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resumo bioquímica, Aminoácidos, Enzimas Inibidores, Vitaminas, Tutorial , Anemia Falciforme, Ciclo Ácido Cítrico , fosfolização oxidativa,DNP

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1 
 
Contents 
Bioquímica .................................................................................................................................................... 1 
Aminoácidos .............................................................................................................................................. 2 
Enzimas ..................................................................................................................................................... 3 
Inibidores .................................................................................................................................................. 3 
Vitaminas .................................................................................................................................................. 6 
Tutorial .......................................................................................................................................................... 8 
Anemia Falciforme .................................................................................................................................... 8 
Ciclo Ácido Cítrico e fosfolização oxidativa ............................................................................................... 9 
DNP ......................................................................................................................................................... 10 
Histologia .................................................................................................................................................... 11 
Tipos e partes do Microscópio ................................................................................................................ 11 
Procedimento para criar lâmina ............................................................................................................. 11 
Tipos de Microscópios: ........................................................................................................................... 12 
Membrana .............................................................................................................................................. 12 
Epitélio .................................................................................................................................................... 13 
Epitélio Glandular ................................................................................................................................... 14 
Tecido Muscular ...................................................................................................................................... 15 
Genética ...................................................................................................................................................... 17 
Doenças ................................................................................................................................................... 17 
Síntese e reparo DNA .............................................................................................................................. 20 
Biofísica ....................................................................................................................................................... 21 
Potencial de ação e repouso e os tipos de transmissão ......................................................................... 21 
Transporte de substâncias ...................................................................................................................... 21 
 
 
 
 
 
Bioquímica 
 
2 
 
Aminoácidos 
 
 
3 
 
 
Polímeros de aminoácidos unidos entre si por ligações peptídicas (estrutura primária) 
que se organizam em torno de uma dimensão maior do espaço (estrutura secundária) 
se enovelam nas três dimensões do espaço (estrutura terciária) 
e podem algumas vezes se organizar em subunidades em um único conjunto funcional (estrutura 
quaternária). 
Enzimas 
Enzimas são proteínas com função de catalizadores. Logo, modificam a velocidade da reação, mas não 
afetam o Km (consequentemente não afetam a afinidade entre os reagentes). A energia livre da reação 
global também não é alterada pela presença de enzimas. 
Cada enzima possui um sitio ativo de alta especificidade. Algumas enzimas possuem também um sítio 
alostérico, que realiza a ação de feedback e regula a afinidade enzima-substrato por meio de efetores 
(moleculas que se ligam ao sitio alosterico). Existem ainda enzimas com a mesma especificidade do sítio 
ativo, ou seja, recebem o mesmo substrato, as chamadas isoenzimas (ex.: hexoquinase e glicoquinase). 
Essas isoenzimas, no entanto, possuem diferenciação de seus sítios alostéricos. 
 
 
Inibidores 
 
4 
 
 
Inibição competitiva 
Um inibidor liga-se ao sitio ativo no lugar do 
substrato. Esse meio de inibição exige aumento 
na concentração de substrato, pois diminui a 
afindade enzima-substrato. Assim sendo, 
aumenta o Km (que é inversamente 
proporcional a afinidade), deslocando a curva 
para a direita. 
E também a ação do malonato sobre a 
succinato-desidrogenase. 
Inibição não-competitiva 
O inibidor liga-se a sitios diferentes da enzina, não ocupando o sitio do substrato, logo, não alterando o 
Km ou a afinidade enzima-substrato, porem ele interfere na velocidade máxima da reação, diminuindo-a. 
Inibição da atividade enzimática em enzimas alostéricas 
Efetores homotrópicos: quando o próprio substrato atua como efetor. Em sua maioria, os efetores 
homotrópicos têm efeito positivo, chamado de cooperação (quanto mais substrato liga-se aos sitios 
ativos, mas afinidade os outros sítios terão ao substrato) 
Efetores heterotrópicos: o efetor se difere do substrato (ex.: retroalimentação) 
obs.: Os efetores positivos deslocam a curva do gráfico Velocidade x Km para a esquerda, por aumentar a 
afinidade E-S; os efetores negativos deslocam a curva para a direita, por diminuir a afinidade E-S 
 
