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Apresentação Objetivo O que é Bioinformática? Áreas do conhecimento envolvidas com a Bioinformática Origem da Bioinformática Bioinformática e suas potencialidades Aplicações da Bioinformática Atividades
Bioinformática
Aula 1: Introdução à Bioinformática
Apresentação
A Biomedicina é uma profissão focada, principalmente, na pesquisa e no diagnóstico de doenças que afetam os seres humanos. As ferramentas que um biomédico usa para gerar e avaliar os resultados do seu trabalho são diversas, incluindo vários tipos de microscópios e reações bioquímicas.
Nesta aula, veremos uma nova forma de trabalhar a biomedicina, que está alinhada com a era tecnológica que vivenciamos hoje em dia.
A Bioinformática utiliza ferramentas computacionais para contribuir na melhora do diagnóstico e no tratamento de doenças, na diminuição do tempo de pesquisa para novas drogas, no aprimoramento da solução de crimes, para avanços na área agrícola, dentre muitas outras possibilidades, algumas ainda inexploradas.
Para começo de disciplina, a área da Bioinformática será apresentada a você de uma forma ampla e esclarecedora. Você vai entender o que é essa área da ciência, como ela funciona e que tipo de benefícios ela traz, tanto para o profissional quanto para a sociedade. À medida que você avançar nos próximos capítulos da disciplina, você vai se aprofundar melhor nos conceitos que serão introduzidos ao longo dessa leitura inicial.
Objetivos
Esclarecer o que é a Bioinformática e suas áreas de atuação;
Reconhecer suas potencialidades e áreas envolvidas;
Identificar suas aplicações atuais e futuras.
O que é Bioinformática?
Definir Bioinformática não é uma tarefa simples, mas de forma generalista, podemos dizer que é uma ciência que usa ferramentas computacionais para estudar informações biológicas.
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Dna. (Fonte: Pixabay/Por: quimono).
Essas ferramentas são programas desenvolvidos com objetivos de ajudar a quantificar, simplificar e integrar os dados que obtemos de experimentos na bancada usando DNAs, RNAs e proteínas. Dessa forma, os resultados podem ser organizados, e nossas conclusões obtidas de forma mais simples e rápida.
 
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Exemplo
Pense no seu guarda-roupas. Imagine se ele estivesse perfeitamente organizado, se você soubesse quantas opções você tem de blusas, casacos, calças e sapatos, e claro, onde elas estão guardadas exatamente. Ficaria muito mais fácil combiná-los e escolher o look do dia, não é mesmo? Agora, suponha que exista um robô fazendo tudo isso para você: Contando, organizando e combinando tudo.
Na Bioinformática, o robô são as inúmeras ferramentas computacionais e as roupas são os resultados de experimentos com moléculas biológicas. O resultado e a conclusão do trabalho do bioinformata podem ser comparados ao look do dia.
Essa área da ciência, ainda pouco conhecida pela população em geral, tem contribuído muito para grandes avanços no campo da saúde.
O exemplo mais marcante quando se trata de Bioinformática é o Projeto Genoma Humano, um projeto audacioso que começou no final dos anos 1980, liderado pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.
O principal objetivo desse projeto foi determinar a ordem das bases nitrogenadas (A, T, C e G) do todos os cromossomos humanos.
 Análise (Fonte: Pixabay/Por: quimono).
Considerando que o nosso Genoma genoma soma mais de 3 bilhões de bases nitrogenadas enfileiradas, isso não parece uma tarefa fácil, não é? É aí que entra a Bioinformática!
Depois de extrair o DNA do núcleo das células de seres humanos e colocá-lo em uma máquina que devolve como resultado uma verdadeira sopa de letrinhas, as ferramentas computacionais são usadas para colocá-las em ordem e descobrir que informações essas bases nitrogenadas ordenadas trazem. E como isso mudou nossa vida? Hoje, nós já conhecemos algumas partes do nosso DNA que estão relacionadas a várias doenças, como câncer de mama, doenças musculares, surdez e
cegueira.
A Bioinformática vem ajudando a revolucionar a forma como as doenças são diagnosticadas, tratadas e prevenidas. E acredite, esse é apenas um exemplo entre várias outras aplicações dessa poderosa área da ciência!
A Bioinformática pode ajudar a responder muitas perguntas biológicas, tais como:
O que longas sequências de As, Ts, Cs e Gs em fileira significam?
Como vou saber a função biológica de uma nova proteína descrita?
Qual o formato de uma proteína se eu sei apenas a ordem dos aminoácidos dela?
O principal objetivo da Bioinformática é descobrir como as coisas vivas funcionam, e os bioinformatas são profissionais que buscam construir e utilizar ferramentas computacionais para alcançar esse objetivo.
Áreas do conhecimento envolvidas com a Bioinformática
Se uma das missões da Bioinformática é desenvolver ferramentas computacionais que atendam objetivos biológicos, já é de se esperar que ela misture diferentes áreas do conhecimento. Isso é superatual, pois estamos falando em unir várias tribos diferentes para pensarem juntas! Nesse sentido, podemos incluir a Biologia Molecular, Estatística, Matemática e Computação, principais grandes áreas do saber envolvidas no processo. Cada uma contribui com uma habilidade especial.
Podemos dizer que a Bioinformática se trata de uma área interdisciplinar.
 Biotecnologia (Fonte: Pixabay Por: Kkolosov)
O bioinformata tem muitas opções de atuação. Ele pode seguir para a área acadêmica, atuando como professor, além de poder trabalhar como pesquisador, presente nas universidades e nas indústrias.
Grandes hospitais e laboratórios de análises clínicas também contratam, bem como a indústria que depende da análise de dados de Biologia, por exemplo, a agroindústria ligada à análise de dados e melhoramento animal.
Interpretação de dados computacional
Como uma informação biológica pode ser interpretada como dado computacional?
Já sabemos que as proteínas são formadas por pequenas moléculas unidas, os chamados aminoácidos. Estão presentes na natureza 20 tipos de aminoácidos. Existem milhões de proteínas diferentes porque a ordem dos seus aminoácidos é diferente. Como conhecemos os 20 aminoácidos possíveis, podemos usar símbolos para cada um deles, e quando comparamos as sequências de símbolos entre proteínas, conseguimos dizer se elas são ou não semelhantes.
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(Fonte: Pixabay/Por: qimono).
Existem várias ferramentas computacionais eficientes que fazem essa comparação de sequências, disponíveis, inclusive, online. Você pode, portanto, identificar uma proteína no seu experimento, determinar a sequência de aminoácidos dela, acessar a internet e usar uma dessas ferramentas para descobrir se outra pessoa no mundo já encontrou uma proteína igual a sua!
Viu como a Bioinformática é capaz de conectar dados de experimentos de laboratório com a análise de símbolos e informações exatas?
É preciso que tudo esteja integrado, junto e misturado. Você pode ser um biomédico bioinformata, que sabe tudo das questões biológicas, mas também tem que saber usar um computador para resolver muitos dos seus problemas. Seu amigo de profissão pode ser um cientista computacional bioinformata, que sabe tudo de programas e algoritmos, mas também entende que a proteína é formada por uma junção de vários aminoácidos, além de muitos outros conhecimentos biológicos.
Cada um dominando os conhecimentos da sua área de origem, mas aplicando outros conhecimentos que são muito úteis. Acredite, tem trabalho para todo mundo por um longo tempo!
A Bioinformática pode ser dividida em dois grandes campos de atuação complementares.
Alguns profissionais são especializados em desenvolver as tais ferramentas computacionais que tanto falamos.
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Outros aplicam essas ferramentas principalmente, além de também serem capazes de fazer adaptações computacionais que atendam ao seu objetivo de gerar conhecimento biológico.
Já ouviram a frase “Quanto mais estudamos, mais descobrimos a nossa ignorância” (Percy Bysshe Shelley)?Funciona assim: À medida que entendemos mais a vida, novas perguntas surgem, e aí, novas ferramentas são necessárias para respondê-las.
Origem da Bioinformática
O surgimento da Bioinformática como ciência só foi possível por causa dos avanços nas áreas de Biologia Molecular e da Computação durante longos anos. Até aqui já citamos algumas vezes as macromoléculas biológicas, dentre elas o DNA.
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Saber do que é feito o DNA e como ele se organiza foi o ponto de partida da Bioinformática. Quem contribuiu muito para esse entendimento foram os cientistas Watson e Crick, que descreveram a estrutura dessa molécula em 1953.
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Fonte: Shutterstock por Billion Photos
A partir da descrição da molécula, foi possível entender como o DNA se replica e como pode ser traduzido em proteína, por exemplo, conceitos de Biologia Molecular, que serão revisados mais adiante na nossa disciplina.
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Desenvolvimento de computadores mais rápidos
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O desenvolvimento de computadores mais rápidos foi uma das consequências dos avanços da Segunda Guerra Mundial (1939-1945). Parte dessa história é mostrada no premiado filme O Jogo da Imitação, que fala sobre Alan Turing, um cientista britânico que contribuiu muito para o desenvolvimento da ciência Computação. Uma das pioneiras quando falamos de usar computadores para o estudo de biomoléculas foi a brilhante Margaret Dayhoff.
Dayhoff desvendou a ordem dos aminoácidos que formavam algumas proteínas e a forma que essas proteínas tinham, criando o primeiro Atlas de Proteínas. Este é considerado um dos primeiros experimentos em Bioinformática, que foi publicado em 1965.
Em 1966, um programa de computador foi usado pela primeira vez para visualizar a estrutura tridimensional de moléculas (trabalho desenvolvido por John Ward e Robert Stotz).
