As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.

SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017.

BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.

No cariótipo a seguir, é observada uma alteração cromossômica.

Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 114.

Em relação ao cariótipo, marque a alternativa correta.

a.

O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada.

b.

No cariótipo, é observada uma duplicação do braço curto de um dos cromossomos do par 14.

c.

Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.

d.

Um dos cromossomos do par 14 sofreu uma duplicação do seu braço longo.

e.

Pela condição apresentada, o indivíduo não pode gerar filhos com Síndrome de Down, pois não possui três cromossomos 21.