AVALIANDO DE GENETICA DE TODAS

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AVALIANDO DE GENETICA TODAS
	Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de Patau possui cariótipo: 
		
	
	47, XY, +13
	
	47, XX, +21
	
	47, XX, +13
	
	47, XY, +21 
	
	47, XY, +18
	
	
	Um homem de 27 anos de idade procurou o médico para fazer um tratamento para infertilidade. Ele e sua esposa estão tentando ter um filho há 6 anos. O exame físico mostrou ginecomastia bilateral, redução do tamanho dos testículos, redução de pelos corporais e aumento do comprimento entre a sola dos pés e o osso púbico. A análise de sêmen indicou oligoespermia. Os estudos laboratoriais mostraram aumento dos níveis de hormônio folículo estimulante e discreta diminuição dos níveis de testosterona. Qual dos seguintes cariótipos pode ser associado a esse indivíduo?
		
	
	46, X,i(Xq) 
	
	46 XX/47XX,+21
	
	47, XXY
	
	47, XYY
	
	46, XY, del(22qll)
	
	
	Na espécie humana, a síndrome de Down é atribuída à:
		
	
	falta de um cromossomo X. 
	
	mutação de um gene autossômico. 
	
	existência de um autossomo extra.
	
	existência de um cromossomo X extra. 
	
	mutação de um gene do cromossomo X. 
	
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos. 
		
	
	Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia cromossômica, neste caso, no cromossomo 13.
	
	A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos.
	
	A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos Y. 
	
	A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (ou um X ou um Y).
	
	A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais.
	
	
	Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: 
		
	
	Mutações gênicas recessivas
	
	Mutações cromossômicas numéricas
	
	Mutações gênicas dominantes
	
	Mutações cromossômicas estruturais
	
	Mutações gênicas numéricas
	
	
	Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
		
	
	Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21 
	
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX 
	
	Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18
	
	Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY
	
	Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13
	
	(COPESE 2013) A eletroforese em gel é uma das principais ferramentas de trabalho no campo da biologia molecular e tem sido utilizada no estudo de proteínas, DNA e RNA. Marque a opção que apresente técnicas de biologia molecular que analisam, respectivamente, proteínas, DNA e RNA. 
		
	
	Southern blot, Western blot e Northern blot.
	
	Southern blot, Northern blot e Western blot. 
	
	Western blot, Northern blot e Southern blot. 
	
	Northern blot, Southern blot e Western blot. 
	
	Western blot, Southern blot e Northern blot. 
	
	
	As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação as enzimas de restrição é correto afirmar que:
		
	
	impedem a clonagem de moléculas de DNA recombinante
	
	são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados
	
	atuam como agentes de ligação entre DNA viral e bacteriano
	
	não atuam em seres vivos, sendo exclusivamente produtos de uso da indústria química
	
	permitem somente a ligação de pedaços de DNA de um mesmo tipo celular.
	
	Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. Assinale a alternativa correta sobre os vetores de clonagem:
		
	
	São plasmídeos que contêm um fragmento de DNA.
	
	São enzimas que cortam o DNA em regiões especificas.
	
	Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria. 
	
	São vírus que infectam especificamente bactérias.
	
	São moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano. 
	
	
	A tecnologia do DNA recombinante está revolucionando a sociedade desde 1970. A cada dia nos surpreendemos com o uso de novas técnicas e de novos tratamentos. Os transgênicos são produtos desta revolução da Engenharia Genética. A sociedade foi pega de surpresa com a chegada destes super vegetais e animais geneticamente modificados. O que um geneticista criterioso, que é a favor dos transgênicos, diria para um leigo que está com receio de se alimentar destes produtos? 
		
	
	Os transgênicos são alimentos seguros, mas podem causar processos alérgicos como qualquer alimento não transgênico. 
	
	Os transgênicos podem ser consumidos, pois não causam nenhum mal.
	
	Os transgênicos podem ser consumidos, apesar de não terem sido testados cientificamente. 
	
