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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO I BIOLOGIA GERAL DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE ROTEIRO 2 DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMOS INTRODUÇÃO A célula, unidade funcional do organismo utiliza dois mecanismos diferentes, porém semelhantes, para se dividir: a mitose e a meiose, cada qual com seus objetivos específicos. A meiose está intimamente ligada aos princípios básicos da genética por ser o processo de divisão celular utilizado por todos os seres com reprodução sexuada para a formação de seus gametas. A citogenética é a ciência que estuda os cromossomos, sua estrutura e herança. A Citogenética moderna data de 1956, quando Tjio e Levan desenvolveram técnicas efetivas de análise cromossômica e estabeleceram que o número total de cromossomos humanos é 46. Deste então, tem se aprendido muito com o estudo dos cromossomos humanos, sua composição molecular, as localizações dos genes que eles contêm e suas numerosas e variadas alterações. As cromossomopatias podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais. As alterações numéricas envolvem um número anormal de cromossomos, que não seja igual a 46. Já os defeitos cromossômicos estruturais incluem deleções ou duplicações parciais de cromossomos, inversão de segmentos cromossômicos ou trocas entre cromossomos não homólogos. OBJETIVOS 1. Discutir a importância do processo de divisão celular para a hereditariedade. 2. Relacionar os processos meióticos e a transmissão genética dos caracteres nos seres humanos. 3. Analisar os mecanismos causadores de alterações numéricas e estruturais dos cromossomos humanos. 4. Saber reconhecer os diferentes tipos de alterações cromossômicas e suas consequências individuais e para progênie. 5. Compreender a relevância Médica da Citogenética. BIBLIOGRAFIA 1. NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., FILLARD, H.F. Bases cromossômicas da hereditariedade & Fundamentos de Citogenética Clínica.Thompson & Thompson Genética Médica. 6 ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008. Cap 2 e 9. 2. PIMENTEL, MMG e Col. - Genética Essencial - Guanabara Koogan 2013. 3. LEWIS, R.L. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2004. Cap 12. 4. OTTO, PA Genética Médica Ed.Roca 2013. AUTOAVALIAÇÃO Leia a bibliografia indicada para o assunto e responda às seguintes questões: 1. Discuta os três eventos que ocorrem na meiose e que podem ocasionar variabilidade genética em nível gamético. 2. Distinga a espermatogênese da ovocitogênese. 3. Descreva como a triploidia e a tetraploidia podem surgir. 4. Porque dizemos que a idade materna é um fator de predisposição à ocorrência de alterações numéricas na progênie? 5. Conceitue mosaicismo e quimerismo. 6. Esquematize os gametas resultantes de uma não disjunção do par 21 (A) na meiose I e (B) na meiose II. 7. Esquematize os gametas formados por um indivíduo portador de uma translocação balanceada 13/14.
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