, por iniciativa da Polícia Civil do Distrito
Federal (PCDF) que, por meio de sua Polícia Técnica, começou a realizar técnicas para análise de DNA, bem como a
implantar seu próprio laboratório para auxiliar as perícias criminais.
1994
13/09/2021 17:12 Estácio
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Entretanto, a utilização do DNA como prova jurídica só foi utilizada pela justiça brasileira em 1994, quando dois peritos
criminais foram encaminhados aos Estados Unidos para realizarem análises de DNA em uma amostra biológica
relacionada a dois crimes praticados em Brasília. Nesse mesmo ano, foi criada a Divisão de Pesquisa de DNA Forense
(DP/DNA), no âmbito da Polícia Civil do Distrito Federal, responsável pela realização de exames forenses criminais.
2001
A principal utilização forense no nível de análise de DNA no Brasil está associada ao esclarecimento de vínculo genético.
A partir de 2001, com base na Lei no 10.317, todas as despesas relacionadas a exames de DNA que forem solicitados
por autoridade judiciária nas ações de investigação de paternidade ou maternidade seriam custeadas pelo próprio poder
judiciário.
2012
Com a Lei n° 12.654, de 28 de maio de 2012, foi criado o banco nacional de DNA que visa auxiliar na elucidação de
crimes e também a criação de uma central de informações genéticas.
Atualmente, todos os Estados realizam exames forenses tanto no âmbito cível quanto criminal. Contudo, para fins de
investigação criminal, o órgão mais avançado, experiente e de maior evidência na realização de exames de DNA, é o
Instituto Nacional de Criminalística-INC, o qual encontra-se na cidade de Brasília e subordinado ao Departamento de
Polícia Federal e ao Ministério da Justiça.
Na última década, a partir de esforços da Secretaria Nacional de Segurança Pública (SENASP), vários laboratórios de DNA
forense foram criados dentro de padrões internacionais. Foi também estabelecido um convênio entre a Polícia Federal e o
FBI para uso do CODIS , no intuito de se estabelecer, no país, banco de dados de perfis genéticos.
Atividade
2. A genética forense é uma ciência que cada vez mais tem auxiliado o direito na identificação de pessoas,
investigação de paternidade e elucidação de crimes. Para isso, são analisadas alterações na sequência de
nucleotídeos da molécula de DNA, chamadas de polimorfismos.
Pesquise o conceito de polimorfismo genético.
Evidências biológicas em locais de crimes
O local ou a cena do crime se refere ao espaço ou entorno de um ponto específico onde tenha ocorrido um incidente
(passível de infraçãopenal). Portanto, o ideal é que esse espaço possa abranger todos os possíveis locais onde exista
uma possibilidade real de serem encontrados elementos materiais que possam ter relação com a consumação do ato de
delito.
Acontecimentos, sejam eles de natureza criminosa, acidental ou de causas naturais deixa traços (elementos materiais)
no local. Logo, durante o processo de identificação do local e sua consequente investigação, podem ser encontrados
vestígios de diferentes naturezas:
Vestígios
1
https://estacio.webaula.com.br/cursos/gon958/aula3.html
13/09/2021 17:12 Estácio
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Pegadas
Impressões digitais
Nas impressões digitais, existe a possibilidade de se obter pequenas porções do tecido orgânico e, portanto, se obter
DNA.
Elementos resultantes de disparos de armas de fogo
Fragmentos ou partículas de contato com a cena do crime
Terra
Pólen
Restos de plantas
Evidências biológicas
Manchas de sangue
Esperma
Saliva e restos de pele
As evidências biológicas são de particular interesse, por conta da possibilidade de obtenção de material que pode ser
identificado a partir das técnicas de genética forense. Devido ao caráter orgânico, essas evidências podem facilmente
sofrer degradação pela ação de microrganismos, temperatura, chuva etc.
Esses materiais biológicos também podem ser contaminados devido ao simples contato com demais outras amostras; e,
como nem sempre podem estar visíveis a olho nu, se faz necessário, quase sempre, o uso de equipamentos que possam
revelar manchas ou restos celulares escondidos em roupas, por exemplo.
A obtenção de informações a partir desses elementos dependem de sua confiabilidade. Para isso, é necessário a
preservação da sua integridade.
Portanto, é importante agir com cuidado durante todo o processo de exame e identificação dos elementos encontrados
no local do crime, para que todas as evidências possam ser admissíveis para fins judiciais.

Comentário
Considerando-se todas as fontes disponíveis em investigações (testemunhas, confissões), as evidências materiais,
quando devidamente identificadas e tratadas, geralmente oferecem informações objetivas e confiáveis acerca do
delito ocorrido. No entanto, o valor da evidência pode ser contestado, se a cadeia de custódia não for
adequadamente constituída.
Cadeia de Custódia
Compreende uma série de procedimentos que se inicia com a coleta e a identificação inicial dos vestígios relacionados a
um crime, o seu devido acondicionamento, e todos os procedimentos de registro de documentação cuidadosa e
cronológica das evidências, incluindo o registro da transferência do material entre instituições e sua deposição final.
Por isso, existem protocolos legais a serem seguidos que envolvem todos esses mecanismos de documentação,
organização e preservação da prova material, como também a sua localização. Isso permite que em qualquer momento
do processo judicial, essa amostra possa ser rastreada e sua integridade esteja preservada.
São fundamentos importantes da cadeia de custódia:
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Identificação
Os vestígios devem ser corretamente identificados.
Preservação
Todas as características originais dos vestígios recolhidos devem ser preservadas.
Registros e formulários
Todas as possíveis trocas de custódia ocorridas durante o decorrer do processo devem ser registradas, para possível
identificação e responsabilização das diversas pessoas que tiveram acesso a prova, seu manuseio e guarda.
Segurança
Garantia de acesso à prova somente de pessoas autorizadas e registradas.
Relatório
Todas as ações devem ser registradas em formulários específicos: tipo de vestígio, responsáveis por cada etapa,
data e hora da passagem de custódia.
Todo esse conjunto de procedimentos associados à cadeia de custódia
são de extrema relevância para as análises forenses, evitando o
comprometimento das provas materiais.
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Atividade
3. Entende-se por “cadeia de custódia”:
 a) O exame médico legal realizado no criminoso durante sua transferência.
 b) O registro de todos os custos que o criminoso acarreta para o Estado.
 c) A prisão domiciliar.
 d) O local onde fica armazenada a prova pericial, antes de chegar ao seu destino final.
 e) Os documentos de registro de todas as etapas pelas quais passa o material a ser periciado.
4. O desenvolvimento da genética forense nos últimos anos deve-se principalmente à descrição da técnica de
fingerprint, que permite o estabelecimento dos perfis genéticos mesmo a partir de quantidade ínfimas de material
biológico. Certo ou Errado?
 a) Certo
 b) Errado
5. Embora grande parte do genoma humano seja igual para todos os indivíduos, existem pequenas variações em
sua sequência de nucleotídeos que permitem diferenciar os indivíduos pertencentes a uma mesma população. Sobre
essas variações, marque a alternativa CORRETA:
 a) São chamadas de polimorfismos genéticos e não são transmitidas ao longo das gerações.
 b) São geradas por mutações sempre induzidas por agentes capazes de causar danos à molécula de DNA.
 c) São geradas por mutações, na maioria espontâneas.
 d) A maioria dessas diferenças está situada em regiões de éxons da molécula de DNA.
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6. A cadeia de custódia se aplica aos procedimentos de manipulação de materiais em laboratórios forenses. Assinale
a alternativa INCORRETA a respeito da cadeia de custódia:
 a) A cadeia de custódia está também relacionada aos documentos usados para rastreamento da amostra.
 b) Uma pessoa identificável deve ter sempre a custódia física do vestígio que assegure a perícia.
 c) A cadeia de custódia é procedimento relacionado ao fato de vestígios poderem ser usados em juízo para a
condenação de pessoas pela prática de crimes.
 d) Quando existir abundância de vestígio para o exame, a parte restante desse vestígio poderá ser descartada.
 e) A cadeia de custódia se justifica devido ao usual exercício do contraditório por parte da defesa com argumentos
contra a admissão no processo ou sobre a validade dos resultados dos testes em relação aos vestígios.
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Notas
CODIS 
O mesmo FBI criou, em 1998, o CODIS, o seu sistema nacional de dados que compartilha eletronicamente perfis de
DNA.
