A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta: A enzima fen...
A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões; no entanto não afeta o crescimento da criança.
Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clássica e fenilcetonúria leve, a clássica é sempre verificada em bebês e as leves em adultos.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
a) Apenas a afirmativa I está correta.
b) Apenas a afirmativa II está correta.
c) Apenas a afirmativa III está correta.
d) Apenas a afirmativa IV está correta.
e) Todas as afirmativas estão corretas.
💡 1 Resposta
Ed 
A alternativa correta é a letra d) Apenas a afirmativa IV está correta. A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva que é causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina. A falta dessa enzima gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina, o que pode levar a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões. A doença possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clássica e fenilcetonúria leve, ambas verificadas em bebês. O diagnóstico precoce é realizado por triagem neonatal, que é obrigatória em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
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