Enfermedades Huérfanas - Análisis 2023

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Informe de evento
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
A periodo epidemiológico VI de 2023
Análisis de tiempo
Análisis de lugar 
No. Casos 6284
Análisis de persona
Casos de enfermedades huérfanas - raras, Colombia, de 2016 
hasta periodo epidemiológico VI de 2023
Solicitud a las EAPB de actualización de 
información de afiliados con EHResolución 205 de 2020
Resolución 1885 de 2018
Comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas – raras por año y 
periodo epidemiológico, Colombia, 2016 hasta periodo epidemiológico VI de 2023
>P 75: 2,4 - 26,8 %
P 75: 1,0 - 2,3 %
P 50: 0,4 - 0,9 %
P 25: 0 - 0,3 %
Proporción de notificación de enfermedades huérfanas – raras según entidad 
territorial de residencia, Colombia, 2023 (hasta periodo epidemiológico VI)
Mujeres 3589 casos
2695 casos
57,1 %
42,9 %
112 casos
37 casos
0,6 %
Indígena
Proporción
Hombres
1,8 %
Afrocolombianos
Proporción 
1195 casos
19 %
959 casos65 años y 
más
Menores 
de 5 años
Confirmado 
por laboratorio 3307 casos
23 %
52,6 % 
1447 casosHospitalizados 
Proporción de notificación 
por régimen de seguridad 
en salud, Colombia, 2023 
(hasta periodo 
epidemiológico VI)
15,3 %
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
0,1
0,6
0,8
3,2
28,7
66,6
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0 60,0 70,0
Especial
Indeterminado
No asegurado
Excepción
Subsidiado
Contributivo
Proporción
2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023
Casos 600 3678 8908 17204 11627 12727 14230 6284
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
16000
18000
20000
C
as
o
s
0
500
1000
1500
2000
2500
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
C
as
o
s
Periodo epidemiológico
2023 2018 2019 2020 2021 2022
ET de residencia Casos % ET de residencia Casos %
Antioquia 1595 25,4 Huila 84 1,3
Bogotá 1293 20,6 Cesar 66 1,1
Cali 527 8,4 Atlántico 64 1,0
Cartagena 316 5,0 Sucre 38 0,6
Cundinamarca 295 4,7 Caquetá 36 0,6
Valle del Cauca 240 3,8 Meta 34 0,5
Boyacá 189 3,0 Choco 32 0,5
Risaralda 160 2,5 Guajira 25 0,4
Norte de Santander 155 2,5 Buenaventura 24 0,4
Caldas 151 2,4 Santa Marta 17 0,3
Santander 141 2,2 Putumayo 13 0,2
Nariño 126 2,0 Casanare 12 0,2
Cauca 124 2,0 Arauca 10 0,2
Barranquilla 110 1,8 Vaupés 9 0,1
Córdoba 95 1,5 Amazonas 7 0,1
Tolima 93 1,5 Magdalena 7 0,1
Bolívar 90 1,4 San Andrés 6 0,1
Quindío 90 1,4 Total 6284 100
Anexos
Informe de evento
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
A periodo epidemiológico VI de 2023
No. Casos 6284
Menos de 20 000 habs.
(715 municipios)
Más de 100 000 habs.
(73 municipios)
Entre 20 000 y 100 000 habs.
(334 municipios)
Según residencia
Total casos: 319 (5,1 %)
Residentes en 216 (30,2 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 6 (0,1 %)
Notificados por 5 (0,7 %) 
municipios
Según residencia
Total casos: 916 (14,6 %)
Residentes en 237 (71 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 46 (0,7 %)
Notificados por 20 (6 %) 
municipios
Según residencia
Total casos: 5037 (80,2 %)
Residentes en 72 (99 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 6232 (99,2 %)
Notificados por 54 (74 %) 
municipios
Proporción de enfermedades huérfanas por municipio de residencia y notificación 
(municipios clasificados según tamaño de la población)
Ficha técnica
Este informe corresponde a la
información de SIVIGILA de 2023 hasta
periodo VI.
Los datos fueron recolectados por los
médicos especialistas de las Unidades
Primerias Generadoras de Datos
(UPGD) y Unidades Informadoras (UI);
la información fue digitada y notificada
en el aplicativo Sivigila para su reporte
semanal al INS.
El plan de análisis incluyó la descripción
de los casos en persona, tiempo y lugar,
análisis de tendencia y medidas de
ocurrencia.
Las proporciones fueron calculadas con
base en el total de casos notificados en
el periodo analizado.
Se anexa la tabla que incluye la
proporción de notificación de todas las
enfermedades huérfanas en el periodo
de análisis.
