A mutação P301L tem sido encontrada em aproximadamente 32 famílias ao redor do mundo. Ela afeta a proteína Tau-F que possui 441 aminoácidos. Essa ...

A mutação P301L tem sido encontrada em aproximadamente 32 famílias ao redor do mundo. Ela afeta a proteína Tau-F que possui 441 aminoácidos. Essa proteína modificada se acumu- la nos neurônios e células da glia de várias regiões cerebrais, como o hipocampo, neocór- tex e substância cinzenta, causando uma doença conhecida por demência frontotemporal. A P310L é uma mutação pontual, que ocorre no éxon 10 localizado no cromossomo 17, e na posição 44087755 do códon CCG ocorre a substituição por CTG, sendo assim descrita: Chr17:44087755 C>T. Essa variante é classificada como: