Anemia Falciforme

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Anemia 
Falciforme
Genética - Medicina Veterinária
Patologia hematológica hereditária mais comum no mundo entre humanos
Confirmar esse dado
Introdução
Origem 1910
Caracterizada pela mutação do gene no cromossomo 11, onde á uma substituição de um ácido glutâmico pela valina, levando assim o formato característico de foice as os eritrócitos
"A baixa concentração de hemoglobina funcional no sangue caracteriza uma doença denominada anemia"
Dispersão do gene 
Hemoglobina S
AFRICA
Benin
Senegal
Bantu
Camarões
Esse attigo vai te ajudar muito: https://repositorio.animaeducacao.com.br/bitstream/ANIMA/20208/1/ANEMIA%20FALCIFORME%20CARACTER%C3%8DSTICAS%20FISIOPATOL%C3%93GICAS%2C%20DIASN%C3%93STICO%20E%20TRATAMENTO%20-%20WILLIAM%20JARDIM.pdf
Anemia falciforme no Brasil
A partir da década de 90 surgiram as primeiras ações governamentais
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
Dados: 1.000 para 1 !!!!!!
"A baixa concentração de hemoglobina funcional no sangue caracteriza uma doença denominada anemia"
Norte e Nordeste
2% a 3%
6% a 10%
Regiões de prevalência
Sul e Sudeste
ARTIGO DESCREVENDO A DISTRIBUIÇÃO E PREVALENÇA E HISTÓRIA DA DOENÇA 
É só preencher os números corretamente
https://telelab.aids.gov.br/moodle/pluginfile.php/39506/mod_resource/content/4/Doenca%20Falciforme_SEM.pdf
Como ocorre
DNA
E
RNA
Só pra lembrar do que o DNA é formado: Base nitrogenada (Adenina, Timina, Guanina ou Citosina) - Desoxirribose (um açúcar por cinco carbonos) -Um grupamento fosfato.
Tipo A 
Tipo A2
Hemoglobinas
2 cadeias proteicas alfa e 2 cadeias proteicas beta
2 cadeias proteicas alfa e 2 cadeias proteicas delta
Tipo F
2 cadeias proteicas alfa e 2 cadeias proteicas gama
As hemoglobinas humanas são compostas por quatro cadeias de aminoácidos conhecidas por globinas, porque se apresentam na forma globular.
Breve explicação sobre as hemáceas
Aminoácido - proteína
O que mudou?
A mutação na posição 6 da cadeia beta da globina, no cromossomo 11, onde a sequência de bases (GAG) é substituída pelas bases (GTG), que irão resultar na substituição de um ácido glutâmico pela valina. Com essa substituição, a chamada hemoglobina A (normal) será substituída pela hemoglobina S
Alteração no gene
No cromossoma humano, o gene estrutural que codifica a cadeia beta da hemoglobina apresenta uma mutação, que é responsável pela codificação da Hb S - hemoglobina com alteração estrutural na cadeia da globina beta. Essa mutação ocorre pela substituição de uma base nitrogenada, a adenina (A), por outra, a timina (T), no sexto códon do gene da beta globina, causando a alteração fenotípica. Assim, a sequência GUANINA-ADENINA-GUANINA (G-A-G) passa para GUANINA-TIMINA-GUANINA (G-T-G).
Hereditariedade
Herança autossômica recessiva
Explicar a probalidade (%)
HbAA
Genótipo
Indivíduos normais apresentam genótipo HbAA (homozigose)
HbSS
HbAS
Quando o indivíduo herda de um progenitor a HbA e do outro a HbS, diz-se que ele possui o traço falciforme (heterozigose)
A chamada anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é HbSS (homozigose)
Qual é o genótipo de uma pessoa que tem anemia falciforme?
