Síndrome de Turner

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Síndrome de 
Turner
Discente: Matheus Henrique Sena Ursi
Universidade Federal de Rondonópolis
Instituto de Ciências Exatas e Naturais
Curso de Medicina
LAGEM
Introdução.
Sinais e Sintomas.
Tratamentos.
Polimorfismos.
Introdução:
- Síndrome.
- Aneuploidia de cromossomo sexual. 
- Cariótipos:
 - 50%: 45, X
 - 25%: Mosaicismos.
 - 25%: Outros rearranjos cromossômicos.
- Incidência: 1/2.500.
Sinais e Sintomas:
Tratamentos: 
- Centrado nas manifestações clínicas associadas:
- Cirúrgico:
- Terapia de reposição de estrógenos:
- Suplementação com somatropina:
- Aconselhamento genético:
- Hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos.
- Estilo de vida saudável.
Polimorfismos: 
1. Baixa estatura.
- Presente em grande porcentagem dos pacientes.
- Polimorfismos:
 a) Gene GHR (Growth Hormone Receptor ).
	Isoformas: completa (fl); e deleção do exon 3 (d3).
	Genótipos: fl/fl; fl/d3; ou d3/d3.
	
 b) Gene VDR (Vitamin D receptor ):
	Polimorfismos afetam a sinalização IGF.
 c) Gene IGFBP3 (Insulin-like growth factor binding protein ).
	Isoformas: A/C
 d) Gene SOCS2 (Suppressor of Cytokine Sinaling ).
Polimorfismos: 
2. Densidade mineral óssea (DMO):
 - Pacientes com ST apresentam DMO baixa.
	
 - Polimorfismos:
	a) Gene VDR (Vitamin D receptor ):
	 
	 Genótipos: bb; ff; e GG.
	b) Gene ER-α (Estrogen Receptor – α): 
	 Polimorfismos Xbal e Pvull
	
Polimorfismos: 
3. Automunidade:
 - Pacientes com ST têm elevado risco para doenças autoimunes.
	
 - Polimorfismos:
	a) Gene PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 ):
	 
	 Variação alélica C1858T.
Polimorfismos: 
4. Malformações Cardiovasculares:
 - São as condições que mais contribuem para a morbidade e mortalidade de meninas com ST.
	
 - Polimorfismos:
	a) Gene AT2R (Angiotensin type 2 receptor):
Polimorfismos: 
5. Não disjunção cromossômica:
 - Aneuploidia:
 - Polimorfismos:
	
	a)Gene MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) 
		Polimorfismos C677T e A1298C podem gerar hipometilação do DNA.
Referências:
- MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática. Rev. paul. pediatra. , São Paulo, v. 33, n. 3, pág. 363-370, setembro de 2015. Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363&lng=en&nrm=iso>. acesso em 06 de novembro de 2020.  https://doi.org/10.1016/j.rpped.2014.11.014 .
- VANESSA, Ida; SCHWARTZ, Doederlein; ELNECAVE, Regina; et al. Consultores. [s.l.: s.n., s.d.]. Disponível em: <https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/03/pcdt-sindrome-de-turner-livro-2010.pdf>. Acesso em: 7 Nov. 2020.
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