Diagnóstico Pré-Natal

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Diagnóstico Pré-Natal
Conjunto de procedimentos e técnicas que permitem a detecção de anomalias embrionárias e fetais.
Aconselhamento Genético
Processo que possibilita que pacientes e familiares em risco para uma doença que pode ser genética sejam informados das consequências desta doença, da probabilidade de desenvolvê-la e transmiti-la, e das alternativas terapêuticas e preventivas.
Não invasivos
· Teste de sexagem fetal – identificação de DNA fetal no sangue da mãe (Apenas aspectos genéticos diferentes entre mãe e feto. Ex: presença do Y no sangue indica que está grávida de um menino). 
· Ideal a partir da 8ª semana
· Limitações: abortos subclínicos, gestações prévias e transfusões de sangue ou medula
· Translucência nucal – teste de rastreio/triagem de risco gestacional para cromossomopatias
· Medida realizada na região da nuca do feto
· Fetos com malformações ou cromossomopatias possuem uma tendência a acumular líquido na região da nuca
Invasivos
· Biópsia de vilosidades coriônicas – retirada de 
fragmentos da placenta através de uma agulha
 guiada por ultrassonografia
· Risco de aborto
· Amniocentese – retirada de 20ml de líquido amniótico 
por agulha, guiada por ultrassonografia
· Risco de aborto
· Análise de enzimas = alfa-feto proteínas – reduzidas em cromossomopatias (Down)