Regulação de enzimas por modificação covalente 
5 
 
fosforilação ou desfosforilação: algumas enzimas realizam sua atividade enzimática apenas quando estão 
fosforiladas. O feedback negativo referente a essa enzima libera fosforilases, que retiram o fosforo da 
enzima atuante no processo em questão. O feedback positivo libera cinases, que possibilitam a ligação de 
fósforo à enzima atuante. (acho que ficou mal explicado mas n sei resumir isso direito, SOS). Há também 
enzimas que respondem negativamente à presença do fósforo, necessitando de fosforilases para ser 
ativada ou potencializada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tamponamento 
Exemplo de ação tampão da histidina. 
As solução tampão tem função de 
controle de mudanças de pH. O caminho 
de uma solução tampão passa por 
protonação total, isoeletricidade e 
desprotonação total. 
A desprotonação de grupamento ocorre 
entre pK - 1 e pK + 1. 
O primeiro grupamento a ser 
desprotonado, ao aumentar-se o pH, é o 
grupo carboxila. Depois, a cadeia lateral 
R. Por último, o grupo amino. 
A desprotonação configura a tentativa de 
manter o pH estável, pois os H+ liberados 
ligam-se aos OH- e formam moléculas de 
água (no caminho reverso, os grupos 
recebem H+ livres para desacidificar a 
solução). 
Para descobrir o pH isoeletronico, faz-se a 
média aritmética entre o pK de carga 0 e 
o de carga +1, assim, descobre-se o pH no 
qual todas as moléculas estão em estado 
neutro. 
6 
 
Vitaminas 
 
As vitaminas são substâncias utilizadas em pequenas doses pelo metabolismo celular. Quase sempre 
atuam como coenzimas de importantes sistemas enzimáticos do nosso metabolismo. 
Como não as produzimos - a exceção é a vitamina D, que depende, para sua síntese, de exposição ao Sol, 
é preciso obtê-las dos alimentos que consumimos, frequentemente crus, uma vez que algumas são muito 
sensíveis a altas temperaturas, que provocam a sua inativação. As vitaminas de utilização mais frequentes 
são divididas em dois grupos:Lipossolúveis, cuja absorção pelo intestino é facilitada pela existência de lipídios na alimentação. São 
as vitaminas A, D, E e K; 
Hidrossolúveis, as que são absorvidas em solução aquosa. São as vitaminas do complexo B e a 
vitamina C. 
 
7 
 
 
8 
 
Tutorial 
 
Anemia Falciforme 
- Alteração na subunidade beta da hemoglobina (afeta estrutura terciária ou quartenária?) 
- Substituição de glutamato por valina 
- Aumento da hemocaterese e aumento de bilirrubina 
- Eletroforese: Migração diferencial das proteínas em um campo elétrico 
 pH Pulmão > pH Células extrapulmonares 
9 
 
Ciclo Ácido Cítrico e fosfolização oxidativa 
 
10 
 
 
CAC é anfibólica, essencial na glicólise aeróbica e utiliza apenas acetil-CoA como combustível. 
DNP 
- ácido fraco liposolúvel que gera um caminho alternativo para a entrada de H+ do espaço inter-
membranar para dentro a membrana interna. 
- Acelera o metabolismo 
- reduz o gradiente de prótons 
- interrompe a atividade a ATP-Sintase 
- Acelera a produção de GTP 
- Acelere o fluxo de elétrons e o consumo de oxigênio 
 
 
 
