Epigenética e Genética Forense

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e genetica forense . . . 
epigenetica
1)INTRODUÇÃO 
-A epigenética é a ciência que busca 
compreender as mudanças reversíveis na 
expressão gênica, ou seja, os componentes que 
podem modificar como os genes são lidos sem 
alterar a sequência de nucleotídeos do DNA. 
(controle epigenético da expressão gênica). 
-Diz respeito as mudanças na regulação da 
atividade e expressão dos genes, incluindo 
mudanças herdáveis na atividade e expressão 
dos genes (na progênie de céls ou indivíduos) e 
também alterações estáveis, de longo prazo, no 
potencial transcricional de uma célula, que não 
são necessariamente herdáveis. 
-Mudanças epigenéticas típicas são transmitidas 
normalmente pela meiose. Ocorre herança ¨soft¨, 
a variação que se origina durante o desenv. pode 
ser herdada (alteração adquirida), mediante 
efeitos do ambiente, uso e desuso e etc. – 
evidências de que variações fenotípicas que se 
originaram durante o desenv, e independem de 
variações na sequência do DNA podem ser 
herdadas. 
-Um dos mecanismos da variação epigenética é 
a metilação do DNA, garantem perpetuação de 
características ao serem transmitidas, o que não 
se deve ter são áreas adicionais de 
hipermetilação. 
 
-Modificações químicas do DNA  acetilação, 
metilação e fosforilação, que não mudam 
estrutura genética e podem ser transmitidas. 
Como: traumas, estilo de vida e outros. 
2)COMBATE DE VISÕES 
-A teoria sintética da evolução assume que a 
hereditariedade ocorre por meio da transmissão 
de genes em linhagens germinativas (genes são 
unidades discretas nos cromossomos) e a 
variação hereditária está relacionada a variações 
na sequência de bases do DNA-estrutural (casos 
nos quais variações adquiridas parecem ser 
herdades, podem todos ser explicados em 
termos de variações no DNA). Segundo ela, a 
variação hereditária é consequência de 
combinações aleatórias de alelos pré-existentes, 
gerados em processos sexual, mutações 
resultam de mudanças aleatórias no DNA, não 
sendo afetada pela história do desenv. individual 
(não há herança soft) 
-O contra-argumento da biologia atual é que 
somaria as duas características da teoria, pois a 
hereditariedade envolve mais do que o DNA, 
incluindo o estilo de vida do indivíduo, pois há 
variações herdáveis que são independentes de 
variações na sequência do DNA (softs), elas têm 
autonomia em relação a variações no DNA. 
Essas variações não relacionadas ao DNA, 
podem formar um substrato adicional p/ mudança 
evolutiva e orientar a evolução genética. Admite 
herança soft, que são variações criadas/ 
induzidas e reguladas pelo processo de 
desenvolvimento – inclui tanto variações não 
associadas ao DNA quanto variações na 
sequência de DNA induzidas. 
-As fontes de variações herdáveis não devidas ao 
DNA frequentemente são induzidas e reguladas 
por processos associados ao desenv. dos 
organismos, são elas: epigenéticas, simbólicas 
ou comportamentais. 
3)HERANÇA EPIGENÉTICA CELULAR 
-Ocorre via transmissão da cél mãe à cél filha, de 
variações não resultantes de diferenças no DNA, 
durante o processo de divisão celular em 
procariontes ou mitoses em eucariontes. 
Algumas vezes, também ocorre mediante a 
meiose em céls germinativas que dão origem a 
gametas. 
-Pode ser responsável pela memória celular  
persistência nas células-filhas de estados 
celulares estruturais ou funcionais anteriores à 
divisão celular, quando adquirida por iteração do 
indivíduo com ambiente. 
 
-Metilação pode ocorrer em proteínas ou alvos 
específicos do DNA, é algo natural que ocorre da 
seguinte forma: 
 
-Essa área é regulada por sinais relacionados ao 
DNA, em situações externas pode ter maior 
susceptilidade do DNA aos radicais metis, 
ficando mais metilada. Como nos ¨Imprinting¨ 
que é a expressão diferente de certos alelos 
dependendo da origem do gameta. Ex.: 
pigmentação da semente de milho. 
-Outro mecanismo epigenético é a paramutação/ 
interação alélica, onde a expressão de um alelo 
em heterozigoto é alterada na presença de outro, 
herdável através da meiose. 
-Por fim, o silenciamento, ocorre em áreas tão 
grandes de metilação que tem descaracterização 
da transcrição gênica – repetição da presença de 
genes causa silenciamento de outras sequências. 
 
