A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas célula...

A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas células retículo-endoteliais. O início dos sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se, geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança dessa doença é autossômica recessiva. Com base no padrão de herança mencionado, assinale a alternativa CORRETA.


a) A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa manifeste a doença.
b) Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
c) Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras.
d) A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade.
e) O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.