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Sindrome de Down Trissomia do 21 Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do cromossomo 21, resultado da não-disju...

Sindrome de Down Trissomia do 21 Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do cromossomo 21, resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21, como discutido no capítulo anterior. Como já tinha sido notado, o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna, especialmente após os 30 anos. O erro meiótico responsável pela trissomia geralmente ocorre durante a meiose materna (cerca de 90% dos casos), predominantemente na primeira divisão meiótica, porém aproximadamente 10% dos casos ocorrem na meiose paterna, geralmente na segunda divisão meiótica.


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resumo de gen 2
12 pág.

Genética e Evolução

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A síndrome de Down é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, também conhecida como trissomia do 21. Cerca de 95% dos pacientes com síndrome de Down possuem essa trissomia, que é resultado de um erro na divisão celular chamado não-disjunção meiótica. Esse erro ocorre durante a formação dos gametas, tanto na meiose materna (90% dos casos) quanto na meiose paterna (10% dos casos). O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna, especialmente após os 30 anos.

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