Genetica Forense

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DEFINIÇÃO 
Importância da Genética Forense e seus campos de atuação. Princípios de 
herança e variabilidade. Perfil genético. Identificação individual. Vínculo 
genético. 
PROPÓSITO 
Determinar aspectos gerais da Genética Forense e da Biologia Molecular, tão 
necessários à formação do profissional das ciências biomédicas que pretende 
desenvolver-se nesses campos. 
OBJETIVOS 
MÓDULO 1 
Reconhecer a importância, as características e os campos de atuação da 
Genética Forense 
MÓDULO 2 
Descrever os fundamentos da Biologia Molecular aplicados à Genética Forense 
MÓDULO 3 
Identificar os procedimentos de coleta, 
preparação de amostras e extração de DNA (ácido desoxirribonucleico) 
INTRODUÇÃO 
 
A Genética é a ciência que estuda o fluxo da expressão gênica e os 
mecanismos de hereditariedade. Ela é diferente das outras ciências porque 
afeta diretamente a vida dos indivíduos comuns, tendo um impacto óbvio sobre 
a saúde humana. 
Conforme veremos, estes campos da ciência apresentaram profundo impacto 
na sociedade nas últimas décadas. Nos últimos cem anos, as impressões 
digitais serviram para relacionar criminosos e cenas de crime, auxiliando na 
resolução de muitos casos. Contudo, os recentes progressos da ciência têm 
trazido modificações ainda mais profundas nas relações sociais e, por 
consequência, nos operadores da lei. 
 
Fonte: Rost9 / Shutterstock 
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HEREDITARIEDADE 
Transmissão de características dos genitores para a prole ao longo das 
gerações. 
IMPRESSÃO DIGITAL 
Impressão digital, fingerprint em inglês, são tecnicamente conhecidas por 
datilograma ou dermatóglifo. Trata-se do desenho formado pelas papilas 
(elevações da pele), presentes nas polpas dos dedos das mãos, deixado sobre 
uma superfície lisa.] 
 
Exames periciais cada vez mais exatos e complexos têm solucionado 
muitos processos, outrora resolvidos pelos juízes, que se baseavam 
em suposições, indícios e presunções. Neste contexto, de modo 
notável, verificou-se que, a partir da década de 1980, as técnicas de 
Biologia Molecular passaram a ser empregadas para identificar 
indivíduos e investigar vínculo genético através das análises de DNA. 
MÓDULO 1 
 
Reconhecer a importância, as características e os campos de atuação da 
Genética Forense 
 
Fonte: Victor Moussa / Shutterstock 
IDENTIFICAÇÃO HUMANA POR 
DNA: APLICAÇÕES E LIMITES 
A Genética Forense é a área da Genética que objetiva estabelecer vínculo 
genético a partir de análises da molécula de DNA para apoiar e auxiliar à 
Justiça em casos de paternidade/maternidade simples ou complexa, ou em 
casos criminais, sob investigação policial ou do Ministério Público. Trata-se de 
uma área de investigação científica que pode ser empregada, por exemplo, em 
análises de manchas de sangue encontradas nos locais dos crimes, de sêmen 
deixado nas vítimas ou nos locais de crimes de natureza sexual, de pelos ou 
cabelos suspeitos de pertencerem a criminosos e na pesquisa de vínculo 
genético e identificação genética individual (identificação de um corpo ou de 
seus fragmentos). 
AO SAIR DOS LABORATÓRIOS E 
CIRCULAR PELOS JORNAIS, 
PROGRAMAS DE AUDITÓRIO, FILMES E 
SÉRIES DE TV, SALAS DE AULA, 
CORTES E OS LARES BRASILEIROS, AS 
ANÁLISES FORENSES DE DNA 
IMPACTAM A SOCIEDADE DE UMA 
FORMA SEM PRECEDENTES NAS 
CIÊNCIAS INVESTIGATIVAS. A SUA 
IMAGEM "PODEROSA" CONFERE 
CARÁTER DE LEGITIMIDADE, 
CIENTIFICIDADE E INOVAÇÃO, QUE 
AFETA A PERCEPÇÃO MENTAL DE 
MAGISTRADOS E POPULARES QUE 
NÃO POSSUEM SÓLIDA FORMAÇÃO 
CIENTÍFICA. 
 
Fonte: 128-B / Wikepédia 
(A) 
 
Fonte: isak55 / Shutterstock 
(B) 
 
Figura 1: Comparação alegórica entre um código de barras (a) e uma imagem 
obtida a partir de bandas (alelos) de DNA (b) 
O processo de recombinação gênica proporciona alto grau de variabilidade 
entre os organismos vivos. Cada ser humano possui um perfil genético 
exclusivo, com a exceção dos gêmeos monozigóticos, que compartilham do 
mesmo conjunto de genes. Como a molécula de DNA (ácido 
desoxirribonucleico) possui regiões específicas com considerável variabilidade 
genética, pode-se comparar o DNA a um código de barras capaz de identificar 
e comparar indivíduos, determinando, inclusive, a existência ou não de vínculo 
genético entre estes. Esta imagem alegórica pode ser observada na figura 1. 
AS TIPAGENS ATRAVÉS DA ANÁLISE 
DE DNA SÃO UM IMPORTANTE 
INSTRUMENTO PARA A DISTRIBUIÇÃO 
DE JUSTIÇA, PODENDO TORNÁ-LA 
MAIS ÁGIL DEVIDO À ECONOMIA DE 
TEMPO E RECURSOS. COM O 
CRESCENTE EMPREGO DA “PROVA DO 
DNA” NOS TRIBUNAIS BRASILEIROS, 
GANHA IMPORTÂNCIA UMA QUESTÃO 
FUNDAMENTAL: AS ANÁLISES 
LABORATORIAIS E A INTERPRETAÇÃO 
DOS RESULTADOS DOS EXAMES DE 
DNA SÃO INFALÍVEIS? 
Na década de 1990, essa pergunta foi amplamente discutida. Veremos ao 
longo deste tema se podemos considerar desta forma. 
Observe que se duas amostras possuem o mesmo perfil para um grupo de 
marcadores genéticos em especial não significa, obrigatoriamente, que elas 
possuam a mesma origem. Quando a tipagem genética de duas amostras é 
igual, torna-se necessário expressar numericamente a significância deste 
evento. 
 
ATENÇÃO 
O número de marcadores empregados, a presença de subestruturas na 
população e mistura de amostras podem interferir nos resultados. A expressão 
estatística dos resultados deve ainda basear-se na presença ou não de 
misturas de material biológico, como é frequentemente encontrado em casos 
de abuso sexual. 
Assista ao vídeo sobre a validação científica dos métodos de análise. 
 
 
Fonte: Connect world / Shutterstock 
VALIDAÇÃO CIENTÍFICA DOS 
MÉTODOS DE ANÁLISE 
Uma questão fundamental concernente ao uso do DNA como evidência está na 
validação científica dos métodos de análise. Em outras palavras, é preciso ter 
garantias científicas de que os testes podem inequivocamente 
identificar inclusões e exclusões para cada marcador genético utilizado. 
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Inicialmente, a credibilidade dos testes deve partir da natureza das amostras 
biológicas utilizadas. 
Com frequência, as amostras são encontradas em superfícies não estéreis, 
podendo sofrer danos após contato com a luz solar, microrganismos e 
solventes. 
Existem procedimentos que podem minimizar a ação destes fatores de 
degradação do DNA. Entretanto, muitos cuidados devem ser tomados para 
evitar equívocos na interpretação. 
INCLUSÕES 
Ocorrem quando alguém passa a ser suspeito de um crime ou entra para o rol 
de candidatos à paternidade/maternidade a partir da análise de seu DNA. 
EXCLUSÕES 
Ocorrem quando um suspeito, um condenado de um crime ou, ainda, um 
suposto pai ou mãe é descartado da acusação ou da paternidade por 
incompatibilidade de DNA. 
 
EXEMPLO 
A amplificação pela PCR (reação em cadeia da polimerase), que é 
largamente empregada nas tipagens genéticas, pode produzir falhas e 
artefatos quando a qualidade do material biológico está comprometida. 
Amostras parcialmente degradadas podem proporcionar, por exemplo, a 
amplificação preferencial de alelos e o surgimento das bandas fantasmas 
(stutter bands, figura 2). 
 
Fonte: West, a Thomson business / bioforensics.comFigura 2: Representação 
de bandas fantasmas ou stutter bands em identificação no locus FGA. 
 
No primeiro caso, tem-se a amplificação de um alelo em detrimento do outro. 
Isto pode gerar a falsa impressão de se tratar de um indivíduo homozigoto ao 
invés de heterozigoto para o locus em estudo. Já as bandas fantasmas 
ocorrem em virtude de falhas no processo que geram bandas com uma 
unidade de repetição a menos que a do alelo original. Deste modo, pode-se 
equivocadamente interpretar o resultado como um falso heterozigoto ou 
identificar um alelo erroneamente. 
ATUALMENTE, EXISTEM TECNOLOGIAS 
COMO OS LEITORES POR 
FLUORESCÊNCIA, QUE SÃO CAPAZES 
DE DIRIMIR DÚVIDAS E EVITAR ERROS 
DESTA NATUREZA. CONTUDO, ESTES 
EQUIPAMENTOS SÃOCAROS E 
POUCOS TÉCNICOS NO BRASIL ESTÃO 
CAPACITADOS A OPERÁ-LOS. 
 
Fonte: Sergey Nivens / Shutterstock 
REPRODUTIBILIDADE DOS TESTES 
Outro fator importante é a reprodutibilidade dos testes. Em ciência, é preciso 
que os resultados sejam passíveis de reprodução para que sejam aceitos como 
verdade científica. 
No campo forense, não é incomum a necessidade de repetição das tipagens. 
Isto pode encarecer o processo, mas não deve ser motivo para descartá-lo, 
principalmente quando o que está sob suspeita é o teste em si. 
 
Fonte: Departamento de Defesa dos Estados Unidos da AméricaLaboratório de 
Análise Bacteriológica. 
 
Para as análises de DNA, diversos quesitos podem ser postulados para a 
interpretação dos dados, incluindo-se neste ponto: 
• A escolha e o uso apropriado das técnicas. 
• As frequências populacionais empregadas para os cálculos e o tipo 
de análise estatística empregada. 
• Os controles de qualidade adotados. 
• A documentação dos procedimentos. 
• A qualidade dos equipamentos e reagentes utilizados. 
• A capacitação técnica dos profissionais envolvidos. 
TODAS AS ETAPAS EMPREENDIDAS 
PARA A TIPAGEM DO DNA, DESDE A 
COLETA ATÉ A INTERPRETAÇÃO DO 
SIGNIFICADO ESTATÍSTICO DOS 
DADOS OBTIDOS, SERÃO 
CONSUBSTANCIADAS EM UMA PEÇA 
PERICIAL ESCRITA QUE SERVIRÁ AOS 
INTERESSES DE SEUS LEITORES. EM 
INSTÂNCIA FINAL, O LAUDO PODERÁ 
AINDA SERVIR COMO ELEMENTO DE 
CONVICÇÃO PARA JUÍZES, 
PROMOTORES E ADVOGADOS NAS 
AÇÕES PENAIS (PARADELA; 
FIGUEIREDO; SMARRA, 2006). 
 
ATENÇÃO 
Fique atento! O processo de recombinação gênica proporciona alto grau de 
variabilidade genética entre os organismos vivos. 
 
 
Fonte: Puwadol Jaturawutthichai / Shutterstock 
A LINHA DO TEMPO DA GENÉTICA 
FORENSE E CAMPOS DE ATUAÇÃO 
Se pararmos para pensar que o tamanho e a forma do pé são características 
geneticamente herdadas, a Genética Forense surge na pré-história, quando os 
humanoides utilizavam as características dos rastros de pegadas para 
identificar indivíduos da mesma espécie, assim como predadores e presas em 
potencial. 
Aliás, uma curiosidade, quantas pessoas na população calçam 36? Tenha em 
mente que a frequência dos marcadores ou características em uma população 
é importante. 
 