	Os consumidores dos transgênicos devem verificar a rotulagem para decidir se vão consumi-los, mas devem saber que nunca fazem mal a saúde. 
	
	Os transgênicos não devem ser consumidos, pois não fazem bem para saúde.
	
	
	A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. Estamos nos referindo ao (as):
		
	
	Cosmídeos 
	
	Vetores de clonagem 
	
	Plasmídeos 
	
	Enzimas de restrição
	
	Bacteriófagos 
	
	
	A Engenharia Genética tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de produtos farmacêuticos. Hoje já é possível introduzir em bactérias o gene humano que codifica insulina, as quais passam a fabricar essa substância, que então é isolada e utilizada na fabricação de preparações insulínicas para pacientes diabéticos. A partir destas informações, julgue as seguintes asserções:
 A tecnologia do DNA recombinante permite a realização da clonagem molecular, que envolve a transferência de um único gene para o DNA circular (plasmídeo) de uma bactéria, PORQUE as enzimas de restrição não permitem cortar o DNA de interesse onde ocorrem sequências específicas de bases.
 A respeito das asserções acima, assinale a opção correta:
		
	
	Tanto a primeira como a segunda asserções são falsas.
	
	As duas asserções são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. 
	
	As duas asserções são verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. 
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira.
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa. 
	
	
	
	
	A parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes é chamada (o):
		
	
	Técnica do DNA recombinante.
	
	Citologia clínica.
	
	Genética do desenvolvimento. 
	
	Cariótipo.
	
	Biotecnologia.
	
	O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos:
		
	
	Na Proteína. 
	
	No DNA e no RNA. 
	
	No RNA. 
	
	No RNA e na proteína.
	
	No DNA. 
	A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgastecelular. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre ______________ e _____________ (apoptose). As lacunas podem ser completadas, RESPECTIVAMENTE por: 
		
	
	o ciclo celular e a destruição celular. 
	
	o ciclo celular e a morte celular programada. 
	
	a meiose e a morte celular programada.
	
	a destruição celular e o morte celular programada. 
	
	a morte celular programada e o ciclo celular. 
	Embora fatores ambientais e dietários (dietas) sem dúvida contribuam para o câncer, aceita-se que os cânceres se originam através de um processo de passos múltiplos conduzidos por alterações de genes celulares e seleção clonal da progênie variante que vai adquirindo um comportamento progressivamente mais agressivo. A GRANDE MAIORIA DAS MUTAÇÕES EM CÂNCER é:
		
	
	somática e presente apenas nas células germinativas. 
	
	somática e presente apenas nas células tumorais. 
	
	germinativa e presente apenas nas células germinativas.
	
	somática e presente apenas nas células somáticas. 
	
	germinativa e presente apenas nas células tumorais. 
	Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Mas sabe-se que a freqüência e as conseqüências dessas mutações podem ser alteradas por um grande número de fatores ambientais De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais. Entre os fatores ambientais carcinogênicos MAIS CONHECIDOS é:
		
	
	o cigarro. 
	
	o agrotóxico.
	
	o refrigerante. 
	
	o sol. 
	
	o amianto. 
	O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos nesse campo, conhece-se a grande importância que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação. O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação do eixo e organogênese. Cada um desses processos é controlado por uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião (Bamshad et al. 2º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, Ed, 2004). Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem comas células e os fatores ambientais. Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento. Com base na discussão é correto destacar que: 
		
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células indiferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a gametogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a gametogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células indiferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões semi autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	As endonucleases de restrição são enzimas bacterianas que atuam como "tesouras moleculares", reconhecendo sequências de pares de bases específicas em moléculas de DNA e cortando-as nesses pontos. A análise com enzimas de restrição é indispensável nas seguintes tarefas, EXCETO:
		
	
	Clonagem gênica.
	
	Sequenciamento de DNA. 
	
	Criação de moléculas novas de DNA que podem ser clonadas. 
	
