A síndrome de Down é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, também conhecida como trissomia do 21. Cerca de 95% dos pacientes com síndrome de Down possuem essa trissomia, que é resultado de um erro na divisão celular chamado não-disjunção meiótica. Esse erro ocorre durante a formação dos gametas, tanto na meiose materna (90% dos casos) quanto na meiose paterna (10% dos casos). O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna, especialmente após os 30 anos.
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