a) O paciente apresenta uma deficiência genética no sistema imunológico, especificamente uma agamaglobulinemia ou hipogamaglobulinemia ligada ao X,...

a) O paciente apresenta uma deficiência genética no sistema imunológico, especificamente uma agamaglobulinemia ou hipogamaglobulinemia ligada ao X, causada por mutações no gene BTK. Isso resulta em uma deficiência na produção de imunoglobulinas, especialmente IgG, como evidenciado pelos baixos níveis de imunoglobulinas séricas e a ausência de células B. Essa condição é conhecida como síndrome de Bruton.
b) A criança foi saudável nos primeiros 10 meses de vida devido à transferência passiva de anticorpos maternos durante a gestação, fornecendo proteção imunológica temporária.
c) A ausência de tonsilas na criança pode ser explicada pela falta de estímulo imunológico adequado devido à deficiência de células B e produção de imunoglobulinas.
d) O tratamento específico para a síndrome de Bruton envolve a reposição de imunoglobulina por via intravenosa (IVIG) para compensar a deficiência de anticorpos. Além disso, o tratamento com antimicrobianos específicos é necessário para tratar infecções associadas.

O paciente apresenta uma deficiência genética no sistema imunológico.
A síndrome de Bruton é causada por mutações no gene BTK.
A ausência de tonsilas na criança pode ser explicada pela falta de estímulo imunológico adequado.
O tratamento específico para a síndrome de Bruton envolve a reposição de imunoglobulina por via intravenosa (IVIG) e o tratamento com antimicrobianos específicos.