HERANÇA MONOGÊNICA

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15/04/2018
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Prof. Esp. Thalita Coelho Monteiro
Genética Humana
2º Periodo Enfermagem 2018/01
UNIPAC GV 
• CROMOSSOMOS: Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de 
cromossomos varia de espécie para espécie ( Ex.: humanos – 46 cromossomos; 
cachorro – 76 cromossomos; arroz – 24 cromossomos; etc)
• GENES: Unidade funcional da hereditariedade onde estão presentes os ácidos 
nucleicos, portadores de informações genéticas que proporcionam a diversidade entre 
os indivíduos.
• HOMÓLOGOS: Cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
• LOCUS (LOCO): Local, no cromossomo, onde se encontram os genes.
• ALELOS: Genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos. Formas 
variantes de um gene.
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• HOMOZIGOTO: Indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. 
• HETEROZIGOTO (HÍBRIDO) : indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou 
mais caracteres.
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• GENÓTIPO: Conjunto de genes de um indivíduo. (Ex.: AA, Aa, aa...)
• FENÓTIPO: Características observáveis de uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
FENÓTIPO=GENÓTIPO+AMBIENTE
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2ª Lei de Mendel
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• As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como 
unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações.
• São determinados por um alelo específico num único loco em um ou ambos os 
membros de um par de cromossomos homólogos.
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• É uma ferramenta, usada por geneticistas para o estudo da herança de uma 
característica a partir das informações coletadas dos familiares.
• Símbolos:
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• Heredogramas de característica autossômica
- DOMINANTE  AA ou Aa
- RECESSIVO  aa
IMPORTANTE:
Toda vez que um casal igual, der origem a um 
Filho diferente, os pais são HETEROZIGOTOS
DOMINANTE e o filho diferente é RECESSIVO.
• Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica é suficiente 
para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS
Critérios da Herança Autossômica Dominante
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor 
afetado.
• Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos.
• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos.
• Um afetado tem aproximadamente 50% dos filhos afetados;
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Cova na bochecha
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• Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, 
devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
• Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na 
forma homozigótica.
Critérios da Herança Autossômica Recessiva
• O fenótipo salta gerações.
• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos 
afetados.
• Características aparecem em irmandade e não em genitores;
• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são 
afetados.
• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados.
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• O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de 
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na 
pele).
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar que o albinismo é um caráter:
a) dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos.
b) Recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 heterozigotos.
c) Recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos.
d) Dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.
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• A genética é uma ciência essencialmente estatística. Dessa forma, os dados estatísticos
são tão mais corretos quanto maior for o número de casos investigados. Isso quer
dizer que, quanto maior for a amostragem, mais próximo da realidade será o
resultado estimado.
Probabilidades é o número de vezes que um fato pode ocorrer em certo número de 
tentativas, no meio de outras ocorrência possíveis. A probabilidade estuda eventos 
aleatórios e independentes.
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• Quando a ocorrência de um evento não afeta a ocorrência do evento seguinte, 
dizemos que eles são independentes. Quando queremos calcular a probabilidade da 
ocorrência de eventos independentes de uma vez só, utilizamos a regra do “e”.
• Por exemplo: Qual a probabilidade de um casal ter dois 
filhos do sexo feminino? 
Resolução: O nascimento da primeira filha não afeta a chance
de o segundo filho ser do sexo feminino, pois a segregação 
dos alelos de um gene é tão ao acaso quanto jogar uma 
moeda para cima e obter “cara” ou “coroa”. Portanto:
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• A regra do “ou” é utilizada quando queremos calcular a probabilidade de ocorrer 
um evento ou outro numa mesma oportunidade. 
• Por exemplo: Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada de moeda? • 
Resolução: Esses dois eventos não ocorrem juntos, pois é um ou o outro, logo são 
mutuamente exclusivos. Quando temos esse tipo de situação, somamos as duas 
probabilidades:
• É a probabilidade de obter um resultado que depende de outro conhecido.
• Exemplo:
Uma planta heterozigótica de ervilhas com vagens infladas produziu, por
autofecundação, descendência constituída de dois tipos de indivíduos, com vagens
infladas e com vagens achatadas.
A) tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser
heterozigoto?
B) B)Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de
ele ser homozigótico?
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• Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal 
heterozigoto normal, ter uma criança afetada é de:
a) 75%
b) 100%
c) 1/8
d) 1/4
• Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal 
heterozigoto normal, ter uma criança afetada é de:
a) 75%
b) 100%
c) 1/8
d) 1/4
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• A fração que representa a heterozigose no cruzamento entre monohíbridos do modelo 
mendeliano é:
a) 2/4
b) 3/4
c) 1/8
d) 1/4
• A fração que representa a heterozigose no cruzamento entre monohíbridos do modelo 
mendeliano é:
a) 2/4
b) 3/4
c) 1/8
d) 1/4
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• Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada 
espécie vegetal bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa espécie.
I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e a característica cor amarela do fruto é 
recessiva.
II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um 
homozigoto de fruto amarelo, originando a geração F1.
III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si.
Com base nos dados apresentados, a probabilidade de se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 
é:
a) 0
b) ¼
c) ½
d) ¾
e) 1
• Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada 
espécie vegetal bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa espécie.
I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e a característica cor amarela do fruto é 
recessiva.
II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um 
homozigoto de fruto amarelo, originando a geração F1.
III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si.
Com base nos dados apresentados, a probabilidade de se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 
é:
a) 0
b) ¼
c) ½
d) ¾
e) 1
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• Sabendo que a probabilidade de ter filhos homens e mulheres são iguais, determine:
a) Probabilidade de nascer 2 filhos homens?b) Probabilidade de nascer 3 filhos, sendo as duas primeiras mulheres, e o terceiro, 
homem?
• Em suínos, a sensibilidade ao anestésico halothane é de grande importância econômica, uma 
vez que os animais sensíveis são altamente propensos a stress, provocando prejuízos por 
morte súbita e condenação de carcaças. Essa sensibilidade é provocada pela homozigose
do gene h, e os animais afetados não podem ser identificados morfologicamente, até que a 
doença se manifeste, antes de atingirem a maturidade sexual. Um criador cruzou um macho e 
uma fêmea de genótipos desconhecidos e obteve um filhote que manifestou a doença. O 
mesmo casal foi cruzado mais uma vez e teve dois filhotes. Temeroso de perder também estes 
animais, o criador quer saber qual a probabilidade de ambos os filhos serem afetados. 
Assinale a resposta correta.
a) 6,25%
b) 12,5%
c) 25%
d) 50%
e) 100%
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• Sabendo que a probabilidade de ter filhos homens e mulheres são iguais, determine:
a) Probabilidade de nascer 5 filhos, sendo 3 mulheres e 2 homens?
• Considerando o albinismo autossômico recessivo, um casal tem a pigmentação e 
tiveram um filho albino.
a) Qual a probabilidade do 4º filho ser albino?
b) Nascer dois meninos albinos?
c) Se sua filha nasceu com a pigmentação, qual a probabilidade de ser heterozigota?
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• Uma mulher de pigmentação normal e pai albino decide se casar com um homem 
também de pigmentação normal e mãe albina. Considerando que o albinismo é uma 
herança autossômica recessiva, qual a probabilidade de ter uma criança albina ou 
criança normal?
• Considerando o albinismo recessivo. Paulo e Maria tem pigmentação, os seus pais tem 
pigmentação, mas considerando que Paulo e Maria tem irmão com albinismo. Qual a 
probabilidade de Paulo e Maria ter uma criança albina?
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• Analise o heredograma e assinale a opção incorreta:
• Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são 
responsáveis pela determinação do sexo.
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• Na espécie humana:
- 46 cromossomos 
- 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
 SEXO FEMININO: Homogamético
- Mulher: 44AA + XX / Ovulo: 22AA + X
 SEXO MASCULINO: Heterogamético
- Homem: 44AA + XY / Espermatozóide: 22AA + X ou 
22AA + Y
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• Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo 
com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais.
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• -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-
homóloga.
- A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo
em dose dupla.
- O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene
ligado ao sexo (dose simples).
- A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA,
enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
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• Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo
dos indivíduos citados e dos pais da
mulher, bem como a probabilidade
de o casal ter uma criança do sexo
feminino daltônica.
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Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um
gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem
uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que
ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?
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•Um casal normal, quanto à
hemofilia, teve um menino
hemofílico. Qual os genótipos do
casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?
• A hemofilia é uma doença de herança
recessiva ligada ao cromossomo X. Um
homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher
concluiu que a doença do menino foi
consequência da radiação que o marido
recebeu na época da fecundação. Ela tem
ou não razão? Por quê?
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André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico.
André e Maria se casam. Eles têm medo de ter
filhos hemofílicos e procuram um serviço de
aconselhamento genético. Qual a orientação
correta a ser dada ao casal, em termos de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?
EXERCÍCIO
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• Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são 
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a 
possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar 
que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de 
casamentos consangüíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está 
indicado por uma seta.
• a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule 
a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença 
a seus descendentes diretos.
• b) Calcule os valores correspondentes
à probabilidade de que o primo doente
do consultante, ao casar com uma mulher
normal, gere filhas e filhos afetados 
pela doença.
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EXERCÍCIO
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EXERCÍCIO
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calvos
Não-calvos
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• As mitocôndrias são organelas essenciais para a maioria das células eucarióticas. 
Sem elas, nossas células não teriam a capacidade de produzir energia para todos os 
seus mecanismos metabólicos essenciais.
• Carregam DNA próprio.
• DNA mitocondrial codifica importantes proteínas.
• DNA mitocondrial: pequeno  37 genes.
• Apenas o DNA mitocondrial materno é passado de geração em geração.
• Existência de uma enzima responsável pela degradação do DNA em mitocôndrias 
paternas.
A herança das características mitocondriais esta ligada exclusivamente a linhagem materna.
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• Darwin sofreu durante a maior parte de sua vida adulta de uma doença debilitante que pode ter sido 
a Síndrome dos Vômitos Cíclicos (SVC). A hipótese corrente sugere que a doença seja provocada por 
uma mutação mitocondrial já descrita na literatura. Sabe-se que a mãe e o tio materno de Darwin 
apresentavam os mesmo sintomas que ele. Sabe-se, também, que Darwin era casado com uma prima 
em primeiro grau, que não apresentava a síndrome, e que o casal teve vários filhos e filhas, não 
havendo nenhum sindrômico entre eles.
Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta.
a) A SVC pode ter padrão de herança dominante ligado ao sexo. 
b) A inexistência de filhos sindrômicos está de acordo com a hipótese da origem mitocondrial da doença 
de Darwin. 
c) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial, tanto a avó quanto o avô materno de Darwin 
podem ter passado a síndrome para seus filhos. 
d) A consanguinidade entre Darwin e sua esposa sustenta a hipótese de herança mitocondrial da 
síndrome. 
e) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial da síndrome, todas as filhas de Darwin devem ser 
portadoras do gene mutado.