“A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enz...

“A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnóstico precoce e do tratamento antes dos três meses de vida, a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento precoce, com introdução de terapia dietética adequada, que evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro. Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha ingerido uma quantidade suficiente de proteína. Nesse momento, mesmo as crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais). O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se o monitoramento em níveis adequados desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo”. Imagine que você faz parte de uma equipe multidisciplinar que atua em um centro de apoio a portadores de Fenilcetonúria, fornecendo apoio nutricional, estético, psicológico e promovendo ações de saúde e atividades físicas aos finais de semana. Carlos é um homem saudável e Ana é uma mulher afetada pelo Fenilcetonúria. Eles são casados há 38 anos, e há algum tempo frequentam o mesmo grupo de apoio que você presta auxílio. Ao longo de sua vida, o casal teve três filhos, todos saudáveis, sem a doença, sendo duas mulheres e um homem. Uma de suas filhas, Juliana, conheceu Márcio em um grupo de ajuda ao paciente com a mesma doença de sua mãe, pois ele é um indivíduo afetado pela doença. Juliana e Márcio pretendem se casar em breve, e eles estão preocupados, pois temem que seus filhos tenham a doença. Você e Márcio são grandes amigos (as), e ele o (a) procura para conversar sobre o assunto. A partir das características fenotípicas dos indivíduos do caso, é possível prever seus genótipos. Caso Márcio e Juliana se casem e tenham filhos, qual é a probabilidade de seus filhos nascerem afetados pela doença? Justifique por meio dos genótipos dos indivíduos envolvidos.