INTRODUÇÃO À GENÉTICA

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BIOLOGIA II 
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12 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
JOHANN GREGOR MENDEL 
(1822 - 1884)
Johann Mendel, descobridor das Leis da Herança Genética, 
nasceu em Heinzendorf, na Silésia austríaca, região pertencente 
ao atual território da República Tcheca. Seguiu desde cedo a vida 
religiosa, ordenando-se frade em 1847, no monastério agostiniano 
de Brunn (atual Brno). Já havia realizado estudos de Filosofia e, 
após a ordenação, que consagrou suas atividades no ensino de 
Filosofia, ingressou na Universidade de Viena, em 1851. Voltou 
a Brunn em 1854, dedicando-se até 1868 ao ensino de História 
Natural e Matemática. 
O resultado de seus trabalhos envolvendo o cruzamento de 
plantas, publicado em 1866, sob o título Experimentos com plantas 
híbridas, originou suas duas de suas teorias básicas, estabelecendo 
o que conhecemos, hoje, por Leis de Mendel. A primeira lei de Mendel 
é também conhecida por Princípio da Segregação dos Caracteres, 
em que as células sexuais masculinas ou femininas devem conter 
apenas um fator para cada característica a ser transmitida. A 
segunda lei de Mendel trata do Princípio da Independência dos 
Caracteres, ou seja, cada característica hereditária é transmitida 
independentemente das demais. 
O trabalho de Mendel só passou a obter grande reconhecimento 
no meio científico a partir do início do século XX, tendo sido 
precursor dos posteriores estudos dos cientistas Hugo de Vries, 
Karl Erich Correns e Erich Tschermak. Estes três pesquisadores 
realizaram, independentemente, muitas das experiências baseadas 
na obra de Mendel, tendo, então, chamado a atenção do mundo 
científico para as descobertas do precursor, atribuindo a ele a 
descoberta das Leis da Hereditariedade.
NOMENCLATURA GENÉTICA
A genética mendeliana, como tantas áreas da biologia, envolve 
o uso de termos particulares que precisam ser compreendidos, 
em particular, durante a realização de exercícios e questões de 
vestibular. Neste módulo trabalharemos alguns destes termos 
antes de começar a discutir os fenômenos da hereditariedade.
Ainda que Mendel não soubesse o que era uma 
molécula de DNA, suas definições envolviam, indiretamente, 
conceitos que passam por sua atividade em uma célula. 
O genoma de um organismo engloba todo o seu conjunto 
de moléculas de DNA que, por sua vez, são responsáveis 
pela determinação das características deste indivíduo. 
Na espécie humana, por exemplo, há 23 pares de cromossomos por 
célula, também chamados de cromossomos-homólogos. Falamos 
em pares, pois, durante a fecundação, 23 destes cromossomos 
são oriundos do ovócito II (gametas femininos) e os demais 23 são 
provenientes do espermatozoide (gameta masculino). 
A figura a seguir mostra os cromossomos humanos 
individualizados. Note que os cromossomos numerados de 
1 a 22 também podem ser chamados de autossomos. Isto é 
importante porque o genoma contido nestas moléculas de DNA 
não participa da determinação sexual, sendo, portanto, comum 
a mulheres e homens. O cromossomo 23 (X ou Y) é conhecido 
como cromossomo sexual por participar da determinação do 
sexo biológico de um indivíduo. Mulheres têm seu organismo 
biologicamente determinado pela presença de um par XX, enquanto 
homens dependem de um par XY.
Compreender a distinção entre autossomos e cromossomos 
sexuais será importante quando iniciarmos nossa discussão a 
respeito da hereditariedade. As características autossômicas 
são determinadas por trechos de DNA contidos em autossomos 
e, desta forma, tem a mesma probabilidade de serem herdadas 
por mulheres e homens. Características sexuais, por outro lado, 
dependem dos trechos de DNA presentes nos cromossomos do 
par 23. Como mulheres portam dois cromossomos X, enquanto 
homens portam um X e um Y, a chance de herdarem estas 
características é diferente entre os sexos biológicos.
