Aula 1 - Introdução - histórico e conceitos básicos

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Genética
Agronomia 4º Sem
Introdução: histórico e 
conceitos básicos
Professor: Diego Pagung Ambrosini
Email: diego.ambrosini@ifap.edu.br
Whatsapp: 027-99906-8638
Cel: 096-99106-1916
1
INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO,
CIÊNCIA E TECNOLOGIA DO AMAPÁ
CAMPUS PORTO GRANDE
O que é a genética?
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick 
(1953).
377 a.C.: Hipócrates – concebeu a teoria da Pangênese – segundo a qual a atividade sexual
implicava a transferência de miniaturas dos órgãos do corpo (pêlos, unhas, ossos) que iam
crescendo e pouco a pouco iriam se separando umas das outras.
1756: Alternativamente havia a teoria do pré-formismo , segundo a qual no espermatozóide
ou óvulo continha um indivíduo completo em miniatura chamado homúnculo. O
desenvolvimento embrionário seria apenas o crescimento desse homúnculo.
1864: Darwin na segunda metade do século XIX retomou a teoria da Pangênese, explicando
que cada órgão (olhos, rins, etc) produziria gêmulas que se acumulariam nos órgãos
sexuais e seriam transmitidas durante a relação sexual se desenvolvendo no embrião.
Publica o livro “A Origem das Espécies”.
1866: Gregor Mendel publicou seu estudo sobre a hereditariedade das ervilhas no periódico
de História Natural de Viena. Seus trabalhos permaneceram esquecidos por 34 anos.
1884: Com a utilização de microscópios cada vez melhores, o estudo das células permitiu a
identificação de corpos finos e compridos, que eram identificados durante a divisão celular e
ficavam armazenados no núcleo da célula. Por se corarem intensamente estas estruturas
foram denominadas: cromossomos.
Início do século XX : com o surgimento de microscópios mais aperfeiçoados a
teoria do pré-formismo foi eliminada. Já a teoria da pangênese ainda
permaneceria viva por mais tempo.
1900: A redescoberta independente dos trabalhos de Mendel por três
botânicos interessados nos mesmos problemas, revolucionando a Biologia.
Foram eles: Hugo De Vries (holandês); Karl Correns (alemão); Erich Tschermak
(suíço).
1910: Thomas Hunt Morgan demonstra que os genes estão localizados nos
cromossomos.
1913: Alfred Sturtevant elabora o primeiro mapa genético de um cromossoma.
1913: Mapas genéticos mostram cromossomos contendo arranjos lineares de
genes.
1927: Mudanças físicas nos genes são denominadas mutações .
1928: Frederick Griffith descobre uma molécula de hereditariedade que é
transmissível entre bactérias.
1931: Sobrecruzamento (Crossing over) é a causa da recombinação genética.
1933: Morgan recebe o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina pelo
desenvolvimento da teoria cromossômica da herança com seus trabalhos com a
mosca Drosophila melanogaster.
1941: Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle demonstram que os genes
codificam proteínas.
1944: Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty isolam o DNA
como sendo material genético (na altura chamado princípio transformante).
1946: Muller recebe o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina pela
demostração dos efeitos mutagênicos de raios X em Drosophila melanogaster.
1951: Erwin Chargaff mostra que os quatro nucleótidos não estão presentes
no ácido nucleico em proporções estáveis, mas que algumas regras básicas
se aplicam (quantidade de timina igual à de adenina).
1952: A experiência de Hershey-Chase prova que a informação genética de
fagos e de todos os outros organismos é composto por DNA.
1953: (25 de abril): James Watson e Francis Crick, publicaram na revista
Nature o modelo da molécula de DNA. Pelo qual receberam o Prêmio Nobel
em 1962.
1970: Enzimas de restrição são descobertas em estudos com a Haemophilius
influenzae, permitindo assim aos cientistas o corte do DNA e a sua transferêcia
entre organismos.
1970-1973: Iniciaram as pesquisas sobre tecnologia de DNA recombinante
(engenharia genética).
1977: DNA é sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter Gilbert e
Allan Maxam. O laboratório de Sanger completa a sequência completa do
genoma de Bacteriófago Phi-X174.
1978: Werner Arber, Daniel Nathans, Hamilton O. Smith receberam o Prêmio
Nobel de Fisiologia ou Medicina pela descoberta da enzima de restrição e
suas aplicação em problemas de Genética molecular.
1980: Baruj Benacerraf, Jean Dausset, George D. Snell receberam o Prêmio
Nobel de Fisiologia ou Medicina pelas suas descobertas acerca de estruturas
da superfície celular determinadas geneticamente que regulam as reações
imunológicas (Sistema HLA).
1983: Kary Banks Mullis descobre a reação de polimerização em cadeia
(en:PCR), proporcionando um meio fácil de amplificar DNA.
1988: Iniciou o projeto Genoma Humano, que foi concluído em 2003,
identificando que maior parte da molécula de DNA não estava envolvida na
codificação de proteínas, sendo, portanto designada como DNA lixo
.
1989: J. Michael Bishop, Harold E. Varmus receberam o Prêmio Nobel de
Fisiologia ou Medicina pela compreensão do modo como a produção de
tumores malignos a partir de alterações que se produzem nos genes normais
de uma célula, que não são apenas produzidos por vírus, mas também
podem ser produzidos por radiações, substâncias químicas, etc.
1989: Um gene humano é sequenciado pela primeira vez por Francis Collins e
Lap-Chee Tsui: codifica uma proteína que no seu estado defeituoso provoca a
fibrose cística.
.
1995: O genoma de Haemophilus influenzae é o primeiro de um organismo
vivo a ser sequenciado.
1995: Edward B. Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard, Eric F. Wieschaus
receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina pela identificação dos
genes que controlam o iníco do desenvolvimento dos animais (gene
homeótico).
1996: Primeiro genoma de um eucariota a ser sequenciado: Saccharomyces
cerevisiae.
1996: A ovelha Dolly (5 de Julho de 1996 — 14 de Fevereiro de 2003) foi o
primeiro mamífero a ser clonado com sucesso a partir de uma célula adulta.
1998: É publicada a primeira sequência genómica de um organismo eucariota
multicelular: C. elegans.
2001: Primeiro rascunho da sequência do genoma humano é publicado.
2003 (14 de Abril): 99% do genoma humano foi sequenciado pelo Projeto do
Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%).
Os geneticistas brasileiros estão entre os
melhores do mundo, com contribuições
expressivas em várias áreas, merecendo
destaque o desenvolvimento de tecnologias
agrícolas para as condições tropicais.
Conceitos básicos
• CÉLULA
Conceitos básicos
CÉLULA : É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de umser vivo; ela
é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de
multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células,
desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os
protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as
plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células de diferentes
tecidos são diferentes.
Núcleo Celular
Portador dos fatores 
hereditários e 
controlador das 
atividades 
metabólicas.
Núcleo
Celular
Uma célula em intérfase, isto é, que 
não está se dividindo, apresenta os 
seguintes componentes:
·1. Carioteca - envoltório nuclear, 
formada por duas membranas com 
poros, onde há intercâmbio de 
substâncias entre o núcleo e o 
citoplasma. 
·2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou 
Suco Nuclear- é uma massa incolor 
constituída principalmente de água 
e proteínas.
·3. Nucléolo - Trata-se de um 
corpúsculo esponjoso e desprovido 
de membranas, que se encontra em 
contato direto com o suco nuclear, 
rico em RNA ribossômico.
