A doença descrita na pergunta é considerada uma herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação em apenas um dos alelos é suficiente para que a doença seja expressa no indivíduo. No entanto, em mulheres, que possuem dois cromossomos X, ambas as cópias do gene precisam estar mutadas para que a doença seja expressa.
Para escrever sua resposta aqui, entre ou crie uma conta
Compartilhar