BASES DA GENÉTICA (TODOS OS CONCEITOS MAIS IMPORTANTES)

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Aula 01 
- genética é a especialidade da biologia que estuda os 
genes, a hereditariedade, a variação dos organismos e a 
forma como estes transmitem as características biológicas 
de geração pra geração. 
O que é uma célula – 
- são unidades básicas estruturais e funcionais dos seres 
vivos 
- é a menor unidade viva dentro do corpo humano 
- o conjunto de determinadas células constitui os órgãos 
tipos de células 
 
- as células apresentam diversidade em sua morfologia e 
podem ser estudadas pela área de citologia 
- são microscópicas x macroscópicas 
Ex. macroscópica = gema do ovo 
- o organismo humano é formado por trilhões de células 
- no interior das células encontram-se as organelas e o 
material genético 
Funções das células 
- conversão de nutrientes em energia 
- produção de proteínas ( vitaminas, enzimas) 
- sintetização de compostos químicos 
- digestão celular 
- regeneração 
 
 
 
- limpeza e defesa do organismo 
- dentre outras 
Composição da célula 
- 70% água 
- 15% proteínas 
- 7% ácidos nucleicos 
- 3% carboidratos ( glicose, sacarose, frutose) 
- 2% sais minerais ( sódio, potássio, cálcio) 
- 1% outros 
Espaço intracelular 
 
 basicamente uma célula é formada por três partes básicas 
- membrana: capa que envolve a célula 
- citoplasma: região que fica entre a membrana e o núcleo 
- núcleo: estrutura que controla as atividades celulares 
Composição da membrana plasmática 
 
 
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ORGANELAS 
-Membrana plasmática: proteção 
-Núcleo: armazenamento do mat. Genético 
-Reticulo endoplasmático rugoso: produção de proteínas 
-Ribossomos: produção de proteínas 
-Reticulo endoplasmático liso : desintoxicação? Síntese de 
lipídeos 
-Mitocôndria: respiração celular? Síntese de ATP 
-Libossomos: digestão intracelular 
-Centríolos: divisão celular 
-Complexo de Golgi: secreção celular 
Material genético 
- no núcleo das células encontra-se o material genético ( 
DNA) disposto em forma de cromossomos ou cromatina 
- o DNA é responsável pelo controle do funcionamento 
celular 
As únicas células que não tem 48 cromossomos são os 
gametas, eles tem 23 e ao se juntar óvulo + 
espermatozoide gera uma célula com 48 cromossomos 
 ! Depois disso vem o que é DNA, RNA e proteínas. 
Alterações na síntese proteica 
- durante a replicação do dns vários erros podem acontecer 
dentro das células 
- os agentes ambientais podem provocar erros no dna 
como alguns compostos químicos. ( ex= fumaça do cigarro, 
álcool), físicos ( ex= raios UV do sol, radiação ionizante) e 
biológicos( ex. alguns vírus e bacatérias) 
Essas alterações nas bases do DNA são chamados de 
mutações 
- uma vez o DNA mutado pode produzir uma proteína com 
função errada ou sem função. 
Como por exemplo o câncer 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aula 03 
Mendel é o pai da genética 
Ele escolheu a ervilha por que: 
- fácil cultivo 
- ciclo reprodutivo curto 
- produz muitas sementes 
- muitas características visíveis a olho nu 
- fácil polinização 
vv 
 
 
 
 
 
 
 
- ele certificou que a linhagem que estudaria seria pura 
-- plantas de sementes amarelas X plantas de sementes 
verdes 
A) geração constituída pelas variedades puras e chamada 
geração parental (P) 
B) os descendentes imediatos desse cruzamento são 
chamados primeira geração hibrida ou geração filial (F1) 
C) a descedência resultante da autofecundação da primeira 
geração hibrida é chamada segunda geração hibrida ou 
geração F2 
- para descobrir isso ele fez o quadro de Punnett para saber 
quem era dominante e quem era recessivo 
 
 
 
 
 
