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Leia atentamente a história familiar deste casal e responda às questões propostas: Casal jovem, João com 36 anos de idade e Sara com 25 anos de ida...

Leia atentamente a história familiar deste casal e responda às questões propostas: Casal jovem, João com 36 anos de idade e Sara com 25 anos de idade, procurou o serviço de aconselhamento genético porque pretende ter filhos. O casal apresenta a seguinte história familiar: Sara é filha de Laura (48 anos) e Moisés (56 anos). Sara tem dois irmãos: Pedro, com 18 anos de idade, que apresenta diagnóstico POSITIVO para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), e Gustavo, com 22 anos de idade, com diagnóstico NEGATIVO para DMD. Ambos irmãos de Sara são solteiros. Laura tem dois irmãos: Joaquim, falecido aos 29 anos, apresentava DMD e Gleise, de 40 anos. Gleise é casada com Lázaro, 39 anos, e tem dois filhos: Guilherme, 14 anos, com diagnóstico NEGATIVO para DMD, e Pércio, falecido com 20 anos, com diagnóstico POSITIVO para DMD. Laura não apresenta histórico de abortamentos espontâneos. Moisés é filho único. Os avós maternos (Cláudio e Pilar) e paternos (Moisés e Clara) de Sara não são consanguíneos e todos já faleceram. João é filho de Ivone (57 anos) e de Carlos Eduardo (falecido aos 59 anos). João tem 2 irmãos: Paulo, 35 anos, e Plínio, 27 anos. Ivone teve um aborto espontâneo, no 1° trimestre, na sua primeira gestação. Ivone tem um irmão, Arnaldo, 54 anos. Ele é casado com Ana, 48 anos. Eles têm uma filha, Lucinda, 26 anos. Ana e Arnaldo não tiveram mais filhos nem histórico de abortamentos. Paulo, irmão de João, é casado com Linda, 28 anos, e têm dois filhos (gêmeos monozigóticos - André e Josué, com 8 anos de idade). O irmão mais novo de João, Plínio, 27 anos, é casado com a sua prima, Lucinda. O casal tem um filho de 6 meses, Tiago, até o momento com desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Carlos Eduardo era filho único e os avós paternos (Pedro e Joana) e maternos (Vitória e Rafael) de João são falecidos. Em ambas as familias, não há mais relatos evidentes de outras doenças genéticas. 1. Quais os possíveis genótipos para os filhos e as filhas do casal João e Sara?

💡 1 Resposta

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Com base na história familiar apresentada, o casal João e Sara pode ter filhos com diferentes genótipos, dependendo da herança dos alelos responsáveis pela Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Sara é uma portadora assintomática da DMD, pois seu irmão Pedro apresenta diagnóstico positivo para a doença. Isso significa que Sara é heterozigota para a DMD, ou seja, possui um alelo normal e um alelo mutante. Se João também for heterozigoto para a DMD, há uma chance de 25% de que cada filho do casal herde dois alelos normais, 50% de que herde um alelo normal e um alelo mutante (sendo portador assintomático como Sara) e 25% de que herde dois alelos mutantes e desenvolva a DMD. No entanto, se João for homozigoto para o alelo normal da DMD, todos os filhos do casal serão portadores assintomáticos como Sara, com 50% de chance de herdar um alelo normal e 50% de chance de herdar um alelo mutante. É importante ressaltar que esses cálculos são baseados em probabilidades e não garantem que os filhos do casal terão esses genótipos. Além disso, existem outras doenças genéticas que podem ser transmitidas pelos pais e que não foram mencionadas na história familiar apresentada. Por isso, é fundamental que o casal procure um aconselhamento genético para avaliar o risco de transmitir doenças genéticas aos seus filhos.

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