	Isolamento de genes. 
	
	Avaliação do cariótipo com banda G. 
	No diagnóstico molecular é comum utilizarmos uma técnica que é capaz de separar fragmentos de DNA de acordo com o seu tamanho. Esta técnica se chama:
		
	
	Reação em cadeia da polimerase
	
	Clonagem de DNA
	
	Eletroforese de DNA
	
	Corte com enzimas de restrição
	
	Sequenciamento do DNA
	As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas de restrição podem ser analisados através da técnica de:
		
	
	PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)
	
	Isolamento de genes
	
	Eletroforese de DNA em gel de agarose 
	
	RFLP
	
	Sequenciamento de DNA
	
	A técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) é feita em três etapas. A ordem correta de ocorrência destas etapas é:
		
	
	Extensão/anelamento/desnaturação 
	
	Desnaturação/anelamento/extensão 
	
	Anelamento/extensão/desnaturação 
	
	Anelamento/desnaturação/extensão 
	
	Desnaturação/extensão/anelamento
	
	Na aplicação da técnca de PCR, é observado que o molde de DNA que é dupla fita é quebrado, ou seja, as pontes de hidrogênio se quebram e as fitas se separam, formando duas fitas simples. Este evento é conhecido como:
		
	
	transcrição
	
	extensão
	
	tradução
	
	anelamento 
	
	desnaturação
	As sondas específicas fluorescentes de DNA para cromossomos individuais, regiões cromossômicas ou genes podem ser utilizadas para diagnosticar rapidamente a existência de um número anormal de cromossomos no material clínico. A análise é denominada de: 
		
	
	análise cromossômica e genômica em microarranjos 
	
	Identificação cromossômica
	
	Reação em Cadeia da Polimerase
	
	hibridização in situ por fluorescência
	
	distúrbios cromossômicos 
	
	Um pesquisador quer desenvolver a cura de uma doença genética de carácter autossômico recessivo, denominada fenilcetonúria. Esta doença gera um erro no metabolismo da fenilalanina, fazendo com que este aminoácido se acumule na corrente sanguínea. Estes pacientes devem ter uma dieta controlada desde criança, com baixa ingesta de proteínas, ou sofrerão de retardamento mental severo, dentre outras caraterísticas. Uma possível cura é introduzir um gene funcional nestes pacientes, capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. Qual técnica abaixo seria indicada no tratamento destes pacientes?
		
	
	Eletroforese
	
	PCR
	
	Terapia Gênica
	
	Enzima de restrição
	
	Clonagem celular
	Em revistas e em jornais, são constantes e cada vez mais frequentes os noticiários sobre o uso de tecnologia recombinante com fim de obter proteínas de ação farmacológica ou mesmo proteínas terapêuticas humanas. A técnicade obtenção de organismos recombinantes produtores de proteínas humanas consiste em:
		
	
	Métodos biotecnológicos de cruzamentos seletivos para obtenção de novas espécies.
	
	Inserir um ou mais genes interessantes de uma espécie em célula hospedeira, de maneira a integrar o material genético. 
	
	Induzir célula somática, que porta a totalidade do genoma, a reativar os seus genes e gerar um novo ser. 
	
	Remover artificialmente alguns nucleotídeos de uma molécula de DNA, alterando assim o código genético do organismo. 
	
	Retornar uma célula diferenciada ao estágio de indiferenciada, que gera um novo organismo por multiplicação. 
	A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Ambas buscam identificar genes que:
I)                    Não estejam relacionados a doenças. 
II)                  Modulem respostas aos medicamentos.
III)                Afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos.
IV)               Estejam associados a reações adversas à medicação.
A partir das alternativas acima identifique as que estejam corretas:
		
	
	Apenas as alternativas II, III e IV.
	
	Apenas as alternativas II e III.
	
	Apenas as alternativas I e II.
	
	Apenas as alternativas I, II e III.
	
	Apenas as alternativas I e IV.
	1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Para o sucesso da Terapia Gênica, são necessários os seguintes fatores: I- que não ocorra efeitos indesejáveis. II- que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. III- que ocorra a super-expressão do gene introduzido. A(s) afirmativa(s) CORRETA(s) é(são): 
		
	
	I, II e III. 
	
	I, somente.
	
	I e II, somente. 
	
	I, III somente. 
	
	II e III, somente. 
	8- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de EX VIVO, podemos dizer que:
		
	
	As células alvo são geneticamente modificadas dentro do organismo e, só depois, ativadas para o indivíduo. 
	
	Os genes são introduzidos diretamente no tecido alvo, ou seja, no órgão do indivíduo a ser tratado. 
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo para que o gene do indivíduo seja retirado. 
	
	Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado. 
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo. 
	1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de IN VIVO, podemos dizer que:
		
	
	Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado. 
	
	Os genes são introduzidos diretamente no tecido alvo, ou seja, no órgão do indivíduo a ser tratado.
	
	As células alvo são geneticamente modificadas dentro do organismo e, só depois, ativadas para o indivíduo. 
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo para que o gene do indivíduo seja retirado. 
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo. 
	Uma variedade de doenças genéticas é caracterizada por uma grande proporção de abortos, malformações congênitas e retardos do desenvolvimento. A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do número de genes ou da posição dos mesmos. Estas doenças genéticas são denominadas de:
		
	
	herança genômica
	 
	distúrbios cromossômicos
	
	herança autossômica dominante
	
	herança gênica
	
	herança autossômica recessiva
	
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Com base nas informações contidas no texto e sobre seus conhecimentos em número cromossômico, marque a alternativa incorreta:
		
	 
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são haploides.
	
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são diploides.
	 
	Na espécie humana, todas as células (exceto nos gametas) contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares.
	
	Indivíduos haploides são indivíduos que apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo.
	
	Indivíduos com Síndrome de Down são triploides para o cromossomo 21.
	
	
	
	A análise do cariótipo é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de fenótipos específicos encontrados em medicina clínica, além de outras situações em que se faz necessário o estudo do cromossomo. Esta análise esta relacionada ao campo da genética conhecida como?
		
	 
	Citogenética clínica.
	
	Reação em cadeia da polimerase.
	
	Imunogenética.
	
	Tecnologia do DNA recombinante.
	
	Variabilidade genética.
	
	
	O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
		
	
	A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y.
	 
	A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
	
	A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
	
	A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central.
	 
	A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
	
	
	
	O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muitopoderosa para fazer a análise do genoma quanto:
		
	 
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	 
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	
	
	A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
		
	
	cromossomo 8
	
	cromossomo 18
	 
	cromossomo 21
	
	cromossomo 32
	
	cromossomo 13
	
	
	
	A descoberta das endonucleases de restrição foi fundamental para o desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante. Qual o papel das enzimas de restrição?
		
	
	São enzimas responsáveis pelo fim da tradução, restringindo o tamanho da proteína a ser sintetizada e atuando junto ao stop códon
	 
	São enzimas capazes de criar uma molécula de RNA a partir de um molde de DNA, importante na transcrição reversa
	
	São enzimas capazes de duplicar a fita de DNA, amplificando esta molécula para estudos de sequenciamento
	 
	São enzimas capazes de reconhecer uma sequência específica de nucleotideos do DNA dupla fita e cortá-la em uma região específica
	
	São enzimas capazes de duplicar uma fita 5-→3 do DNA, gerando uma fita antiparalela complementar
	
	
	Os plasmídeos são:
		
	
	conhecidos como endonucleases de restrição.
	
	um veículo que transporta o gene para o interior da célula hospedeira.
	 
	moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano.
	
	plasmídeos que contêm um fragmento de DNA do fago l, incluindo o sítio cos.
	
	vírus que infectam especificamente as bactérias.
	