Desde então, em todos os 50 estados americanos, qualquer indivíduo que passe pelo sistema prisional tem amostras
recolhidas para a análise do seu DNA e, consequentemente, seu perfil genético será inserido nesse banco de dados.
Referências
FARAH, S. B. DNA segredos e mistérios. 2. ed. São Paulo: Sarvier, 2007.
GARRIDO, R. G. & RODRIGUES, E. L Ciência forense: da cena do crime ao laboratório de DNA. 1. ed. Projeto Cultural,
2014.
Próximos Passos
Coleta e preservação de vestígios;
Coleta de amostras;
Extração e quantificação de DNA.
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Explore mais
Leia os textos:
“Evolução Histórica da Genética Forense no Judiciário Brasileiro
<//www.cpgls.pucgoias.edu.br/7mostra/Artigos/SAUDE%20E%20BIOLOGICAS/EVOLU%C3%87%C3%83
”, de Ludmila Lopes Ruela Silva e Dr. Pedro Binsfeld.
“Conscientização sobre o local de crime e as evidências materiais em especial para pessoal não forense
<https://www.unodc.org/documents/scientific/Crime_Scene_Awareness_Portuguese_Ebook.pdf> ”,
das Nações Unidas.
https://www.cpgls.pucgoias.edu.br/7mostra/Artigos/SAUDE%20E%20BIOLOGICAS/EVOLU%C3%87%C3%83O%20HIST%C3%93RICA%20DA%20GEN%C3%89TICA%20FORENSE%20NO%20JUDICI%C3%81RIO%20BRASILEIRO.pdfhttps://www.unodc.org/documents/scientific/Crime_Scene_Awareness_Portuguese_Ebook.pdf
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Disciplina: Perícia Forense - Genética Forense
Aula 4: Coleta e preservação de vestígios, coleta de amostras, extração e quantificação
de DNA
Apresentação
Nesta aula, compreenderemos todos os passos que devem ser seguidos para coleta correta e preservação adequada
dos vestígios biológicos presentes na cena do crime até seu transporte para um laboratório onde deverão ser
realizadas as análises forenses, de forma que o material genético devidamente preservado.
Estudaremos os diferentes tipos de materiais biológicos que podem ser utilizados em uma análise forense, como
sangue, pelos, secreções, tecidos, destacando como deve ser especificamente a coleta de cada um desses materiais.
Também analisaremos os princípios e técnicas utilizados para extração de DNA, que deve incluir a lise celular,
isolamento e purificação do material genético, além dos procedimentos espectrofotométricos utilizados para obter a
quantificação do DNA, previamente extraído das amostras biológicas.
Objetivos
Descrever as técnicas para coleta e preservação dos diferentes tipos de amostras biológicas para análise forense;
Listar as técnicas para obtenção de DNA genômico humano em uma análise forense;
Identificar as técnicas para verificar a quantidade e a qualidade de DNA genômico obtido em investigações
forenses.
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Preservação dos vestígios
As amostras biológicas em locais de crime devem ser devidamente preservadas para que seja possível fazer
uma análise de DNA confiável e segura, isso ocorre pois, rotineiramente o DNA contigo nessas amostras,
presentes nos vestígios, é bastante escasso.
Dessa forma, para que o DNA possa alcançar seu alto grau de
confiabilidade, é preciso inicialmente que se possa confiar nas amostras
obtidas.
Caso a amostra seja coletada de forma indevida, existe uma grande possibilidade de contaminação (mistura
entre diferentes tipos de material biológico) ou mesmo degradação das provas no local do crime.
Coleta das amostras
Amostras biológicas
O DNA pode ser obtido de qualquer célula nucleada a partir de várias fontes de materiais biológicos, como por
exemplo:
Sangue
Aqui são consideradas apenas as células nucleares sanguíneas como fonte para obtenção de DNA.
Vale desde manchas sanguíneas deixadas na cena do crime em roupas e objetos até a coleta de gotas de
sangue para confirmação de vínculo genético.
Sêmen presente em amostras vaginais
Deve ser considerado nesse caso que haverá espermatozoides que contêm o DNA do agressor, bem como
células epiteliais com DNA da vítima.
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Bulbo capilar
Nem todas as amostras de fio de cabelo apresentam DNA.
Por isso, é necessário que, na coleta de fios de cabelo, seja mantido o bulbo capilar, onde existe presença
de células em intensa divisão. Portanto, com quantidade suficiente de DNA (Figura 1).
