ALTERAÇÕES NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS

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ALTERAÇÕES NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS 
1. Euploidias: A alteração é o múltiplo exato do número haploide (n) – nível de ploidia é descrito referindo-se ao número básico de cromossomos (conjunto total dos cromossomos)
	Diploides – 2n (padrão)
	Triploides – 3n
	Tetraploidia – 4n
1.1 Mecanismos da euploidia: Erro na segregação na divisão celular, ou seja, não redução cromossômica (não separação de cromossomos homólogos durante a anáfase I, não separação de cromátides-irmãs na anáfase II ou anáfase da mitose. 
Dois espermatozoides (n) + óvulo(n)
Óvulo 2n + espermatozoide (n)
Espermatozoide 2n + óvulo(n)
1.2 Exemplos
Triploidia (69, XXY), quase todos são observados em abortos espontâneos, frequência de apenas 1/10.000 zigotos triploides nascem vivos, responde por 15% das anomalias cromossômicas que ocorrem na concepção
Mola Hidatiforme Parcial: Placenta consiste em uma massa desorganizada
1.3 Mosaicismo Diploide-Triploide (69,XXY/46,XY): 
Atenuação dos sinais e sintomas, pois a maioria sobrevivem 
Síndrome dismorfológica consiste em deficiência intelectual, obesidade, assimetria facial, atraso de crescimento, hipotonia, pequeno falo, orelhas malformadas de baixo desenvolvimento e micrognatia (variável)
Erro de segregação mitótica: ovócito + espermatozoide = zigoto-2n, célula alterada nas mitoses, formando o mosaico
1.4 Quimeras genéticas: Geração de dois zigotos normais (dois indivíduos, ou seja, gêmeos), porém ocorre o erro quando os dois zigotos se aproximam e passam a formar uma única massa celular, ao invés de formas duas crianças normais, forma-se um único indivíduo quimérico ou dois indivíduos xipófagos/gêmeos siameses (grudados)
1.5 Mecanismo mais provável de surgimento do mosaico 2n/3n
1.6 Tipos de quimeras em humanos
1.6.1 Fusão de óvulos: Dois óvulos fecundados podem se unir em um só ou quando gêmeos dizigóticos trocam células entre si devido à fusão de vasos sanguíneos
1.6.2 Absorção de irmãos gêmeos dizigóticos: Material genético da mãe não é compatível ao material genético dos filhos, zigoto quimérico gerado possui células da mãe e do outro zigoto formado durante a divisão
1.6.3 Mães que absorvem o DNA dos fetos: Mulheres que têm células fetais em todos os tecidos das amostras
1.6.4 Transplantes de medula óssea: A pessoa submetida a um transplante de medula óssea terá suas células sanguíneas e mais as células do doador
2. Aneuploidias: Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares cromossomos, mas não de todos (mais comum) alteração numérica em parte do genoma, inclui indivíduos com 1 cromossomo extra, com falta de um cromossomo ou os que tem uma combinação dessas anomalias
2.1 Um cromossomo a mais: trissomia
2.2 Um cromossomo a menos: monossomia (em geral é fatal – exceção e a monossomia do X)
2.3 Um par ausente: nulissomia (não compatível com a vida)
2.4 Mecanismo da aneuploidia
2.4.1 Principal: Não-disjunção meiótica: falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas
2.4.2 As consequências de não disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes
						 MEIOSE I 			MEIOSE II
					 Gametas Gametas 
 desbalanceados balanceados +
 desbalanceados
Obs: É pior a não-disjunção na meiose I (metade dos gametas (2) com cromossomos a mais e metade dos gametas (2) com cromossomos a menos)
Obs: Meiose I – indivíduos trissômicos (2) e monossômicos (2)
Obs: Meiose II – indívduos trissômicos (1), monossômicos (1) e normais (2)