	
	Os bacteriófagos são:
		
	
	um veículo que transporta o gene para o interior da célula hospedeira.
	
	moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano.
	
	plasmídeos que contêm um fragmento de DNA do fago l, incluindo o sítio cos.
	
	conhecidos como endonucleases de restrição.
	 
	vírus que infectam especificamente as bactérias.
	
	
	Trata-se de uma técnica que pode ser usada para estudar mecanismos de replicação e expressão gênica, na determinação da sequência de um gene e consequentemente da proteína que ele codifica, ou no desenvolvimento de culturas microbianas capazes de produzir substâncias úteis, tais como a insulina humana, hormônio de crescimento, vacinas e enzimas industriais em grandes quantidades. O texto aborda sobre:
		
	
	A tecnologia da proteína recombinante
	 
	A tecnologia do DNA recombinante
	
	A tecnologia do RNA recombinante
	
	A tecnologia do cromossomo recombinante
	
	A tecnologia do gene recombinante
	
	
	Considerem as seguintes etapas da clonagem do DNA de qualquer organismo. I- Unir os dois fragmentos de DNA de maneira covalente. II-Selecionar ou identificar as células hospedeiras que contenham o DNA recombinante. III- Transferir o DNA recombinante para uma célula hospedeira. IV- Cortar o DNA em localizações específicas. V- Selecionar uma molécula de DNA capaz de autorreplicação. Qual das alternativas indica a ordem temporal correta em que essas etapas ocorrem?
		
	
	II ¿ IV ¿ I ¿ V ¿ III.
	
	I ¿ II ¿ III ¿ IV ¿ V.
	 
	IV ¿ V ¿ I ¿ III ¿ II.
	
	III ¿ I ¿ IV ¿ II ¿ V.
	
	V ¿ II ¿ III ¿ I ¿ IV.
	
	
	Os avanços na área de genética molecular possibilitaram a criação de exames capazes de detectar alterações na sequência de nucleotídeos dos genes de uma célula. Este tipo de técnica é conhecida como "blotting" e faz uso de sondas genéticas. O que é uma sonda genética?
		
	
	são cromossomos artificiais criados a partir da tecnologia do DNA recombinante
	 
	são filamentos de DNA ou RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade de bases a uma sequência específica de nucleotídeos
	 
	são fragmentos do DNA do paciente após a digestão com enzimas de restrição
	
	são filamentos de DNA ou de RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade a uma sequência de aminoácidos de uma proteína
	
	são proteínas com sequência de aminoácidos determinada pelos códons do RNAm
	
	
	
	A compreensão dos processos e mecanismos macroevolutivos que levaram ao surgimento dos grandes grupos de organismos multicelulares fica difícil quando vista como mera extensão de processos microevolutivos. Muitos destes problemas foram resolvidos nas últimas décadas com os avanços das pesquisas em Biologia e Genética do Desenvolvimento. Podemos definir o desenvolvimento como:
		
	
	Uma sequência de acontecimentos muito simples que não se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	 
	Uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	
	Uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células iguais.
	 
	Uma sequência de acontecimentos muito complexos que não se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	
	Uma sequência de acontecimentos muito simples que se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Sobre o desenvolvimento der tumores (ou carcinogênese): I - Não são causadas por fatores ambientais II - Pode ser devido a genes que controlam a apoptose III - A proliferação celular é um fator limitante A análise das afirmativas acima permite dizer que:
		
	 
	As afirmativas I, II e III estão corretas.
	
	As afirmativas I e III estão corretas.
	
	As afirmativas I e II estão corretas.
	
	Apenas a afirmativa III está correta.
	 
	As afirmativas II e III estão corretas.
	
	
	Em relação a genética do desenvolvimento, analise as alternativas abaixo e marque a alternativa que está incorreta:
		
	
	envolve uma sequência de acontecimentos complexa durante a formação do embrião.
	
	uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito.
	 
	os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero.
	
	o estudo das condições envolvidas no desenvolvimento dos organismos no útero.
	 
	esta condição da genética, raramente, envolve defeito congênito.
	