11 
 
Histologia 
Tipos e partes do Microscópio 
 
 
Procedimento para criar lâmina 
•Coleta do Material – remover amostras de tecido 
•Fixação – visa interromper o processo degenerativo para preservar o material 
•Desidratação – retirar a água para preparar para a infiltração de resinas hidrofóbicas 
•Impregnação – substituição do álcool por xilol na amostra 
•Inclusão – substituição do xilol por parafina ou resina 
•Microtomia – obter secções de espessura ideal a passagem da luz 
•Retirada da parafina – substituição da parafina por xilol 
•Hidratação – substituição do xilol por álcool e depois lavar em água 
•Coloração – realizado em duas etapas, uma para corante básico e outra para ácido 
•Desidratação – substituição da água por álcool e depois xilol 
•Montagem – colocar a amostra na lâmina 
12 
 
Tipos de Microscópios: 
 
Microscópio óptico ou de luz: constituído de 3 sistemas de lentes: condensador (Projeta um cone de luz 
sobre as células), objetiva (primeira ampliação e responsável pelo limite de resolução) e ocular (segunda 
ampliação). A ampliação total é igual ao aumento da objetiva multiplicado pela ocular. 
 Microscópio de polarização: utiliza luz polarizada. 
 Microscópio de contraste: transforma diferenças de fase do raios luminoso em diferentes 
intensidades. 
 Microscópio confocal: possui nitidez melhor do que o comum. 
 Microscopia de fluorescência: utiliza luz com um comprimeto de onda maior. 
Microscópio eletrônico: utiliza feixes de elétrons para atravessar o objeto e gerar uma imagem. As 
estruturas escuras são chamadas de eletro-densas, já os componentes celulares apareceram em 
diferentes tonalidades de cinza. NÂO se pode observar células vivas, apenas células fixadas e 
completamente secas. Pode-se utilizar substâncias no preparo das lâminas para aumentar o contraste. 
 Microscópio eletrônico de varredura: tem menor resolução do que o comum, entretanto pode 
gerar imagens tridimensionais. 
 
Membrana 
 
A natureza da membrana é lipoproteica. Por que lipídeos? Eles são anfipolares, portanto podem fazer o 
isolamento hídrico, impedindo, por exemplo, a perda de água de organelas e células. Além disso, a 
principal importância, é o fato de manterem a fluidez da membrana plasmática. A fluidez possibilita que 
qualquer complexo proteico tenha movimentação livre. As proteínas, por sua vez, tem como funções o 
transporte controlado de metabólicos, reconhecimento e transmissão de sinais, reações enzimáticas, 
contato com outras células e âncora para o cito esqueleto. 
Funções: 
1- Envolver a célula e as organelas 
2- Permeabilidade Seletiva 
3- Manter as diferenças essenciais entre o meio extracelular e o citosol, e deste com as organelas 
envoltas por membranas 
4- Atua como sensor de sinais externos 
Glicocálice: constituído pelas cadeias glicídicas das glicoproteínas e glicolipídios da membrana e por 
glicoproteínas e proteoglicanos secretados pela célula. Participam do reconhecimento entre as células e 
da adesão com moléculas extracelulares. 
 
 
 
13 
 
Epitélio 
“Células poliédricas, justapostas, com pouca substância intercelular” 
Função: 
Revestimento de superfícies - Epitélio de Revestimento 
Revestimento e absorção - Epitélio de Revestimento 
Secreção- Epitélio Glandular 
Função sensorial- Neuroepitélio 
Classificação: 
 Número de camadas: Simples ( vasos sanguíneos, estômago e alvéolos) ou estratificado (epiderme) ou 
pseudoestratificado (traquéia) 
Forma da célula: pavimentoso(cavidade torácica e abdominal), Cúbico (túbulo renal) ,Cilíndrico (intestino 
delgado) ou Transição (Bexiga) 
 
