Buscar

1. Diferencie euploidia de aneuploidia. Quais os tipos e a definição de cada uma delas. 2. Qual a consequência da não-disjunção na meiose I e II? ...

1. Diferencie euploidia de aneuploidia. Quais os tipos e a definição de cada uma delas.
2. Qual a consequência da não-disjunção na meiose I e II?
3. O que significa mosaicismo cromossômico? Exemplifique um indivíduo com mosaicismo cromossômico.
4. O que são rearranjos balanceados e não-balanceados?
5. Quais os tipos de translocação? O que caracteriza cada tipo de translocação?
6. Quais os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(14;21)? Quando fecundado por um espermatozóide normal, como seria a prole?
7. Quais os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(21;21)? Quando fecundado por um espermatozóide normal, como seria a prole?
8. A partir da célula a seguir, esquematize as seguintes alterações cromossômicas, indicando o cromossomo alterado
a) Translocação recíproca
b) Isocromossomo relativo ao 1q
c) Inversão paracêntrica
d) Inversão pericentrica
e) Duplicação
f) Deleção
9. Quais as aneuploidias autossômicas e de cromossomos sexuais humanas compatíveis com a vida? Determinas os possíveis cariotipos.


Essa pergunta também está no material:

Exercício - Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais
1 pág.

Genética I Universidade Federal de PernambucoUniversidade Federal de Pernambuco

💡 1 Resposta

User badge image

Ed Verified user icon

1. Euploidia refere-se a um conjunto completo de cromossomos, enquanto aneuploidia é a presença de um número anormal de cromossomos. Existem dois tipos de euploidia: haploidia, que é a presença de um único conjunto de cromossomos (n), e poliploidia, que é a presença de múltiplos conjuntos de cromossomos (2n, 3n, 4n, etc.). A aneuploidia pode ser monossomia, que é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo, ou trissomia, que é a presença de três cromossomos de um par homólogo. 2. A não-disjunção na meiose I pode resultar em gametas com um número anormal de cromossomos, levando à formação de células filhas com trissomia ou monossomia. Na meiose II, a não-disjunção pode resultar em gametas com um número normal de cromossomos, mas com uma distribuição desigual dos cromossomos, o que também pode levar à formação de células filhas com trissomia ou monossomia. 3. Mosaicismo cromossômico ocorre quando diferentes linhagens celulares dentro de um indivíduo têm composições cromossômicas diferentes. Isso pode ocorrer devido a mutações durante o desenvolvimento embrionário. Um exemplo de indivíduo com mosaicismo cromossômico é uma pessoa que possui algumas células com um cariótipo normal e outras células com uma alteração cromossômica específica. 4. Rearranjos balanceados são alterações cromossômicas em que não há perda ou ganho de material genético, apenas uma reorganização estrutural dos cromossomos. Rearranjos não-balanceados são alterações cromossômicas em que há perda ou ganho de material genético. 5. Os tipos de translocação são: translocação recíproca, em que ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos; translocação robertsoniana, em que ocorre a fusão de dois cromossomos acrocêntricos; e translocação balanceada, em que não há perda ou ganho de material genético. 6. Os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(14;21) seriam: 22,XX,t(14;21) e 22,X,t(14;21). Quando fecundado por um espermatozoide normal, a prole teria os seguintes cariótipos possíveis: 46,XX,t(14;21) e 46,XY,t(14;21). 7. Os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(21;21) seriam: 22,XX,t(21;21) e 22,X,t(21;21). Quando fecundado por um espermatozoide normal, a prole teria os seguintes cariótipos possíveis: 46,XX,t(21;21) e 46,XY,t(21;21). 8. Infelizmente, não é possível visualizar a célula mencionada na pergunta. Portanto, não é possível esquematizar as alterações cromossômicas solicitadas. 9. As aneuploidias autossômicas compatíveis com a vida incluem a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau). As aneuploidias dos cromossomos sexuais compatíveis com a vida incluem a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) e a síndrome de Klinefelter (trissomia do cromossomo XXY).

0
Dislike0

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você também pode ser Premium ajudando estudantes

✏️ Responder

SetasNegritoItálicoSublinhadoTachadoCitaçãoCódigoLista numeradaLista com marcadoresSubscritoSobrescritoDiminuir recuoAumentar recuoCor da fonteCor de fundoAlinhamentoLimparInserir linkImagemFórmula

Para escrever sua resposta aqui, entre ou crie uma conta

User badge image

Outros materiais