Fonte: Wirestock Images / Shutterstock 
O principal objetivo da Genética Forense é identificar/individualizar pessoas a 
partir do vínculo genético, em que se usa sempre amostras referências para 
confronto (comparação). Em tempo, você verá que todo o processo de 
interpretação é comparativo e, para tanto, necessita de referências. 
 
 
Fonte: franz12 / Shutterstock 
700 D.C. 
As impressões digitais são conhecidas há séculos. Existem fontes históricas 
que identificam em 700 d.C. a utilização das cristas dermatóglifas (impressões 
digitais) para determinar identidade, porém com pouca sistematização ou 
critérios. 
 
1823 
Purkinje, em 1823, fez uma primeira publicação que sugeria um sistema de 
classificação em nove tipos de impressões digitais. No entanto, ele não 
considerou a individualidade dos tipos para cada indivíduo. 
 
Fonte: Purkinje / Wikipédia 
 
 
Fonte: Anônimo / dlpng.com 
1877 
No ano de 1877, Taylor, microscopista, sugeriu que as impressões digitais da 
palma da mão e dos dedos poderiam ser utilizadas para identificação criminal, 
porém a ideia foi inicialmente recusada. 
 
1891 
Em 1891, Vucetich, na Argentina, introduziu este tipo de análise para identificar 
assassinos. 
 
Fonte: Francis Galton / Wikipédia 
 
 
Fonte: Anônimo / dlpng.com 
1892 
Em 1892, o antropologista Francis Galton, publicou o livro Fingerprint, que 
detalhava a natureza das impressões digitais, seu uso para identificação 
humana e a possibilidade de seu uso na solução de casos criminais. 
ESTA FERRAMENTA É UTILIZADA 
AINDA NOS DIAS DE HOJE COMO 
PRINCIPAL CRITÉRIO DE 
IDENTIFICAÇÃO/INDIVIDUALIZAÇÃO DE 
PESSOAS. FERRAMENTA TÃO 
FANTÁSTICA QUE CONSEGUE 
INDIVIDUALIZAR GÊMEOS 
MONOZIGÓTICOS. A IMPRESSÃO 
DIGITAL É FORMADA AINDA NA VIDA 
INTRAUTERINA (POR VOLTA DE 16 
SEMANAS) E TERMINA SEU 
AMADURECIMENTO DURANTE A 
INFÂNCIA. 
Podemos encontrar o uso da ferramenta, em vários segmentos da sociedade: 
carteira de identidade, ponto biométrico, título de eleitor etc. 
Embora a ferramenta tenha grande impacto na identificação, ela não 
estabelece vínculo genético. As cristas dermatóglifas são herdadas de maneira 
multifatorial (poligenes + interação com o meio ambiente). Isto posto, para a 
genética forense, seu uso é inapropriado em função de seu mecanismo de 
herança. 
 
Fonte: ktsdesign / Shutterstock 
 
 SAIBA MAIS 
A análise do sangue pode também ser usada, com certas limitações, na área 
forense. O fisiologista Leonard Landois, em 1875, descreveu a ocorrência de 
diferentes tipos sanguíneos (sistema AB0) nos humanos, porém, em 1901, 
Uhlenhuth desenvolveu testes de precipitação específicos para cada grupo 
sanguíneo. 
 
Todos esses marcadores de superfície de hemácias foram perdendo seu valor 
investigativo à medida que outros marcadores foram sendo descobertos. 
Embora seja possível estabelecer vínculo genético (são herdados a partir de 
um único gene - monogênica) acabam perdendo o poder de inclusão de 
indivíduos em função do aumento da densidade demográfica e da 
miscigenação. 
EXEMPLO 1: 
Por exemplo, em uma cena de crime sexual em que o doador da amostra de 
sêmen seja do grupo A, e uma sala com 100 pessoas apresente 50 homens, 
sendo 20 do grupo A, o poder que o marcador exercerá é de exclusão, ou seja, 
30 homens serão liberados e 20 serão investigados com mais detalhes. Esse 
procedimento visa otimizar custos, tempo e trabalho. 
 