Clínica
A intensidade do quadro anêmico irá depender da quantidade de hemoglobinas S presentes nos eritrócitos. Mesmo pessoas com anemia falciforme possuem hemoglobinas não S em suas células, podendo ser hemoglobinas A, ou hemoglobinas fetais. Estas poderão ter um papel de diluição em meio as HbS, diminuindo a polimerização e consequentemente a falcização das hemácias. Em geral, quanto maior o número de hemoglobinas não S, menor será a gravidade da doença.
https://labtestsonline.org.br/tests/hemoglobina-variantes-da
Sintomas clínicos
Síndrome torácica aguda e pneumonia
Infecções e febre
Priaprismo
Acidente vascular cerebral
Sindrome mão-pé
Aumento do baço
Só traduzir
Diagnóstico
Métodos
Teste do pezinho
Teste de triagem NeoNatal
Testes Genéticos
Exames Clínicos e Laboratoriais
Mais comum é o sequenciamento do gene hemoglobina beta (HBB)
 Eletroforese de hemoglobina
Hemograma completo
Ultrassonografia
Ecocardiograma
Corpusculo de Howell Jolly (asplenia); eletroforese
Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético, apesar de pouco utilizado no Brasil, é fundamental para que os portadores do traço falciforme ou anemia falciforme entendam os riscos da hereditariedade da mutação em possíveis filhos. Este aconselhamento deve seguir a conduta imparcial, sendo realizada por profissionais qualificados para exercer a função, como psicólogos (GUIMARÃES; COELHO, 2010).
REFERÊNCIA PERFEITA: https://repositorio.animaeducacao.com.br/bitstream/ANIMA/20208/1/ANEMIA%20FALCIFORME%20CARACTER%C3%8DSTICAS%20FISIOPATOL%C3%93GICAS%2C%20DIASN%C3%93STICO%20E%20TRATAMENTO%20-%20WILLIAM%20JARDIM.pdf
Tratamento
https://repositorio.animaeducacao.com.br/bitstream/ANIMA/20208/1/ANEMIA%20FALCIFORME%20CARACTER%C3%8DSTICAS%20FISIOPATOL%C3%93GICAS%2C%20DIASN%C3%93STICO%20E%20TRATAMENTO%20-%20WILLIAM%20JARDIM.pdf
Métodos de tratamento
Tratamento com a Hidroxiuréia (HU):
Estimulação da produção de hemoglobina e sua concentração;
Redução da aderência celular;
Redução da Inflamação.
Transfusão de Hemácias:
Crises vaso-oclusivas graves;
Sindrome torácica aguda;
Prevenção de AVC;
Terapia Crônica de Manutenção.
Métodos de tratamento
Transplante de células-tronco hematopoiéticas:
Infusão de células-tronco de doador saudável;
Células saudáveis migram para a medula óssea; 
Usado em casos graves. 
Terapia de dor:
Controlar a dor associada às crises;
Uso de analgésicos, como opióides e anti-inflamatórios NE;
Vacinação e profilaxia:
Vacinação completa.
Profilaxia antibiótica:
Penicilina
Uma possível cura
TRATAMENTO GENÉTICO
42 pessoas que participaram do estudo agora tem células-tronco modificadas.
O Gene BCL11A é desativado.
Tratamento
https://www.bbc.com/portuguese/internacional-60492432 - Essa matéria!!!
Quero “explicar” esse vídeo no final
https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4
Referências
https://telelab.aids.gov.br/moodle/pluginfile.php/39506/mod_resource/content/4/Doenca%20Falciforme_SEM.pdf
https://repositorio.animaeducacao.com.br/bitstream/ANIMA/20208/1/ANEMIA%20FALCIFORME%20CARACTER%C3%8DSTICAS%20FISIOPATOL%C3%93GICAS%2C%20DIASN%C3%93STICO%20E%20TRATAMENTO%20-%20WILLIAM%20JARDIM.pdf
https://www.scielo.br/j/jbpml/a/8rKFQ3fJQMqtDSTrg8pDgbc/?lang=pt
https://labtestsonline.org.br/tests/hemoglobina-variantes-da
Vcs que são veteranos decidem se deixa e arruma as ref ou tira pq não precisa