Obs.: existem áreas de metilação adicional em 
pessoas que sofreram abuso sexual na infância, 
experiencia traumática que gera escurecimento 
do DNA. 
4)GENÉTICA FORENSE 
-Perícia é uma documentação da materialidade, 
relacionada com provas científicas, avaliadas 
pela perícia forense. A averiguação da prova 
inicia pela avaliação do evento e formação da 
notícia crime (pelos vestígios – evidências 
relacionadas a materialização do evento, gerando 
hipóteses por meio de metodologias, conclusões 
e laudos). 
-Para fazer um laudo deve-se avaliar objetos, 
meios, anteparos e outros materiais usados no 
crime, avaliação de vítimas e prospecção de 
agressores potenciais. 
-Tudo isso compõe as partes do inquérito, ao ser 
conciliado para fazer a denúncia, que gera ação 
penal por julgamento e sanções. 
-Campos científicos forenses: criminologia, 
vitimologia, perícia (criminalística, medicina legal, 
odontologia forense, psicopatologia). 
• CRIMINALÍSTICA: disciplina técnico-
cientifica da materialização da infração 
penal, estabelecimento dinâmico do 
evento criminal e determinação da 
respectiva autoria. Avalia: 
 
-Áreas de atuação criminalística: 
 Perícias externas (em locais de crime): 
contra a pessoa/patrimônio, de delitos de 
trânsito, de engenharia legal e meio-
ambiente. 
 Perícias internas (laboratoriais): balística 
forense, merceologia, documentoscopia e 
grafoscopia, contabilidade, identificação d 
veículos, exames laboratoriais (em micro-
vestígios, toxicologia e química analítica, 
histopatologia e imuno-hematologia, 
entomologia), crimes eletrônicos, perícias 
áudio-visuais, genética forense e 
papiloscopia etc. 
-O trabalho do perito é de reconstrução, 
determinação da autoria e do grau de 
participação dos envolvidos, promovendo a 
segurança e integridade do vestígio. Funções: 
avaliar os eventos de um crime, inspeção local, 
identificação de corpos, associação a culpados, 
avaliação de paternidade/maternidade e 
avaliação da vítima. Ações: 
 
Obs.: o primeiro passo de identificação de corpos 
é por arcada dentária por odontolegistas. 
-A metodologia para levantamento de local de 
crime, ocorre de 2 formas: 
 Descritivos: descrição de todos os 
procedimentos ou etapas adotadas no 
loca, bem como as informações que serão 
úteis p/ elaboração da peça técnica (laudo 
pericial). 
 Fotográfico: documentação fotográfica 
da cena, complementa e ilustra a 
descrição e serve para comprovação dos 
vestígios encontrados no local. 
 Coleta de vestígios e exames 
complementares: após a realização das 
etapas anteriores, reúnem todas as 
evidências associativas, identificadoras e 
reconstrutoras, p/ serem usadas como 
elementos de prova. 
-Para reconstruir o ocorrido, avalia-se: fluidos 
biológicos (manchas de sangue, sêmen e etc) 
que podem identificar uma pessoa ou reconstruir 
movimentações e escoamento do sangue (difere 
se a vítima estava viva ou morta) e vestígios 
(marcas de calçados ou pé humano, vestimentas, 
padrão de crime, impressão digital e etc). 
 
-Dentro das práticas contra uma pessoa, 
existem: 
 
-DNA possui mais áreas não funcionais (sem 
atuação p transcrição de proteínas) do que 
funcionais, de forma protetiva, para resistir a 
agressões. Genes são sequências de DNA que 
codificam uma proteína, e apenas 1,5% do 
genoma é codificador; os outros 98,5% é de 
DNA não codificante (composto principalmente 
de sequências altamente repetitivas). Ex.: 
sequências ¨Alu¨ e ¨L1¨ são tão repetidas que 
representam 28% do genoma humano. 
-As mutações são responsáveis pela 
variabilidade genética, os STR (short tandem 
repeat), ou microssatélites, são os mais 
comumente aplicados em testes de paternidade 
por DNA – formados de 1 a 8 nucleotídeos 
repetidos sequencialmente em regiões não- 
codificantespor todo genoma (quanto maior 
variabilidade, maior quant. de áreas satélites – 
cada indivíduo possui essa área diferente). 
A imagem mostra alelos diferentes apresentando 
quantidade de áreas de repetições diferentes (em 
indivíduos diferentes). 
Obs.: alelos heterozigotos apresentam número 
diferente de repetições, no que diz respeito a 
áreas codificantes e não codificantes. 
-Um marcador genético é uma variação na 
sequência do DNA de um ser vivo que o 
diferencie de outro indivíduo – ou grupo de 
indivíduos – que permita a identificação de uma 
característica especifica inerente a ele. Ex.: 
cromossomo Y. 
-FBI analisa 13 diferentes áreas de marcadores 
moleculares não-codificantes (STRs) para 
identificação. Investigação laboratorial inicia 
com coleta do material  extração do DNA  
identificação dos alelos (analise de locis)  
comparação dos perfis genéticos do suspeito c/ 
amostra  avaliação estatística (existência de 
outra pessoa na população semelhante ao 
acusado). 
 
-Análise do DNA é feita por RFLP (quando há 
muito DNA) ou RT-PCR (reação de polimerase 
em cadeia, método de amplificação da sequência 
de DNA in vitro feito com menos DNA, é um teste 
comparação). Procura regiões de nucleotídeos 
repetidos (8 repetições – microssatélite). 
Também pode-se usar a eletroforese, tem a 
capacidade de fragmentar macromolécula com 
peso molecular diferente ou várias moléculas 
com pesos diferentes, gerando um sistema de 
bandeamento p/ comparar c/ outra amostra e ver 
qual perfil genético é compatível – também usado 
nos testes de paternidade. Ex.: