Para o diagnóstico definitivo de anemia falciforme, os exames indicados são a eletroforese de hemoglobinas e a cromatografia líquida de alta eficiência. A eletroforese de hemoglobinas é o exame mais utilizado para o diagnóstico da doença, pois permite identificar a presença da hemoglobina S, característica da anemia falciforme. Já a cromatografia líquida de alta eficiência é um exame mais sensível e específico, que pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico em casos de resultados inconclusivos na eletroforese.
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