Em 1970, diversas técnicas já haviam sido desenvolvidas para análise de dados biológicos. Vale lembrar que na década de 1960 um computador ocupava uma sala inteira, mesmo tendo uma capacidade parecida com a de um notebook comum atualmente! Ainda que esses cientistas pioneiros não usassem o termo Bioinformática para descrever seu trabalho, eles tinham uma visão clara de como combinar Biologia e Computação de uma maneira proveitosa para responder a perguntas
fundamentais nas ciências da vida.
Além desses, muitos outros pesquisadores contribuíram com diversos avanços, tanto para entender melhor as biomoléculas, como também para melhorar as técnicas computacionais que ajudaram a gerar esse conhecimento. Mas, o grande impacto da Bioinformática na ciência tem acontecido bem debaixo dos nossos olhos!
Estamos vivendo uma era tecnológica. Pare e pense: Como era o seu celular há cinco anos? E a sua televisão?
Tudo tem evoluído de maneira acelerada, os computadores estão ficando cada vez mais rápidos e baratos. Problemas de Bioinformática que antes demoravam anos para serem solucionados, hoje podem ser resolvidos em dias.
 Genoma.(Fonte: pixabay/Por: geralt)
Depois do Projeto Genoma Humano, os genomas de vários outros organismos foram sendo concluídos com sucesso! A disponibilidade de milhares de sequências e centenas de estruturas tridimensionais de moléculas biológicas, somada ao desenvolvimento de ferramentas para sua manipulação vêm permitindo que análises computacionais complexas sejam realizadas. Muitos programas de computador estão disponíveis gratuitamente, e a rapidez e capacidade de processamento dos
computadores estão sempre sendo melhoradas.
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Saiba mais
O Projeto Genoma Humano, de que já falamos um pouco, demorou aproximadamente 10 anos para ser finalizado (1989-2003) com um custo de US$100.000.000. Hoje em dia é possível determinar o genoma de uma pessoa por US$1.000, e você consegue esse resultado em menos de uma semana!
Bioinformática e suas potencialidades
As ferramentas computacionais utilizadas em Bioinformática servem principalmente para análise de sequências, estruturas e funções de moléculas biológicas.
Vamos imaginar a seguinte situação: Você está estudando a sequência de nucleotídeos ATAGATATGGATGCATGCGATGCAUAAGAT.
A primeira coisa a se fazer é saber o que ela significa. Depois de usar um programa de computador, você descobre que a parte da sequência que está em negrito é um gene, ou seja, um trecho do DNA com o código que determina a síntese de uma certa proteína.
Mas qual o papel dessa proteína? A função de toda proteína depende da sua estrutura tridimensional, isto é, a forma que ela tem. Então, você vai copiar a sequência em negrito e colar em um site da internet, e ele vai te mostrar o desenho da estrutura dessa molécula.
Agora que você já sabe a forma da sua proteína, você pode compará-la com estruturas de proteína que já foram estudadas por outros pesquisadores para descobrir sua função. Mais uma vez, você pode contar com a ajuda de um programa de computador. Imagine que esse programa te diz que sua proteína é igual à enzima lactase. Com essa informação, você poderia chegar à conclusão que a função da sua proteína é degradar a lactose no intestino delgado, possibilitando sua digestão.
Acabamos de ver aqui um exemplo de cada tipo de análise em Bioinformática. A análise de sequência, nesse caso, possibilitou encontrar o gene, mas esse tipo de análise também permite outras abordagens, como comparar várias sequências.
Você já ouviu falar sobre árvore genealógica?
Ela conta a história dos antepassados de um indivíduo. A gente pode fazer algo parecido comparando sequências, e descobrir a relação evolutiva entre elas, como se a gente pudesse dizer qual a sequência que apareceu primeiro na história da evolução dos seres vivos.
 Genoma.(Fonte: pixabay/Por: Clker-Free-Vector-Images)
Quando falamos da análise de estrutura, ela pode ser feita para prever a forma de DNAs, RNAs e proteínas, além de dizer como elas interagem com várias outras moléculas. Já a análise da função permite saber para o que essa molécula serve.
Analisar a função de uma proteína vai nos dizer como ela interfere no funcionamento da célula, o que acontece quando ela está em excesso ou quando ela está em falta.
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Atenção
Não podemos deixar de falar de uma potencialidade muito importante da Bioinformática: Guardar informações biológicas de maneira organizada, de forma que seja fácil encontrá-las quando preciso.
 Banco de dados Biológicos.(Fonte: pixabay/Por: geralt)
Os chamados bancos de dados biológicos guardam informações como sequências de nucleotídeos e aminoácidos, artigos científicos ou estrutura de proteínas. Além de organizar essas informações, eles permitem que elas sejam atualizadas, consultadas e recuperadas.
Esses bancos são construídos por bioinformatas, que precisam de programas específicos e também de computadores com grandes capacidades, como boa memória e processadores potentes.
Aplicações da Bioinformática
As aplicações da Bioinformática vão muito além da utilidade imediata em entender melhor processos básicos de Biologia Molecular. Ela pode ser aplicada ao desenvolvimento de novas drogas, na análise forense de DNA, na biotecnologia agrícola, na medicina personalizada, entre outros.
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Vamos aos exemplos:
Clique nos botões para ver as informações.Objeto com interação.
Identificação das estruturas de proteínas
Poderíamos estudar uma proteína que seja muito importante para as bactérias, tão importante que, se essa proteína parar de funcionar, a bactéria morre. Se descobrirmos a estrutura dessa proteína, podemos testar várias moléculas e verificar se elas se encaixam na proteína da bactéria. Se esse encaixe for muito perfeito, a molécula pode bloquear a função da proteína bacteriana.
Uma molécula com essa capacidade é candidataa ser um novo antimicrobiano, um grupo de drogas usadas para combater infecções causadas por bactérias. Identificar as estruturas de proteínas e prever o modo de ligação e os detalhes do reconhecimento entre duas moléculas são as principais áreas da Bioinformática envolvidas na pesquisa por novas drogas. Essa abordagem ajuda a acelerar e baratear os estudos que levam ao desenvolvimento de drogas mais potentes, com menos
efeitos colaterais e toxicidade.
Área forense
Na área forense, podemos aplicar a Bioinformática para determinar a origem das amostras biológicas. Imagine se um perito criminal encontra na cena de um crime um fio de cabelo do qual se pode extrair o DNA.
A partir desse DNA, podemos usar métodos computacionais para interpretar suas sequências de nucleotídeos e encontrar regiões que sejam capazes de diferenciar os indivíduos. Essas regiões servem como marcadores, etiquetas capazes de dizer de que pessoa veio aquele material. Se o perito possui três suspeitos do crime, com a informação da análise das sequências de DNA ele é capaz de matar a charada, e descobrir quem é o verdadeiro culpado.
Agricultura
Ferramentas computacionais também vêm sendo utilizadas na agricultura. Bancos que armazenam informações sobre plantas têm um papel importante no desenvolvimento de novas variedades de cultura com maior produtividade e mais resistentes a pragas.
Plantas são uma opção importante de energia limpa, quando a partir da biomassa vegetal se produz energia! O milho e a cana-de-açúcar são exemplos de vegetais que produzem uma grande quantidade de biomassa.
Usando ferramentas computacionais, pesquisadores conseguem encontrar os genes que estão relacionados à produção de biomassa e, assim, escolher a planta que produzirá energia de forma mais eficiente.
Medicina personalizada
A ideia de medicina personalizada surgiu porque, muitas vezes, pacientes com a mesma doença e sintomas comuns podem ter causas moleculares diferentes. Um bom exemplo é o câncer. Duas pessoas podem ter câncer de pulmão, mas as causas genéticas para o desenvolvimento dessa doença podem ser distintas entre elas e, portanto, o tratamento deveria ser diferente.
A comparação de sequências de DNA através dos métodos de Bioinformática vem permitindo que regiões específicas sejam caracterizadas e sirvam de marcadores para indivíduos com perfis específicos. Cada vez mais esses marcadores vêm sendo descritos, e podem ser usados não só para o diagnóstico e tratamento de doenças, como também para recomendar, cientificamente, dietas e exercícios mais indicados para cada indivíduo, entre outras utilidades.
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Poderíamos discutir ainda muitas outras aplicações da Bioinformática, mas acredito que você já está convencido de como é importante aprender sobre essa ciência.
O biomédico é conhecido como um profissional do futuro e, por isso, você não pode ignorar as tecnologias mais modernas para lidar com questões biológicas. Aproveite muito essa oportunidade!
Atividade
1. Assista ao vídeo disponível no YouTube sobre Mulheres na Ciência, da Universidade Federal de Minas Gerais, no qual a professora Dra. Raquel Minardi fala sobre a Bioinformática. Logo no início do vídeo, ela diz que a Bioinformática é interdisciplinar. O que isso significa?
 a) O profissional de Bioinformática precisa ter graduação em Biomedicina.
 b) O profissional de Bioinformática precisa ter graduação em Biomedicina e Ciência da Computação.
 c) A Bioinformática reúne conhecimentos de várias disciplinas para solucionar problemas biológicos.
 d) Ter apenas conhecimento sobre computação já é suficiente para uma pessoa seguir a carreira de bioinformata.
 e) A Bioinformática não integra conhecimentos de diversas disciplinas.
Gabarito
2. A Bioinformática inclui diferentes possibilidades de análise de dados biológicos. Qual das opções a seguir não é um tipo de análise realizada por bioinformatas?
 a) Análise de sequências de nucleotídeos ou aminoácidos.
 b) Análise da estrutura tridimensional de biomoléculas, como as proteínas.
 c) Análise dos papéis funcionais de moléculas biológicas.
 d) Análise do risco biológico de laboratórios de pesquisa científica.
 e) Todas as análises acima são realizadas por bioinformatas.
Gabarito
3. Assista ao vídeo disponível no YouTube Pesquisa da UFSCar utiliza a Bioinformática para compreender a evolução dos vírus. Esse vídeo ilustra uma aplicação da Bioinformática, buscando entender quais as mudanças que os vírus sofrem com o passar do tempo. Esse tipo de informação pode ser adquirido através de uma abordagem citada pelo pesquisador no início do vídeo. Qual é essa abordagem?
 a) Previsão do modo de ligação e os detalhes do reconhecimento entre as proteínas virais.
 b) Análise e comparação de sequências de nucleotídeos.
 c) Análise da função das proteínas produzidas pelos vírus.
 d) Construção de um banco de dados contendo diferentes tipos de informações sobre os vírus.
 e) Análise da estrutura tridimensional das proteínas virais.
Gabarito
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Genoma 
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Genoma é o nome dado ao conjunto de informações genéticas de um ser vivo, todo conteúdo de DNA da célula.
Referências
×
O projeto Genoma Humano. Disponível em: https://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/projeto-genoma-humano.pdf Acesso em: 08 jan. 2020.
VERLI, H. Bioinformática: Da Biologia à flexibilidade molecular. Porto Alegre, 2014. E-book.
XIONG, J. Essential Bioinformatics. Cambridge: Cambridge University Press, 2006.
Próxima aula
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Alterações do material genético;
Relação entre sequências: Homologia e analogia;
Evolução dos genes.
Explore mais
×
Pesquise na internet, sites, vídeos e artigos relacionados ao conteúdo visto.
Em caso de dúvidas, converse com seu professor online por meio dos recursos disponíveis no ambiente de aprendizagem.
Assista aos vídeo O que faz um bioinformata? — A carreira em Bioinformática
Acessibilidade
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A Estácio, sempre preocupada com a necessidade de levar seus serviços a um maior número de pessoas, mudou seu site. Atenta às inovações de tecnologia e às principais tendências mundiais, está trazendo um site com recursos de acessibilidade, seguindo as recomendações do WCAG (Web Content Accessibility Guidelines), do W3C (World Wide Web Consortium), principal organização de padronização da World Wide Web, que desenvolve especificações técnicas e orientações
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Com isso, pessoas com deficiência visual, baixa visão, daltonismo e mobilidade reduzida podem navegar em nosso site por meio de recursos que foram implementados para garantir este acesso, tais como alto contraste, aumento de fonte, teclas de atalho e navegação por teclado.
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- YeoSoft Text: leitor de tela em inglês e português;
- Jaws for Windows: leitor de tela – vários idiomas;
- Virtual Vision: leitor de telas em português do Brasil;
- DOSVOX: sistema para deficientes visuais (Windows ou Linux).
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Referências
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Créditos
Redator: Adriano Bastos
Designer Instrucional: Beatriz Martins
Web Designer: FelipePaganoti
Administrador do LMS: Rostan Luiz
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https://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula1.html
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Bioinformática
Aula 2: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática
Apresentação
Você já parou para pensar em quantas espécies animais e vegetais existem? Já se perguntou como toda essa
biodiversidade surgiu?
A grande quantidade de espécies existentes hoje no nosso planeta se deve aos mecanismos de evolução que vêm
acontecendo desde o surgimento da Terra. Esses mecanismos evolutivos associam as alterações que ocorrem em nível
molecular com o surgimento de caracteres que estão associados ao sucesso da adaptação ao ambiente e da capacidade
de transferência desses caracteres para seus descendentes.
Nesta aula, discutiremos o papel de componentes moleculares na variabilidade genética entre os indivíduos e
associaremos as alterações genéticas aos mecanismos de evolução existentes.
Objetivos
Relacionar a Biologia Molecular com o surgimento da Bioinformática;
Combinar o papel da mudança dos ácidos nucleicos com ambiente e a variabilidade gênica;
Diferenciar os mecanismos de evolução (homologia e analogia).
A Biologia Molecular e a Bioinformática
Após a descoberta da estrutura do DNA por Watson & Crick, em 1953, e posterior descoberta do código genético e do uxo da
informação gênica, os biologistas moleculares intensi caram os estudos no intuito de elucidarem a composição dos genes das
diferentes espécies com o auxílio de uma nova ciência que era a Bioinformática.
A Bioinformática surgiu nos anos 1990 como uma ciência multidisciplinar baseada na Biologia Molecular, Biologia
Computacional e Matemática. Esta ciência utiliza ferramentas computacionais e matemáticas para desvendar as estruturas
das moléculas, assim como para predizer suas funções e sua evolução ao longo dos anos. Desta forma, a Bioinformática utiliza
a Biologia Molecular como fonte de informação para criar uma linha de investigação dos dados genéticos e bioquímicos.
 Dna. (Fonte: Shutterstock/Por: CI Photos).
 
A Bioinformática ganhou força com o advento dos projetos genomas, que
contribuíram para a geração de uma grande quantidade de informação
obtida a partir do sequenciamento do DNA.
A utilidade da Bioinformática dentro da Biologia Molecular está voltada para a execução rápida de tarefas que seriam
cansativas para o pesquisador, como: montagem de genes, alinhamentos, análise de sequências nucleotídicas e proteicas,
entre outros.
Além disso, a Bioinformática também oferece o armazenamento
computacional de toda essa grande quantidade de dados que é
gerada com o mapeamento dos genes.
O papel da mudança dos ácidos nucleicos com a adaptação ao
ambiente
No século XIX, o pesquisador Charles Darwin publicou o livro A Origem das Espécies, no qual ele relatava as evidências sobre a
in uência do ambiente na diversidade da vida observada em uma expedição às Ilhas de Galápagos.
Em suas pesquisas, Darwin veri cou a uniformidade entre
diferentes seres vivos, demonstrando a interligação entre
eles por um ancestral comum. Ele também veri cou que as
espécies se distinguem, ou seja, evoluem ao longo tempo
por meio de interações entre os organismos e o seu
ambiente. Como assim? Vamos explicar melhor.
 Charles Darwin (Fonte: Pixabay. Por: WikiImages)
 Teoria da seleção natural
 Clique no botão acima.
Teoria da seleção natural
A teoria da seleção natural postulada por Darwin discute que alguns organismos podem apresentar características
herdáveis que possibilitam a sobrevivência e uma maior taxa de reprodução em relação a outros indivíduos. Logo, a
interação dos organismos com o ambiente era mútua, pois apenas os organismos com características favoráveis a
uma determinada condição ambiental eram capazes de se adaptar ao meio e passar essas características para seus
sucessores.
O que Darwin não sabia era como essas características herdáveis eram transmitidas de uma prole para outra. O
conceito de gene e de herdabilidade que surgiram posteriormente auxiliaram no melhor entendimento sobre a seleção
natural proposta por Darwin.
Hoje, já se sabe que a diversidade fenotípica entre as espécies observadas por Darwin re ete a variabilidade gênica, ou
seja, a diferença entre a composição dos genes e de sequências reguladoras no DNA de cada espécie.
Variabilidade genética
A variabilidade genética pode ser medida pelo percentual de médio da quantidade de alelos heterozigotos ou pela observação
da diversidade molecular nas sequências de nucleotídeos gerada por mutação.
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Você deve estar se perguntando o que são alelos heterozigotos, não
é?
Os seres humanos são diploides, ou seja, são formados por
pares de cromossomos. Os cromossomos são formados
por DNA e histonas. Dessa forma, em cada cromossomo
humano existem sequências nucleotídicas especí cas que
codi cam características que são chamadas de genes.
Nos humanos, cada cromossomo pertencente ao par
cromossômico tem origens distintas: um vem da mãe e o
outro vem do pai.
Cromossomo (Fonte: Pixabay /Por: 8385)
 Figura 1: Cromossomos homólogos paterno e materno. (Fonte: BrasilEscola
<https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.html> )
Esses cromossomos herdados são ditos homólogos, pois
codi cam as mesmas características nas mesmas
posições ( gura 1).
Se as características codi cadas por esses cromossomos
homólogos tiverem exatamente a mesma composição de
nucleotídeos, podemos dizer que os alelos (genes) são
iguais ou homozigotos, mas caso haja diferença, nós
dizemos que eles são heterozigotos.
A existência de alelos heterozigotos em uma determinada espécie re ete a variabilidade genética, uma vez que estes alelos só
existem a partir da mistura prévia de indivíduos homozigotos que apresentam alelos homozigotos diferentes para uma mesma
característica.
Exemplo
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.html
Para: AA: alelo homozigoto: 
aa: alelo homozigoto. 
Aa: alelo heterozigoto.
Mutação gênica
Outro fator que nós comentamos que é responsável também pela variabilidade genética das espécies é a mutação.
A mutação gênica é de nida como uma alteração na
sequência pontual dos nucleotídeos do DNA.
A existência de uma mutação em uma sequência não
signi ca necessariamente uma alteração fenotípica, pois
grande parte das mutações acontecem em regiões não
codi cantes do DNA ou não levam às alterações na proteína
que será codi cada.
 Manipulação Genética (Fonte: Shutterstock)
Atenção
Independentemente da fonte da variabilidade genética, é preciso car bem claro que algumas alterações fenotípicas entre os
indivíduos não são geradas por um fenótipo herdado, e sim por fatores ambientais.
Exemplo
Os siculturistas apresentam músculos desenvolvidos por esforço físico e suplementação alimentar, e não por fatores
herdáveis, pois esta massa muscular desenvolvida não é transferida como característica para a próxima geração. Assim, as
alterações fenotípicas acarretadas por variabilidade genética são fatores primordiais para que haja a evolução entre diferentes
indivíduos.
