A doença fenilcetonúria (PKU) é causada por um alelo, que resulta na ausência da enzima que converte o aminoácido fenilalanina em aminoácido tirosi...

O alelo que causa a doença fenilcetonúria (PKU) é autossômico recessivo. Isso significa que a doença só se manifesta quando a pessoa herda duas cópias do alelo defeituoso, um de cada progenitor. Quando uma pessoa herda apenas uma cópia do alelo, ela é chamada de portadora e não apresenta sintomas da doença.