 
Primeira lei de Mendel 
Lei da segregação 
- as características dos indivíduos são condicionadas por 
pares de genes que se separam durante a formação dos 
gametas, indo apenas um gene para cada gameta. 
Segunda lei de Mendel 
Lei da segregação independente 
- os genes que determinam características diferentes 
distribuem- se independentemente nos gametas onde se 
recombinam ao acaso. 
Herdabilidade e Hereditariedade 
- hereditariedade é a transmissão durante gerações de 
características genéticas de uma espécie 
- no momento da fecundação, o espermatozoide e o óvulo 
que contém todas as particulariedades genéticas, se juntam 
para criar um novo individuo 
- este levará características hereditárias transmitidas pelos 
seus pais, como a cor dos olhos, o formato do rosto, ou 
mesmo patologias 
- a herdabilidade é um coeficiente genético que expressa à 
razão da variação genética e a variação total de um dado 
atributo numa população. 
Ex depressão, avaliação de como ela é passada de geração 
a geração. Ex: quantos tem depressão e quantos tem a 
facilidade de desenvolver 
Herança biológica 
- características dos pais que vão para os filhos 
- recebemos 46 cromossomos no memento da fecundação 
Branca anã constrita rugosa 
Roxa padrão inflada lisa 
Terminais verde verde 
Axiais amarela amarela 
Cor da flor altura da planta forma sementes 
sementes 
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- Genes alelos = ocupam o mesmo lócus nos cromossomos 
homólogos. São representados pela mesma letra, mas de 
acordo como se apresentam, podem alterar as 
características 
- Lócus gênico = região onde se localizam os genes nos 
cromossomos 
- Homozigoto = dois alelos de um gene iguais, podem ser 
dominantes (AA) ou recessivos (aa) 
- Heterozigoto = dois alelos diferentes para a determinação 
de uma característica (Aa) 
Genes dominantes : letrs maiúsculas, que se expressam 
mesmo na presença do alelo recessivo 
Genes recessivos = so se manifestam se estiverem em dose 
dupla 
Genótipo X Fenotipo 
Genótipo é a constituição genética de um indivíduo : AA, Aa 
etc 
Fenótipo é a característica observável do genótipo, 
resultado da interação do gene com o meio ambiente 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Aula 02 
= alteração no gene Mutação genica 
= alteração no cromossomo Mutação cromossômica 
 
Funções das proteínas 
- armazenamento 
- sistema de contração 
- transporte de oxigênio 
- insulina 
- imunidade 
- colágeno 
- entre outras 
! Se a pessoa tem o gene alterado, altera o RNA e 
consequentemente altera a proteína. 
Mutações genicas 
Neurofibromatose 
- As letras GG são trocadas por TT ou pode haver deleção 
onde os genes são apagados 
- É uma doença hereditária, que se manifesta por volta dos 
15 anos e provoca o crescimento anormal do tecido 
nervoso pelo corpo 
Galactosemia 
- Alteração genica 
- Bebê nasce sem a enzima( galactose) que digere a lactose 
 
 
 
 
! galactosemia é uma doença hereditária. Se tanto o pai 
quento a mãe possuírem tem 25% de chance da criança ter 
 - É uma doença autossômica recessiva 
Por isso é importante fazer o pré- natal e o teste do pesinho 
para analisar os genes da criança. 
Anemia falciforme 
- O GLU é transformado pelo VAL 
- icterícia ( cor amarelada na parte branca dos olhos), mãos 
e pés inchados, dor nos pulsos e tornozelos entre outros 
sintomas 
Anemia perniciosa congênita 
- Pessoa ingere a vitamina B12 porem ela não consegue 
absorver 
- E em vez de produzir a hemoglobina normal ele começa a 
produzir menos hemoglobina 
Hipercolesterolemia familiar 
- A pessoa vai ter o aumento de colesterol no sangue 
- De acordo com a hereditariedade 
- Ele tem uma sequencia genica alterada e produz muita 
LDL 
 ! Se tem mito colesterol pode acontecer o entupimento de 
veias 
- LDL leva colesterol pro sangue HDL tira o colesterol do 
sangue e leva para ser excretado pela urina 
- Existem outros tipos de hipercolesterolemia, como o 
causado pelo grande consumo de alimentos com muito 
colesterol 
Mutações cromossômicas 
Qualquer alteração que afeteo numero ou a estrutura dos 
cromossomos de uma celula é denominada aberração ou 
mutação cromossômica. 
Free Hand
!Alteração no cariótopo humano 
- As mutações cromossômicas não originam novos genes 
mas contribuem para o aparecimento de novas 
combinações genicas 
- São classificadas em dois 
 = alteração no numero de cromossomos falta ou Numéricas
excesso 
 = alteração na forma ou no tamanho dos Estruturais
cromossomos 
 
