Alterações cromossômicas numéricas

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Alterações cromossômicas numéricas 1
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Alterações cromossômicas 
numéricas
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Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome mais frequente na genética humana
Causa genética mais comum de deficiência intelectual 
Etiologias
Trissomia livre → cerca de 95% dos casos 
Surge de forma espontânea o 3º cromossomo
A principal causa é a idade materna avançada
No cariótipo é descrito como: 47, XX/XY + 21
Alteração não-disjunção meiótica 
@September 20, 2021 11:39 AM
Alterações cromossômicas numéricas 2
Translocação → 3-4% dos casos
Toda vez que um cromossomo está preso a outro cromossomo → 
não mantém individualidade
Troca entre materiais cromossômicos → translocação 
Robertsoniana → risco de recorrência familiar
Mosaicismo → 1-2% dos casos
Presença de duas linhagens celulares → 46, XY / 47, XY +21
46, XY t(14,21) (14q, 21q)
Alterações cromossômicas numéricas 3
Manifestações clínicas (sistêmicas)
Hipotonia → mais comum, dificuldade de alimentação, sucção, choro 
fraco
Atraso no DNPM (deficiência intelectual)
Baixa estatura 
Língua protusa (efeito da hipotonia), palato estreito, língua com sulcos 
Excesso de pele cervical, mão larga e curta, prega palmar transversal e 
única, distância aumentada entre 1 e 2º dedos do pé
Orelhas baixas, ponte nasal baixa, fendas palpebrais oblíquas pra cima 
(olhos amendoados)
Cardiopatia congênita → DSAV (mais comum)
Alterações visuais e auditivas
Hipotireoidismo
Hipodontia
Alterações gastrointestinais → intolerância alimentar
Risco de leucemia 
Alterações neuropsiquiátricas e musculoesqueléticas
Alterações cromossômicas numéricas 4
Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
Segunda síndrome mais comum, mas mais rara
47, XX/XY + 18
Manifestações clínicas
Muito mais incapacitante, muitos vão a óbito
Restrição de crescimento
Atraso do DNPM 
Múltiplos órgãos e sistemas afetados 
Síndrome de Patau (trissomia do 13)
Terceira mais comum, mas mais rara
47, XX/XY + 13
Manifestações clínicas
Alterações cromossômicas numéricas 5
Restrição de crescimento
Alteração grave do DNPM → holoprosencefalia → não há divisão 
completa dos hemisférios cerebrais
Alterações em múltiplos órgãos e sistemas → fenda de lábio, palato, 
mal posicionamento de mãos e pés
Muito mais incompatível com a vida