Núcleo Celular
· 4. Cromatina - representa o material genético, com proteínas e 
moléculas de DNA. Têm aspecto emaranhado de filamentos 
longos e finos, denominados cromonemas. Esses apresentam 
regiões condensadaschamadas de heterocromatinas, e regiões 
distendidaschamadas eucromatinas. Durante a divisão celular, os 
cromonemas espiralizam-se, tornando-se mais curtos e mais 
grossos e passam a ser chamados de cromossomos.Cromossomos
Cromossomos
Os cromossomos são estruturas filamentosas
localizadas nointerior do núcleo das células.
Os cromossomos contém os genes que são os
transmissores das características hereditárias.
Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só
aparecemquando a célula está emdivisão, meiose ou
mitose. Temuma estrutura filiforme, emforma de cadeia
linear, mais ou menos alargada, esão compostos por
ácidos nucléicos e proteínas.
Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
Cromossomos
• Pares homólogos:
Mesmo tamanho
Mesma posição relativa dos centrômeros
Mesma posição de constrições secundárias
Presença de satélites
Distribuição de cromômeros.
Cromossomos
• Pares homólogos
Cromossomos
• Pares homólogos
Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada 
um dos pais.
Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
• Autossomos
• Sexuais: determinam a formação do sexo do 
individuo. 
Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.
Cromossomos 
autossomos
Cromossomos 
Sexuais
Cromossomos
Cromossomos sexuais:
Eles dividem-se emmetacêntricos(centrômero no centro 
e braços iguais), acrocêntricos ( centrômero na 
extremidade), submetacêntrico (centrômero está em uma 
posição intermediária) e telocêntrico( centrômero em 
posição terminal – não é encontrado na espécie humana) .
Classificação dos Cromossomos
• Todas as células do nosso corpo (exceto as dos 
gametas) são diplóides, ou seja, possuem dois 
cromossomos de cada tipo (no caso, 23 pares de 
cromossomos homólogos ). Quando uma célula 
possui apenas um cromossomo de cada tipo (no 
caso os gametas, com 23 cromossomos), dizemos 
que ela é haplóide.
HOMEM
2n=46
n=23
Cariótipo 
• Conjunto completo de cromossomos do
indivíduo;
• Cada espécie apresenta umnúmero de
cromossomos diferentes.
23 pares de 
cromossomos
Homem
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Down
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Turner
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de klinefelter
Cariótipo 
Cariótipo bovino: 30 pares de
cromossomos, 29 de autossomos e 1
par de cromossomos sexuais)
Cariótipo 
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares
de cromossomos.
Abelhas: 16 pares de
cromossomos.
Coelhos: 22 pares
de cromossomos.
Cariótipo 
Galinhas: 39 pares de
cromossomos.
Cavalos: 32 pares de
cromossomos.
Jumento: 31 pares de
cromossomos.
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Diferentes espécies
• Forma, tamanho e nº de cromossomos
• Cromossomos sexuais
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Sistema XY:
- Mamíferos 
Fêmeas: XX
Machos: XY
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Sistema ZW:
- Aves 
Machos: ZZ
Fêmeas: ZW
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Sistema XO:
- Insetos: Abelhas 
Fêmeas: XX
Machos: XO
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Sistema XO:
- Insetos: Abelhas 
• Macho provenientes de ovos não fecundados (n) -
Partenogênese;
• Após a copla o macho morre. 
Machos: XO
Cariótipo
• As células emque o nº de cromossomos
aparecemaos pares é odiplóide(2n);
• As células emque o nº de cromossomos
ocorre pela metade: genomahaplóide(n).
Genoma
• É todo o material genético de uma célula;
• Conjunto de genes.
Gene
• Segmento de DNAque ocupa uma posição
específica de umdeterminado cromossomo
e que participa da manifestação fenotípica
de uma determinada característica.
→ RNAm → Proteína
Gene
A – T
C – G
C – G
G – C
T – A 
T – A
C – G
A – T
Característica específica 
do animal.
Ex.: Presença de chifres.
Éxons: são as partes “efetivamente”
responsáveis pela codificação de
proteínas.