- Elas são comumente encontradas quando ocorre erros 
durante a divisão celular. 
! Mitose ocorre em todas células do corpo 
! Meiose só ocorre nos gametas 
-Em algum momento da divisão celular a distribuição dos 
cromossomos ou das cromátides ocorre de maneira 
incorreta. Gera uma não disjunção cromossômica, os 
cromossomos não são descolados corretamente, ocorre no 
processo da anáfase 
As alterações numéricas podem ser euploidias ou 
aneuploidias 
: é uma alteração envolvendo um conjunto Euploidia
cromossômico completo. 
Com relação ao número de cromossomos: 
- 1 haploide, 2 diploide, 3 triploide, 4 tetraploide. 
- Os cromossomos humanos são diploides. 
! A maior causa de aborto espontâneo são os bebês tendo 3 
cromossomos em todos os pares de cromossomos 
são mutações que afetam apenas o n de um Aneuploidia: 
par cromossômico 
Nulissomia ( -2) = letal 44 
Monossomia ( -1) 45 
Trissomia (+1) 47 
Tetrassomia (+2) 48 
- Os mais comuns é ter 1 a mais ou 1 a menos 
- Como o caso da trissomia do cromossomo 21 que causa a 
síndrome de down 
Síndrome de turner 
Prob. 1:5.000 nascimentos femininos 
- Mulheres estéreis, baixa estratura, pescoço curto e alado, 
algumas disfunções cognitivas especificas etc 
 - Apenas um cromossomo X (45) – monossomia -
Síndrome de klinefelter 
- No cromossomo 23 o homem tem dois X 
- Calvice frontal, desenvolvimento dos seios, pelos pubianos 
femininos etc 
! Existe tratamento para isso, uso de testosterona 
- Ele terá 47 cromossomos – trissomia -
Síndrome de Edwards 
Prob. 1 a cada 6.000 vivos - 
- do cromossomo 18 Trissomia 
- Boca e queixos pequenos, nuca cruta, tórax em escudo etc 
! Trissomia do cromossomo 18 é a causa mais comum de 
aberrações cromossômicas em abortos e natimorfos com 
mal formação cogenita 
 
 
 
 
 
 
 
Aula 04 
Heredograma 
- é a genealogia, é um tipo de gráfico que representa a 
historia genética de uma determinada característica ( pode 
ser uma doença ou não) 
 
- os distúrbios genéticos são chamados doenças 
hereditárias 
- são transmitidas dos pais para os filhos, ou seja, ao longo 
das gerações 
Distúrbios genéticos 
cromossômicos 
- estrutural e numérica no cromossomo 
-monogênicos 
- um único gene 
 poligênicos ou multifatoriais 
- vários genes e ambiente 
- distúrbios monogênicos 
MONOGÊNICOS 
- São também chamados de distúrbios mendelianos (1 lei) 
pois é causado por mudanças ou mutações que acontecem 
na sucessão de DNA de um único gene 
! não muda o numero de cromossomos, mas sim um gene 
especifico 
 
 
 