Fonte: FrameStockFootages / Shutterstock 
 
Fonte: Monkey Business Images / Shutterstock 
EXEMPLO 2: 
Ainda sobre marcadores de superfície de hemácias, eles poderão apresentar 
poder de inclusão quando suas amostras de referência forem analisadas em 
um número reduzido. 
Por exemplo: em uma troca de bebês em uma maternidade, onde se teria dois 
bebês e dois casais para comparar. 
 
Outros marcadores foram utilizados, como os do sistema HLA classe II – 
Antígeno Leucocitário Humano (HLA), conjunto de genes que codifica proteínas 
de superfície que reconhecem e apresentam antígenos próprios ou externos 
para o sistema imune adaptativo - usados nos transplantes para identificar 
compatibilidade entre receptor e doador. Estes foram utilizados no início dos 
anos 1980. 
 
São geneticamente interessantes, pois, o locus é altamente polimórfico 
(existem muitos alelos para o mesmo locus) e herdados de maneira 
monogênica. O grande inconveniente é que o locus em questão é restrito ao 
cromossoma 6. Em função do aumento da densidade demográfica, assim como 
movimentos migratórios (para a miscigenação), os marcadores HLA foram 
perdendo o poder de inclusão. Muitos casos foram resolvidos na esfera familiar 
(paternidade), mas, na esfera criminal (identificação), começaram a gerar 
resultados inconclusivos nos casos (abaixo de 95% de probabilidade). 
 
Fonte: Jarun Ontakrai / Shutterstock 
No início dos anos 1980, Arlene Wyman e Ray White descreveram sequencias 
polimórficas no DNA para diagnóstico molecular de doenças. A partir dessa 
descrição, Alec Jeffreys, em 1984, desenvolve o primeiro teste para 
identificação humana por DNA. A técnica se baseava no confronto de 
polimorfismo a partir do uso de enzima de restrição, denominada RFLP 
(Polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição), e na busca destes 
fragmentos a partir do uso de sondas multilocus, que reconhecem essas 
regiões polimórficas no genoma. 
O PRIMEIRO CRIME DESVENDADO 
USANDO ESSA FERRAMENTA 
OCORREU NOS EUA, EM QUE TOMME 
LEE ANDREWS FOI CONDENADO POR 
UM CRIME COM BASE NAS EVIDÊNCIAS 
DE DNA, QUANDO SUA VÍTIMA 
FORNECEU, EM UM HOSPITAL, UMA 
AMOSTRA DE RASPADO VAGINAL 
CONTENDO O SÊMEN DO SUPOSTO 
ESTUPRADOR. 
A partir deste caso, a ferramentacomeçou a ser utilizada em casos similares 
na perícia criminal, além de ser a principal ferramenta em direito de família nos 
casos de paternidade/maternidade simples (suposto pai – mãe – filho) até os 
casos mais complexos de vínculo post-mortem. 
 
ATENÇÃO 
Fique atento! O teste que identifica a origem biológica do sangue baseia-se na 
reação antígeno-anticorpo. 
 
Desde então, considera-se o DNA o principal método de identificação genética 
humana, tornando os demais sistemas científicos obsoletos e ultrapassados. 
Ele também assumiu um valor diferenciado em relação às demais provas 
convencionais como testemunhas, depoimentos e documentos, entre outros. 
 
Fonte: Dean Drobot / Shutterstock 
PRINCÍPIOS DA HERANÇA E 
VARIAÇÕES 
Após o fenômeno da fecundação, ocorre a formação dos pró-núcleos 
masculino e feminino (cada um com 23 moléculas de DNA) e mistura deles. 
Esse processo permite que ocorra a formação do material genético (46 
moléculas de DNA) do zigoto. 
VALE RESSALTAR QUE O ZIGOTO 
APRESENTA UM CONJUNTO DIPLOIDE 
DE 23 PARES DE MOLÉCULAS DE DNA, 
EM QUE METADE ADVINDO DO PAI 
BIOLÓGICO E A OUTRA METADE 
ADVINDA DA MÃE BIOLÓGICA, A 
PARTIR DAS SUCESSIVAS MITOSES 
QUE SOFRE, IRÁ FORMAR TODAS AS 
CÉLULAS DO CORPO HUMANO COM O 
DNA IGUAL DO PONTO DE VISTA 
ESTRUTURAL (SEQUÊNCIA DE 
NUCLEOTÍDEOS/ BASES 
NITROGENADAS). ISSO PERMITE QUE 
TODAS AS CÉLULAS DO CORPO 
POSSAM SER USADAS PARA FINS DE 
INVESTIGAÇÃO DE VÍNCULO 
GENÉTICO. 
Dentro deste contexto, é importante não levar em consideração o processo de 
diferenciação genética das células que também podem apresentar importância 
forense em situações particulares, como, por exemplo, na diferenciação de 
gêmeos monozigóticos pelo nível de metilação/ acetilação em 
determinados loci. 
 
Fonte: SvetlanaFedoseyeva / Shutterstock 
 
Em 1953, no laboratório Cavendish, na Inglaterra, Francis Crick e James 
Watson concluíram que a molécula do DNA (Figura 3) possui uma estrutura em 
dupla hélice, uma descoberta que daria novos rumos à ciência. 
 
 
Fonte: Jezper / ShutterstockFigura 3: Molécula de DNA em dupla hélice. 
A representação a qual chegaram Crick e Watson é a de uma longa molécula, 
constituída por duas fitas enroladas em torno de seu próprio eixo, como se 
fosse uma escada do tipo caracol. A união entre as fitas é feita por ligações de 
hidrogênio, que são fracas, isto é, que se rompem com alguma facilidade, 
ficando as bases nitrogenadas com o papel de degraus de uma escada 
circular. 
A unidade estrutural do DNA é representada pelos desoxirribonucleotídeos, 
que, por sua vez, são formados por um açúcar, a desoxirribose, por um grupo 
fosfato e por uma base nitrogenada. As bases nitrogenadas encontradas na 
molécula de DNA podem ser classificadas em purinas, como a adenina (A) e a 
guanina (G), e em pirimidinas, como a timina (T) e a citosina (C). 
PARTINDO DESSES PRINCÍPIOS 
BÁSICOS, USAREMOS A 
OBRIGATORIEDADE DA TRANSMISSÃO 
DE SEQUÊNCIAS ESPECÍFICAS DO DNA 
QUE PODEM SER CONFRONTADAS 
(COMPARADAS) E, 
CONSEQUENTEMENTE, OS INDIVÍDUOS 
ANALISADOS, PODEM SER INCLUÍDOS 
OU NÃO DO VÍNCULO GENÉTICO. 
 
Fonte: fizkes / Shutterstock 
PERFIL GENÉTICO, IDENTIFICAÇÃO 
INDIVIDUAL E VÍNCULO GENÉTICO 
Os seres humanos possuem inúmeras células, onde cada uma carrega todas 
as informações da hereditariedade em seus 23 pares de 
cromossomos/cromátides (exceto hemácias adultas, que são anucleadas, e os 
gametas, que são haploides). De cada par, uma cromátide é herdada do pai e 
a outra, da mãe. Durante o processo de fecundação, as 23 cromátides 
paternas se unem às 23 maternas, formando células diploides. 
Genes encontrados em um mesmo cromossomo são ditos ligados e tendem a 
ser herdados em conjunto. Entretanto, eles podem se desligar pelo processo 
de crossing-over, onde ocorre a quebra de dois cromossomos homólogos em 
locais correspondentes e a recombinação entre eles, processo que torna o 
DNA único para cada indivíduo, exceto em caso de gêmeos idênticos. 
 
