Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta.
a. Genitores da prole afetada em IV também são afetados.
b. Indivíduos do sexo masculino não são afetados.
c. O probando 11 têm a probabilidade de ter 50% dos irmãos afetados.
d. Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
e. Na geração II há irmãos afetados.
a. Genitores da prole afetada em IV também são afetados.
b. Indivíduos do sexo masculino não são afetados.
c. O probando 11 têm a probabilidade de ter 50% dos irmãos afetados.
d. Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
e. Na geração II há irmãos afetados.
Respostas
Ed 
há 2 anos
A alternativa correta é a letra A: "Genitores da prole afetada em IV também são afetados."
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A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119.
a. Os indivíduos afetados têm os dois genitores também afetados.
b. A prole de um indivíduo afetado tem 25% de chance de também ser afetado.
c. Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados.
d. No heredograma, as gerações afetadas estão alternadas.
e. Somente as mulheres afetadas transmitem a condição.
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta.
a. O cariótipo é de um homem com Síndrome Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção do braço curto de um dos cromossomos 5.
b. O distúrbio genético é causado por translocação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).
c. O cariótipo apresenta uma translocação robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do Miado do Gato.
d. No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato.
e. No cariótipo, há uma duplicação do segmento cromossômico compondo um genoma diploide.
A resposta correta é: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
a. O cariótipo é de um homem com Síndrome Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção do braço curto de um dos cromossomos 5.
b. O distúrbio genético é causado por translocação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).
c. O cariótipo apresenta uma translocação robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do Miado do Gato.
d. No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato.
e. No cariótipo, há uma duplicação do segmento cromossômico compondo um genoma diploide.
Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir.
I. No Sistema ABO, o alelo I especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos.
II. Os alelos I, I e i são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O.
III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”.
IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo.
Está correto o que se afirma em:
I. No Sistema ABO, o alelo I especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos.
II. Os alelos I, I e i são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O.
III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”.
IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo.
a. II e III, apenas.
b. II e IV, apenas.
c. I e IV, apenas.
d. III e IV, apenas.
e. I e III, apenas.
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
Está correto o que se afirma em:
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
a. II e IV, apenas.
b. I e III, apenas.
c. I e II, apenas.
d. II e III, apenas.
e. III e IV, apenas.
Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções.
1. Citoesqueleto
2. Endonucleases
3. Fosfatidilserinas
( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular.
( ) O material genético (cromatina) é clivado em fragmentos menores, que são empacotados em vesículas e digeridos por enzimas lisossômicas.
( ) Moléculas de sinalização que se ligam a proteínas específicas na superfície da célula em apoptose, sinalizando para a fagocitose por células vizinhas.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo.
a) 1, 2, 3
b) 2, 1, 3
c) 3, 2, 1
d) 3, 1, 2
e) 2, 3, 1
a) 1, 2, 3
b) 2, 1, 3
c) 3, 2, 1
d) 3, 1, 2
e) 2, 3, 1
Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
1. A apoptose é o mesmo que a morte celular programada.
2. O processo de apoptose garante linhagens celulares saudáveis por eliminar as células cancerosas.
3. Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
( ) A apoptose é o mesmo que a morte celular programada.
( ) O processo de apoptose garante linhagens celulares saudáveis por eliminar as células cancerosas.
( ) Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
a. 3, 2, 1.
b. 1, 3, 2.
c. 2, 1, 3.
d. 1, 2, 3.
e. 2, 3, 1.
Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o processo de reparo do DNA. Identifique-a.
a. P53.
b. FasL.
c. CSF.
d. P21.
e. TNF.
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