Analisando em mais detalhe cada cromossomo é possível 
separar regiões conhecidas como genes, que são pequenos 
trechos de DNA responsáveis pela codificação de uma molécula 
de RNA. Assim, utilizando a nossa espécie como exemplo 
mais uma vez, é possível notar aproximadamente 25 mil genes 
distribuídos entre os 23 diferentes cromossomos que carregamos 
em cada célula. É importante ressaltar, ainda, que cromossomos-
homológos carregam os mesmos genes, o que significa dizer que 
cada indivíduo recebe duas cópias (um par) de cada gene – um 
proveniente de sua mãe e outro de seu pai. 
Gene 1
Gene 2
DNACromossomo
GENES
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BIOLOGIA II 12 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Um gene apresenta uma sequência de DNA contendo algumas 
centenas ou milhares de bases nitrogenadas. Uma representação 
ilustrativa poderia ser imaginada como: 
DNA: 5’- AAAATACGGGCGTAGTAGTAATTTGGCTAGCTACCCGA-3’
No entanto, ao compararmos regiões idênticas entre dois 
cromossomos-homólogos, ou seja, ao comparamos o mesmo 
lócus gênico em dois cromossomos de um par, notaremos 
que pequenas variações podem estar presentes. Isto não é algo 
obrigatório, mas é possível que a sequência herdada a partir da 
linhagem materna não seja exatamente igual àquela herdada a 
partir da linhagem paterna. Analise o exemplo a seguir:
DNA materno: 5’- AAAATACGGGCGTAGTAGTAATTTGGCTAGCTACCCGA-3’
DNA paterno: 5’- AAAATACGGGCGGAGTAGTAATTTGGCTAGCTACCCGA-3’
Neste exemplo, o lócus correspondente à base nitrogenada 
de número treze no gene hipotético em questão apresenta uma 
variação. A variação representada envolve a substituição em 
apenas uma base nitrogenada – uma timina (T) proveniente da 
parte materna substituída por uma guanina (G) na parte paterna – 
mas poderia envolver a deleção ou inserção de uma ou mais bases 
nitrogenadas. O que importa não é o número de bases nitrogenadas 
que varia, mas a existência da variação em um mesmo lócus. 
É esta variação que chamamos de alelo, e ela é batizada com uma 
letra qualquer de nosso alfabeto. Assim, digamos, a variante deste 
gene que contém a base timina poderia ser chamada de alelo A1, 
enquanto a variante contendo a base guanina seria chamada de 
alelo A2.
Alelos 
do gene
locus do
gene
cromossomos homólogos
Como os genes são herdados em pares, isso significa que 
alelos (variantes de um gene) também são herdados aos pares. Um 
indivíduo pode apresentar duas cópias idênticas do mesmo alelo, 
ou cópias distintas. Cada par de alelos presente em um indivíduo é, 
então, chamado de genótipo, e pode ser representado como A1A1, 
A1A2 ou A2A2, por exemplo.
Um genótipo homozigótico representa a existência de alelos 
idênticos (A1A1 ou A2A2). Genótipos heterozigóticos, por outro 
lado, simbolizam a presença de alelos distintos (A1A2). Veremos 
posteriormente que o produto de um gene alelo pode se manifestar 
ou não, estabelecendo relações de dominância e recessividade. 
Considerando esta relação, também podemos classificar 
indivíduos homozigotos como homozigotos dominantes – em 
geral representados por um par de letras maiúsculas (AA) – ou 
homozigotos recessivos – representados por um par de letras 
minúsculas (aa).
AA
Homozigoto
A/A
aA
Heterozigoto
A/a
aa
Homozigoto
a/a
Por fim, ainda que a determinação genética seja importante 
na caracterização de um indivíduo, conhecer seu genótipo não 
significa que saibamos como ele é necessariamente. O ambiente 
no qual um organismo se encontra contribui de forma significativa 
com a manifestação de um genótipo. Assim, a interação entre 
genótipo e ambiente resulta em um fenótipo. Por exemplo, 
imagine que um indivíduo de genótipo Aa seja capaz de produzir 
melanina (pigmento amarronzado presente na pele), mas a 
quantidade é influenciada pela sua exposição à radiação solar. 
Assim, seu fenótipo pode envolver uma pela mais clara ou mais 
escura, dependendo da quantidade de radiação ultravioleta (fator 
ambiental) que interage com seu genótipo Aa. Note que “cor da 
pele” é uma característica e, desta maneira, pode ser comparada 
entre indivíduos. “Pele clara” ou “pele escura”, por outro lado, são 
fenótipos possíveis para a característica“cor da pele”. 
NOÇÕES DE PROBABILIDADE
Muitos de nossos exercícios e questões envolvem o cálculo 
de probabilidades relacionadas à hereditariedade. Por isso é 
importante recobrar alguns conceitos simples a respeito desses 
cálculos. Assim, se desejarmos calcular a probabilidade de 
ocorrência de um evento, ela deve ser compreendida como a 
relação entre o número de vezes no qual ele é desejado e o número 
total de eventos possíveis.
EVENTOS DESEJ ADOS
PROBABILIDADE
EVENTOS POSSÍVEIS
=
Exemplo 1
Em um lançamento de dado não viciado contendo seis faces, 
qual a probabilidade de obter como resultado a face de número 4? 
1
PROBABILIDADE
6
=
PROBABILIDADE 0,17=
Esta fração indica que existe um evento desejado (obter a face 
de número 4) em um universo de seis eventos possíveis (número 
total de faces do dado). A mesma probabilidade vale, obviamente, 
para obtermos qualquer outro resultado no lançamento deste dado.
Quanto dois eventos devem ocorrer de forma simultânea ou 
dependente, no entanto, sua chance de ocorrência é reduzida. Para 
encontrá-la é preciso calcular a probabilidade de ocorrência de 
cada evento e, então, multiplicá-las.
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Exemplo 2
Em um lançamento de dado não viciado, qual a probabilidade 
de obter como resultados as faces de número 3 e 5? 
1 1
PROBABILIDADE
6 6
= ×
1
PROBABILIDADE
36
=
A análise desta razão nos permite concluir que a probabilidade 
de obter apenas a face 3 equivale a 1
6
 e a probabilidade de obter 
apenas a face 5 também equivale a 1
6
. Assim, a probabilidade de 
obter as duas equivale a 
1
36
.
Outra situação envolve a obtenção de dois resultados de 
maneira independente. Neste caso, calculamos a probabilidade de 
ocorrência para cada evento isolado e depois as somamos.
Exemplo 3
Em um lançamento de dado não viciado, qual a probabilidade 
de obter como resultado as faces de número 3 ou 5? 
1 1
PROBABILIDADE
6 6
= +
2
PROBABILIDADE
6
=
Neste caso, como a obtenção apenas da face 3 equivale a 1
6
, e 
a obtenção da face 5 também equivale a 
1
6
, temos 2
6
 (ou 
1
3
) como 
a probabilidade de obter uma face ou outra. 
Assim, vemos que é mais provável obter um evento ou outro – 
uma vez que são independentes – do que obter um evento e outro 
– uma vez que os resultados são condicionados. 
PROTREINO
EXERCÍCIOS
01. Diferencie gene dominante de gene recessivo.
02. Explique a diferença entre genótipo e fenótipo.
03. Calcule a probabilidade de um homem Aa, casado com uma 
mulher Aa ter uma criança aa.
04. Diferencie genes homozigotos de heterozigotos.
05. Determine a probabilidade de um homem albino(aa), casado 
com uma mulher normal(Aa) ter uma menina albina.
PROPOSTOS
EXERCÍCIOS
01. (FUVEST) Uma alteração genética é determinada por um gene 
com herança autossômica recessiva. O heredograma mostra 
famílias em que essa condição está presente.
O casal III2 e III3 está esperando um menino. Considerando que, 
nessa população, uma em cada 50 pessoas é heterozigótica para 
essa alteração, a probabilidade de que esse menino seja afetado é 
a) 1/100
b) 1/200
c) 1/1.000
d) 1/25.000
e) 1/40.000
02. (FUVEST) Pedro e seus filhos, João e Maria, têm uma doença 
determinada por um gene dominante. Não há outros afetados na 
família. Esse gene: 
a) está no cromossomo X.
b) está no cromossomo Y.
c) está num autossomo.
d) pode estar no cromossomo X ou no Y.
e) pode estar num cromossomo ou num autossomo.