Não se preocupe, pois no tópico seguinte discutiremos melhor sobre
os mecanismos de mutação.
Evolução e o material genético
Você deve ter percebido o quanto variabilidade genética é importante para a geração de biodiversidade e evolução das espécies
ao longo no tempo. Entretanto, você ainda deve estar se perguntando como essa variabilidade genética ocorre entre os
diferentes indivíduos e populações?
O principal mecanismo molecular responsável pela variação dos genes são
as mutações gênicas.
As mutações pontuais no DNA são eventos genéticos que acontecem de forma repentina e aleatória, e que re etem o mau
funcionamento do processo de replicação ou reparo do DNA.
Esses erros podem ser a inserção de uma base incorreta na cadeia de DNA em formação ou uma interferência química sobreas bases nitrogenadas do DNA.
Atenção
É importante ressaltar que as mutações podem acontecer espontaneamente sem nenhum fator de base ou podem ser
induzidas por exposição a agentes químicos ou físicos, como: Radiação UV, agentes mutagênicos, agentes químicos e outros.
As mutações podem ser classi cadas de acordo com o tipo celular que elas atingem.
Mutações somáticas
Acontecem em qualquer célula do
organismo, com exceção das células
germinativas. Esse tipo de mutação é
transferido apenas para as células- lhas
da célula original, na qual a mutação
ocorreu, podendo não afetar o organismo
inteiro.
 
 
Mutações germinativas
As mutações germinativas são aquelas
que ocorrem nas células gaméticas e, por
isso, afetam todas as células e serão
transmitidas à descendência. 
 
Mutação pontual
Existem, basicamente, três tipos diferentes de mutação pontual:
Adição ou inserção
Corresponde à adição de
nucleotídeos extras em uma
determinada sequência do DNA.
Ex.: ATCGGATCCT — Antes da
mutação. 
ATCGGGTATCCT— Após a
mutação com a adição do
dinucleotídeo GT.
Substituição
Corresponde à troca de
nucleotídeos incorporados na
sequência do DNA. A troca pode
ser feita entre as bases púricas-
púricas; pirimídicas-pirimídicas
ou púricas-pirimídicas.
Ex.: ATCGGATCC — Antes da
mutação. 
TTCGGATCC— Após a mutação,
com uma substituição púricas-
pirimídicas.
Deleção
Corresponde à perda de um ou
mais nucleotídeos de uma
determinada sequência do DNA.
Ex.: ATCGGATCC — Antes da
mutação. 
ATCATCCT— Após a mutação,
com a deleção do dinucleotídeo
GG.
Esses diferentes tipos de alterações moleculares podem resultar na troca do códon do RNAm que será transcrito a partir da
cadeia de DNA mutada.
 
Substituição de um nucleotídeo
A substituição de um nucleotídeo pode levar a uma mutação silenciosa, ou seja, por mais que haja a alteração do códon, este
novo códon irá codi car o mesmo aminoácido do códon anterior. Como assim? Lembra que o código genético é degenerado?
Então, isso pode acontecer.
A mutação por substituição pode ainda ser classi cada em:
Clique nos botões para ver as informações.
Ocorre quando a substituição de nucleotídeos gera um novo códon e este corresponde a um aminoácido diferente,
acarretando alteração na estrutura da proteína.
Mutação de sentido trocado (missense mutation) 
Algumas vezes, a substituição de nucleotídeos gera um códon de parada, ou seja, que não corresponde a nenhum
aminoácido e, dessa forma, determinará uma terminação prematura da proteína traduzida.
Mutação sem sentido (nonsense mutation) 
A inserção ou a deleção de um ou alguns nucleotídeos geralmente levam a alterações mais drásticas nos códons e, como
consequência, na proteína resultante. São conhecidas como mutação de fase de leitura (frameshift mutations), pois
alteram a fase de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois do sítio mutado— uma mutação que
modi ca a fase de leitura quando um número de nucleotídeos diferentes dos múltiplos de 3 é adicionado ou deletado.
Mutação de fase de leitura (frameshift mutations) 
Consequências
As mutações podem apresentar um amplo espectro de consequências. O que determinará a consequência é o local e a
extensão desta mutação.
Exemplo
Mutações em regiões de íntrons, regiões não codi cantes, podem ser mutações neutras e não acarretarem alteração na
expressão gênica.
O resultado de uma mutação é extremamente variável e pode corresponder a:
Nenhuma alteração da função do produto gênico;
Perda total ou parcial de função do produto gênico ou
Ganho de uma nova função para o produto gênico.
Taxas de mutação
As mutações são raras e geralmente acontecem em uma taxa baixa, porém esta taxa pode variar entre os diferentes
organismos.
 Mutação (Fonte: Shutterstock).
Os vírus, por exemplo, podem apresentar altas taxas de mutação (10 ), enquanto as células humanas são menos susceptíveis
(10 ).
-3
-9
Em geral, a frequência de mutações cresce com o aumento do
tamanho da população até atingirem uma taxa mutacional estável.
Outro fator importante é a xação da mutação em uma população.
Duplicação Gênica
Além da mutação, outros mecanismos podem também contribuir para a variação genética entre as espécies. Um dos
mecanismos que vem sendo muito estudados nos últimos anos é a duplicação gênica.
Este mecanismo é de nido como um processo de
duplicação de um fragmento de DNA, que pode ser gerado
por meio de recombinação desigual dos cromossomos
homólogos durante a meiose, fazendo com que parte do
cromossomo seja duplicada, ou através da movimentação
de transposons que carreiam informações genéticas do
organismo para regiões diferentes do genoma ( gura 2).
 Figura 2: Mecanismo de duplicação gênica. Fonte: Wikipedia.org
<https://alteracoes_patrimonio_genetico_acp.blogs.sapo.pt/5994.html>
A duplicação gênica, quando mantida no organismo, pode ser transmitida para os descendentes e se transformar em uma
fonte de novidades evolutivas, já que esta nova cópia poderá acumular mutações, podendo levar ao aparecimento de
características funcionais vantajosas.
https://alteracoes_patrimonio_genetico_acp.blogs.sapo.pt/5994.html
 
Durante a expedição para as Ilhas Galápagos, Charles Darwin cou fascinado com a enorme biodiversidade, que foi associada ao
grande número de diferentes espécies que povoavam aquela região.
Novas espécies surgem de um processo evolutivo chamado de especiação. É na especiação que uma espécie acumula
modi cações e se transforma em outra espécie ou dá origem a duas novas espécies.
Segundo Darwin, a especiação faz parte da evolução e acontece ao longo do tempo com o intuito de adaptação às alterações
ambientais.
Comentário
A duplicação gênica contribuiu muito ao longo da história para a formação de novos genes. Um caso da sua ação ocorreu com
a família das globinas em mamíferos. Após a duplicação de um gene ancestral, as duas cópias gênicas se diferenciaram por
mutações evolutivas dando origem aos genes da alfa e beta globina, o que conferiu re namento no transporte de oxigênio para
os mamíferos.
 Especiação
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O processo de especiação relaciona as mudanças nas frequências dos
alelos de uma população com a origem de novos indivíduos
adaptados.
Fonte: Shutterstock
Os mecanismos genéticos que estão associados a
alteração da frequência dos alelos em uma população são:
mutações;
uxo gênico;
deriva genética;
seleção natural.
Saiba mais
Não lembra desses mecanismos? Então, pesquise em livros sobre evolução e relembre esses conceitos.
Na natureza, existem dois tipos diferentes de especiação, a alopátrica e a simpátrica. A diferença entre os tipos de especiação
está relacionada com a forma com que o uxo gênico entre as populações iniciais foi interrompido.
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Na especiação alopátrica, a interrupção do uxo gênico se dá a partir do surgimento de uma barreira geográ ca que
separou as duas populações. Por exemplo, devido à escassez de chuvas em uma determinada região, um grande lago
diminuiu seu volume de água e transformou-se em dois pequenos lagos. Este evento fez com que a população inicial do
grande lago casse dividida e evoluísse independentemente, gerando duas novas populações.
Especiação alopátrica 
Na especiação simpátrica, o uxo gênico entre as populações é interrompido, mas elas ainda compartilham a mesma
região geográ ca. O processo de especiação simpátrica é raro na natureza quando comparado com a alopátrica. A
interrupção do uxo gênico entre as duas populações pode ser acarretada pela existência das diferenças no habitat e
seleção sexual desenvolvidas por estas populações. Com o tempo, essas populações se transformam em subespécie até
a especiação ocorrer efetivamente.
Especiação simpátrica 
Homologia x analogia
Conforme foi visto até agora, a evolução é um processo de descendência com modi cações, ou seja, mecanismos genéticos
acontecem e modi cam o fenótipo dos organismos. Essas alterações podemser incorporadas e transmitidas aos
descendentes conferindo vantagens para aquele indivíduo ou podem levar a sua eliminação perante diferentes condições
ambientais.
A percepção da evolução é clara quando veri camos que as espécies
relacionadas que vieram de um ancestral comum podem apresentar
semelhanças morfológicas com funções distintas.
Você já parou para pensar qual é a semelhança entre o membro anterior humano, a asa de um pássaro, a pata de um cão e a
nadadeira de uma baleia? Essas estruturas, apesar de exercerem funções completamente diferentes, apresentam a mesma
origem embrionária e, por isso, apresentam grandes semelhanças anatômicas ( gura 3).
