A síndrome de Patau é causada pela presença de três cópias do cromossomo 13, o que resulta em trissomia do 13. No caso apresentado, o feto é do sexo feminino, pois possui dois cromossomos X. Os indivíduos com síndrome de Patau apresentam várias anomalias congênitas graves, como anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos, defeitos no sistema nervoso central, nos olhos, nos ouvidos e no sistema renal. Esses bebês têm um alto risco de mortalidade neonatal, e a maioria não sobrevive até o primeiro ano de vida. Quanto à explicação sobre o erro na separação dos cromossomos, ele ocorre durante a divisão celular chamada meiose. Especificamente, o erro ocorre na meiose I, na fase de segregação dos cromossomos homólogos. Nessa fase, os cromossomos deveriam se separar corretamente, mas, no caso da síndrome de Patau, ocorre uma não-disjunção, ou seja, os cromossomos não se separam adequadamente. Isso resulta em gametas com uma cópia extra do cromossomo 13, que, quando fertilizados, levam à formação de um embrião com trissomia do 13.
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