03. (FUVEST) Considere os seguintes cruzamentos para ervilha, 
sabendo que V representa o gene que determina cor amarela dos 
cotilédones e é dominante sobre o alelo v, que determina cor verde.
I. VVx vv
II. Vv x Vv
III. Vv x vv
Um pé de ervilha, heterozigoto e que, portanto, produz vagens com 
sementes amarelas e com sementes verdes, pode resultar 
a) apenas do cruzamento I.
b) apenas do cruzamento II.
c) apenas do cruzamento III.
d) apenas dos cruzamentos II e III.
e) dos cruzamentos I, II e III.
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04. (FUVEST) Em plantas de ervilha ocorre, normalmente, 
autofecundação. Para estudar os mecanismos de herança, Mendel 
fez fecundações cruzadas, removendo as anteras da flor de uma 
planta homozigótica de alta estatura e colocando, sobre seu 
estigma, pólen recolhido da flor de uma planta homozigótica de 
baixa estatura. Com esse procedimento, o pesquisador 
a) impediu o amadurecimento dos gametas femininos.
b) trouxe gametas femininos com alelos para baixa estatura.
c) trouxe gametas masculinos com alelos para baixa estatura.
d) promoveu o encontro de gametas com os mesmos alelos para 
estatura.
e) impediu o encontro de gametas com alelos diferentes para 
estatura.
05. Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes 
de uma planta: (A), dominante, determina a cor púrpura e (a), 
recessivo, determina a cor amarela. A tabela a seguir apresenta 
resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens 
dessa planta:
Apresentam genótipo (Aa) as linhagens: 
a) I e III
b) II e III
c) II e IV
d) I e IV
e) III e IV
06. (FUVEST) Em uma população de mariposas, 96% dos indivíduos 
têm cor clara e 4%, cor escura. Indivíduos escuros cruzados entre 
si produzem, na maioria das vezes, descendentes claros e escuros. 
Já os cruzamentos entre indivíduos claros produzem sempre 
apenas descendentes de cor clara. Esses resultados sugerem que 
a cor dessas mariposas é condicionada por 
a) um par de alelos, sendo o alelo para cor clara dominante sobre 
o que condiciona cor escura.
b) um par de alelos, sendo o alelo para cor escura dominante 
sobre o que condiciona cor clara.
c) um par de alelos, que não apresentam dominância um sobre 
o outro.
d) dois genes ligados com alta taxa de recombinação entre si.
e) fatores ambientais, como a coloração dos troncos onde elas 
pousam.
07. (FUVEST) A fenilcetonúria é uma doença com herança 
autossômica recessiva. Em certa comunidade europeia, uma em 
cada 20 pessoas com fenótipo normal é heterozigótica quanto ao 
gene que determina a fenilcetonúria. Em 800 casamentos ocorridos 
entre membros sadios dessa comunidade, qual o número esperado 
de casamentos com risco de gerar crianças fenilcetonúricas? 
a) 2. b) 8. c) 16. d) 40. e) 80.
08. (FUVEST) Uma mulher normal, casada com um portador de 
doença genética de herança autossômica dominante, está grávida 
de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos 
um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, 
respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? 
a) 25% e 50%
b) 25% e 75%
c) 50% e 25%
d) 50% e 50%
e) 50% e 75%
09. (FUVEST) Qual a porcentagem de descendentes Aa nascidos 
de uma mãe Aa? 
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
e) depende do pai. 
10. (FUVEST) Dois grupos de mudas obtidas a partir de um mesmo 
clone de plantas verdes foram colocados em ambientes diferentes: 
um claro e outro escuro. Depois de alguns dias, as plantas que 
ficaram no escuro estavam estioladas o que significa que os dois 
grupos apresentam: 
a) o mesmo genótipo e fenótipos diferentes.
b) o mesmo fenótipo e genótipos diferentes.
c) genótipos e fenótipos iguais.
d) genótipos e fenótipos diferentes.
e) genótipos variados em cada grupo.