	
	
	(UFPR 2006) Todas as células contêm proto-oncogenes que podem ser alterados e se transformar em genes causadores de câncer. Por que as células possuem tais genes?
		
	
	Proto-oncogenes são carcinógenos ambientais inevitáveis.
	
	As células produzem os proto-oncogenes como um resultado da mitose.
	 
	Proto-oncogenes são necessários para o controle normal da divisão celular.
	
	Vírus infectam células com proto-oncogenes.
	
	Proto-oncogenes são ¿lixo¿ genético sem função conhecida.
	
	
	A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. Além disso: I - A grande maioria das mutações em câncer é somática e está presente em todas as células do organismo. II - A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre o ciclo celular e a morte celular programada. III - O desenvolvimento do câncer (oncogênese) resulta de mutações em um ou mais genes que regulam o crescimento celular e a morte celular programada A análise das afirmativas acima permite dizer que:As afirmativas I e II estão corretas.
	
	As afirmativas I e III estão corretas.
	 
	As afirmativas I, II e III estão corretas.
	
	A afirmativa II está correta.
	 
	As afirmativas II e III estão corretas.
	
	
	¿Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, estas células tendem a ser muito agressivas e incontroláveis, determinando a formação de tumores (acúmulo de células cancerosas) ou neoplasias malignas. Por outro lado, um tumor benigno significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e se assemelham ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida¿ (INCA). Dentre os fatores de risco citados abaixo, o mais significativo para o câncer, de um modo global, é:
		
	
	dificuldade de diagnóstico.
	
	idade.
	 
	tabagismo.
	 
	álcool.
	
	políticas públicas ineficazes.
	
	
	
	Podemos afirmar que na etapa de desnaturação ocorre:
		
	 
	a quebra das pontes de hidrogênio, formando duas fitas simples de DNA.
	
	a ligação dos primers que iniciam a cópia do DNA.
	
	a união dos iniciadores (primers) nos sítios de ligação específicos.
	
	a união dos dNTPs disponíveis na reação para o crescimento da fita de DNA.
	 
	a polimerização pelo pareamento entre as bases nitrogenadas (A-T e G-C).
	
	
	Sabendo-se que o princípio básico da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) está na capacidade de produzir quantidades de DNA, qual das respostas abaixo caracteriza a etapa que utiliza os iniciadores ou "primers"?
		
	 
	replicação
	
	desnaturação
	
	tradução
	 
	anelamento
	
	extensão
	
	
	(ENADE 2007) Em exames clínicos a técnica de amplificação de DNA pela reação da polimerase em cadeia (PCR, Polymerase Chain Reaction) é muito utilizada. No diagnóstico de infecção de um paciente por um determinado vírus, por exemplo, a técnica permite a amplificação específica de material genético do vírus. A especificidade da reação é garantida:
		
	
	pelos sais e nucleotídeos fosforilados do tampão empregado, que reconhecem o DNA viral.
	 
	pelos oligonucleotídeos iniciadores, complementares à sequência do DNA viral.
	 
	pelas temperaturas usadas na reação, que permitem a amplificação apenas do DNA viral.
	
	pela DNA polimerase do próprio vírus, que amplifica a sequência do DNA viral.
	
	pela coloração final da reação, que indicará a presença do DNA viral.
	
	
	As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição são proteínas bacterianas que cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. PORQUE Estas enzimas são as principais ferramentas de tecnologia do DNA recombinante, usadas na manipulação de DNA.
		
	
	As duas são verdadeiras, e a segunda não é uma justificativa da primeira.
	 
	As duas são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	As duas são verdadeiras, mas não estabelecem relação entre si .
	
	A primeira é uma afirmativa falsa, e a segunda , verdadeira.
	
	A primeira é uma afirmativa verdadeira, e a segunda , falsa.
	