Fonte: Andrea Piacquadio / Pexels 
 
Todo o nosso genoma segundo sua função, pode ser de dois tipos: 
CODIFICANTE 
O codificante, formado pelos fragmentos que contêm a sequência primária 
dos aminoácidos das proteínas. 
NÃO CODIFICANTE 
O não codificante, que corresponde a regiões sem capacidade codificadora. 
 
Variações nas regiões codificantes do genoma podem alterar a estrutura de 
proteínas, podendo ou não ter efeito deletério para o organismo. Entretanto, 
variações que ocorrem em regiões não codificantes não possuem efeito 
deletério na maioria dos casos, e, portanto, não sofrem pressão seletiva, o que 
torna estas regiões absolutamente úteis na genética forense. 
NOS TESTES DE DETERMINAÇÃO DE 
IDENTIDADE GENÉTICA PELO DNA, SÃO 
ESTUDADAS REGIÕES GENÔMICAS EM 
QUE HÁ VARIAÇÃO ENTRE PESSOAS 
NORMAIS. ESSAS REGIÕES SÃO 
CHAMADAS DE POLIMORFISMOS DE 
DNA OU MARCADORES DE DNA, OU 
AINDA, DNA SATÉLITE, DEVIDO À 
TENDÊNCIA DE FORMAR BANDAS DE 
SATÉLITES EM CENTRIFUGAÇÃO DE 
GRADIENTE. 
DOIS TIPOS DE POLIMORFISMOS SÃO 
UTILIZADOS PARA IDENTIFICAÇÃO HUMANA: 
POLIMORFISMO DE SEQUÊNCIA 
POLIMORFISMO DE TAMANHO 
POLIMORFISMO DE SEQUÊNCIA 
número de repetições de uma sequência. 
POLIMORFISMO DE TAMANHO 
https://stecine.azureedge.net/repositorio/dna_como_evidencia_na_genetica_forense/index.html#collapse-steps1
https://stecine.azureedge.net/repositorio/dna_como_evidencia_na_genetica_forense/index.html#collapse-steps2
variação na ordenação das bases nitrogenadas contidas no interior da 
molécula de DNA. 
Dentro deste último grupo, destacam-se os fragmentos formados por um 
número variável de repetições in tandem (VNTR - Variable Number of 
Tandem Repeats), também chamadas de DNA minissatélite, as regiões de 
DNA satélite e as regiões de DNA microssatélite. Estas possuem uma grande 
variabilidade genética interindividual, e deste modo, apresentam uma grande 
diversidade entre as pessoas. 
VARIABLE NUMBER OF TANDEM 
REPEATS 
Os marcadores VNTR são analisados através da técnica RFLP (restriction 
fragment lenght polymorphism), a qual é baseada em mutações que alteram 
sequências no DNA de um indivíduo, de modo que enzimas de restrição podem 
perder a capacidade de clivar aquele DNA em posições ainda susceptíveis à 
clivagem nas moléculas de DNA de outros indivíduos. 
As sequências VNTR são regiões de DNA minissatélite que possuem um 
tamanho moderado de repetições, normalmente não transcritas, e localizadas 
nas regiões do telômero ou próximos a elas. Assim que foram descritos, 
tiveram aplicação imediata na área forense e no auxílio ao mapeamento do 
genoma humano. 
As regiões de DNA satélite englobam um conjunto de repetições muito extenso, 
com sequências repetidas que variam de simples a moderada complexidade. 
Estas sequências de repetições ocorrem em blocos de 100 kilobases a 
megabases nas regiões centroméricas. 
O conjunto de marcadores polimórficos encontrados em uma pessoa será 
particular (salvo em gêmeos monozigóticos), gerando um “código de barras 
genético”. 
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VOCÊ SABIA 
Atualmente, a ciência forense se utiliza de diversas técnicas de análise de DNA 
desenvolvidas ao longo dos anos. A aplicação de todas elas, porém, depende 
de uma coleta eficiente do material genético. A eficiência da coleta de amostras 
é uma das etapas mais importantes em uma investigação que envolve genética 
forense. 
Amostras físicas e biológicas que não são coletadas, documentadas e 
preservadas de modo apropriado não permitem obter bons resultados ou não 
possuem valor científico em investigações criminais. Fluidos biológicos 
normalmente contêm células, podendo ser usados como fonte de DNA. As 
amostras mais comuns são: sangue, suor, pelos, saliva, urina, sêmen, ossos, 
unhas, pele, fezes, entre outros. 
 