11. (UECE) As doenças ligadas à genética são muitas e variadas, e 
algumas dessas patologias aparentam não ter muita importância, 
uma vez que não são quantitativamente significantes, como é 
o caso da polidactilia. Há uma variação muito grande em sua 
expressão, desde a presença de um dedo extra, completamente 
desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa. Distinguem-
se dois tipos de polidactilia: a pós–axial, do lado cubital da mão 
ou do lado peroneal do pé, e a pré–axial, do lado radial da mão ou 
tibial do pé. 
(http://fisiounec2015.blogspot.com.br/2011/05/polidactilia.html). 
No que concerne à polidactilia, é correto afirmar que 
a) se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, onde 
somente um sexo é afetado.
b) se trata de umahereditariedade autossômica dominante, que 
se manifesta em heterozigóticos e afeta tanto indivíduos do 
sexo masculino quanto do sexo feminino.
c) os indivíduos do sexo feminino a transmitem em maior 
proporção do que os indivíduos do sexo masculino.
d) os filhos normais de um indivíduo com polidactilia terão, por 
sua vez, todos os seus filhos saudáveis.
12. (UEFS) Considere que um cientista tenha descoberto um novo 
sistema de grupo sanguíneo para seres humanos. O sistema 
envolve dois antígenos, P e Q cada um determinado por um alelo 
diferente de um gene chamado de N. Os alelos para esses antígenos 
são mais ou menos igualmente frequentes na população geral.
Considerando-se que NP e NQ são codominantes, é correto afirmar: 
a) São dotados da mesma sequência nucleotídica.
b) Estão localizados no mesmo alelo, em um mesmo 
cromossomo.
c) Estarão, em condições normais, em um mesmo gameta ao 
final da meiose. 
d) Um indivíduo heterozigoto para esse grupo sanguíneo 
apresentará os dois antígenos, P e Q. 
e) De um casal NPNQ, a possibilidade de nascer uma criança do 
sexo masculino ou com o genótipo NPNP é de 3/4.
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BIOLOGIA II
13. (FUVEST) Para que a célula possa transportar, para seu interior, 
o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a presença de 
uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações 
no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua 
produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas 
mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta 
hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. 
A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, 
herança
a) autossômica dominante.
b) autossômica recessiva.
c) ligada ao X dominante.
d) ligada ao X recessiva.
e) autossômica codominante.
14. (UDESC) Relacione os conceitos dos verbetes, utilizados na 
genética, da primeira coluna com o significado da segunda coluna.
1. Genótipo
2. Fenótipo
3. Alelo dominante
4. Alelo recessivo
5. Cromossomos homólogos
6. Lócus gênico
( ) Expressa-se mesmo em heterozigose.
( ) Pareiam-se durante a meiose.
( ) Conjunto de características morfológicas ou funcionais do 
indivíduo.
( ) Local ocupado pelos genes nos cromossomos.
( ) Constituição genética dos indivíduos.
( ) Expressa-se apenas em homozigose.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima 
para baixo. 
a) 4 – 6 – 5 – 2 – 1 – 3
b) 3 – 5 – 6 – 2 – 1 – 4
c) 3 – 5 – 1 – 6 – 2 – 4
d) 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4
e) 4 – 3 – 1 – 5 – 6 – 2
15. (UFTM) Considere o resultado obtido em um estudo realizado 
com 28 pares de gêmeos. Dentro de cada par, um era ávido corredor 
de longa distância e o outro um sedentário “de carteirinha”.
(...) Por seis semanas, parte dos gêmeos foi submetida a 
uma dieta gordurosa e a outra a uma de baixa caloria. Depois, os 
papéis se inverteram. Ao final, o sangue de todos os voluntários foi 
recolhido e testado. O resultado mostrou que, se um dos gêmeos 
comia comida gordurosa e o mau colesterol não subia, com o outro 
ocorria o mesmo, mesmo que este último não praticasse nenhuma 
atividade física. E vice-versa.
