A anemia falciforme é uma doença genética causada por uma mutação no gene da hemoglobina beta. Existem diferentes tipos de doença falciforme, que diferem na combinação de hemoglobinas presentes. As principais diferenças entre os diferentes tipos de doença falciforme são: - Anemia falciforme (Hb SS): é o tipo mais grave de doença falciforme e ocorre quando uma pessoa herda duas cópias do gene mutante da hemoglobina beta, uma do pai e outra da mãe. Os glóbulos vermelhos são rígidos e em forma de foice, o que pode causar dor, danos aos órgãos e outras complicações graves. - Traço falciforme (Hb AS): ocorre quando uma pessoa herda uma cópia do gene mutante da hemoglobina beta e uma cópia normal do gene. As pessoas com traço falciforme geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene mutante para seus filhos. - Doença falciforme combinada com outra hemoglobina anormal: algumas pessoas herdam uma cópia do gene mutante da hemoglobina beta e uma cópia de outro gene da hemoglobina anormal, como a hemoglobina C (Hb SC) ou a hemoglobina beta-talassemia (Hb Sβ+ ou Hb Sβ0). Esses tipos de doença falciforme podem ter sintomas semelhantes à anemia falciforme, mas geralmente são menos graves. - Doença falciforme atípica: é um termo usado para descrever outras combinações de hemoglobinas anormais que podem causar sintomas semelhantes à anemia falciforme, mas que não são causadas pela mutação no gene da hemoglobina beta.
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