Diferentemente da trissomia do 21 padrão, a síndrome de Down com translocação não evidencia relação com a idade materna, mas há uma recorrência rel...

Diferentemente da trissomia do 21 padrão, a síndrome de Down com translocação não evidencia relação com a idade materna, mas há uma recorrência relativamente alta em famílias nas quais um dos pais, especialmente a mãe, é um portador de translocação. Por esta razão, o cariótipo dos pais e, possivelmente, dos irmãos, é essencial antes de fornecer uma informação genética acurada. Um portador de translocação robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 tem apenas 45 cromossomos; um cromossomo 14 e um cromossomo 21 são perdidos e substituídos pelo cromossomo translocado. Teoricamente, há seis possíveis tipos de gametas, porém três deles parecem ser incapazes de levar a uma prole viável. Dos três tipos viáveis, um é normal, um é balanceado, e um é não balanceado, tendo tanto o cromossomo translocado como o cromossomo 21 normais. Em combinação com o gameta normal, isto geraria uma criança com síndrome de Down por translocação. Teoricamente, os três tipos de gametas são produzidos em números iguais, e então, o risco teórico de ter uma criança com síndrome de Down seria de 1 em 3. No entanto, estudos populacionais extensivos têm mostrado que os complementos do cromossomo não-balanceado aparecem em apenas cerca de 10% a 15% da prole de mães portadoras e em apenas um pequeno percentual na prole de pais portadores de translocações envolvendo o cromossomo 21.