GENÉTICA HUMANA

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GENÉTICA HUMANA
1. Pergunta 1
/0,1
Que características visíveis dos cromossomos indicam a ocorrência de crossing-over durante a meiose?  
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1. 
Cromátides-irmãs
2. 
Complexo sinaptonêmico
3. 
Formação de gametas paternos
4. 
Quiasmas
Resposta correta
5. 
Pareamento de cromátides homologas
2. Pergunta 2
/0,1
Uma característica possui herança autossômica dominante quando:
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1. 
Há saltos de gerações, os afetados, em geral, possuem genitores normais, portanto, indivíduos não afetados podem ter filhos afetados e, em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados.
2. 
Ocorre em todas as gerações, só́ os afetados têm filhos afetados e, em média, um afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem também afetados.
Resposta correta
3. 
Aparece igualmente em homens e mulheres e pode ser transmitida diretamente de homem para homem.
4. 
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados e os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais, já́ as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados.
5. 
Não se distribui igualmente nos dois sexos e não há transmissão direta de homem para homem.
3. Pergunta 3
/0,1
As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo.
As euploidias são:
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1. 
Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
2. 
Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie.
Resposta correta
3. 
Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
4. 
Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1.
5. 
Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
4. Pergunta 4
/0,1
Sobre a herança mitocondrial (mtDNA), não é correto afirmar:
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1. Incorreta: 
Uma doença causada por mutação no mtDNA é herdada exclusivamente da mãe.
2. 
As doenças mitocondriais caracterizam-se mais frequentemente por miopatias e encefalopatias.
3. 
A herança mitocondrial (mtDNA) pode ser seguida por várias gerações.
4. 
Uma doença causada por mutação no mtDNA é herdada de ambos os pais.
Resposta correta
5. 
Apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos.
5. Pergunta 5
/0,1
Como devem ser elaboradas as genealogias? Construa uma, como exemplo:
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1. 
As gerações são numeradas com algarismos romanos, colocados em geral à esquerda, em ordem crescente da mais remota para a mais recente.
2. 
Da linha matrimonial, parte uma linha vertical que se liga à̀ linha da irmandade (linha horizontal paralela à matrimonial), à qual se conecta cada um dos filhos do casal, por meio de uma pequena linha vertical, por ordem decrescente de nascimento, da esquerda para a direita.
3. 
Deverão estar representados só́ os indivíduos afetados, seus ascendentes e descendentes.
Resposta correta
4. 
Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha.
5. 
Os cônjuges são conectados por uma linha horizontal (linha matrimonial), que deve ser dupla quando forem consanguíneos.
6. Pergunta 6
/0,1
Quando uma característica apresenta mais de dois alelos diferentes para o mesmo lócus, esses alelos são denominados alelos múltiplos.
Sobre os alelos múltiplos, é um incorreto afirmar:
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1. 
Várias mutações do gene normal produzem alelos diferentes, que podem ser dominantes ou recessivos em relação ao original.
2. 
Os alelos múltiplos, assim considerados, referem-se apenas a genes localizados nos cromossomos sexuais.
Resposta correta
3. 
Se uma série de alelos for localizada no cromossomo X, a mulher transmitirá um ou outro alelo para um determinado descendente, enquanto o homem terá́ apenas um alelo para transmitir.
4. 
Quando ambos os alelos de um par de genes se expressam independentemente no heterozigoto, sendo seus fenótipos perfeitamente distinguíveis, diz-se que esses genes são codominantes.
5. 
A síndrome de Rett é uma doença que ocorre quase exclusivamente no sexo feminino e consiste em uma deficiência progressiva no desenvolvimento neurológico.
7. Pergunta 7
/0,1
Característica dominante é aquela que:
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1. 
Se manifesta apenas quando os alelos do gene estão em dose dupla.
2. 
Se manifesta somente na presença de dois ou múltiplos alelos.
3. 
Se manifesta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose simples.
Resposta correta
4. 
Se manifesta somente na presença de dois alelos de par gênico diferente.
5. 
Se cada alelo do par gênico considerado determina a formação do seu respectivo produto.
8. Pergunta 8
/0,1
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.
Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ representada como:
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1. 
46, XX, 5p-
Resposta correta
2. 
46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)
3. 
46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)
4. 
46, XX
5. 
47, XY, +21
9. Pergunta 9
/0,1
Na interfase, o material genético apresenta-se:
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1. 
Como filamentos compactado e bem corados, formando a cromatina, uma ribonucleoproteína formada de partes iguais de ácido desoxirribonucleico (DNA) e proteínas histônicas e não histônicas.
2. 
Como filamentos emaranhados e dificilmente corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA, RNA e proteínas histônicas.
3. 
Como filamentos emaranhados e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA e proteínas histônicas e não histônicas.
Resposta correta
4. 
Como filamentos semi-espiralado e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais DNA e proteínas histônicas e não histônicas.
5. 
Como filamentos emaranhados e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA e proteínas neutras e não ácidas.
10. Pergunta 10
/0,1
As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas que causam alteração no número de genes e nas quais há mudança na localização dos genes.
Defina cromossomos em anel:
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1. 
Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em anel nesse tipo de alteração, há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo.
Resposta correta
2. 
Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais (metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro.
3. 
Perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas (deleção terminal), ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da união dos segmentos quebrados (deleção intersticial).
4. 
Nenhumadas alternativas.
5. 
Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.