 Figura 3: Estruturas homólogas com a mesma estrutura anatômica. Fonte: Wikipedia.org
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Homologia_(biologia)#/media/Ficheiro:Homology_vertebrates-pt.svg>
Como cada uma dessas espécies apresenta estilos de vida diferentes, a adaptação ao ambiente fez com que essas estruturas
corporais divergissem ao longo da evolução. Essas estruturas corporais são chamadas de homólogas e o processo evolutivo
associado a sua formação é a homologia.
Convergência evolutiva
Mas não são só as espécies próximas que apresentam um ancestral comum que podem compartilhar características comuns.
Espécies distantes também podem compartilhar características comuns por razões distintas, geralmente associadas ao
ambiente e estilo de vida. Isso é resultado de uma convergência evolutiva.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Homologia_(biologia)#/media/Ficheiro:Homology_vertebrates-pt.svg
As asas dos insetos e das aves apresentam a mesma
função pela adaptação ao voo, porém estas estruturas não
apresentam relação quanto à origem embriológica.
A semelhança funcional e estrutural dessas estruturas foi
dada por analogia, e não por homologia, já que são espécies
distantes. As estruturas corporais resultantes deste
processo são estruturas análogas ( gura 4).
 Figura 4: Estruturas análogas geradas a partir de convergência evolutiva. Fonte:
EscolaEducação <https://escolaeducacao.com.br/homologia-e-analogia/> .
Genes parálogos e ortólogos
Nós vimos que a evolução por homologia associa a similaridade morfológica de algumas estruturas corporais com a presença
de um ancestral comum entre as espécies.
A evidência evolutiva de que as espécies evoluíram por homologia é a presença de genes homólogos, ou seja, genes
que apresentem sequências nucleotídicas iguais ou altamente semelhantes que podem codi car para estruturas com
a mesma função ou não.
 Fonte: Shutterstock
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O conjunto de genes estreitamente relacionados forma uma família de genes homólogos que estão presentes em diferentes
espécies e que podem ter surgido ao longo da história evolutiva de diferentes formas. 
 
Os genes homólogos podem ser de dois tipos:
https://escolaeducacao.com.br/homologia-e-analogia/
 
Genes parálogos
Os genes homólogos designados como
parálogos são aqueles que divergiram
após o processo de duplicação dentro do
genoma de uma mesma espécie. As
espécies descendentes apresentam mais
de uma cópia do gene, com funções
distintas. 
Genes ortólogos
Os genes homólogos designados como
ortólogos são aqueles que divergiram após
o processo de especiação, onde cada
espécie descendente apresenta uma cópia
do gene. Assim, os genes ortólogos
compartilham um ancestral comum e
apresentam as mesmas funções.
Observe, na imagem a seguir, os dois tipos de genes homólogos.
 Figura 5- Fonte: Evolução – presente na Minha Biblioteca Estácio, página 481 (fonte: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630
<https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630> ) Acessado em: 07 fev. 2020.
Atividade
1) Baseado nos conceitos expostos nesta aula, cite quais são os principais mecanismos moleculares associados ao surgimento
da variabilidade genética entre os indivíduos.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630
2) A evolução das espécies pode acontecer por mecanismos convergentes ou divergentes que resultam em homologias e
analogias. Baseado nisso, relacione o mecanismo de homologia e analogia com o surgimento de genes parálogos e ortólogos.
3) A especiação é um processo evolutivo muito importante para formação de novas espécies. Descreva como esse processo
ocorre:
Genoma 1
Genoma é o nome dado ao conjunto de informações genéticas de um ser vivo, todo conteúdo de DNA da célula.
Referências
ALVES, Sonia Maria. Bioinformática e sua importância na Biologia Molecular. In: Revista Brasileira de Educação e Saúde.
Disponível em: https://www.gvaa.com.br/revista/index.php/REBES/article/view/2498 Acesso em: 08 jan. 2020.
REECE, Jane B.; URRY, Lisa A.; CAIN, Michael L. Biologia de Campbell. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015
RIDLEY, Mark. Evolução. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
Próxima aula
Dogma central da Biologia Molecular e a expressão gênica;
Splicing;
In uência da Biologia Molecular na Bioinformática.
Explore mais
Pesquise na internet, sites, vídeos e artigos relacionados ao conteúdo visto.
Em caso de dúvidas, converse com seu professor online por meio dos recursos disponíveis no ambiente de aprendizagem.
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Bioinformática
Aula 3: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática
Apresentação
Nesta aula, abordaremos o dogma central que estabelece o paradigma da Biologia Molecular: A informação é conservada
através da replicação do DNA, que converte a informação contida no RNA em proteínas.
Além disso, destacaremos a expressão gênica através de diversos mecanismos, dentre os quais, como um transcrito
primário de RNA sofre splicing ou é processado.
Objetivos
Reconhecer o dogma central da Biologia Molecular;
Identi car a in uência da expressão dos genes na siologia;
Esclarecer o aparecimento de doenças.
A Biologia Molecular aplicada
à Bioinformática
O dogma central da Biologia Molecular foi proposto por
Francis Crick , biólogo molecular, biofísico e
neurocientista britânico, em 1958.
A partir de então estabelece-se o paradigma da Biologia
Molecular, no qual a informação é conservada através da
replicação do DNA e é traduzida através dos processos de
transcrição. Tais processos, por sua vez, convertem a
informação do DNA em uma forma mais acessível,
representada por uma ta de RNA complementar e de
tradução, que converte a informação contida no RNA em
proteínas
Francis Crick (Fonte: Unknown - [1], CC BY 4.0 / Wikimedia
https://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula3.html
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Expressão gênica
O termo expressão gênica diz respeito ao processo em que a informação
codi cada por um determinado gene é traduzida e, portanto, decifrada, em
uma proteína.
Em teoria, o controle, em qualquer uma das fases desse processo, pode ocasionar uma expressão gênica diferencial.
Em organismos multicelulares, a expressão gênica controlada regula um programa genético imprescindível para o
desenvolvimento embrionário e sua diferenciação. Nesse sentido, uma célula é capaz de regular a expressão gênica através de
diversos mecanismos, dentre os quais, como um transcrito primário de RNA sofre splicing ou é processado.
 (Fonte: Nathan Devery / Shutterstock)
A ausência e/ou desequilíbrio de mecanismos da regulação gênica pode, inclusive, determinar o estabelecimento de doenças. É
esta temática que será abordada na aula de hoje.
Fluxo de informações do código genético
O dogma central da biologia molecular descreve como ocorre o uxo de informações do código genético. Segundo esse
dogma, o uxo da informação genética segue o seguinte sentido:
DNA → RNA → PROTEÍNAS
 (Fonte: Antonov Maxim / Shutterstock).
Observa-se, portanto, que esse dogma demonstra todos os processos pelos quais os ácidos nucleicos podem passar. Dessa
forma, temos o DNA, onde está contida a informação genética, que pode ser transcrito em moléculas de RNA. É nessa
molécula de RNA que é encontrado o código usado para organizara sequência de aminoácidos e formar as proteínas no
processo de tradução, o qual consiste na união de aminoácidos, obedecendo à ordem de códons presentes em uma molécula
de RNA mensageiro.
Observamos que o DNA de um organismo codi ca todas as
moléculas de RNA e de proteínas necessárias para a construção e
perfeito funcionamento de suas células.
(Fonte: Natali_ Mis / Shutterstock)
Constituição do DNA
Embora possamos ter uma descrição completa da
sequência de DNA de um organismo, isso não nos
possibilita reconstruir esse organismo.
Vocês podem se questionar: Por que não? Porque o
problema não é conhecer como os elementos funcionam
em uma sequência de DNA, mas em quais condições cada
produto gênico é produzido. Uma vez produzido, o que ele
faz?
Os diferentes tipos celulares em um organismo multicelular diferem
drasticamente, tanto em estrutura como em função.
Se compararmos um neurônio com uma célula do fígado, por exemplo, as diferenças são tão extremas que é difícil imaginar
que as duas células contenham o mesmo genoma. Por essa razão e porque a diferenciação celular com frequência parecesse
irreversível, os biólogos originalmente suspeitaram que genes deveriam ser seletivamente perdidos quando uma célula se
diferencia.
Agora sabemos, entretanto, que a diferenciação celular
geralmente ocorre sem alterações na sequência de
nucleotídeos do genoma da célula.
Os tipos de células em um organismo multicelular tornam-
se diferentes uns dos outros porque eles sintetizam
diversas moléculas de RNA e proteínas.
(Fonte: cigdem / Shutterstock)
Para explicar isto, existem algumas a rmativas importantes:
Muitos processos são comuns a todas as células e, dessa forma, possuem muitos produtos gênicos em
comum. Esses produtos incluem proteínas estruturais dos cromossomos, RNA e DNA-polimerases,
enzimas de reparo do DNA, proteínas ribossômicas e RNAs, entre outros.
Algumas proteínas e RNAs são abundantes nas células especializadas nas quais elas atuam e não
podem ser detectadas em nenhum outro local. Por exemplo, a hemoglobina é expressa especi camente
nas hemácias, assim como a enzima tirosina aminotransferase é expressa no fígado, não sendo
sintetizada na maioria dos outros tecidos.
Estudos sugerem que uma célula humana expressa cerca de 30% a 60% dos seus quase 30 mil genes.
Quando os padrões de expressão de RNA em diferentes linhagens celulares humanas são comparados,
observa-se que o nível de expressão de praticamente todos os genes varia de acordo com o tipo de
célula.
Ainda que existam diferenças marcantes nos níveis de RNAs codi cadores (RNAs mensageiros— RNAm)
em tipos de células especializados, observa-se uma gama complexa de diferenças no padrão nal de
produção de proteínas.
Como veremos nesta aula, existem muitos passos após a produção do RNA nos quais a expressão gênica pode ser regulada.