(Ciência Hoje, agosto de 2005.)
A partir da leitura e análise desses resultados, pode-se afirmar que 
a) o fator ambiental é muito mais significativo que o fator genético 
na regulação do “mau colesterol”.
b) a influência genética é tão mais forte que não é necessária a 
prática de exercícios físicos para a saúde do coração.
c) é impossível definir se foram gêmeos dizigóticos ou univitelinos 
que participaram da pesquisa.
d) o resultado obtido só foi possível porque somente gêmeos 
idênticos participaram da referida pesquisa.
e) o projeto genoma humano não oferece nenhum avanço na 
identificação dos genes que regulam a produção do “mau colesterol”.
16. (UNICAMP) Assinale a alternativa que preenche corretamente 
as lacunas nas definições a seguir.
I. __________ é o conjunto de toda a informação genética de 
um organismo.
II. __________ é um trecho do material genético que fornece 
instruções para a fabricação de um produto gênico.
III. __________ é a constituição de alelos que um indivíduo 
possui em um determinado loco gênico.
IV. __________ é a correspondência que existe entre códons 
e aminoácidos, relativa a uma sequência codificadora no 
DNA. 
a) (I) Código genético; (II) Alelo; (III) Homozigoto; (IV) Gene.
b) (I) Genoma; (II) Gene; (III) Genótipo; (IV) Código genético.
c) (I) Código genético; (II) DNA; (III) Genótipo; (IV) tRNA.
d) (I) Genoma; (II) Código genético; (III) Homozigoto; (IV) tRNA.
17. (FAC. ALBERT EINSTEIN - MEDICINA) A fenilcetonúria, 
também conhecida como PKU, é uma doença genética humana 
caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido 
fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no 
organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento 
cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio 
que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das 
vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado 
precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma 
dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando 
essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos 
a) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas 
restrições lipídicas.
b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas 
restrições proteicas.
c) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser 
rica em proteínas.
d) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar 
proteínas e lipídios.
18. (IFBA) As pessoas com albinismo, infelizmente, sofrem muito 
preconceito. A reportagem intitulada “Violência e preconceito: 
a perseguição aos albinos na África do Sul” relata a situação 
enfrentada por estas pessoas e suas famílias, como podemos 
observar na fala da mãe de um menino albino, moradores da 
região: “Eu posso lidar com os problemas de pele, de visão e até 
de preconceito, apesar de machucar. Mas me apavoro em pensar 
que meus filhos são alvos de caçadores”. A representante do 
Departamento de Educação Básica da África do Sul garante que 
o governo já está tentando reverter essa realidade através de um 
programa social.
Disponível em: http://operamundi.uol.com.br/conteudo/noticias/29322/
violencia+e+preconceito+a+perseguicao+aos+albinos+na+africa+do+sul.shtml. 
Acesso em 09.09.2015.
Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas.
I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento entre indivíduos 
aparentados, pode aumentar a probabilidade de o filho 
deste casal possuir o albinismo.
II. O albinismo é uma característica geneticamente 
determinada com padrão de herança autossômico 
recessivo, ou seja, para portar a doença, a pessoa deve 
herdar dois alelos com mutação, um do pai e outro da mãe.
III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma mutação 
genética que resulta em pouca ou nenhuma produção 
de colágeno, que é o pigmento produzido pelas células 
chamadas de melanócitos encontradas na pele e nos 
olhos.
Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale: 
a) se somente I estiver correta.
b) se somente I e II estiverem corretas.
c) se somente I e III estiverem corretas.
d) se somente II e III estiverem corretas.
e) se I, II e III estiverem corretas.
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BIOLOGIA II 12 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
19. (UNICAMP) A cidade de Monte Santo, na Bahia, que entrou para 
a história por ter sido acampamento para as tropas do governo que 
lutaram na guerra de Canudos, tem sido palco de outras batalhas: 
a identificação, o tratamento e a prevenção de doenças raras como 
hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, osteogênese imperfeita, 
síndrome de Treacher Collins e mucopolissacaridose tipo 6.
