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O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos. A AME é uma doença autos...

O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos. A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante). Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:


A) 50
B) 100
C) 200
D) 300
E) 600

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fuvest2023_primeira_fase_prova_K
28 pág.

Metodologia Científica Universidade Pitágoras AnhangueraUniversidade Pitágoras Anhanguera

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Para responder a essa pergunta, precisamos analisar o heredograma fornecido. O heredograma mostra que o casal de primos (I.1 e I.2) teve um filho (II.1) com AME, uma doença autossômica recessiva. A mulher II.2 é a irmã do pai do menino com AME e, portanto, é portadora do alelo mutante SMN1. Sabemos que a frequência desse alelo mutante na população é de 2%. Para calcular a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME, precisamos considerar que o parceiro da mulher II.2 não é portador do alelo mutante. Assim, a probabilidade de que a mulher II.2 transmita o alelo mutante para seu filho é de 50%. A probabilidade de que o parceiro da mulher II.2 tenha o alelo mutante é de 2%, já que não há relação de parentesco com a mulher II.2. Portanto, a probabilidade de que a criança deste casal seja portadora da AME é de 1 em 100 (50% x 2%). Assim, a alternativa correta é a letra B) 100.

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