A condição de pseudo-hermafroditismo feminino com genitália externa masculinizada ou ambígua é decorrente de um transtorno metabólico hereditário chamado hiperplasia adrenal congênita (HAC). Nessa condição, ocorre uma deficiência de enzimas envolvidas na produção de hormônios esteroides pela glândula adrenal. Essa deficiência resulta em um aumento na produção de hormônios masculinos, como a testosterona, durante o desenvolvimento fetal, o que leva à masculinização da genitália externa em indivíduos geneticamente femininos (46,XX).
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