(Adaptado de Carlos Fioravante, “O caminho de pedras das doenças raras”. Revista 
Pesquisa Fapesp, São Paulo, 222, agosto 2014.)
A incidência em grandes proporções das doenças citadas acima 
pode ter sido favorecida porfatores 
a) migratórios, relacionados à miscigenação da população.
b) ambientais, por contaminações do solo e da água.
c) genéticos, pela alta frequência de casamentos entre parentes.
d) comportamentais, relacionados a atividades físicas 
extenuantes decorrentes da guerra.
20. (UNESP) Fátima tem uma má formação de útero, o que a impede 
de ter uma gestação normal. Em razão disso, procurou por uma 
clínica de reprodução assistida, na qual foi submetida a tratamento 
hormonal para estimular a ovulação. Vários óvulos foram colhidos 
e fertilizados in vitro com os espermatozoides de seu marido. Dois 
zigotos se formaram e foram implantados, cada um deles, no útero 
de duas mulheres diferentes (“barrigas de aluguel”). Terminadas as 
gestações, duas meninas nasceram no mesmo dia.
Com relação ao parentesco biológico e ao compartilhamento de 
material genético entre elas, é correto afirmar que as meninas são 
a) irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, pois 
compartilham com cada um deles 50% de seu material genético 
e compartilham entre si, em média, 50% de material genético.
b) gêmeas idênticas, uma vez que são filhas da mesma mãe 
biológica e do mesmo pai e compartilham com cada um deles 
50% de seu material genético, mas compartilham entre si 100% 
do material genético.
c) gêmeas fraternas, não idênticas, uma vez que foram formadas a 
partir de diferentes gametas e, portanto, embora compartilhem 
com seus pais biológicos de seu material genético, não 
compartilham material genético entre si.
d) irmãs biológicas apenas por parte de pai, doador dos 
espermatozoides, com o qual compartilham 50% de seu 
material genético, sendo os outros 50% compartilhados com 
as respectivas mães que as gestaram.
e) irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, embora 
compartilhem entre si mais material genético herdado do pai que 
aquele herdado da mãe biológica, uma vez que o mitocondrial foi 
herdado das respectivas mães que as gestaram.
APROFUNDAMENTO
EXERCÍCIOS DE
01. (FAMERP) Pesquisadores da Universidade de Massachusetts, 
EUA, demonstraram que seria possível tratar a Síndrome de Down 
silenciando o cromossomo extra encontrado na pessoa com a 
doença. O princípio se baseia em aplicar o mecanismo natural 
que ocorre nas células somáticas das mulheres, em que um dos 
cromossomos fica inativado, formando o corpúsculo de Barr. 
(Veja, 24.07.2013. Adaptado.) 
a) Qual cromossomo extra a pessoa com Síndrome de Down 
apresenta nas células anormais? Esse cromossomo é 
classificado como autossômico ou sexual? 
b) Caso o hipotético mecanismo para o tratamento da síndrome 
tenha sucesso, com qual aspecto morfológico o cromossomo 
extra ficaria quando inativado? Por que esse mecanismo pode 
ser um tratamento ou uma forma de minimizar os sintomas da 
Síndrome de Down?
02. (UERJ) Em 400 anos, 5 milhões de escravos desembarcaram 
no Brasil, 1,5 milhão só em Salvador. Agora, brasileiros cruzaram o 
Atlântico e fizeram o caminho inverso de seus antepassados. A partir 
de um teste de DNA, eles viajaram em busca das suas origens. 
g1.globo.com, 14/02/16. 
Para rastrear a ancestralidade, existem diferentes tipos de testes 
de DNA; dentre eles, o que analisa o cromossomo y e o que 
analisa o DNA mitocondrial. Os dois testes podem ser aplicados 
em indivíduos do sexo masculino, enquanto apenas um deles é 
aplicável ao sexo feminino. 
Aponte duas justificativas para a realização dos exames citados 
apenas pelos indivíduos do sexo masculino. 
Sabe-se que, nesses dois testes, não é possível utilizar o gene 
responsável pelo daltonismo. Apresente duas razões que expliquem 
essa impossibilidade, uma para cada teste.