Zona de Oclusão: É uma faixa contínua na região apical de determinadas células que veda, total ou 
parcialmente, o trânsito de íons e moléculas por entre as células. 
Zona de Aderência: Responsável pela invaginação do tecido epitelial (para formar glândulas e no processo 
embrionário). É uma formação que circunda a parte apical das células, como um cinto contínuo. 
Desmossomos: Proteínas de Caderínas. São locais onde o citoesqueleto se prende à membrana celular e 
como as células aderem umas as outras, por meio de ligação do citoesqueleto de células adjacentes. 
Complexo Juncional: Composto de zona de oclusão, zona de aderência e Desmossomos. 
Zona de gap ou comunicação: Estrutura cuja principal função é estabelecer comunicação entre as células, 
de modo que estas funcionem de modo harmônico e coordenado, formando um conjunto funcional. 
Hemidesmossomos: Proteínas de Integrinas. Semelhante ao desmossomos, entretanto liga a célula à 
lâmina basal. 
Lâmina Basal: promove adesão das células epiteliais ao tecido conjutivo subjacente e filtra moléculas. 
Constituido por colágeno IV, glicoproteínas laminina e proteoglicanos. 
14 
 
Epitélio Glandular 
“Células que produzem secreções” 
Glandulas Endócrinas: secretam nos vasos sanguíneos 
glândula endócrina cordonal - suas células se organizam em cordões, colunas ou placas de 
células. Estas placas têm formas diversas e são envolvidas por muitos capilares sanguíneos que 
recebem os produtos de secreção e os distribuem pelo sangue. 
glândula endócrina folicular ou vesicular - suas células formam um epitélio simples que pode 
variar de pavimentoso a colunar. Este epitélio se organiza em pequenas esferas 
chamadas folículos. A única grande glândula endócrina folicular do corpo é a tiróide. 
Glanduas Exócrinas: secretam no meio externo 
 Critérios de Classificação 
1 - quanto ao número de ductos 
- simples 
- composto - pâncreas; parótida; sublingual 
2 - quanto à forma dos adenômeros 
- tubuloso - intestino grosso 
- acinoso - parótida 
- túbulo-acinoso – esôfago 
Quanto ao modo de liberação da secreção 
- Merócrina- não ocorre perda de material celular 
- Holócrina – secreção liberada com toda a célula 
- Apócrina – secreção é liberada é junto com parte do citoplasma 
 
OBS: Células acinosas são células que compõem os ácinos, que são as unidades secretoras do pâncreas. 
Essas células são responsáveis pela produção de enzimas digestivas, as quais se acumulam na sua parte 
superior, no interior de bolsas membranosas produzidas no aparelho de Golgi, chamadas grãos de 
zimógeno. As enzimas presentes nos grãos de zimógeno são eliminadas do pâncreas para o interior do 
intestino delgado quando o alimento chega até ele e atuam na digestão de proteínas, lipídios e 
açúcares. 
 
15 
 
Tecido Muscular 
Funções: 
“Estabilizar o esqueleto” (manutenção da postura) 
Especializado na transformação de energia química em mecânica: movimentos 
Responsável por modificações no tamanho e forma de órgãos internos 
Tipos de Fibras Musculares 
• Tipo I (vermelhas) – Contração continuada. Energia proveniente da oxidação fosforilativa de 
ácidos graxos. 
• Tipo II (brancas) – Contração rápida e descontínua. Energia proveniente da glicólise. 
1. Defina sarcolema, sarcoplasma, hipertrofiae hiperplasia. 
 Sarcolema: Membrana plasmática do tecido muscular 
 Sarcoplasma: Citoplasma do tecido muscular 
 Retículo Sarcoplasmático: Retículo endoplasmático Liso 
Miofibrilas: Fibrilas do citoesqueleto 
Hipertrofia: Crescimento pela aumento da célula 
Hiperplasia: Crescimento por multiplicação (mitose) da célula 
2. Defina epimísio, perimísio e endomísio. 
 Epimísio: Tecido conjuntivo denso modelado 
Perimísio: Tecido conjuntivo denso não modelado 
Endomísio: Tecido conjuntivo frouxo 
3. Explique o mecanismo da contração muscular. 
Na contração das fibras musculares esqueléticas, ocorre o encurtamento dos sarcômeros: os 
filamentos de actina “deslizam” sobre os de miosina, graças a certos pontos de união que se 
formam entre esses dois filamentos, levando á formação da actomiosina. 
4. Qual o papel do íon cálcio e do retículo endoplasmático na contração muscular? 
 A despolarização leva a liberação de Ca++ do retículo sarcoplasmático para o citoplasma. Ca++ 
forma complexo com as proteínas contráteis. Os filamentos de actina /miosina se contraem, levando à 
diminuição do tamanho do sarcômero (devido à aproximação de 2 linhas Z). 
5. O que é sistema T e placa motora? 
O sistema T é constituído por uma rede complexa de invaginações tubulares do sarcolema. A placa 
motora é o ponto de junção entre uma terminação nervosa e a membrana plasmática da célula 
muscular corresponde a uma sinapse. 
6. Quais as características morfológicas da fibra muscular cardíaca? 
As fibras musculares estriadas cardíacas têm forma de pequenos cilindros com extremidades 
relativamente achatadas. Seu citoplasma mostra estriação transversal semelhante à do músculo 
esquelético, vista em cortes longitudinais. 
7. Como se processa a contração muscular no músculo liso? 
O mecanismo de contração da fibra muscular lisa se dá através de deslizamentos dos 
miofilamentos. Sem túbulos T e com o retículo sarcoplasmático (RS) extremamente reduzido, 
16 
 