Nidia Esperanza González Toloza 
ngonzalezt@ins.gov.co
Grupo de Enfermedades No 
Transmisibles
Dirección de Vigilancia y Análisis del 
Riesgo en Salud Publica
Instituto Nacional de Salud
Correo electrónico: 
contactenos@ins.gov.co
Teléfono: (1) 220 77 00 
Ext. 1297 
Bogotá, COLOMBIA
www.ins.gov.co
Línea gratuita nacional: 
01 8000 113 400
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
Municipios con mayor proporción de enfermedades huérfanas según residencia 
y notificación, Colombia, 2023 (hasta periodo epidemiológico VI)
Departamento /Distrito Municipio Tipo Municipio
Según residencia Según notificación
Casos % Casos %
Antioquia
Medellín Mayor 100 mil 839 13,4 1327 21,1
Bello Mayor 100 mil 83 1,3 0 0,0
Envigado Mayor 100 mil 71 1,1 9 0,1
Rionegro Mayor 100 mil 99 1,6 326 5,2
Barranquilla Barranquilla Mayor 100 mil 110 1,8 180 2,9
Bogotá, D.C. Bogotá, D.C. Mayor 100 mil 1293 20,6 1822 29,0
Cartagena Cartagena Mayor 100 mil 316 5,0 408 6,5
Boyacá Tunja Mayor 100 mil 39 0,6 131 2,1
Caldas Manizales Mayor 100 mil 103 1,6 122 1,9
Cali Cali Mayor 100 mil 527 8,4 866 13,8
Córdoba Montería Mayor 100 mil 51 0,8 82 1,3
Cundinamarca Soacha Mayor 100 mil 85 1,4 10 0,2
Huila Neiva Mayor 100 mil 39 0,6 62 1,0
Nariño Pasto Mayor 100 mil 77 1,2 98 1,6
Norte de Santander San José de Cúcuta Mayor 100 mil 85 1,4 115 1,8
Quindio Armenia Mayor 100 mil 66 1,1 65 1,0
Risaralda Pereira Mayor 100 mil 110 1,8 158 2,5
Santander Piedecuesta Mayor 100 mil 14 0,2 62 1,0
Tolima Ibagué Mayor 100 mil 66 1,1 54 0,9
Valle del Cauca Palmira Mayor 100 mil 64 1,0 15 0,2
mailto:ngonzalezt@ins.gov.co
mailto:contactenos@ins.gov.co
Anexos
Informe de evento
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
A periodo epidemiológico VI de 2023
No. Casos 6284
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2023 (hasta periodo epidemiológico VI)
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
1 Displasia broncopulmonar 294 4,68
2 Esclerosis sistemica cutanea limitada 288 4,58
3 Drepanocitosis 246 3,91
4 Esclerosis Multiple 220 3,50
5 Enfermedad de Von Willebrand 181 2,88
6 Sindrome de Guillain-Barre 178 2,83
7 Esclerosis lateral amiotrofica 142 2,26
8 Fibrosis pulmonar idiopatica 133 2,12
9 Neuromielitis óptica espectro 123 1,96
10 Enfermedad de Crohn 118 1,88
11 Esclerosis sistemica cutanea difusa 115 1,83
12 Microtia 104 1,65
13 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 103 1,64
14 Miastenia grave 102 1,62
15 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 77 1,23
16 Hepatitis cronica autoinmune 77 1,23
17 Hipertension arterial pulmonar idiopatica 77 1,23
18 Deficit congenito del factor VIII 75 1,19
19 Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 69 1,10
20 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 66 1,05
21 Neurofibromatosis 64 1,02
22 Dermatomiositis 55 0,88
23 Reumatismo psoriasico 50 0,80
24 Polimiositis 48 0,76
25
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio 
agudo neonatal por deficiencia de SP B
46 0,73
26 Sindrome de Turner 42 0,67
27 Enfermedad mixta del tejido conectivo 41 0,65
28 Gastrosquisis 41 0,65
29 Vasculitis 39 0,62
30 Enfermedad de Wegener 39 0,62
31 Enfermedad de Kawasaki. 39 0,62
32Sindrome de Lennox-Gastaut 38 0,60
33 Atrofia optica 37 0,59
34 Cirrosis biliar primaria 36 0,57
35 Sindrome de intestino corto 35 0,56
36 Penfigo vulgar 35 0,56
37 Acromegalia 35 0,56
38 Beta-talasemia 34 0,54
39 Fibrosis quistica 34 0,54
40 Angioedema hereditario 33 0,53
41 Hiperplasia suprarrenal congenita 33 0,53
42 Hipogamaglobulinemia inespecifica 31 0,49
43 Enfermedad de Huntington 30 0,48
44 Amiloidosis secundaria 29 0,46
45 Distrofia muscular tipo Duchenne 28 0,45
46 Acondroplasia 27 0,43
47 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) 26 0,41
48 Sindrome hemolitico uremico atipico 25 0,40
49 Inmunodeficiencia primaria no especificada 25 0,40
50 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 25 0,40
51 Aplasia medular idiopatica 25 0,40
52 Sarcoidosis 24 0,38
53 Lipodistrofia no especificada 23 0,37
54 Acalasia primaria 23 0,37
55 Sindrome CREST 22 0,35
56 Distrofia muscular no especificada 22 0,35
57 Osteosarcoma 21 0,33
58 Trastornos hormonales no especificados 21 0,33
59 Atresia biliar 21 0,33
60 Esclerosis tuberosa 21 0,33
61 Encefalopatia epileptica infantil temprana 21 0,33
62 Siringomielia 20 0,32
63 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 19 0,30
64 Otras Acromegalias No especificadas 19 0,30
65 Enfermedad de Still del adulto 19 0,30
66 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina 19 0,30
67 Poliartritis factor reumatoide positivo 18 0,29
68 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 18 0,29
69 Deficit congenito del factor IX 18 0,29
70 Enfermedad de Fabry 18 0,29
71 Hemoglobinuria paroxistica nocturna 18 0,29
72 Lipomatosis encefalocraneocutanea 17 0,27
73 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 17 0,27
74 Porfiria aguda intermitente 16 0,25
75 Sindrome de Noonan 16 0,25
76
Sindrome de Vater-like con hipertension pulmonar anomalias de las orejas y 
retraso del crecimiento
15 0,24
77 Periarteritis nodosa 15 0,24
78 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 15 0,24
79 Purpura de Henoch-Schoenlein 15 0,24
80 Distonia no especificada 15 0,24
81 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 15 0,24
82 Sindrome de Marfan 14 0,22
83 Osteogenesis imperfecta 14 0,22
84 Policondritis atrofiante 14 0,22
85 Sindactilia no especificada 14 0,22
86 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 14 0,22
87 Deficit congenito del factor VII 14 0,22
88 Arteritis de celulas gigantes 13 0,21
89 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 13 0,21
90 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 13 0,21
91 Enfermedad de Cushing 13 0,21
92 Hernia diafragmatica 13 0,21
93 Esferocitosis hereditaria 13 0,21
94 Estenosis pulmonar valvular 13 0,21
95 Distrofia muscular congenita 13 0,21
96 Sindrome de West 12 0,19
97 Sindrome de Marinesco-Sjogren 12 0,19
98 Síndrome de Dravet. 12 0,19
99 Queratoconjuntivitis atopica 12 0,19
100 Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina 12 0,19
101 Coartacion atipica de aorta 12 0,19
102 Distonia focal 12 0,19
103 Enfermedad de Takayasu 12 0,19
104 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 12 0,19
105 Enfermedad de Hirschsprung 12 0,19
106 Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 12 0,19
107 Inmunodeficiencia comun variable 12 0,19
108
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis 
radioulnar
12 0,19
109 Mucopolisacaridosis tipo 4 11 0,18
110 Malformacion de Ebstein 11 0,18
111 Atresia tricuspide 11 0,18
112 Histiocitosis de celulas de Langerhans 11 0,18
113 Albinismo oculo-cutaneo 11 0,18
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
114 Disautonomia familiar 11 0,18
115 Cataratas-glaucoma 11 0,18
116 Sindrome de Rett 10 0,16
117 Sindrome de Tourette 10 0,16
118 Urticaria solar 10 0,16
119 Sindrome de exoftalmos benigno 10 0,16
120 Artritis relacionada con entesitis 10 0,16
121 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion 10 0,16
122 Enfermedad de Behçet 10 0,16
123 Epilepsia mioclonica de la infancia 10 0,16
124 Poliquistosis renal autosomica y recesiva 9 0,14
125 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 9 0,14
126 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) 9 0,14
127 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 9 0,14
128 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 9 0,14
129 Sindrome de Prader-Willi 8 0,13
130 Síndrome de X frágil 8 0,13
131 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 8 0,13
132 Sindrome neuroleptico maligno 8 0,13
133 Sindrome de Moebius 8 0,13
134 Pneumonia intersticial aguda 8 0,13
135 Pityriasis rubra pilaris 8 0,13
136 Distrofia miotonica de Steinert 8 0,13
137 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal 8 0,13
138 Anemia de Fanconi 8 0,13
139 Sindrome de Evans 7 0,11
140 Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 7 0,11
141 Sindrome de antisintetasas 7 0,11
142 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 7 0,11
143 Sindrome del injerto contra huesped 7 0,11
144 Penfigoide bulloso 7 0,11
145 Paraplejia espastica familiar 7 0,11
146 Onfalocele 7 0,11
147 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 7 0,11
148 Ataxia de Friedreich 7 0,11
149 Delecion 22q13 7 0,11
150 Deficit congenito del factor XI 7 0,11
151 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 7 0,11
152 Poliposis adenomatosa familiar 6 0,10
153 Sindrome de Cushing 6 0,10
154 Monosomia 22q11 6 0,10
155 Neuropatia optica hereditaria de Leber 6 0,10
156 Sindrome de Angelman 6 0,10
157 Mastocitosis cutanea 6 0,10
158 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 6 0,10
159 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 6 0,10
160 Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros 6 0,10
161 Micosis Fungoide 6 0,10
162 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 6 0,10
163 Porfiria Hepática Aguda 6 0,10
164 Ictiosis no especificada 6 0,10
165 Distrofia muscular de cinturas 6 0,10
166 Hiperlipoproteinemia tipo 1 6 0,10
167 Disquinesia ciliar primaria 6 0,10
168 Colangitis esclerosante 6 0,10
169 Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 6 0,10
170 Enfermedad de Castleman 6 0,10
171 Atresia de intestino delgado 6 0,10
172 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 6 0,10
173 Enfermedades hematologicas no especificadas 6 0,10
174 Distrofia facioescapulohumeral 6 0,10
175 Sindrome Klippel Trenaunay Weber 5 0,08
176 Polineuropatia amiloide familiar 5 0,08
177 Sindrome de Churg-Strauss 5 0,08
178 Sindrome de Gorlin 5 0,08
179 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 5 0,08
180 Macroglobulinemia de Waldenström 5 0,08
181 Sindrome de Alagille 5 0,08
182 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 5 0,08
183 Sindrome de Coffin Siris 5 0,08
184 Sindrome de Sotos 5 0,08
185 Sindrome KBG 5 0,08
186 Sindrome de Budd-Chiari 5 0,08
187 Sindrome de Cornelia de Lange 5 0,08
188 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 5 0,08
189 Sindromes miastenicos congenitos 5 0,08