Distúrbios genéticos monogênicos 
 
- existem mais de 14.000 características conhecidas em 
seres humanos como monogênicas 
- mais de 13.000 estão nos cromossomos autossômicos 
- 188 estão no cromossomo x 
- 43 estão no cromossomo y 
Existem 4 padrões básicos pelas quais as doenças 
monogênicas podem ser herdadas 
01. Padrão de herança autossômico dominante
02. Padrão de herança autossômico recessiva
03. Padrão de herança sexual ligado ao X dominante
04. Padrão de herança ligado ao X recessivo
MACETE = pais normais, filho doente – pais heterozigotos – 
PADROES DE HERANÇA GENETICA 
01. Autossômica dominante 
- homens e mulheres afetados 
 - os afetados tem um dos pais afetados 
- os afetados tem uma chance de 50% de terem uma 
criança afetada ao casarem-se com alguém da população 
normal 
- os afetados geralmente são heterozigotos
- geralmente existem afetados em todas as gerações 
- não há um padrão preferencial de transferência entre os 
sexos 
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Doenças genéticas autossômicas dominantes 
Acondroplasia 
-Cromossomo 4 
-Tipo de nanismo 
Síndrome de Marfan 
-Cromossomo 15 
-Alongamento grande dos ossos 
Polidactilia 
-Cromossomo 7 
-Mais de cinco dedos 
Neurofibromatose 
-Cromossomo 17 – tipo 1- 
-Cromossomo 22 – tipo 2 – 
-Manchas marrons na pele 
Hipercolesterolemia familiar 
- cromossomo 19 
- colesterol alto 
02. autossômica recessiva 
- como a doença é recessiva, então, nem todas as gerações 
possuem afetados 
- homens e mulheres afetados 
- os afetados são geralmente provenientes de pais normais 
heterozigotos (Aa) ou já afetados (aa) 
- ocorrência de casamento consaguíneo 
- não há um padrão preferencial de transferência entre os 
sexos 
! por isso é perigoso casamento consaguíneo 
Doenças genéticas recessivas 
Fenilcetonúria 
-Cromossomo 12 
-Doença no sistema nervoso 
Anemia falciforme 
-Cromossomo 11 
-Pessoa não tem desenvolvimento da hemoglobina 
redonda 
Fribrose cística 
-Cromossomo 7 
-Acumulo de muco nos pâncreas e nos pulmões 
 ! O teste do pezinho é importante por que com a gota de 
sangue do bebe analisa-se se a criança tem doenças 
 recessivas (raras)
 03. Padrão de herança sexual ligado ao cromossomo X 
dominante 
- o heterozigoto que é afetado, e quem determina a doença 
é o alelo dominante ( letra maiúscula ) 
- homens e mulheres afetados 
- homens afetados terão apenas filhas afetadas e nenhum 
. Este dado serve para diferenciar este padrão filho afetado
de herança do autossômico dominante, pois, se você 
encontrar homens afetados que tiveram filhos afetados ou 
filhas normais este padrão muito provavelmente é 
autossômico 
- mulheres afetadas podem ter filhos e filhas afetadas 
- sexual dominante Síndrome do X frágil 
- orelhas e testa grande e deficiência intelectual 
! ela é mais grave no homem por que ele só tem um 
cromossomo X, nas mulheres é menos grave por que elas 
tem 2 X e um compensa o outro 
 04. Padrão de herança sexual ligada ao X recessiva 
- distúrbio ligado ao cromossomo X sexual 
- o alelo recessivo é o que determina a doença 
- os homens que apresentarem o X recessivo já possuem a 
 ele não tem outro alelo X para compensar e se doença ( XY)
torna afetado 
- as mulheres dificilmente receberão dois alelos recessivos, 
pois, os alelos para doenças genéticas são raros. As 
mulheres podem ser no máximo portadoras normais do 
traço da doença ( heterozigotas) 
- que as mulheres passam o alelo mutante para os meninos 
nascem afetados, pois, o homem sempre mandara o 
cromossomo Y para seu filho 
Distrofia muscular de duchenne 
-Cromossomo sexual X 
-Deficiência no trabalho do musculo 
-Geralmente afeta homens 
Hemofilia 
-Cromossomo sexual x 
-Acontece muito mais em homens 
 
 
 
Estudo dirigido 
 Quais os três tipos de distúrbios genéticos?01- 
 Quais os padrões de herança genética 02-
monogênica? 
 Cite 03 doenças genéticas autossômicas 03-
dominantes 
 Cite 03 doencas genéticas autossômicas recessivas04- 
 Cite uma doença genética ligada ao X dominante05- 
 Cite duas doenças genéticas ligadas ao X recessivas06- 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Meiose 
. ocorrem duas divisões celulares 
. produz quatro células 
. as células filhas são haploides ( n) contem metade do 
material genético da mar que é diploide 2n) 
.processo reducional 
. formam- se apenas quatro células filhas, que podem não 
sofrer outras duplicações 
. processo característicos de células germinativas e esporos 
 
 
 
 
 
 
 
- Mitose 
. ocorre apenas uma divisão celular 
. produz duas células 
. as células filhas são geneticamente idênticas à mãe, ou 
seja, são diploides ( 2n) 
. processo equitativa 
. uma célula pode gerar muitas outras, pois o ciclo se repete 
. processo característico das células somáticas do corpo 
humano