Transmissão do genoma

Prévia do material em texto

Stefany Neves Porto 
UEMG Genética 
Transmissão do genoma 
Ciclo celular 
Interfase 
G1 (Gap 1) 
-Intensa atividade transcricional 
-Cromossomo simples 
Fase S 
- Replicação do DNA 
-Cromossomos duplos. (2 cromátides-irmãs). 
-As extremidades de cada cromossomo 
possuem telômeros que consistem em sequências 
especializadas de DNA repetitivo que garantem a 
integridade do cromossomo durante a divisão celular. 
G2 (Gap 2 ) 
-Aumento do volume celular. 
Há vários pontos de controle para monitorar e 
controlar a síntese de DNA e caso seja detectada uma 
lesão no genoma,esses pontos de controle interrompem 
a progressão do ciclo celular até reparar o problema ou 
provocar a apoptose. 
 
Mitose 
-Distribuição equitativa da informação genética. 
-Equacional. 
-Ocorre nas células somáticas 
-Crescimento ,diferenciação e regeneração tecidual. 
 
 
Fases 
-Prófase 
-Prometáfase 
-Metáfase 
-Anáfase 
-Telófase 
 
Prófase- Ex: célula (2n=4) 
-Desaparecimento do nucléolo. 
-Os cromossomos ficam mais condensados. 
-Possível visualizar as cromátides no final da prófase. 
-Início da desestruturação do envoltório nuclear. 
-Migração dos centrossomos para os polos e início da 
formação do fuso mitótico. 
 
Prometáfase 
-Desaparecimento do envoltório nuclear. 
-Cromossomos dispersam-se pela célula. 
-Ligação dos microtúbulos do fuso mitótico com 
os cinetócoros. 
 
Metáfase 
-Cromossomos no centro da célula; 
-Formação da placa equatorial; 
-Maior grau de condensação do cromossomo; 
-Fase usada no estudo do cariótipo. 
 
Anáfase 
-Separação das cromátides -irmãs. 
-Migração dos cromossomos filhos para os polos da 
célula; 
 >Despolarização das subunidades da tubulina 
-Fase ideal para visualizar a posição do centrômero. 
-O cinetócoro é uma proteína que se liga aos 
centrômeros 
-As coesinas são proteínas que ligam as cromátides ,a 
partir da metáfase as coesinas são degradadas e na 
anáfase há a separação das cromátides-irmãs. 
 
Telófase 
-Cromossomos começam a descondensar. 
Stefany Neves Porto 
UEMG Genética 
-Envoltório nuclear é reconstituído em torno de cada 
núcleo filho. 
-Reaparecimento do nucléolo. 
-Ocorre a citocinese e são formadas duas células 
filhas: 
 >Mesmo número de cromossomos 
 >Mesma informação genética 
Número de cromossomos 
 
 
 
Cariótipo humano 
-Os cromossomos humanos são mais facilmente 
analisados na metáfase ou prometáfase. 
-Bandeamento G-Corante Giemsa para gerar as bandas. 
-Cariótipo- O maior é o X é o menor é o y. 
 
Meiose 
-Número de cromossomos é reduzido à metade. 
-Gera gametas haploides. 
-Equacional e reducional 
-Ocorre na linhagem de células germinativas 
-Formação de gametas 
-Gera variabilidade genética 
 >Arranjo dos bivalentes 
 >Crossing -over 
 
 
Meiose I (Reducional) 
-PrófaseI 
 >Leptóteno 
 >Zigóteno 
 >Paquíteno 
 >Diplóteno 
 >Diacinese 
 
-Metáfase I 
-Anáfase I 
-Telófase I 
 
Meiose II (Equacional) 
-Prófase II 
-Metáfase II 
-Anáfase II 
-Telófase II 
 
Prófase I 
-Efeitos da recombinação 
-O conteúdo genético de cada gameta é único. 
-Garante uma segregação cromossômica adequada. 
-Amplia a variabilidade genética. 
-No zigóteno,os cromossomos homólogos começam a se 
alinhar. 
-O crossing-over meiótico ocorre durante o paquíteno. 
 
Metáfase I 
-Desaparecimento da membrana nuclear. 
-Formação do fuso. 
-Os cromossomos pareados se alinham no plano 
equatorial. 
-Arranjo dos bivalentes- é quando você tem o arranjo 
dos cromossomos homólogos. 
 
Anáfase I 
-Separação dos bivalentes e não das cromátides-irmãs. 
-Os centrômeros homólogos são puxados para os polos 
opostos da célula,assim o número de cromossomos é 
dividido pela metade. 
2^n= Número de combinações possíveis nas células 
haploides 
n= número de bivalentes 
Ex: em humanos 2^23= 8.388.608 combinações 
possíveis 
Stefany Neves Porto 
UEMG Genética 
-Ocorrência do crossing over na prófase I 
 Cria novas combinações de genes. 
 
Telófase I 
 
 
 
 
Prófase,Metáfase,Anáfase e Telófase II 
-São semelhantes a uma mitose normal ,exceto que o 
número de cromossomos é 23 em vez de 46; 
-As cromátides se separam e uma cromátide de cada 
cromossomo passa para cada célula-filha; 
-Gera 4 células-filhas. 
 
 
 
 
Coesina na meiose e Shugoshina 
-Na metáfase I,separa somente os 
cromossomos homólogos,porque a Shugoshina impossibilit
a a separação das cromátides.Apenas na 
anáfase II,a Shugoshina será degradada e isso 
possibilitará a separação das cromátides irmãs. 
 
Gametogênese 
-Processo de formação dos gametas 
-Formação de células haploides (n) 
-N° de cromossomos das espécies são constantes ao 
longo das gerações 
Humanos : 
 > Espermatogênese 
 > Ovogênese,oogênese ou ovocitogênese 
 
Espermatogênese 
-Formação de gametas do sexo masculino. 
-Formação no epitélio germinativo dos túbulos 
seminíferos. 
-Crossing over entre o X e Y nas 
regiões pseudoautossômicas. 
-200 milhões de espermatozoides por ejaculação . 
-10^17 espermatozoides em toda a vida. 
Testículos – espermatogônias – espermatócito primário 
(46)- Espermatócitos secundários (2 células com 23) – 
Espermatócito (4 células com 23) 
 
 
Ovocitogênese 
-Gametas de animais do sexo feminino 
-Epitélio germinativo dos ovários 
-3° Mês de vida intrauterina: ovogônias à ovócitos 
primários 
 >Pausa na prófase I 
-Cerca de 400 óvulos amadurecem em toda a vida. 
Stefany Neves Porto 
UEMG Genética 
Ovário- ovócito primário – MEIOSE I-ovócito secundário 
–MEIOSE II- óvulo metáfase II- óvulo maduro 
(fecundação) 
 
-A fertilização geralmente ocorre nas tubas uterinas e 
é seguida pela conclusão da meiose II. 
 
A importância clínica da mitose e meiose 
-Constância do números de cromossomos. 
-Mitose (não disjunção mitótica) 
 Mosaicismo cromossômico 
 Desenvolvimento de tumores 
Meiose (não disjunção meiótica) 
 Infertilidade 
 Abortos 
 Morte neonatal 
 Anormalidades no desenvolvimento 
 Deficiência intelectual