essas fibras têm as numerosas vesículas de pinocitose desempenhando um papel importante na 
entrada e saída do íon cálcio. 
8. Como acontece a regeneração dos diversos tipos musculares? 
A capacidade de regeneração do tecido muscular estriado esquelético é muito baixa e irregular. 
Depende da proliferação de células satélites, que se fundem e originam novas fibras. Embora 
esse mecanismo de regeneração opere bem em pequenos animais, como camundongos, ele é 
menos eficiente em humanos, onde, em geral, a resposta regenerativa é incapaz de acompanhar 
os passos do dano e as células musculares são substituídas por tecido conjuntivo. 
 
 
17 
 
Genética 
Doenças 
 
 
Doença Manifestações Genéticas Manifestações Clínicas 
Frequência na 
População 
Síndrome de 
Down 
Trissomia do 21: 
47, XX ou XY, +21; 
 
Translocação: 
46, XX ou XY, 14, t(14,21); 
45, XX ou XY, t(21q, 21q); 
 
Mosaicismo: 
46, XX ou XY, 47, XX ou XY, 
+21; 
Hipotonia infantil; 
Física e facial; 
Desenv. mental reduz.; 
Problemas cardíacos; 
Problemas intestinais; 
Problemas de visão; 
Ligamentos frouxos; 
Alzheimer; 
Leucemia; 
1 em 650/1000, dos 
quais: 
94% trissomia; 
2,4% mosaicismo; 
3,3% translocação; 
Síndrome de 
Turner 
45, X; 
46, X, i(Xq); 
Mosaicismo (45, X / 46, XX) 
ou (45, X / 46, X, i(Xq)); 
45, X com outras 
anormalidades; 
 
I(Xq) = isocromossomo 
Pescoço curto e alado; 
Baixa estatura; 
Ovários inexistentes ou subdesenvolvido; 
Problemas cardiovasculares; 
Problemas renais; 
Osteoporose (baixo estrogênio); 
Edemas pés e mãos; 
Problemas visual-espaciais; 
1 em 2500 nascidos 
femininos; 
Síndrome de 
Klinefelter 
47, XXY (I); 
48, XXXY ou 48, XXYY (II); 
49, XXXXY (III); 
Mosaicismo (46, XY / 47, 
XXY) (IV); 
Hipogonadismo; 
Puberdade tardia; 
Baixo desenv. dos caracteres sexuais 
masculinos; 
Infertilidade; 
Dificuldades cognitivas; 
Tendência a alta estatura e desproporção; 
Diminuição do tônus muscular; 
(I) 1 em 500/1000 
nascidos masculinos; 
(II) 1 em 50000; 
(III) 1 em 
85000/100000 
(IV) 15% dos 
portadores 
Doença de 
Huntington 
Aumento na repetição de 
CAG no gene IT-15 no braço 
curto do cromossomo 4 que 
decodifica a produção da 
proteína hungtinina; 
INÍCIO: 
Baixa coordenação motora; 
Movimentos involuntários (coreia); 
Dificuldades em lidar com problemas; 
Depressão e irritação; 
Movimentos desajeitados; 
INTERMEDIÁRIO: 
Coreia mais pronunciada; 
Fala e deglutição afetadas; 
Déficit no raciocínio; 
AVANÇADO: 
Coreia grave; 
Engasgos; 
Perda de peso; 
3/7 em 100000 na 
Europa; 
 
