Criança com 8 anos, sexo feminino, parda, natural de Mauá, São Paulo, encaminhada ao Hospital Nardini, para investigação de sopro cardíaco. Nascida...

Criança com 8 anos, sexo feminino, parda, natural de Mauá, São Paulo, encaminhada ao Hospital Nardini, para investigação de sopro cardíaco. Nascida de parto normal, a termo, pesando 2,600g, seu desenvolvimento motor foi bastante atrasado. O desenvolvimento psíquico foi normal. Apresentava pneumonias de repetição desde o 6º mês de vida. Na família a mãe era saudável, o pai e dois irmãos (10 e 12 anos) apresentavam prolapso de válvula mitral grave e um irmão de 8 anos, com quadro clínico mais leve, semelhante ao da paciente em questão. Ao exame físico: peso 20kg, estatura 1,20m (superior para a idade), mãos demonstrava aracnodactilia (dedos anormalmente longos). Após exames específicos o paciente foi diagnosticado com Síndrome de Marfan. Baseado no caso responda: De acordo com o caso acima sabemos que a doença apresenta uma penetrância completa. Explique o que é penetrância e o que é expressividade.

Penetrância é a probabilidade de um ou mais alelos mutantes apresentarem qualquer expressão fenotípica.
Expressividade é a gravidade da expressão fenotípica entre indivíduos com o mesmo genótipo.
50% da pontuação se explicar corretamente o que é Penetrância.
50% da pontuação se explicar corretamente o que é Expressividade.