190 Mastocitosis no especificada 5 0,08
191 Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina 5 0,08
192 Mucopolisacaridosis tipo 2 5 0,08
193 Sindrome de autismo y macrocefalia 5 0,08
194 Retinosis Pigmentaria 5 0,08
195 Deficit congenito del factor V 5 0,08
196 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 5 0,08
197 Fascitis eosinofilica 5 0,08
198 APECED (APS-1) 5 0,08
199 Displasia esqueletica no especificada 5 0,08
200 Distrofia muscular congenita tipo 1A 5 0,08
201 Déficit de Alfa - 1 antitripsina (DAAT) 5 0,08
202 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 5 0,08
203 Fenilcetonuria 5 0,08
204 Asociación VACTERL. 5 0,08
205 Desordenes del sistema inmune no especificados 5 0,08
206 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 5 0,08
207 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 5 0,08
208 Enfermedad de Wilson 5 0,08
209 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 5 0,08
210 Miositis focal 4 0,06
211 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 4 0,06
212 Penfigo foliaceo4 0,06
213 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 4 0,06
214 Sindrome de Williams 4 0,06
215 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 0,06
216 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 4 0,06
217 Sindrome de Kleefstra 4 0,06
218 Sindrome de Usher 4 0,06
219 Plagiocefalia aislada 4 0,06
220 Sindrome de Bardet-Biedl 4 0,06
221 Sindrome 3C 4 0,06
222 Miopatia tipo Bethlem 4 0,06
223 Sindrome de Aicardi-Goutieres 4 0,06
224 Mucopolisacaridosis no especificada 4 0,06
225 Sindrome de Alport 4 0,06
226 Trisomia 18 4 0,06
Anexos
Informe de evento
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
A periodo epidemiológico VI de 2023
No. Casos 6284
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2023 (hasta periodo epidemiológico VI)
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
227 Linfedema congenito 4 0,06
228 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 4 0,06
229 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 4 0,06
230 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 4 0,06
231 Enfermedad mitocondrial no especificada 4 0,06
232 Hipercolesterolemia familiar homocigota 4 0,06
233 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 4 0,06
234 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 4 0,06
235 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa 4 0,06
236 Atresia duodenal 4 0,06
237 Enfermedad de Gaucher 4 0,06
238 Hiperglicinemia no cetosica 4 0,06
239 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 4 0,06
240 Holoprosencefalia 4 0,06
241 Enfermedad de Moya-Moya 4 0,06
242 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 4 0,06
243 Cataratas microcornea 4 0,06
244 Epidermolisis ampollosa distrofica 4 0,06
245 Epidermolisis ampollosa hereditaria 4 0,06
246 Deficit congenito de fibrinogeno 4 0,06
247 Otras encefalitis autoinmunes 3 0,05
248 Trisomia 8q 3 0,05
249 Trastorno del metabolismo del piruvato 3 0,05
250 Sindrome de Li-Fraumeni 3 0,05
251 Porfiria cutanea tarda (PCT) 3 0,05
252 Microftalmia - atrofia cerebral 3 0,05
253 Malformacion linfatica 3 0,05
254 Sindrome de insensibilidad a los androgenos 3 0,05
255 Trisomia 13 3 0,05
256 Mastocitosis 3 0,05
257 Sindrome de Smith-Magenis 3 0,05
258 Sindrome de Klippel-Feil aislado 3 0,05
259 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 3 0,05
260 Sindrome de Pitt Hopkins 3 0,05
261 Paralisis supranuclear progresiva 3 0,05
262 Sindrome de Wiskott-Aldrich 3 0,05
263 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 3 0,05
264 Sindrome de Worster-Drought 3 0,05
265 Sindrome de Rett atipico 3 0,05
266 Sindrome de Poland 3 0,05
267 Sindrome de Sezary 3 0,05
268 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 3 0,05
269 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 3 0,05
270
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas 
autosomica dominante
3 0,05
271 Nevus melanocitico congenito grande 3 0,05
272 Otras ataxias hereditarias no especificadas 3 0,05
273 Sindrome de Acalasia microcefalia 3 0,05
274 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 3 0,05
275 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 3 0,05
276 Desordenes del tejido conectivo no especificados 3 0,05
277 Crioglobulinemia mixta 3 0,05
278 Angioedema adquirido 3 0,05
279
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de 
fosforilasa quinasa muscular
3 0,05
280 Distonias mixtas 3 0,05
281
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion 
temprana
3 0,05
282
Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas 
enteroendocrinas
3 0,05
283 Aranazo de gato enfermedad del 3 0,05
284 Atrofia multisistemica 3 0,05
285 Atresia de coanas 3 0,05
286 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 3 0,05
287 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 3 0,05
288 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 3 0,05
289 Enfermedad de Pompe 3 0,05
290 Enfermedad de Paget juvenil 3 0,05
291 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa 3 0,05
292 Demencia frontotemporal 3 0,05
293 Paraplejia espastica no especificada 2 0,03
294 Sindrome HEC 2 0,03
295 PLAID (mutacion en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por frio) 2 0,03
296 Linfangioleiomiomatosis 2 0,03
297 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 2 0,03
298
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo 
facial - comportamiento agresivo
2 0,03
299 Miopatía necrotizante inmunomediada. 2 0,03
300
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de 
las falanges distales
2 0,03
301 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2 0,03
302 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2 0,03
303 Sindrome W 2 0,03
304 Neutropenia ciclica 2 0,03
305 Xeroderma pigmentoso 2 0,03
306 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 2 0,03
307 Sindrome de Rubinstein-Taybi 2 0,03
308 Sindrome 3M 2 0,03
309 Picnoacondrogenesis 2 0,03
310
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de 
Arterias Pulmonares
2 0,03
311 Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 2 0,03
312 Osteodistrofia hereditaria de Albright 2 0,03
313 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2 0,03
314 Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 2 0,03
315 Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2 0,03
316 Sindrome de aspiracion de meconio 2 0,03
317 Mucopolisacaridosis tipo 6 2 0,03
318
Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit 
intelectual
2 0,03
319 Porfiria hepatica cronica 2 0,03
320 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 2 0,03
321 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2 0,03
322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 2 0,03
323 Sindrome de rubeola congenita 2 0,03
324 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 2 0,03
325 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 2 0,03
326 Leucodistrofia metacromatica 2 0,03
327 Sindrome de Sturge Weber 2 0,03
328 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2 0,03
329 Sindrome de Treacher-Collins 2 0,03
330
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no 
especificados
2 0,03
331 Sindrome de Waardenburg (termino generico) 2 0,03
332 Sindrome de Ellis-Van Creveld 2 0,03
333 Poliartritis factor reumatoide negativo 2 0,03
334 Sindrome de Gitelman 2 0,03
335 Sindrome de Wolfram 2 0,03
336 Paniculitis histiocitica citofagica 2 0,03
337 Monosomia 5p 2 0,03
338 Paralisis periodica no especificada 2 0,03
339 Mucolipidosis no especificada 2 0,03
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
340 Sindrome de Joubert 2 0,03
341 Sindrome MELAS 2 0,03
342 Sindrome de Leigh 2 0,03
343 Polisindactilia - malformacion cardiaca 2 0,03
344 Sindrome de McCune-Albright 2 0,03
345
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a 
anomalias del ADN nuclear
2 0,03
346 Sindrome de microdelecion 15q24 2 0,03
347 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2 0,03
348 Sindrome de Mowat-Wilson 2 0,03
349 Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2 0,03
350 Sindrome de Muckle-Wells 2 0,03
351 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 2 0,03
352 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 2 0,03
353 Hipocondroplasia 2 0,03
354 Artrogriposis no especificado 2 0,03
355 Enfermedad de Letterer-Siwe 2 0,03
356 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 2 0,03
357 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 2 0,03
358 Deficit congenito del factor X 2 0,03
359 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 2 0,03
360 Enfermedad de Caroli 2 0,03
361 Esclerosis lateral primaria 2 0,03
362 Acidemia propionica 2 0,03
363 Disgenesia gonadal tipo XX 2 0,03
364 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 2 0,03
365 Displasia ectodermicano especificada 2 0,03
366 Deficit de biotinidasa 2 0,03
367 Enfermedad de Stargardt 2 0,03
368 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2 0,03
369 Interrupcion del arco aotico 2 0,03
370 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2 0,03
371 Ictiosis ligada al cromosoma X 2 0,03
372
Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de 
APECED)
2 0,03
373 Acidemia organica no especificada 2 0,03
374 Feocromocitoma secretante 2 0,03
375 Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. 2 0,03
376 Deficiencia aislada de subclases de IgG 2 0,03
377 Hipersomnia idiopatica 2 0,03
378 Encefalopatia mioclonica temprana 2 0,03
379 Distrofia muscular congenita de Ullrich 2 0,03
380 Acidemia glutarica I 2 0,03
381 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual 2 0,03
382 Encondromatosis 2 0,03
383
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la 
infancia
2 0,03
384 Colangitis esclerosante primaria 2 0,03
385 Cardiopatia congenita - miembros cortos 2 0,03
386 Deficiencia de C1s 2 0,03
387 Deficiencia selectiva de IgM 2 0,03
388 Glaucoma - apnea del sueno 2 0,03
389 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2 0,03
390 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 2 0,03
391 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2 0,03
392 Deficiencia de Factor de transcripcion E47 2 0,03
393 Anoftalmia - microftalmia atresia esofagica 2 0,03
394 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 2 0,03
395 Dandy Walker polidactilia postaxial 2 0,03
396 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 2 0,03
397 Hiperekplexia - epilepsia 2 0,03
398 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2 0,03
399 3-metilcrotonil glicinuria 2 0,03
400 Protoporfiria eritropoyetica 1 0,02
401 Sindrome LEOPARD 1 0,02
402 Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil 1 0,02
403 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1 0,02
404 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1 0,02
405
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no 
especificados
1 0,02
406 Periodontitis juvenil localizada 1 0,02
407 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 1 0,02
408 Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 1 0,02
409 Pancreatitis aguda recurrente 1 0,02
410 Sindrome tipo IPEX 1 0,02
411 Pancreatitis cronica hereditaria 1 0,02
412 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 1 0,02
413 Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1 0,02
414
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas 
y temblor esencial
1 0,02
415 Sindrome de Galloway 1 0,02
416 Miopatia nemalinica 1 0,02
417 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 1 0,02
418 Sindrome de Wieacker-Wolff 1 0,02
419 Sindrome de Goldenhar 1 0,02
420 Sindrome de CDG 1 0,02
421 Síndrome Cardiofacio Cutaneo 1 0,02
422 Sindrome NARP 1 0,02
423 Paquioniquia congenita 1 0,02
424 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 1 0,02
425 Sindrome de Hartnup 1 0,02
426 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 1 0,02
427
Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de 
glicosilfosfatidilinositol
1 0,02
428 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 1 0,02
429 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 1 0,02
430 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,02
431 Paralisis laringea retraso mental 1 0,02
432 Sindrome de Sjögren-Larsson 1 0,02
433 Sindrome cerebro-oculo-nasal 1 0,02
434 Sindrome de Axenfeld-Rieger 1 0,02
435 Sindrome de Jacobsen 1 0,02
436 Sindrome de Usher no especificado 1 0,02
437 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,02
438 Sindrome de Weaver Williams 1 0,02
439 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos 1 0,02
440 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 1 0,02
441 Sindrome de Kabuki make up 1 0,02
442 Sindrome de Camurati Engelmann 1 0,02
443 Sindrome de Kallmann 1 0,02
444 Microgastria anomalia de miembros 1 0,02
445 Sindrome de Kearns-Sayre 1 0,02
446 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,02
447 Paralisis periodica normocalemica 1 0,02
448 Mucopolisacaridosis tipo 3 1 0,02
449 Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas 1 0,02
450 Sindrome ulnar-mamario 1 0,02
451 Sindrome de Larsen 1 0,02
452 Sindromes hipereosinofilicos 1 0,02
Anexos
Informe de evento
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
A periodo epidemiológico VI de 2023
No. Casos 6284
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2023 (hasta periodo epidemiológico III)
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
243 Sindrome de Pitt Hopkins 2 0,07
244 Anoftalmia - microftalmia atresia esofagica 2 0,07
245 Sindrome de Prader-Willi 2 0,07
246 Sindrome de Budd-Chiari 2 0,07
247 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) 2 0,07
248 Deficit de biotinidasa 2 0,07
249 Porfiria Hepática Aguda 2 0,07
250 Hipersomnia idiopatica 2 0,07
251 Poliartritis factor reumatoide negativo 2 0,07
252
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias 
Pulmonares
2 0,07
253 Sindrome de Wiskott-Aldrich 2 0,07
254 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2 0,07
255 Hiperglicinemia no cetosica 2 0,07
256 Dandy Walker polidactilia postaxial 2 0,07
257 Desordenes del sistema inmune no especificados 2 0,07
258 Sindrome de Cushing 2 0,07
259 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 1 0,03
260 Sindrome de Larsen 1 0,03
261 Deficit congenito del factor VII 1 0,03
262 Cardiomiopatia - anomalias renales 1 0,03
263 Otras encefalitis autoinmunes 1 0,03
264 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 1 0,03
265 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 1 0,03
266 Mucopolisacaridosis tipo 3 1 0,03
267 Queratodermia palmoplantar difusa tipo Norrbotten dominante 1 0,03
268 Acromegalia cutis gyrata 1 0,03
269 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Siderius 1 0,03
270 Sindrome de Proteus 1 0,03
271 Sindrome de Alagille 1 0,03
272 Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana 1 0,03
273 Sindrome de Acalasia microcefalia 1 0,03
274 Sindrome de Rubinstein-Taybi 1 0,03
275 Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 1 0,03
276 Neuropatia axonal motora aguda 1 0,03
277 Gangliosidosis tipo 1 1 0,03
278 Sindrome de Sjögren-Larsson 1 0,03
279 Triada de Currarino 1 0,03
280 Esquisencefalia 1 0,03