	
	As enzimas de restrição foram descobertas no início dos anos 70 do século XX, que, juntamente com a exploração da sua atividade e comercialização, permitiram o rápido desenvolvimento da Engenharia Genética. Hoje em dia conhecem-se centenas de enzimas de restrição isoladas de numerosas bactérias. Podemos dizer que as enzimas de restrição:
		
	
	Reconhecem sítios palindrômicos (pode ser lida nas duas direções) e retiram bases das duas fitas do DNA.
	 
	Quebram ligações fosfodiester somente em posições opostas na fita dupla de DNA.
	 
	Clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
	
	Atuam especificamente sobre sequências de bases com repetições em coesivas.
	
	Ligam-se a sítios com espaçamento regular ao longo do DNA.
	
	
	O desenvolvimento da genética e da biologia molecular em parte se deve a uma fantástica técnica criada na década de 80 que torna possível produzir artificialmente milhares de moléculas de DNA a partir de uma ou poucas moléculas. Esta técnica é reconhecida pela sigla:
		
	
	AUP
	
	PAE
	
	IEA
	
	FISH
	 
	PCR
	1a Questão (Ref.: 201503180273)
	 Fórum de Dúvidas (2 de 8)       Saiba  (0)
	
	Quando realizamos a terapia gênica e substituímos um gene doente por um gene saudável, esperamos que:
		
	 
	Não ocorram efeitos indesejáveis
	
	Ocorram poucos efeitos indesejáveis
	
	Que o efeito do gene seja pouco duradouro
	
	Ocorram muitos efeitos indesejáveis
	
	Que o efeito do gene não seja duradouro
	
	
	O estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA, está relacionado à:
		
	
	neuroendocrinologia
	
	terapia gênica
	
	farmacogenética
	 
	farmacogenômica
	 
	imunogenética
	
	
 
	Segundo estudos realizados por diversos pesquisadores, atualmente, 5% das crianças no mundo nascem com uma doença hereditária ou congênita e quase 40% dos adultos são geneticamente predispostos a desenvolver doenças comuns como diabetes, câncer e doenças do coração, dentre outras. PORQUE O diagnóstico genético está baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. No entanto a terapia gênica é a introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
		
	 
	as duas opções são verdadeiras, mas a segunda justifica a primeira.
	 
	a primeira afirmação é verdadeira, e a segunda é falsa
	
	as duas opções são verdadeiras, mas a segunda não justifica a primeira.
	
	a segunda afirmação é verdadeira, e a primeira é falsa.
	
	as duas afirmações são falsas
	
	
	A ______________consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	Histogenética
	
	Citogenética
	 
	Farmacogenética
	
	Farmacogenômica
	 
	Imunogenética
	
	
	
	
	Todos os indivíduos são diferentes fenotípica e geneticamente, mesmo nascendo gêmeos idênticos. Uma doença como a esclerose múltipla, onde o sistema imunológico agride os neurônios, comprometendo a função do sistema nervoso, leva o indivíduo a ter problemas motores e sensitivos. Geralmente esta doença começa a aparecer entre os 20 e 30 anos de idade e vai desde a fadiga a completa perda da capacidade mental e dos movimentos. Por que alguns pacientes reagem bem aos medicamentos e outros têm que mudar de tratamento e de fármacos?
		
	
	Porque os pacientes não se acostumam com os médicos e com os hospitais.
	 
	Porque a expressão gênica pode ser diferente em indivíduos diferentes.
	 
	Porque alguns indivíduos têm a sorte de serem tratados em hospitais diferenciados.
	
	Porque todos os pacientes que reagem ao tratamento sofreram terapia gênica.
	
	Porque os fármacos não funcionam em doenças que afetam o sistema imunológico.
	
	
	Quando introduzimos numa célula um gene normal para substituir um gene defeituoso estamos realizando:
		
	
	Clonagem
	 
	Terapia gênica
	
	Farmacogenômica
	
	Farmacogenética
	
	Diagnóstico de doenças genéticas