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A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina....

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
a) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas.
b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.
c) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas.
d) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios.

Essa pergunta também está no material:

INTRODUÇÃO À GENÉTICA
8 pág.

Biologia CEMABCEMAB

💡 1 Resposta

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A resposta correta é a letra b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. Os indivíduos com fenilcetonúria possuem uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Como resultado, há um acúmulo de fenilalanina no organismo, o que pode levar a danos cerebrais e deficiência intelectual. O tratamento consiste em uma dieta com restrição de fenilalanina, que deve ser iniciada o mais cedo possível para prevenir danos cerebrais irreversíveis.

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