281 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 1 0,03
282 Desordenes lisosomales no especificados 1 0,03
283 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis 1 0,03
284 Sindrome de Waardenburg (termino generico) 1 0,03
285 Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol 1 0,03
286 Sindrome de Weaver Williams 1 0,03
287 Deficiencia selectiva de IgM 1 0,03
288 Diabetes insipida nefrogenica 1 0,03
289 Arrinia atresia de coanas microftalmia 1 0,03
290 Feocromocitoma secretante 1 0,03
291 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1 0,03
292 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 1 0,03
293 Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma 1 0,03
294 Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos 1 0,03
295 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 1 0,03
296 Atrofia multisistemica 1 0,03
297 Paralisis laringea retraso mental 1 0,03
298 Sindrome MELAS 1 0,03
299 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 1 0,03
300 Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel 1 0,03
301 Romboencefalosinapsis 1 0,03
302 Enfermedad de Erdheim-Chester 1 0,03
303 Cutis marmorata telangiectasia congenita 1 0,03
304 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 1 0,03
305 Sindrome de Goldenhar1 0,03
306 Telangiectasia epileptica 1 0,03
307 Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz 1 0,03
308 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 1 0,03
309 Sindrome de microdelecion 15q24 1 0,03
310
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46XY por deficit de 17-beta-
hidroxiesteroide deshidrogenasa
1 0,03
311 Sindrome de Hartnup 1 0,03
312 Trastornos hormonales no especificados 1 0,03
313 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,03
314 Trisomia 13 1 0,03
315 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 1 0,03
316 Otras ataxias hereditarias no especificadas 1 0,03
317 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,03
318 Trisomia 8q 1 0,03
319 Sindrome de Peutz-Jeghers 1 0,03
320 Displasia ectodermica no especificada 1 0,03
321 Malformacion linfatica 1 0,03
322 Glucogenosis tipo 1 1 0,03
323 Sindrome de Kleefstra 1 0,03
324 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 1 0,03
325 Sindrome de Brugada 1 0,03
326 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante 1 0,03
327 Sindrome de Bardet-Biedl 1 0,03
328 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados 1 0,03
329 Deficiencia de IgAlpha 1 0,03
330 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa 1 0,03
331 Sindrome de Worster-Drought 1 0,03
332 Deficit de LCAT 1 0,03
333 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 1 0,03
334 Pancreatitis aguda recurrente 1 0,03
335 Sindrome ulnar-mamario 1 0,03
336 Atresia de coanas 1 0,03
337 Deficit de ornitina carbamil transferasa 1 0,03
338 Paquioniquia congenita 1 0,03
339 Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal 1 0,03
340 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 1 0,03
341 Anomalia de Poland 1 0,03
342 Retinosis Pigmentaria 1 0,03
343 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 1 0,03
344 Paralisis periodica no especificada 1 0,03
345 Deficit de fructosa-16 difosfatasa 1 0,03
346 Hemangiomatosis neonatal difusa 1 0,03
347 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 1 0,03
348 Crioglobulinemia mixta 1 0,03
349 Deficiencia de C1qB 1 0,03
350 Monosomia 5p 1 0,03
351 Sindrome de Axenfeld-Rieger 1 0,03
352 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 1 0,03
353 Esclerosis lateral primaria 1 0,03
354 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 1 0,03
355 Amelia autosomica recesiva 1 0,03
356 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 1 0,03
357 Síndrome de X frágil 1 0,03
358 Paraplejia espastica no especificada 1 0,03
359 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos 1 0,03
360 Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1 0,03
361 Atresia de coanas - sordera - cardiopatia 1 0,03
362 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 1 0,03
363 Picnoacondrogenesis 1 0,03
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
364 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 1 0,03
365 Odonto onico dermica displasia 1 0,03
366 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 1 0,03
367 Sindrome NARP 1 0,03
368 Disqueratosis congenita 1 0,03
369 Encefalomielitis Aguda Diseminada 1 0,03
370 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 1 0,03
371 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 1 0,03
372 Sindrome de Wieacker-Wolff 1 0,03
373 Agenesia renal bilateral 1 0,03
374 Aniridia 1 0,03
375 Sindrome de Aicardi 1 0,03
376 Hiperekplexia - epilepsia 1 0,03
377 Deficiencia de GLUT1 1 0,03
378 Linfangioleiomiomatosis 1 0,03
379
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas autosomica 
dominante
1 0,03
380 Artrogriposis no especificado 1 0,03
381 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 1 0,03
382 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 1 0,03
