A genética médica tem uma aplicação muito grande na prevenção, diagnóstico, e tratamento das doenças hereditárias, ou seja, aquelas que se transmitem dentro de uma família, com forte componente genético. È muito importante nas doenças hereditárias, principalmente nas patologias congênitas.
conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia.
Hoje, com conhecimento acerca dos minúsculos genes, cujas mutações causam as mais variadas doenças genética, podemos prever hipóteses diagnósticas, direcionar tratamentos, descobrir predisposição a doenças e muito mais.
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