Gene
• DNA  Transcrição  RNA 
(mensageiro, transportador, ribossômico)
• ÁcidoRiboNucléico (RNA)
• Loco: local específico do gene no
cromossomo. Pl.Locus.
Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais. 
Alelos
Alelos 
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco emcromossomos
homólogos
Alelos
• Podem afetar a mesma característica de 
maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na seqüência de bases
A – T
G – C
G – C
C - G
A – T
G – C
C – G
C - G
A a
Alelos
• EX.: Cor da pelagem em bovinos Aberdeen 
Angus 
Alelos
• EX.: Presença de chifres em bovinos.
Alelos
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa)
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo
• População  Alelos múltiplos
Alelos 
• Gene A: AA 
• Gene B: Bb
• Gene C: cc
Homozigoto 
Heterozigoto
Homozigoto
Ácidos Nucléicos -
Material Genético
Ácidos Nucléicos
Ligação entre monômeros de nucleotídeos - São
macromoléculas chamadaspolinucleotídeos;
Existembasicamente 2 tipos de ácidos nucléicos:
• DNA: Armazenamento da informacão genética
• RNA: várias funções
– RNA ribossomal (rRNA)
– RNA mensageiro (mRNA)
– RNA transferência (tRNA)
Constituição:
• Base nitrogenada;
• uma molécula de açúcar (pentose);
• uma molécula de ácido fosfórico;
Unidos por 
ligação 
covalente
Nucleotídeos
Nucleotídeos
Pentose:
- Ribose -Desoxirribose 
• Bases Nitrogenadas:
Purínicas: Todas são compostas por um anel aromático
duplo (anel purina). As principais presentes no ácido
nucléico são:
Nucleotídeos
- Adenina (A) - Guanina (G)
•Bases Nitrogenadas:
Pirimidínica: compostos por um anel heterocíclico. 
As principais presentes no ácido nucléico são: 
- Timina (T) - Citosina (C) - Uracila(U)
Nucleotídeos
Ácido fosfórico– composto de fósforo, oxigênio e
hidrogênio (H3PO4). Liga-se a pentose por uma
ligação fosfodiester no carbono 5’.
Nucleotídeos
DNA x RNA
Diferenças
principais:
DNA RNA
Pentose Desoxirribose Ribose
Bases 
nitrogenadas
Purinas:Adenina 
e Guanina
Pirimidinas:
Citosina e Timina
Purinas:Adenina e
Guanina
Pirimidinas:
Citosina e Uracila
Estruturas
Duas cadeias 
Helicoidais
Uma cadeia
Função
Informação 
genética
Síntese de 
proteínas
Características Gerais:
• Pentose: desoxirribose
• Bases nitrogenadas: A, T, C e G
• O código genético é justamente a leitura destas
sequências, a qual especifica a sequência linear
dos aminoácidos das proteínas.
DNA (àcido desoxirribonucléico) 
Estrutura do DNA- Watson-Crick, 1953;
2 cadeias independentes : Dupla hélice
(anti-paralelas) de DNA;
• Complementariedade das bases: Regra de
Chargaff – igualdade das concentrações de
bases.
A = T
C G
DNA
Pontes de hidrogênio
O DNA - formado por milhares de nucleotídeos
ligados entre si através de ligações 5’, 3’-fosfodiéster;
A função álcool no carbono 5´ da desoxirribose é
esterificada pelo ácido fosfórico e a função álcool em
3´ fica livre para ligar-se a uma outro ácido fosfórico
de outro nucleotídeo;
DNA
OH
3’
5’
5’ 5’ 5’ 5’ 5’
3’ 3’ 3’ 3’ 3’
Dogma Central da Biologia 
Molecular
Genótipo
• É a combinação de genes alelos
provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).
Genótipo
• O genótipo é dinâmico em um organismo;
• Não é constante durante toda a vida; 
• É mudada por fatores do ambiente. 
Fenótipo 
• Expressão física do genótipo.
• Muda em resposta a fatores ambientais.
• Boa indicação da genética do indivíduo.