Controle das proteínas
Uma célula pode controlar as proteínas que produz de seis formas.
1
Regulando quando e como um determinado gene é
transcrito, o que chamamos de controle transcricional.
2
Controlando como o transcrito de RNA é processado
(controle do processamento de RNA).
3
Selecionando quais RNAs mensageiros completos serão
exportados do núcleo para o citoplasma e onde carão
localizados (controle do transporte e da localização de
RNA).
4
Selecionando quais RNAs mensageiros no citoplasma serão
traduzidos pelos ribossomos (controle traducional).
5
Desestabilizando, de forma seletiva, algumas moléculas de
RNA mensageiro no citoplasma (controle da degradação do
RNAm).
6
Ativando, inativando, degradando ou compartimentalizando
moléculas de proteínas especí cas após sua produção
(controle da atividade proteica).
Controles transcricionais
Para a maioria dos genes, os controles transcricionais são os mais importantes. Isso porque, de todos os pontos possíveis de
controle, somente o controle transcricional garante que a célula não sintetizará intermediários desnecessários.
A transcrição de genes individuais é ativada e desativada nas células
por reguladores transcricionais.
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Em organismos procariontes, essas proteínas normalmente
ligam-se às sequências de DNA especí cas próximas do
sítio de início da RNA-polimerase e, dependendo da natureza
da proteína reguladora e da localização do seu sítio de
ligação em relação ao sítio de início, pode tanto ativar como
reprimir a transcrição do gene.
A exibilidade da dupla-hélice do DNA pode permitir que
proteínas ligadas em sítios distantes afetem a RNA-
polimerase na sequência promotora do gene.
(Fonte: Sergey Nivens / Shutterstock)
Atenção
Lembrem-se que promotores ou sequências promotoras são sequências de DNA especí cas importantes para o início da
transcrição. Tais sequências são reconhecidas por algumas proteínas especí cas, chamadas de fatores de transcrição, que
trazem a RNA-polimerase para realizar a montagem dos RNAs.
Um único gene eucariótico normalmente é controlado por muitos reguladores transcricionais ligados a sequências que podem
estar localizadas a dezenas ou até a centenas de milhares de pares de nucleotídeos do promotor que direciona a transcrição do
gene.
 (Fonte: urfin / Shutterstock)
Os ativadores e os repressores eucarióticos atuam por meio de vários mecanismos — geralmente alterando a estrutura local da
cromatina e controlando a associação dos fatores gerais de transcrição e da RNA-polimerase no promotor.
Eles fazem isso atraindo coativadores e correpressores, que são complexos proteicos que desempenham as reações
bioquímicas necessárias. O momento e o local no qual cada gene é transcrito, assim como suas taxas de transcrição sob
diferentes condições, são determinadas por um conjunto particular de reguladores transcricionais que se ligam à região
reguladora do gene.
Controles pós-transcricionais
Conforme dito anteriormente, para a maioria dos genes, os controles transcricionais são os mais importantes. Porém, outros
controles podem atuar mais tarde, na via do DNA para a proteína, a m de modular a quantidade de produto gênico que é
produzida — e em alguns casos, para determinar a sequência de aminoácidos do produto proteico.
Esses controles pós-transcricionais, que operam após a RNA-polimerase ter
se ligado ao promotor do gene e iniciado a síntese do RNA, são cruciais para
a regulação de muitos genes.
Splicing
Um dos mecanismos do controle pós-transcricional que abordaremos nesta aula é denominado splicing. Mas, para falarmos
sobre isto, precisamos compreender o mecanismo de processamento do RNA.
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(Fonte: AuntSpray / Shutterstock)
Importante observar, inclusive, que a transcrição é apenas a
primeira de diversos passos necessários para a síntese de
uma molécula de RNAm madura. Outras etapas essenciais
incluem a modi cação covalente de ambas as extremidades
do RNA e a remoção de sequências de íntrons que são
retiradas do transcrito pelo processo de splicing do RNA.
Lembremos que a sequência codi cante de um gene é a
série de códons, compostos por três nucleotídeos (trincas),
que especi ca a sequência linear dos aminoácidos no
produto polipeptídico.
Nos genes eucarióticos, a sequência codi cante é
periodicamente interrompida por segmentos com
sequências não codi cantes. Muitos genes eucarióticos
são, portanto, mosaicos, compostos por blocos com
sequências codi cantes, os éxons, separadas entre si por
blocos com sequências não codi cantes, os íntrons.
(Fonte: Gio.tto / Shutterstock)
Vocês devem estar se perguntando, por que em organismos procariotas não ocorre este processamento do RNA mensageiro.
Nos organismos procariotas, a transcrição
e a tradução são simultâneas e, deste
modo, o RNA não sofre qualquer
processamento. 
Já em eucariotas, existe uma
compartimentalização, de modo que a
transcrição ocorre no núcleo e a tradução
no citoplasma.
O RNA recém-obtido pela ação da RNA-polimerase, é um transcrito primário (pré-RNA), que sofrerá processamentopara
originar o RNA mensageiro nal (RNAm maduro).
Veja, agora as etapas do processamento.
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A primeira etapa do processamento é caracterizada pela adição do CAP 5’. E o que seria o CAP 5’ e por que é adicionado?
Pois bem, na extremidade 5’ do transcrito inicial, um dos três fosfatos é removido e é adicionada a base nitrogenada
guanina.
Em seguida, essa base é metilada na posição 7, assim como o segundo e terceiro nucleotídeos, entretanto, para estes
dois últimos, a metilação ocorre na posição 2’ do açúcar. A adição do CAP 5’ confere ao RNA uma maior estabilidade, pois
protege-o da ação de fosfatases e nucleases.
Adição do CAP 5’ 
A segunda etapa do processamento do RNA é adição da cauda poli-A. E o que seria isto? A cauda poli-A é uma estrutura
localizada na extremidade 3' da maioria dos RNAm de eucariotas, sendo composta pela ligação de 80 a 250 resíduos de
adenina.
Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o RNAm da digestão por nucleases presentes
no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula. Especula-se, ainda, que ela também tenha um papel
importante no transporte do RNAm para o citoplasma.
Adição da cauda poli-A 
A última etapa do processamento é o que chamamos de splicing, onde serão removidos os íntrons e unidos os éxons.
Vamos entender como este processo ocorre a seguir.
Splicing 
 Detalhamento do drocesso de splicing
 Clique no botão acima.
Para o processo de splicing ocorrer, é necessária a formação de grandes arranjos compostos por snRNPs e
precursores de RNAm, denominados spliceossomos. Serão tais complexos que farão a excisão dos íntrons do RNAm,
processo que requer alta precisão das enzimas envolvidas. A falta ou acréscimo de um único nucleotídeo em um éxon
pode promover uma alteração de fase de leitura e levar à produção de uma proteína totalmente diferente da original.
Como o splicing é um mecanismo complexo, altamente regulado, uma mutação em um local de reconhecimento na
junção íntron e éxon, ou mesmo em um elemento regulador, pode ocasionar uma falha no processo, gerando um
produto anômalo, que pode, diversas vezes, inativar um gene, com sérias consequências.
Atenção
Primeiro, é importante saber que além dos RNAs conhecidos por nós (RNAm, RNA transportador e RNA ribossômico), existem
outros RNAs compostos por menos de 300 nucleotídeos. Tais RNAs são chamados de snRNAs (small nuclear RNAs) e
scRNAs (small cytoplasmatic RNAs).
Os RNAs são importantes porque se associam a proteínas formando complexos chamados de snRNPs (pequenas partículas
de ribonucleoproteínas nucleares, do inglês small nuclear ribonucleoprotein particles) e scRNPs (pequenas partículas de
ribonucleoproteínas citoplasmáticas, do inglês small cytoplasmatic ribonucleoprotein particles).
 (Fonte: Syda Productions / Shutterstock)
O processamento alternativo pode acontecer de diversas formas, podendo-se observar a extensão de éxons ou
mesmo omissão. Em alguns, os íntrons são mantidos ao invés de serem eliminados, elevando a diversidade de
proteínas produzidas.
Considera-se que cerca de 10% das doenças genéticas são
causadas por equívocos no processo de splicing.
Entretanto, pesquisas envolvendo ferramentas de
Bioinformática e Biologia Molecular podem suscitar
estratégias capazes de reti car sequências que abalam
padrões de splicing, como também expressar, silenciar ou
alterar as concentrações de reguladores, a m de reparar
genes afetados por deleções, a exemplo do que ocorre na
distro a muscular progressiva.
(Fonte: Kjpargeter / Shutterstock)
(Fonte: udaix / Shutterstock)
Segundo o uxo da informação genética DNA—RNA—
proteínas, a sequência de nucleotídeos presentes em um
gene será transcrita em uma molécula de RNAm, a qual
será traduzida em proteína.
Esta sequência origina a ideia de que, para cada gene, uma
proteína é produzida. Entretanto, como veremos, existem
alguns pré-RNAs que podem ser processados por mais de
uma forma, dando origem a RNAm alternativos. Esse
processo denomina-se processamento ou 
splicing alternativo .
Assim, podemos concluir que a partir de um gene, mais de
uma proteína pode ser formada. Estudos apontam que
cerca de 60% dos genes presentes no genoma humano
podem ser processados de forma alternativa, gerando,
portanto, mais de uma proteína por gene.
Como a regulação da expressão gênica pode ter impacto na etiologia
de doenças?
https://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula3.html
Diagnósticos moleculares de distúrbios aparentemente devidos a defeitos genéticos ou genômicos ainda necessitam
de maior número de casos investigados, apesar do grande número de estudos projetados para descobrir defeitos nas
regiões codi cadoras de proteínas do genoma.