VERIFICANDO O APRENDIZADO 
1. OS MARCADORES DE SUPERFÍCIE DE HEMÁCIAS DO 
SISTEMA AB0, EM CASOS FORENSES, NÃO PODEM SER 
UTILIZADOSPARA FINS DE VÍNCULO GENÉTICO, APESAR 
DE SEREM HERDADOS MONOGENICAMENTE. ISSO 
PORQUE: 
Apresentam poder de inclusão. 
Apresentam poder de exclusão. 
São herdados de maneira multifatorial. 
Apresentam muitos genes. 
2. AS CÉLULAS DIPLOIDES HUMANAS QUE NÃO ESTÃO EM 
DIVISÃO POSSUEM, DE ACORDO COM O PADRÃO 
NORMAL: 
1. As etapas que estão envolvidas no dogma central da Biologia 
Molecular, fluxo da expressão gênica, são: 
A alternativa "C " está correta. 
 
 
O fluxo da informação gênica passa pelas seguintes etapas: replicação 
(duplicação do DNA), transcrição (síntese do RNA) e tradução (síntese 
proteica). 
2. A enzima capaz de copiar a molécula do DNA, na replicação, é: 
A alternativa "B " está correta. 
 
 
O novo DNA é feito por enzimas denominadas DNA polimerases, que 
necessitam de um molde e um primer (iniciador) e sintetizam DNA na 
direção 5' para 3'. 
MÓDULO 3 
 
Identificar os procedimentos de coleta, 
preparação de amostras e extração de DNA (ácido desoxirribonucleico). 
 
Fonte: Fer Gregory / Shutterstock 
INTRODUÇÃO: EVIDÊNCIAS 
Para que tenham valia científica e aceitação em corte, as evidências físicas 
devem ser coletadas, documentadas e preservadas de modo apropriado. 
É IMPORTANTE RESSALTAR QUE O 
USO DE LUVAS E INSTRUMENTOS 
LIVRES DE CONTAMINANTES É 
OBRIGATÓRIO. 
Para a correta identificação de criminosos a partir da análise de DNA e a 
manutenção da cadeia de custódia, o perito precisa atender a critérios e 
parâmetros rígidos para todas as etapas do processo. Todos os processos 
devem ser documentados em texto, vídeo ou imagens. 
 
É comum encontrar um número altíssimo de amostras biológicas em locais 
onde ocorreram crimes violentos e, por vezes, é possível obter centenas de 
evidências biológicas em um único ambiente. O cuidado neste tipo de cena é 
determinante para o sucesso investigativo. 
Ao longo de investigações criminais, os principais materiais submetidos 
à análise de DNA incluem: 
• Sangue e manchas de sangue; 
• Sêmen e manchas de sêmen; 
• Fios de cabelo (com raiz); 
• Tecidos, ossos e órgãos, além de outras fontes como urina, saliva e 
fezes, que também podem ser analisadas. 
 
 
 
 
CONCLUSÃO 
 
Fonte: FOTOKITA / Shutterstock 
CONSIDERAÇÕES FINAIS: “NÃO HÁ 
CRIME PERFEITO!” 
A frase acima, tão badalada, representa uma verdade que ficou ainda mais 
evidente com o emprego investigativo da Genética. Neste tema, nos situamos 
no cenário e na história da genética forense, além de introduzir conceitos e 
vocabulário básicos. Espero que tenha tido uma boa jornada até aqui.