Flashcard - Síndrome de Turner

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PRISCILA HIPÓLITO SILVA REIS | PÁGINA 1 
 
 
 
 
 
Perguntas Respostas 
Síndrome De Edwards 
Quais são as características da síndrome de Edwards? Trissomia do cromossomo 18 (46 + 1) 
95% dos conceptos são abortados espontaneamente 
80% acontecem em mulheres 
Normalmente morrem na primeira infância 
Pode se apresentar na forma de mosaico 
*Quando a patologia é em um cromossomo 
autossômico é mais grave do que quando é em um 
cromossomo sexual 
Quais são as características clínicas da síndrome de 
Edwards? 
1) Hipertonia 
2) Fenda lateral 
3) Retardo mental acentuado 
4) Retardo de crescimento físico 
5) Cardiopatias 
6) Face pequena (micrognatia) 
7) Crânio alongado na região occipital 
8) Pescoço mais curto 
9) Punhos cerrados (dedo 2 e 5 sobrepõe o 3 e 4) 
10) Unhas hipoplásicas (quebram facilmente) 
11) Orelhas malformadas e de implantação baixa 
12) Esterno curto 
13) Posição característica das mãos 
14) Calcanhar proeminente 
Síndrome De Patau 
Quais são as características da síndrome de Patau? 
 
Trissomia do cromossomo 13 autossomo 
Síndrome extremamente grave e letal 
Indivíduo aberrante com ruim prognóstico 
Falha no SNC 
A maior parte nasce natimorto (sem vida) 
Quais são as características clínicas da síndrome de 
Patau? 
 
Orelhas malformadas 
Fendas labial e palatina 
Polidactilia 
Malformações cardíacas 
Malformações urogenitais 
 
PH 
SÍNDROME DE TURNER 
GENÉTICA 
 
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O que são Euploidias? São mutações que comprometem todos os pares de 
cromossomos (altera o lote completo). Por exemplo, 
sonos 2n, podemos passar a ser 3n. é possível ser 
formado, mas não é compatível coma vida. 
Quais são as principais indicações para se fazer um 
cariótipo? 
Atraso DNPM 
Fácies dimórficas/típicas 
Malformações 
Baixa estatura 
Deficiência mental 
Genética ambígua (hermafroditismo) 
Natimortos e óbito neonatal l 
Infertilidade ou abortos recorrentes 
Neoplasias 
História familiar positiva de cromossomopatias 
Gestação em mulheres com idade materna > 35 anos 
Quando ocorrem as alterações estruturais no 
cromossomo? 
Elas ocorrem durante a prófase 1 da meiose, quando 
há uma quebra de junção dos cromossomos causando 
fraturas e originando fragmentos 
*Nesse caso o indivíduo apresenta 46 cromossomos, 
portanto, não é uma alteração numérica, apenas 
estrutural. 
Qual a diferença de uma alteração estrutural na célula 
germinativa para a célula somática? 
GERMINATIVA → Quando a mutação ocorre na 
célula germinativa ela pode ser transmitida 
hereditariamente para os futuros descendentes 
SOMÁTICA → Quando a mutação acontece em uma 
célula somática ela pode provocar formação de 
tumores. 
Alterações Estruturais 
O que é deleção? Perda de um segmento cromossômico 
Pode ter alguma síndrome ou distúrbio genético 
associado 
Pode gerar a síndrome de Prader Willi e a síndrome de 
Algeman. 
O que é a síndrome de 
Prader Willi? 
 
SÍNDROME DE PRADER WILLI → Deleção do 
cromossomo 15 paterno. Cursa com face típica, 
dificuldade de amamentação, sucção fraca, choro 
fácil durante a infância, lábio superior chato, 
estrabismo, cantos da boca para baixo, olhos 
amendoados, ponte estreita entre os olhos, testa chata 
 
O que é a síndrome de Algeman? SÍNDROME DE ALGEMAN → O problema é causado 
pela ausência de uma parte do cromossomo 15 
materno 
Sintomas comuns são quadro de ataxia (não 
conseguem se equilibrar bem), riso constante, 
acentuado atraso mental, atraso na fala, problema ao 
caminhar 
A distância entre o nariz e a boca é maior, os lábios são 
mais finos, distância entre o solhos mais acentuada. 
Pode cursar com retardo mental grave e sintoma de 
riso 
Tônus muscular (hipotonia) e atraso no 
desenvolvimento neuropsicomotor. 
 
 
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O que é duplicação? É quando ocorre a replicação o segmento 
cromossômico na estrutura do material genético 
O que é translocação? É quando ocorre troca de pedaços entre 
cromossomos não homólogos, provocando erro na 
leitura 
Pode provocar doenças não sindrômicas como o 
câncer 
Ocorre em 3% dos casos de síndrome de Down. 
O que é inversão? É quando ocorre troca na posição dos segmentos do 
cromossomo 
Caracterize o cromossomos em 
anel? 
O cromossomo em anel acontece quando ocorre 2 
quebras no cromossomo, uma em cada extremidade 
e elas se unem em uma estrutura circular. 
Caracterize um 
isocromossomo? 
Um isocromossomo acontece quando um 
cromossomo está ausente e outro duplicado. Isso 
ocorre quando a separação do cromossomo se dá na 
horizontal e não na vertical, e a substituição dessa 
parte que se perdeu se dá por uma cópia exatamente 
igual da que ficou com isso ficamos com 2 cromátides 
exatamente iguais 
Síndrome De Turner 
Caracterize a síndrome de Turner 
 
Genótipo com 45 cromossomos (45, X0) 
É uma monossomia que permite a vida na espécie 
Quais são as principais características clínicas da 
síndrome de Turner? 
1) Pescoço largo, alado 
2) Baixa estatura (não é falta do hormônio do 
crescimento e sim falta do seu receptor) 
3) Tórax largo 
4) Mamilos muito separados 
5) Metacarpo curto 
6) Unhas pequenas, hipoplásicas e hiperconvexas 
7) Muitas dobras na pele 
8) Pouco desenvolvimento dos seios 
9) Deformidades do cotovelo 
10) Baixa implantação de cabelos na nuca 
11) Ovários subdesenvolvidos (falha no processo de 
formação das glândulas, costumam ter um 
infantilismo sexual, amenorreia) 
12) Sem menstruação 
13) Cubitus valgus 
14) Micrognatia (boca curta) 
15) Palato e arcado 
16) Anomalias renais 
17) Duplicação uretral 
18) Escoliose 
19) Coarctação da aorta 
 
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20) Obesidade 
21) Problemas psicossociais 
22) Doenças tireoidianas 
Como é dado o siagnóstico da síndrome de turner? O diagnóstico definitivo requer realização do 
diagnóstico 
O diagnóstico precoce é extremamente importante 
Pode-se usar hormônios para desenvolvimento dos 
caracteres sexuais 
Por que o paciente com Turner sempre deve ser 
acompanhado? 
A síndrome de Turner tem como característica o 
desenvolvimento anormal das glândulas, com isso, 
tumores como gonadoblastoma podem surgir com 
alto potencial de transformação maligna. 
Turner so ocorre por monossomia? Não, 20% cursam com alteração estrutural, 5% com 
deleção, 5% por anel e alguns casos de mosaico. 
Qual o tratamento para a síndrome de turner? Tratamento cirúrgico das malformações 
(principalmente cardíaca) 
Terapia de reposição com estrógeno 
Suplementação com somatropina (baixa estatura, são 
doses fisiológicas porque não falta hormônio, falta 
receptor) 
Aconselhamento genético 
Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças autoimunes 
e problemas psicológicos também podem ser alvo de 
tratamento.