• Menos confiável.
Fenótipo 
F = G + A
Fenótipo 
• DNA
Evolução das espécies
DIVERSIDADE!
Evolução das espécies
• Evolução:
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
1. Criacionismo:
Afresco da capela sistina 
(Michelangelo Buonarroti, 1511)
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), naturalista
francês, foi o primeiro cientista a propor uma teoria
sistemática da evolução. Sua teoria foi publicada em
1809, emumlivro denominado Filosofia zoológica.
Jean-Baptiste Lamarck (1744-
1829)
Evolução das espécies
• Teorias daevolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado 
em duas Leis fundamentais:
• Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes
do corpo do organismo faz comque estas se
desenvolvam, e o desuso faz comque se atrofiem.
• Lei da transmissão dos caracteres adquiridos:
alterações provocadas em determinadas
características do organismo, pelo uso e desuso, são
transmitidas aos descendentes.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc: “Lei do uso ou
desuso”
As características adquiridas não são 
hereditárias
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin:
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista
inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é
a base da moderna teoria sintética: a teoria da
seleção natural.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
Segundo Darwin, os organismos mais bem
adaptados ao meio têmmaiores chances de
sobrevivência do que os menos adaptados,
deixando umnúmero maior de descendentes.
Os organismos mais bemadaptados são,
portanto, selecionados para aquele ambiente.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Os indivíduos de uma mesma espécie
apresentam variações em todos os
caracteres, não sendo, portanto, idênticos
entre si.
• Todo organismo temgrande capacidade de
reprodução, produzindo muitos
descendentes. Entretanto, apenas alguns dos
descendentes chegamà idade adulta.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• O número de indivíduos de uma espécie é
mantido mais ou menos constante ao longo
das gerações.
• Assim, há grande "luta" pela vida entre os
descendentes, pois apesar de nascerem
muitos indivíduos poucos atingema
maturalidade, o que mantémconstante o
número de indivíduos na espécie.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Na "luta" pela vida, organismos comvariações
favoráveis ás condições do ambiente onde
vivem têm maiores chances de sobreviver,
quando comparados aos organismos com
variações menos favoráveis.
• Os organismos comessas variações vantajosas
têm maiores chances de deixar descendentes.
Como há transmissão de caracteres de pais para
filhos, estes apresentamessas variações
vantajosas.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Assim , ao longo das gerações, a atuação da
seleção natural sobre os indivíduos mantém
ou melhora o grau de adaptação destes ao
meio.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da 
evolução:“ neodarwinismo” 
-Noções de Darwin sobre a seleção natural e
incorporando noções atuais de genética.
-Considera apopulação como unidade evolutiva. A
população pode ser definida comogrupamento de
indivíduos de uma mesma espécie que ocorremem
uma mesma área geográfica, emum mesmo intervalo
de tempo.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da 
evolução:“neodarwinismo” 
A mais importante contribuição individual da Genética,
extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o conceito
antigo de herança através da mistura de sangue pelo
conceito de herança através de partículas: os genes
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
• A compreensão da variabilidade genética e fenotípica
dos indivíduos de uma população é fundamental para
o estudo dos fenômenos evolutivos.
• Evolução é a transformação estatística de populações
ao longo do tempo, ou ainda, alterações na frequência
dos genes dessa população.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
• Os fatores que determinamalterações na frequência
dos genes são denominadosfatores evolutivos.
• Cada população apresenta umconjunto gênico, que
sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado. O
conjunto gênico de uma população é o conjunto de
todos os genes presentes nessa população.
Relacionado à variabilidade genética.
Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
Os fatores evolutivos que atuamsobre o conjunto gênico da
população podemser reunidos duas categorias:
- Fatores que tendema aumentar a variabilidade genética
da população:mutação gênica, mutação cromossônica,
recombinação;
- Fatores que atuamsobre a variabilidade genética já
estabelecida:seleção natural, migração e oscilação
genética