Os genes são compostos por sequências de DNA que contêm informações para a produção de proteínas. A transcrição é o processo pelo qual a informação genética é copiada do DNA para o RNA mensageiro (mRNA), que é então traduzido em proteínas. Durante a transcrição, a enzima RNA polimerase liga-se ao DNA e move-se ao longo da sequência de DNA, sintetizando uma molécula de RNA complementar. Os genes podem apresentar diferentes transcritos distintos devido à presença de regiões codificantes e não codificantes no DNA. Os éxons são as regiões codificantes que contêm informações para a produção de proteínas, enquanto os introns são as regiões não codificantes que não contêm informações para a produção de proteínas. Durante a transcrição, a RNA polimerase liga-se ao promotor do gene e começa a sintetizar o RNA complementar. À medida que a RNA polimerase se move ao longo do DNA, ela encontra os éxons e os introns. Os éxons são transcritos para o mRNA, enquanto os introns são removidos por um processo chamado splicing. O splicing é realizado por um complexo de proteínas chamado spliceossomo, que reconhece as sequências de splicing nos éxons e introns. O spliceossomo corta o RNA no início e no final dos introns e liga os éxons para formar um mRNA maduro. Assim, a presença de diferentes éxons e introns em um gene pode levar à produção de diferentes transcritos distintos, que podem ser traduzidos em diferentes proteínas ou variantes de proteínas.
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