Pseudohermafroditismo masculino

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Estudo clínico e genético do Pseudo-hermafroditismo masculino
A síndrome faz parte da chamada ambiguidade genital, sendo geralmente um resultado de
causas genéticas - mutações e aberrações cromossômicas- ou também, em raros casos
influências externas.
● Pseudo-hermafroditismo x Hermafrodita
O prefixo“Pseudo” , é utilizado para diferenciar o primeiro síndrome do conceito
hermafrodita, o qual é prevalente no continente africanano, onde o fenótipo é ambíguo
com também os seus órgãos genitais externos. As gônadas tem ao mesmo tempo
elementos testiculares e ovarianos .
Por outro lado, um pseudo- hermafrodita apresenta a contradição entre o fenótipo e as
gônadas, ou seja, uma mulher com esta condição possui ovários porém apresenta
genitália externa masculina ou ambígua. Já um homem, possui o tecido testicular mas
apresenta genitália feminina ou ambígua.
Caso Genético
Cariótipo:
- 70% dos casos 46 XX
-Alguns casos de mosaicismo 46 XX/46 XY (casos raros 46 XY)
Gônadas palpáveis em 60% dos casos ( geralmente destes casos, a genitália masculina é a
mais reconhecida com 60% dos casos)
Diagnóstico
A suspeita começa quando se percebe quando a genitália ambígua é percebida, geralmente
estes casos associados às mutações genéticas onde a maioria dos cariótipos são: 46 XX/ 46
XY, achados nas estruturas mullerianas ( no feto do sexo masculino, é liberado um hormônio
chamado anti-muller, o qual leva a formação dos ductos de muller, que no futuro liberarão
testosterona). Majoritariamente, o diagnóstico é feito através da biópsia gonadal.
Características específicas do Pseudo hermafroditismo masculino
Devida a ação inexiste ou parcial dos hormônios ( testosterona e diidrotestosterona), ocorreá