Existe um aumento crescente de estudos para pesquisar defeitos em regiões do genoma não codi cadoras e
alterações na expressão gênica.
Terapia gênica
Antes de prosseguirmos, é importante esclarecer o que
signi ca o termo terapia gênica.
A terapia gênica consiste, basicamente, na manipulação ou
correção da expressão gênica em células-alvo ou, ainda, a
transferência de genes para células com nalidade
terapêutica.
(Fonte: CI Photos / Shutterstock)
Comentário
Em 1990, o uso da terapia gênica em seres humanos foi iniciado. Àquela época, o objetivo foi o tratamento de uma paciente
com imunode ciência letal, causada pela de ciência da enzima adenosina deaminase, cujo papel está envolvido no
metabolismo de purinas, existindo, em grande quantidade, em linfócitos e monócitos ativados, sobretudo linfócitos T helper.
Nesse caso, a paciente recebeu uma transfusão de linfócitos geneticamente corrigidos e cuja expressão do transgene foi de
longa duração.
(Fonte: CI Photos / Shutterstock)
Sem dúvida alguma, os avanços da Biologia Molecular
associados às ferramentas de Bioinformática, nas últimas
duas décadas, contribuíram muito para o desenvolvimento
de técnicas de transferência de genes visando corrigir ou
repor a expressão de determinado gene defeituoso.
Na próxima aula, veremos como elaborar um desenho experimental
destinado à análise de amostras de DNA e RNA, de forma a obter
resultados con áveis para análises de Bioinformática.
Atividade
1. Pensando na importância do conceito do dogma central da Biologia Molecular, assinale a opção que retrata a relação entre
tal dogma e a in uência sobre a expressão gênica:
a) Segundo o dogma central da Biologia Molecular, o fluxo da informação genética pode ocorrer de forma independente em relação às
moléculas envolvidas— DNA, RNA e proteínas.
b) As condições em que cada produto gênico é produzido não impacta no conhecimento sobre determinado organismo.
c) Existem diversos passos após a produção do RNA nos quais a expressão gênica pode ser regulada.
d) De acordo com o fluxo da informação genética, cada pré-RNAm obtido será processado por uma única forma.
e) Nenhuma das respostas anteriores.
2. Assinale a alternativa correta sobre a relação entre regulação da expressão gênica e o surgimento de doenças:
a) O controle transcricional está relacionado ao processamento do pré-RNAm.
b) A última etapa do processamento do pré-RNAm é chamada de splicing, onde são removidos os íntrons e unidos os éxons.
c) Erros no splicing não apresentam consequências para a obtenção de proteínas funcionais.
d) Não há relação entre erros nos processos de regulação gênica e o surgimento de doenças.
e) A última etapa do processamento do pré-DNA é chamada de splicing.
3. As técnicas modernas de sequenciamento e análise de proteínas proporcionaram a identi cação e a análise de genomas
completos, além dos per s de expressão de genes sob determinada condição. Nesse contexto, é incorreto a rmar que:
a) Genômica é o nome dado a um ramo da Bioquímica ou Biologia Molecular que estuda o genoma completo de um organismo.
b) A análise do perfil global de expressão gênica é conhecida como transcriptoma.
c) A análise sistemática das proteínas presentes em determinada situação recebe o nome de Proteômica.
d) A genômica funcionalé um ramo da Biologia Molecular cujo objetivo principal é entender a relação entre o genoma de um organismo
e seu fenótipo.
e) Entende-se por genômica o ramo da genética que aplica a tecnologia do DNA recombinante e os métodos de sequenciamento de DNA
sem utilizar a Bioinformática, para sequenciar, montar e analisar a função e a estrutura dos genomas dos diferentes organismos.
Notas
Francis Crick
Importante lembrar que Crick, ao lado de James Watson, biólogo molecular, geneticista e zoologista americano, propuseram o
modelo de dupla hélice para a estrutura da molécula de DNA, em 1953.
splicing alternativo
Para exempli carmos como o splicing alternativo ocorre, falaremos sobre o gene da troponina T, uma proteína muscular de
mamíferos. O pré-RNA obtido a partir do gene da troponina T apresenta cinco éxons. Esse pré-RNA é processado, originando
dois RNAm maduros, cada um contendo quatro éxons. Observamos que em cada um dos RNAs maduros, um éxon diferente é
eliminado, de forma que ambas as mensagens apresentam três éxons em comum e um exclusivo
Outro exemplo de processamento alternativo é o que ocorre no gene que codi ca para o antígeno T do vírus SV40 de macacos.
Esse gene codi ca duas proteínas— grande antígeno T (T-Ag) e pequeno antígeno t (t-ag). Ambas as proteínas resultam do
processamento alternativo do pré-RNAm do mesmo gene.
Referências
WATSON, James D.; BAKER, Tania A.; BELL, Stephen. Biologia Molecular do Gene. Porto Alegre: Artmed, 2015.
ZAHA, Arnaldo; FERREIRA, Henrique Bunselmeyer; PASSAGLIA, Luciane M. P. Biologia Molecular Básica. Porto Alegre: Artmed,
2014.
0 .
Próxima aula
Pesquisa, material genético e a Bioinformática;
Desenho experimental;
Transporte e armazenamento de amostras biológicas para extração de ácidos nucleicos.
Explore mais
Assista ao vídeo:
A descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA | DNA como o material genérico.
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Bioinformática
Aula 4: Pesquisa, material genético e a Bioinformática
Apresentação
Nas aulas anteriores, aprendemos que a Bioinformática é uma área de estudo que mistura a Biologia, a Matemática e as
ferramentas computacionais para analisar as biomoléculas relacionadas com a expressão gênica: DNA, RNA e proteínas.
Este campo de estudo é extremamente importante para o desenvolvimento de novos biomarcadores, descobertas de
novas drogas e outras aplicações na área da Saúde.
Agora, você deve estar se perguntando: E então? Como eu posso iniciar um trabalho na área de Bioinformática? Podemos
dizer que iniciar uma pesquisa em Bioinformática não é uma tarefa fácil, pois envolve muitas etapas, começando pelo
desenvolvimento do desenho experimental e nalizando com as análises dos resultados obtidos.
Nesta aula, aprenderemos como desenvolver um bom desenho experimental para os estudos em Bioinformática e
também sobre as etapas que antecedem as aplicações das técnicas de Biologia Molecular e análises de Bioinformática:
Transporte, armazenamento e extração de ácidos nucleicos da amostra de estudo. Vamos lá?
Objetivos
Esclarecer os critérios básicos na elaboração de um desenho experimental;
Distinguir transporte e armazenamento de amostras para extração de ácidos nucleicos;
Explicar as importantes etapas da extração e quanti cação de ácidos nucleicos.
Pesquisa cientí ca experimental em Bioinformática
Todos os avanços que observamos até hoje nas áreas da Saúde, economia, ambiental, transportes, assim como em
outras áreas, são frutos de pesquisas cientí cas.
 Atendimento psicológico | Fonte: BlurryMe / Shutterstock
A pesquisa cientí ca é a forma universal de se obter novos conhecimentos
que são baseados em fatos e não no senso comum. Ela pode ser conduzida
de formas diferentes dependendo do seu objetivo e contexto.
Exemplo
Uma pesquisa cientí ca pode ser realizada, por exemplo, a partir de buscas teóricas realizadas em livros, artigos, revistas ou pode
ser mais laboriosa, necessitando de laboratórios equipados para ser realizada.
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Pesquisa cientí ca na área de Bioinformática
Para se iniciar uma pesquisa cientí ca na área de Bioinformática, o primeiro passo a se pensar é no desenho experimental para
produzir resultados con áveis.
Mas o que vem a ser desenho experimental?
O desenho experimental seria uma espécie de roteiro que é seguido pelo pesquisador para conduzir a pesquisa de acordo com
o objetivo da mesma, com o intuito de obter resultados estatisticamente con áveis.
Na área da Bioinformática, as pesquisas cientí cas são
classi cadas como experimentais, ou seja, são pesquisas
que têm como nalidade testar hipóteses de causa e efeito
estabelecidas pelo pesquisador e, para isso, é necessário
selecionar a população, controles e as variáveis que serão
manipuladas.
 Por joker1991 (Fonte: Shutterstock).
Achou confuso? Vamos a um exemplo.
Exemplo
Um estudo cientí co realizado na África, região endêmica para malária , mostrou que uma determinada população com anemia
falciforme não adquiria malária. Neste exemplo, existe uma relação causal entre os eventos: Ausência de malária e presença de
anemia falciforme. A ausência de malária seria o efeito enquanto a possível causa seria a presença de anemia falciforme.
Desenho de uma pesquisa experimental
Vamos, agora, pensar em alguns passos do desenho de uma pesquisa experimental que devem ser seguidos de acordo com a
sua ordem de execução:
1
Estabelecer uma idéia de relação
causa-efeito.
2
Estanbelecer hipóteses que serão
testadas.
3
Determinar a população e as variáveis
que serão manipuladas.
4
Executar o experimento e observar os
resultados.
5
Formular aas conclusões sobre a
hipótese estabelecida.
Você deve agora estar se questionando sobre todos esses passos. Calma, explicaremos cada um deles!
Estabelecendo uma ideia de relação causa-efeito
Para iniciarmos o desenho de uma pesquisa experimental em Bioinformática, é necessário mais do que estabelecer a relação
de causa-efeito entre eventos.
https://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula4.html
 Brian A Jackson (Fonte: Shutterstock).
Trabalhando com hipóteses
Nos estudos experimentais, geralmente temos duas hipóteses, a nula e a alternativa.
O objetivo de um experimento é achar evidências que possibilitem aceitar a hipótese alternativa e recusar a hipótese nula.
Hipótese nula
É de nida como aquela que declara que
não existe uma relação de causa-efeito no
experimento. 
Hipótese alternativa
É de nida como aquela que declara que
existe uma causa-efeito no experimento.
Agora que você já sabe a diferença dos dois tipos de hipótese, se
fôssemos nos basear no estudo da anemia falciforme x malária, qual
seria a hipótese nula e a alternativa?
Se você pensou que a hipótese alternativa seria “a presença de anemia falciforme protege contra a malária” e a hipótese nula
seria “a presença de anemia falciforme não protege contra a malária”, você acertou!
Se você conseguiu formular corretamente as duas hipóteses, é porque você conseguiu visualizar a importância de pensar nas
duas possibilidades como o desfecho do estudo.
De nindo a população de estudo e as variáveis manipuladas
Uma vez que nós temos as hipóteses estabelecidas, o próximo passo é de nirmos a nossa população de estudo.
A seleção da população de estudo é a etapa crucial para a garantia dos resultados con áveis. Existem várias maneiras
diferentes de selecionar a população que será estudada, já que não raro é necessário fazer uma amostragem da população, ou
seja, selecionar alguns participantes pela impossibilidade de recrutar todos.
Independentemente da maneira pela qual a seleção é feita, o mais importante é que a amostragem seja representativa da
população que será estudada.
Seguindo a hipótese nula e alternativa elaborada no caso do estudo
da anemia falciforme x malária, qual é a nossa população de estudo?
Se você respondeu pessoas com anemia falciforme, você acertou em parte.
 Por Kateryna Kon (Fonte: Shutterstock).
Para provarmos a hipótese alternativa, nósprecisamos
veri car a ausência de malária em pessoas com anemia
falciforme e a presença de malária em pessoas sem
anemia falciforme.
Além disso, precisamos veri car se existem pessoas com
anemia falciforme e com malária além de pessoas sem
anemia falciforme e sem malária (saudáveis embora
expostos). Entendeu agora quem é a nossa população?
Outra etapa importante atrelada aos estudos experimentais em Bioinformática é pensar nas variáveis do estudo. Existem
basicamente dois tipos de variáveis: Independentes e dependentes.
Clique nos botões para ver as informações.
As variáveis independentes são aquelas que in uenciam ou afetam outras variáveis. Desta forma, este tipo de variável é
utilizado pelo pesquisador para avaliar a causa da presença ou não do efeito.
Variáveis independentes 
As variáveis dependentes são aquelas que são in uenciadas pelas independentes. Assim, este tipo de variável pode
aumentar, diminuir, aparecer ou desaparecer, de acordo com o estímulo da variável independente.
Variáveis dependentes 
Exemplo
Voltando ao exemplo da anemia falciforme e da malária, estudos mostram que a presença de mutação na cadeia da
hemoglobina causa a anemia falciforme que está presente em indivíduos sem malária. Neste exemplo, uma variável
independente pode ser a mutação e a dependente seria a malária. Entendeu?
Executando o experimento e observando os resultados
Após identi car uma situação-problema, estabelecer a hipótese, identi car as variáveis de estudos e selecionar a população, a
pesquisa cientí ca experimental começará de vez.
 Lucas Vasques (Fonte: Unsplash).
Uma vez que todos os critérios apresentados acima foram bem de nidos, a pesquisa em Bioinformática pode ser conduzida no
intuito de gerar bons resultados contribuindo para o desenvolvimento de inovações na área da Saúde.
Formulando as conclusões sobre a hipótese estabelecida
Após a obtenção dos resultados, ainda pode ser necessário
validá-los de forma estatística com o intuito de fortalecer os
resultados encontrados.
Só assim o trabalho cientí co, que inclui também o trabalho
em Bioinformática, vai apresentar a robustez necessária e
con abilidade.
 Trust "Tru" Katsande (Fonte: Unsplash).
Transporte e armazenamento de amostras destinadas à extração
de ácidos nucleicos
 Monika Wisniewska (Fonte: Shutterstock).
Quando uma pesquisa experimental em Bioinformática é
iniciada, é necessário ter em mente que a população
recrutada irá prover a molécula-alvo do estudo a partir da
coleta de espécimes clínicos.
Nas pesquisas de Bioinformática nas quais os alvos são
moléculas de ácidos nucleicos, diferentes espécimes
clínicos podem ser utilizados. A escolha dependerá do
objetivo da pesquisa.
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Se o objetivo é avaliar a presença de
mutações especí cas no DNA de células
de tumor hepático, é necessário fazer a
coleta de uma amostra de tecido do tumor,
e não coletar uma amostra do sangue do
paciente. Como a amostra foi coletada, o
transporte e o armazenamento da mesma
devem ser realizados com certos cuidados,
a m de garantir a qualidade do material
que será utilizado. 
Quando o objetivo é avaliar o RNA,
cuidados extras devem ser tomados, pois
esta molécula é instável e facilmente é
degradada. Assim, são realizados cuidados
especiais já na coleta, como o uso de
estabilizadores.Os estabilizadores
protegem o RNA da ação das RNase,
dando mais estabilidade à amostra,
eliminando a necessidade de processá-la
imediatamente ou congelá-la.
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Os espécimes clínicos que podem ser utilizados como fonte de ácidos nucleicos são muitos. Por exemplo: Sangue aspirado de
medula, tecido, células bucais, urina, líquor, fezes e outros.
Vamos falar como transportar e armazenar alguns desses espécimes para garantir a integridade do ácido nucleico que será
posteriormente extraído.
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As amostras de sangue coletadas podem ser centrifugadas para a obtenção do soro ou plasma. Esses espécimes podem
ser armazenados em geladeira (2-8ºC) por até oito dias ou podem ser congelados por bastante tempo.
 
Para obtenção tanto do RNA quanto do DNA, a amostra deve ser mantida congelada a -20ºC. O sangue total é estável à
temperatura ambiente por até 24h para obtenção do DNA, e para a extração do RNA, ele deve ser mantido a -20ºC. As
amostras de sangue total, soro ou plasma que serão destinadas à extração de ácidos nucleicos devem ser transportadas
congeladas em caixas isotérmicas com gelo seco, evitando o ciclo de descongelamento.
Amostras de sangue 
A obtenção do aspirado de medula deve ser feita com agulha especí ca com o EDTA. Quando a amostra for destinada à
extração de RNA, ela deve ser imergida imediatamente em solução estabilizadora e armazenada a -70ºC, se a extração
não for realizada o mais breve possível.
 
Para a extração de DNA, o aspirado de medula pode ser armazenado em geladeira por até 72h. Caso o processamento
ocorra posteriormente, é recomendado armazenar a amostra no freezer a -20ºC. O transporte de aspirado de medula deve
ser realizado com gelo triturado, se a amostra estiver descongelada ou em gelo seco, se a amostra estiver congelada.
Aspirado de medula 
As amostras de tecidos são geralmente utilizadas para extração de ácidos nucleicos em situações pontuais quando há
necessidade especi camente de um tipo de genótipo celular.
 
A coleta é invasiva e conhecida como biópsia. Este procedimento deve ser realizado por médico capacitado. Para a
obtenção do DNA, o material coletado deve ser imediatamente resfriado após a coleta. O transporte pode ser efetuado em
caixa isotérmica com gelo triturado e o armazenamento pode ser feito em geladeira por até 24h, no freezer a -20ºC, por
até 14 dias ou no freezer a -70ºC, por até dois meses.
 
Para a obtenção do RNA, as amostras de tecidos devem ser imergidas imediatamente em solução estabilizadora,
podendo, assim, ser transportadas resfriadas em gelo triturado. O armazenamento deve ser feito em baixas temperaturas,
com intuito de diminuir ou paralisar o metabolismo celular, já que o RNA é muito instável. Desta forma, as amostras
podem ser mantidas em freezer a -70ºC ou por tempos maiores, em nitrogênio líquido (-196,1ºC).
Amostras de tecidos 
As células bucais são excelentes fontes de DNA e RNA e o procedimento de coleta empregado nesse caso não é invasivo.
A obtenção das células bucais pode ser realizada por meio da raspagem ou swab e também por meio de bochecho. É
importante que, para obtenção do RNA, a amostra seja misturada após a coleta com a solução estabilizadora. As
amostras de células bucais podem ser transportadas em temperatura ambiente e apresentam estabilidade nesta
temperatura por até uma semana.
Células bucais 
Extração de ácidos nucleicos
Até então, aprendemos sobre os primeiros passos de como começar
uma pesquisa em Bioinformática. A partir de agora, falaremos sobre
como obter os ácidos nucleicos a partir das amostras coletadas da
população de estudo.
Extrair os ácidos nucleicos é um processo primordial, uma vez que eles são as moléculas-alvos que serão analisadas no estudo
de Bioinformática.
Imunidade humoral
A extração de ácidos nucleicos nada mais é do que um processo de separação destes de todos os outros
componentes celulares. Esses procedimentos têm como objetivo remover impurezas e substâncias inibidoras da
amostra para que se obtenha sucesso na realização das técnicas moleculares que precedem as análises da
Bioinformática.
 Atendimento psicológico | Fonte: BlurryMe / Shutterstock
Para que ocorra a extração, é necessário utilizar reagentes químicos com propriedades que bene ciem essa separação
combinados com o processo de centrifugação.
Existem diferentes protocolos de extração de ácidos nucleicos, utilizando reagentes diversos. Alguns procedimentos podem ser
realizados de forma manual e outros automatizados. Entre os protocolos mais conhecidos, estão os protocolos à base de
fenol-clorofórmio,