11. Un lactante de 4 meses muestra cansancio extremo, debilidad muscular, irritabilidad, escaso apetito e hipoglucemia en ayuno. El análisis de san...

Question

11. Un lactante de 4 meses muestra cansancio extremo, debilidad muscular, irritabilidad, escaso apetito e hipoglucemia en ayuno. El análisis de sangre revela concentración elevada de AG libres, pero baja de acilcarnitina. Una biopsia de músculo demuestra infiltración significativa de ácidos grasos en el citoplasma. El defecto molecular más probable es en este niño está en:
a. Acil-CoA deshidrogenasa
b. Transportador de carnitina
c. Acetil-CoA-carboxilasa
d. Carnitina acil-transferasa II
e. HMG-CoA sintasa

Ed · Answer

Com base nas informações fornecidas, o defeito molecular mais provável nesse lactante de 4 meses é no transportador de carnitina (alternativa b). Isso porque a baixa concentração de acilcarnitina indica uma falha no transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro da mitocôndria, onde ocorre a beta-oxidação. Essa falha no transporte pode levar ao acúmulo de ácidos graxos no citoplasma, resultando nos sintomas apresentados pelo lactante.

11. Un lactante de 4 meses muestra cansancio extremo, debilidad muscular, irritabilidad, escaso apetito e hipoglucemia en ayuno. El análisis de san...

Química Biológica

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