A alternativa correta é a letra "a. 1". As variantes genômicas são classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente benignas; ou benignas. As outras afirmações são incorretas, pois as variantes genômicas são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais, nem sempre são causadoras de doenças nas populações e nem sempre possuem significado clínico importante para o diagnóstico etiológico da doença.
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