03. (FAC. SANTA MARCELINA - MEDICIN) 
21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down 
A data foi instituída pela Organização das Nações Unidas 
(ONU) em 2006 e faz alusão ao fato de as pessoas com Síndrome 
de Down possuírem 3 cromossomos no par 21. Segundo o 
Ministério da Saúde, no Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, um 
é de portador da Síndrome de Down. 
(www.planetaeducacao.com.br. Adaptado.) 
Considerando um casal cromossomicamente normal, explique: 
a) o evento que, na formação dos gametócitos secundários do 
pai ou da mãe, poderia levar à formação de uma criança com 
Síndrome de Down. 
b) como, ainda que os gametas produzidos pelos pais sejam 
cromossomicamente normais, o zigoto formado possa dar 
origem a uma criança com Síndrome de Down.
04. (UFPR) Na síndrome de Down, geralmente ocorre uma 
trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta três 
cópias (cromátides) desse cromossomo, ao invés de apenas duas. 
Na maioria dos casos de síndrome de Down, a terceira cópia do 
cromossomo 21 é originada devido a um erro durante a formação 
dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo de erro, durante a formação 
dos gametas do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down, 
leva a uma trissomia como essa?
05. (FUVEST) Há doenças hereditárias que são causadas por 
mutações no DNA mitocondrial. 
a) O risco de ocorrerem meninas e meninos afetados por essas 
doenças é igual na prole de mulheres afetadas e na prole de 
homens afetados? Justifique sua resposta. 
b) Uma mutação no DNA mitocondrial pode estar presente nos 
espermatozoides dos afetados? Justifique sua resposta.
GABARITO
 EXERCÍCIOS PROPOSTOS
01.B
02.C
03.E
04.C
05.C
06.B
07.A
08.E
09.B
10.A
11.B
12.D
13.A
14.D
15.D
16.B
17.B
18.B
19.C
20.A
 EXERCÍCIOS DE APROFUNDAMENTO
01. 
a) A Síndrome de Down é uma mutação cromossômica autossômica, ocorrendo 
um cromossomo a mais no par21, uma trissomia, sendo o cariótipo de 
mulheres47,XX+21 e de homens 47, XX + 21.
b) Comparado ao corpúsculo de Barr, o cromossomo 21 extra inativado ficaria 
morfologicamente condensado. Com o cromossomo extra inativado, os padrões 
de crescimento celular anormais podem ser corrigidos, minimizando os sintomas 
da síndrome.
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12 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
109
BIOLOGIA II
02. Homens têm o cromossomo Y e possuem mitocôndrias em suas células.
Teste do cromossomo Y: o gene do daltonismo está ligado ao cromossomo X e não ao Y.
Teste mitocondrial: o gene do daltonismo está localizado no DNA nuclear e não no DNA 
mitocondrial.
03. 
a) O evento meiótico que ocorre nos gametócitos secundários, do pai ou da mãe, que 
podem levar à formação de uma criança com Síndrome de Down é a não disjunção 
das cromátides do cromossomo 21.
a) Uma criança com Síndrome de Down pode ser formada, em cerca de 2% dos 
casos, por um mosaico de células originadas a partir dos primeiros blastômeros 
formados a partir de um zigoto 2N = 46, no qual ocorreu um erro por não disjunção 
mitótica das cromátides-irmãs do cromossomo 21. Dessa forma, o indivíduo 
passa a possuir duas linhagens celulares: uma linhagem 2N=46 e outra 2N=47.
04. A síndrome de Down, geralmente, é causada pela não disjunção das cromátides do 
cromossomo 21 durante a anáfase II da meiose paterna ou materna. 
05. 
a) Não. O DNA mitocondrial é herdado por todos os filhos de uma mesma mulher por 
meio do citoplasma do óvulo. Homens não transmitem mitocôndrias a sua prole.
b) Sim. As mitocôndrias de um homem são herdadas de sua mãe, estando presentes 
nas células somáticas, germinativas e em seus gametas.
ANOTAÇÕES
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ANOTAÇÕES