1 em 10000 no mundo; 
 
Início comum entre 35 
– 50 anos, sendo que 
10% até os 20 anos; 
18 
 
Leucemia 
Mielóide 
Aguda 
Aproximadamente 2 mil 
genes envolvidos, os mais 
comuns são FLT3 (25% dos 
casos), NPM1 (30%), 
DMNT3A (22%); 
Anemia; 
Infecções; 
Sangramentos; 
Hiperleucocitose (aumento no número de 
leucócitos); 
Hepatoesplenomegalia (hipertrofia do 
fígado e do baço); 
Linfadenopatia (inflamação dos 
linfonodos); 
Dor óssea; 
Petéquias (manchas vermelhas no corpo); 
Palidez; 
Hipertrofia gengival; 
Maior ocorrência em 
maiores de 60 anos; 
 
Mais recorrente em 
homens; 
 
Mediana de 
diagnóstico: 70 anos; 
Leucemia 
Mielóide 
Crônica 
Translocação dos braços 
longos dos cromossomos 9 
e 22, gerando o 
cromossomo Philadelphia 
(Ph22); 
Anemia; 
Esplenomegalia, acompanhada de sensação 
de tração no abdômen; 
Sangramentos; 
Equimoses (manchas arroxeadas na pele); 
Plenitude gástrica (sensação de estômago 
cheio), com consequente perda de peso; 
1/2 em 100000 por 
ano 
 
15% dos casos de 
leucemia 
 
Mais comum entre 40 – 
60 anos; 
Fenilcetonúria Mutações no gene PKA no 
braço longo do 
cromossomo 12 que 
codifica a fenilalanina 
hidroxilase; 
Já são mais de 500 
mutações descritas; 
Deficiência no metabolismo da 
fenilalanina; 
Retardo mental grave; 
Peso cerebral abaixo do normal; 
Defeito na mielização dos nervos; 
Reflexos hiperativos; 
Redução na expectativa de vida; 
Dificuldade de dormir; 
Irritabilidade; 
Média de 1 em cada 
10000; 
Xeroderma 
Pigmentoso 
Distúrbio autossômico 
recessivo do reparo do 
DNA; Problemas nos genes 
que codificam as proteínas 
de reparação do DNA 
(ERCCs, DDBs e 
endonucleases), XPA (BL 
9), XPB (BL 2), XPC (BC 3), 
XPD (BL 19), XPE (BC 11), 
XPF (BC 16), XPG (BC 16); 
BL = braço longo do 
cromossomo. 
BC = braço curto do 
cromossomo. 
Problemas na pele, nos olhos e alterações 
neurológicas; 
1 em 250000, sendo 
mais frequente no 
Japão e Egito (1 em 
40000) 
19 
 
Síndrome de 
Pradder-Willi 
e Síndrome de 
Angelman 
Causadas por deleção ou 
perda de expressão de 
genes do braço longo do 
cromossomo 15. Se a 
inexpressão for do gene 
oriundo do pai, temos a 
SPW. Se a inexpressão for 
do gene oriundo da mãe, 
temos a SA. Um dos casos 
em que ocorre o problema 
com a inexpressão é o 
imprinting, que vem a ser a 
expressão diferencial de um 
determinado gene, 
dependendo se herdado do 
pai ou da mãe; 
SPW: 
Estatura baixa, hipotonia, pés e mãos 
pequenos, obesidade (a partir de 2 a 6 
anos) e hiperfagia, retardo mental leve a 
moderado, hipogonadismo; 
Crises temperamentais, distúrbios 
obsessivo-compulsivos e baixa adaptação a 
mudanças de rotina. 
Diâmetro bifrontal estreito (crânio mais 
achatados nas laterais), olhos amendoados, 
boca triangular. 
 
SA: 
Retardo mental severo, microcefalia, 
dentes espaçados, risos constantes, 
convulsões e marcha atáxica (deficiência 
em coordenar os movimentos); 
1 em cada 10 a 15 mil 
indivíduos, sendo que 
em 70% dos casos de 
SPW constata-se 
deleções 
cromossômicas, 
enquanto que 3 a 5% 
dos pacientes com SA 
possuem dissomia 
uniparental. 
Li-Fraumeni Doença autossômica 
dominante; 
Alteração no gene 
supressor de tumor Tp53 
do braço curto do 
cromossomo 17, 70% dos 
casos; 
Os outros casos pode 
ocorrer alteração em um 
gene que ativa a Tp53, o 
CHK2, ou um outro gene 
supressor de tumor, o 
CHEK2; 
Maior propensão familiar ao câncer; 
Tumores em idade muito inferior do que a 
média da população; 
Ocorrência de múltiplos cânceres emum 
único indivíduo; 
1 em 5000/10000 
famílias 
Hemocromato
se Hereditária 
Doença autossômica 
recessiva; 
Alteração no gene HFE do 
braço curto do cromossomo 
6 que codifica um complexo 
que controla a absorção de 
ferro, gerando um acúmulo 
desse íon nos tecidos; 
A mutação mais frequente é 
a C282Y do gene HFE que 
codifica uma tirosina no 
lugar de uma cisteína na 
posição 282; Outras 
mutações: H63D, S65C; 
Risco maior para 
homozigotos; 
Astenia: condição médica relacionada à 
fraqueza generalizada associada com perda 
de vontade em atividades em diversos 
níveis e contextos (vida pessoal, social, 
laboral, etc); 
 
Altrargia: sintomatologia dolorosa 
associada a uma ou mais articulações do 
corpo; 
 
 
 
20 
 
 
 
Síntese e reparo DNA 
 
A replicação ocorre no sentido 5’ para o sentido 3’, ao abrir as fitas duplas bidirecionalmente. 
A DNA polimerase é essencial para a síntese e o reparo do DNA, por possuir atividade de polimerase no 
sentido 5’->3’ e exonuclease no sentido 3’->5’. 
 
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Biofísica 
 
Potencial de ação e repouso e os tipos de transmissão 
Normalmente o interior das células são negativo e o exterior positivo. 
Potencial de repouso: estado fixo, mais ou menos estacionário. Equilíbrio entre o transporte passivo e 
ativo de íons, mantendo basicamente constante a diferença de potencial(ddp). 
Potencial de ação: variação e propagação brusca do potencial, e pode conduizr importantes mensagens. 
É realizado em 3 etapas: Despolarização (anulação da ddp), Polarização invertida (inversão da ddp) e 
repolarização (retorno ao potencial de repouso). 
Sinapse: Transmissão de impulso entre dois nervos ou entre um nervo e um efetor. 
 Sinapse excitatória: transmissão de um potencial de ação de um nervo para outro por meio de 
despolarização. 
 Sinapse inibitória: transmissão de hiperpolarização do nervo, de modo que iniba o potencial de 
ação. 
 
Transporte de substâncias 
 
Moléculas pequenas e íons podem entrar na célula através de um transportador ou um canal. 
Transporte transmembrana: 
1- Proteínas-Canal: forma poro hidrofílico que permite a passagem de íons inorgânicos 
específicos e moléculas pequenas. 
2- Proteína-Carreadora: sofre mudanças conformacionais para o transporte. 
 
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