383 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 1 0,03
384 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 1 0,03
385 Sindrome de Roberts 1 0,03
386 Hipofosfatasia 1 0,03
387 Interrupcion del arco aotico 1 0,03
388 Inmunodeficiencia comienzo adulto 1 0,03
389 Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 1 0,03
390 Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 1 0,03
391 Sindrome de Gitelman 1 0,03
392 Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 1 0,03
393 Sindrome de Muckle-Wells 1 0,03
394 Hipocondroplasia 1 0,03
395 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 1 0,03
396 Enfermedad de Darier 1 0,03
397 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 1 0,03
398 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 1 0,03
399 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,03
400 Sindrome hipereosinofilico idiopatico 1 0,03
401 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 1 0,03
402 PLAID (mutacion en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por frio) 1 0,03
403 Enfermedad de Paget juvenil 1 0,03
404 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 1 0,03
405 Sindrome de Peters-Plus 1 0,03
406 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada 1 0,03
407 Enfermedad de Tangier 1 0,03
408 Distrofia de conos y bastones 1 0,03
409 Fascitis eosinofilica 1 0,03
410 Sindrome de Smith-Magenis 1 0,03
411 Sindrome de Alstrom 1 0,03
412 Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) 1 0,03
413 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,03
414 Sindrome triple A 1 0,03
415 Sindrome de Mowat-Wilson 1 0,03
416 Sindrome de Li-Fraumeni 1 0,03
417 Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 1 0,03
418 Sindrome de insensibilidad a los androgenos 1 0,03
419 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G 1 0,03
420 Miositis focal 1 0,03
421 Hiperlipoproteinemia tipo 1 1 0,03
422 Sindrome cerebro-oculo-nasal 1 0,03
423 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 1 0,03
424 Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 1 0,03
425 Encefalopatia mioclonica temprana 1 0,03
426 Enfermedad de von Hippel-Lindau 1 0,03
427 Sindrome 3M 1 0,03
428 Fiebre mediterranea familiar 1 0,03
429 Apraxia ocular tipo Cogan 1 0,03
430 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosomica dominante 1 0,03
431 Microftalmia - atrofia cerebral 1 0,03
432 Porfiria cutanea tarda (PCT) 1 0,03
433 Sindrome de Muir-Torre 1 0,03
434 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 1 0,03
435 Acidemia metilmalonica - homocistinuria tipo cbl F 1 0,03
436 Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 1 0,03
437 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,03
438 Enfermedad de Caroli 1 0,03
439 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,03
440 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia 1 0,03
441 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,03
442 Deficiencia de C3 1 0,03
443 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,03
444 Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 1 0,03
445 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,03
446 Ictiosis ligada al cromosoma X 1 0,03
447 Sindrome de Perrault 1 0,03
448 Deficit congenito de fibrinogeno 1 0,03
449 Deficiencia de Factor de transcripcion E47 1 0,03
450 Lipodistrofia tipo Berardinelli 1 0,03
451 Miopatía necrotizante inmunomediada. 1 0,03
452 Enfermedad granulomatosa cronica 1 0,03
453 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 1 0,03
454 Enfermedad mitocondrial no especificada 1 0,03
455 Deficit congenito del factor X 1 0,03
456 Protoporfiria eritropoyetica 1 0,03
457 Migrana hemiplejica familiar o esporadica 1 0,03
458 Mutación de la protocadherina 19 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 1 0,03
459 Sindrome de Klippel-Feil aislado 1 0,03
460 Linfedema congenito 1 0,03
461 Miopatia nemalinica 1 0,03
462 Sindrome de Camurati Engelmann 1 0,03
463 Miopatia tipo Bethlem 1 0,03
464 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1 0,03
465 Enanismo de MULIBREY 1 0,03
466 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 1 0,03
467 Sindrome de McCune-Albright 1 0,03
468 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 1 0,03
469 Coroidea atrofia alopecia 1 0,03
470 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 1 0,03
471Galactosialidosis 1 0,03
472 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 1 0,03
473 Sindrome de Galloway 1 0,03
474 Ictiosis lamelar 1 0,03
475 Sindrome de Moebius 1 0,03
476
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker -
Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1 0,03
477 Trastorno del metabolismo del piruvato 1 0,03
478 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 1 0,03
479 Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual 1 0,03
480 Distrofia muscular congenita de Ullrich 1 0,03
481 Acromegaloide facies 1 0,03
482 Sindrome de Rett atipico 1 0,03
483 Sindrome de Muenke 1 0,03
484
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges 
distales
1 0,03