Dentre as variantes estruturais do genoma, temos diferentes tipos e classificações. Assim, alterações de um único nucleotídeo (mutações pontuais ...

As alterações de um único nucleotídeo são denominadas SNVs (Alternativa E). Essas alterações podem ocorrer em diferentes regiões do DNA.

Variantes estruturais do genoma

Vejamos de forma resumida um pouco sobre cada alternativa da questão:

a) Os ROHs são regiões onde dois alelos iguais são herdados dos pais e mantidos por várias gerações.

b) As CNVs (Variações do Número de Cópias) são alterações que envolvem a adição ou a perda de segmentos do DNA.

c) Aneuploidais ocorre quando o número de cromossomos é alterado, como por exemplo na Síndrome de Down (cópia extra do cromossomo 21).

d) Euploidais são alterações na quantidade de um conjunto cromossômico.

e) As SNVs são alterações pontuais no DNA que envolve a substituição de um único nucleotídeo por outro.