 Figura 1. (Fonte: Skalapendra / Shutterstock)
Saliva
Na composição da saliva podem estar presentes células nucleadas individuais.
No caso de cenas de crime, a saliva pode ser encontrada em lesões provocadas por mordidas, dentre
outros.
Vale ressaltar que a coleta de saliva diretamente da boca do suspeito deve considerar a necessidade de
cuidadosamente retirar células da mucosa oral durante a coleta, pois estas são as fontes de DNA.
Tecidos cadavéricos
O tecido a ser coletado dependerá em especial do intervalo post mortem (“depois da morte”).
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Atividade
1. Existem outras amostras biológicas que também podem ser utilizadas nas análises forenses.
Cite outros tipos de amostras biológicas e suas possíveis aplicações.
Instrumentos para coleta
Suabes (ou Swab)
A haste é flexível e, no caso das análises forenses, o swab deve ser estéril e vir acompanhado de um tubo
coletor. Na foto, swab com tubo de armazenamento utilizado em análises forenses. Podem haver dois tipos de
terminações possíveis em um swab, material absorvente ou escova. São possíveis duas formas de coleta com
swab, em manchas de sangue nos locais de crime ou pela coleta de células da mucosa em indivíduos.
 (Fonte: Henrik Dolle / Shutterstock)
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Papel FTA
O FTA é um papel que é estruturado com celulose e que contém sustâncias químicas para proteger a molécula
de DNA de degradação por nucleases (enzimas que degradam ácidos nucleicos) e evitar a proliferação de
micro-organismos. Dentro do círculo representa o local onde deve ser inserida a amostra de sangue. Após a
coleta, é importante deixar secar o sangue totalmente.
 (Fonte: Biocompare <https://www.biocompare.com/Product-
Reviews/332364-Whatman-FTA-card-for-easy-collection-
preservation-and-extraction-of-DNA-from-whole-blood/> )
Tubos de coleta
Para análises de DNA, os tubos de coleta de sangue devem ser aqueles com tampa roxa, que tem como
anticoagulante o EDTA.
 (Fonte: Sherry Yates Young / Shutterstock)
Como coletar?
Sangue
https://www.biocompare.com/Product-Reviews/332364-Whatman-FTA-card-for-easy-collection-preservation-and-extraction-of-DNA-from-whole-blood/
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Se estiver seco, é indicado raspar com espátula e colocá-lo em embalagem apropriada como envelopes. Se
estiver úmido, coletar com swab.
Esperma
Pode ser coletado com suabes ou levar todo o objeto ou parte dele para o laboratório (exemplo: esperma em
tapetes).
Restos orgânicos
Fragmentos de ossos, tecidos ou órgãos devem ser coletados com pinça, acondicionados e imediatamente
refrigerados.
Pelos
Utilizar fita adesiva para amostragem mais geral em roupas ou utilizar pinça nos casos em que os pelos
estiverem bem visíveis.
Saliva
Coletar o objeto onde se acredita haver saliva, como cigarros, canudos etc. No caso de mordidas, coletar com
Swab.
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Restos cadavéricos
Em cadáveres recentes pode se obter fragmentos mais conservados de tecido muscular e cartilaginoso, ou
ainda sangue da cavidade cardíaca ou das veias calibrosas.

Saiba mais
Nas situações em que os fenômenos cadavéricos já estiverem generalizados, a prioridade é a coleta de
fragmentos ósseos ou elementos dentários.
Extração de DNA: princípios e técnicas
Tem por finalidade solubilizar o DNA. Para isso, deve promover a lise das membranas celulares, núcleos e
organelas.
A obtenção do DNA pode ser realizada simultaneamente com a
desintegração do tecido, adicionando tampão de extração, antes do
processo de homogeneização.
Etapas para extração de DNA
O DNA é obtido por centrifugação, separando o material insolúvel. Para extração do DNA, é necessário seguir
alguns passos importantes, que incluem:
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Desintegração das células
Existem diversos métodos que podem ser utilizados nesse processo, conforme apresentado na tabela
abaixo. Esses métodos podem ser utilizados individualmente ou combinados. Veja:
Técnica Aplicações Princípio
Brandas
Lise celular com
tampões
específicos
Rompimento de eritrócitos (não
utilizados);