A deficiência que apresenta o diagnóstico feito pela evidência do infiltrado nuclear de células globoides, pela caracterização clínica, pela determinação do erro metabólico, caracterizado pelo acúmulo do cerebrosídeo ou pela própria deficiência da enzima e evidentes alterações da eletromiografia, nas quais se observam fibrilações, velocidade de condução do neurônio motor, reduzida e evidente neuropatia desmielizante é a Doença de Krabbe.
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