Herança genética na espécie humana - Unidade IV #Resumo

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✔ Heranças genéticas Envolve estudo de →
famílias
✔ Construção de heredogramas (gráfica) 
importante para determinar a condição genética 
dentro de uma família, verificando riscos 
envolvidos
✔ Representação das gerações (algarismos 
romanos) e indivíduos (algarismos arábicos). 
Mínimo três gerações
✔ Probando (seta) aquele que motivou a 
construção do heredograma
✔ Filhos em ordem de nascimento
✔ Local onde encontramos o gene: Locus 
gênico
✔ Herdo tanto do pai quanto da mãe. Esses 
genes podem ter versões diferentes (alelos)
✔ Alelos são versões de um determinado gene
✔ Alelo selvagem Na maioria da população, →
funcional (sem doença)
✔ Alelo variante Mutação→
✔ Homozigoto : alelos iguais
✔ Heterozigoto: alelos diferentes 
✔ Genótipo e fenótipo(expressão de um 
genótipo)
✔ Dominante e recessivo expressão do alelo→
✔ Dica: ganho de função já está falando de →
alelo de dominância
✔ Dica: deficiência da enzima “tal’ perda de →
função está falando de alelo recessivo→ 
 GENÉTICA CLÍNICA kallynne Martins 5º período turma C
UNIDADE IV
HABILIDADES MÉDICAS V
CONCEITOS IMPORTANTES PARA ANÁLISE DE 
HEREDOGRAMAS 
✔ Legenda: 1º (homozigoto dominante), 2º 
(heterozigoto- traço falciforme), 3º (homozigoto 
recessivo)
✔ O termo portador na genética refere-se ao 
gene
✔ Qual os genótipos dos indivíduos 
envolvidos? Tem que colocar ex: 
heterozigoto/homozigoto
✔ Não existe heterozigoto/homozigoto 
recessivo/dominante
✔ Cromossomos autossômicos: comuns
✔ Cromossomos sexuais: diferentes XY (H) e 
XX (M)
✔ Cromossomos X e Y são geneticamente 
diferentes, logo, os homens para os genes do X, 
não tem o par de alelos. São HEMIZIGOTOS!
✔ Qual a aplicação clínica disso? Exemplo: A 
hemofilia. 
✔ Expressa por um alelo recessivo (F28)
✔ Determinada por mutações em alelos 
específicos num único locus/gene
HERANÇA MONOGÊNICA OU MENDELIANA
✔ A expressão desse alelo mutante pode ser 
dominante ou recessiva 
✔ Primeiro: Fibrose cística (F)
✔ Gene: CFTR
✔ Autossômica recessiva. Todas as pessoas 
possuem a doença possuem o genótipo 
homozigoto recessivo
✔ Casamento consanguíneo aumentam as 
chances de doenças genéticas (indicar 
aconselhamento genético)
✔ Indivíduo afetado possui alelo mutante 
dominante, em homozigose (AA) ou heterozigose
(Aa)
✔ Padrão com múltiplas gerações afetadas
✔ Cada pessoa afetada tem pelo menos um 
genitor afetado
✔ Quem não tem a doença é homozigoto 
recessivo
✔ ACONDROPLASIA: Um tipo de nanismo, sem 
retardo mental, cabeça grande e testa saliente, 
com membros curtos e tronco de tamanho 
normal
✔ Mutação no gene FGFR3 que codifica o 
receptor 3 do fator de crescimento dos 
fibroblastos (cartilagens). Em homozigose (AA) é
fatal. É possível dois heterozigotos terem filhos 
normais (aa)
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE