qual a diferença entre os testes pgs e pgd?

Question

Dara Paulino · Answer

PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) e o PGS (Pre-Implantation Genetic Screening) são exames que podem ser utilizado no processo fertilização in vitro (FIV), com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética antes da implantação no útero da mãe.

• PGD (examina doenças genéticas), diagnóstico genético pré-implantação, envolve a remoção de algumas células de um embrião de FIV para testá-lo para uma condição genética específica (fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo) antes da transferência do embrião para o útero.

• PGS (examina doenças cromossômicas), o rastreio genético pré-implantação, é o termo apropriado para testar a normalidade total cromossômica nos embriões. O PGS não está à procura de um diagnóstico da doença específica – é o rastreio do embrião para números de cromossomos normais. Com isso sabemos se o embrião tem alguma síndrome cromossômica como Síndrome de Down, Patau, Edwards e outras.

Dessa forma, o PGD é realizado quando um casal tem história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico. Quando queremos ver somente a integridade dos cromossomos, utilizamos o PGS, sendo este muito mais utilizado.

Leonardo Andriotti · Answer

O PGD (diagnóstico genético pré-implantação) é indicado para casais com alto risco de transmissão de doenças genéticas para os filhos. Esses casais não necessariamente têm indicação para se submeter ao tratamento por FIV, mas o fazem para que os embriões possam ser examinados e selecionados antes de serem transferidos e implantarem no útero. Por isso o nome pré-implantação.

O PGS (rastreamento genético pré-implantação) é feito por casais que desejam fazer a análise cromossômica dos embriões sem que haja uma indicação formal. Permite avaliar os cromossomos dos embriões antes de serem transferidos ao útero.

Como eles são feitos?

Os casais são submetidos a ciclo de tratamento pela técnica de FIV. Após a coleta dos óvulos e dos espermatozoides, realiza-se a inseminação para que a fertilização ocorra, seguida de formação de embriões.

Aqueles com desenvolvimento adequado serão biopsiados, isto é, terão uma ou mais células retiradas para analise genética, seja ela específica para alguma doença (PGD), seja uma análise cromossômica (PGS). As células retiradas são analisadas por exames específicos, de acordo com a doença a ser analisada.

Com os resultados em mãos, os embriões sem a doença estudada são selecionados para transferência.

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