Anomalias Cromossômicas

Prévia do material em texto

1º Período - Medicina Edith Coradi Bisognin 
Síndrome de Turner: 
Na síndrome de Turner meninas nascem com um dos cromossomos X parciais ou 
completamente ausentes. 
Principais Características: baixa estatura, pescoço alado e menor que o 
normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, 
entre outros sinais. 
 
 
 
 
 
Síndrome de Patau: 
A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é 
originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos; sua 
incidência é mais comum em crianças do sexo feminino 
Principais Características: orelhas deformadas, fenda labial e palato fendido, 
plantas dos pés arqueadas,crises convulsivas, microcefalia, micrognatia, pescoço curto, 
 1º Período - Medicina Edith Coradi Bisognin 
problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes, punhos 
cerrados, mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down: 
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada 
por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, 
em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. 
Principais Características: Rosto arredondado; olhos amendoados; boca 
pequena e língua grande e protuberante; mãos e pés pequenos; baixa estatura, pescoço 
curto e largo. 
 
 
Síndrome de Edwards: 
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são 
originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. 
Principais Características: retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. 
O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas 
é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância 
 1º Período - Medicina Edith Coradi Bisognin 
intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros 
e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam 
ser hipoplásticas e atrofiadas.